Loote arengu anomaaliad, põhjused, diagnoos. Loote arengu kaasasündinud anomaaliad

Vanematel on väga raske kuulda, et nende lapsel on diagnoositud arenguhäire. See teave saab sageli teatavaks ajal emakasisene diagnostika. Reeglina kogeb perekond tõsist psühholoogilist šokki, kuid veelgi hullem on see, et vanemad hakkavad juhtunus sageli iseennast süüdistama, lootmata, et nad kunagi sünnitada saavad. terve laps. Miks sünnidefektid tekivad ja mis edasi arenguhäiretega laste puhul?

Kõigepealt peate teadma: kaasasündinud defektidega laps võib sündida igasse perekonda, isegi noorelt ja terved vanemad. Nende juhtumite sagedus ulatub statistika järgi 5% -ni. Loote kaasasündinud väärarengute (CHD) põhjuste väljaselgitamine on meditsiini üks olulisemaid ülesandeid, kuid samas tuleb tõdeda, et kõiki neid pole uuritud ja klassifitseeritud. Kuni 50% patoloogiatest ei saa seostada ühegi konkreetse põhjusega. Sellega seoses on aga juba palju tööd tehtud.

Arenguvigadeks (anomaaliateks, defektideks) loetakse funktsionaalseid ja struktuurseid kõrvalekaldeid normist. Kõige tõsisemate defektide hulka kuuluvad:

• Kaasasündinud südamerikked;
• Neuraaltoru defektid;
• Downi sündroom.

Loote väärarengud: põhjused

Kõik VPR-id saab jagada kaheks suured rühmad: pärilik (geenimutatsioonid) ja ajal omandatud emakasisene areng. Sageli võivad mõlemad need tegurid mõjutada kaasasündinud väärarengute esinemist ja selliseid põhjuseid nimetatakse multifaktoriaalseteks.

Raskusastme järgi võib looteanomaaliaid liigitada mõõdukalt rasketeks (need, mis vajavad ravi, kuid ei ohusta lapse elu), rasketeks – viivitamatut ravi vajavateks ja surmaga lõppevateks, eluga kokkusobimatuteks.

Enamik kaasasündinud väärarenguid esineb esimesel trimestril. Gametopaatiad on sugurakkude mutatsioonide või seemnerakkude ja munarakkude kõrvalekallete tagajärg. Blastopaatia areneb esimese kahe nädala jooksul pärast viljastamist. Embrüopaatiad on kõige levinumad patoloogiad ja esinevad 2–8 rasedusnädalal. Lõpuks võib 9 nädala pärast tekkida fetopaatia – näiteks krüptorhidism või elundi hüpoplaasia.

Loote väärarengud võivad korraga mõjutada ühte või mitut elundit. Süsteemsed häired hõlmavad kõrvalekaldeid hingamissüsteem, närvisüsteemi, südame-veresoonkonna, luu- ja lihaskonna, reproduktiiv-, kuseteede ja seedesüsteemid. Defektid nagu näo, silmade, kõrvade, kaela, suulae ja huulte defektid on jagatud eraldi rühmadesse.

Kas võib ette arvata, et lapsel võib olla kaasasündinud väärareng? On riskirühmi, mis hõlmavad järgmisi vanemate kategooriaid:

• Pered, kus on juba sündinud kaasasündinud väärarengutega lapsed;
• Pered, kus vanematel on kaasasündinud väärarenguga veresugulased;
• Vanemate vanus on naistel üle 35 aasta ja meestel üle 50 aasta;
• Sugulus vanemate vahel;
• Kokkupuude teratogeensete teguritega (elu keskkonnale ebasoodsas kohas, kiirgus, töö ohtlik tootmine).

Loote väärarengute teratogeensed põhjused on äärmiselt ulatuslikud – neid on vähemalt nelisada. Kõik vanemad eranditult teavad narkomaania, alkoholismi ja suitsetamise ohtudest raseduse ajal, kuid kaasasündinud väärarengute põhjused ei piirdu nende punktidega.

Üks ohtlikumaid kokkupuutetegureid on viirushaigused, kannatanud naine raseduse esimesel trimestril. See kehtib eriti punetiste viiruse kohta. Kahjuks võivad mõnel juhul lootel tekkida pöördumatud muutused, mis ei ole eluohtlikud.

Vastuvõtt ravimid(eriti hormonaalne) võib esimesel trimestril olla samuti äärmiselt ohtlik, nii et arstid ei väsi hoiatamast, et sel perioodil tuleks ravi läbi viia ainult arsti järelevalve all.

Endokriinsüsteemi häired emal, sealhulgas diabeet, kuuluvad ka riskirühmadesse. Kiiritus (kiirgus, röntgen) võib teatud juhtudel põhjustada loote arenguhäireid ja seetõttu tehakse selliseid uuringuid esimesel trimestril ainult tervislikel põhjustel ja usaldusväärse kaitse all.

Elu keskkonnas ebasoodsas piirkonnas - kaevanduste, metallurgiaettevõtete jms läheduses - kujutab endast suurt ohtu lapse arengule. Lisaks arenguhäired südame-veresoonkonna süsteemist looteid leidub ka hõreda õhuga kõrgel mägedes elavatel naistel. Vigastused ja kukkumised vale asend lootele, võib kasvajate esinemine mõjutada loote verevarustust ja põhjustada kaasasündinud väärarenguid.

Ema toitumine võib samuti mõjutada loote väärarengute teket – näiteks on tõestatud, et vaegus foolhape suurendab neuraaltoru arenguhäirete riski lapsel. Lõpuks võib lapse isa töötamine ohtlikul tööl põhjustada spermatosoidide kõrvalekaldeid, mis on ka üks kaasasündinud väärarengute põhjusi.

Mida teha, kui lapsel on arenguhäire

Oleme juba rääkinud šokist, mis selle uudise peale vanemaid alati tabab. Kuid peate proovima sellega kiiresti toime tulla - võib-olla spetsialistide abiga. Kui patoloogiad ei sobi kokku eluga ja ajastus võimaldab rasedust katkestada, ütlevad arstid seda kohe.

Loote arenguhäiretega laste elu sõltub suuresti võetud meetmete õigeaegsusest. Tänapäeval opereeritakse edukalt ka kõige keerulisemaid defekte ning sageli tehakse operatsioone esimestel elupäevadel. Mitmed defektid võimaldavad operatsiooni edasi lükata või isegi läbi viia konservatiivse ravi. Vanemad peaksid proovima koguda maksimaalne summa teavet selle haiguse kohta, et teada saada kõiki selle sümptomeid ja ravivõimalusi. Loomulikult on sellised imikud pideva meditsiinilise järelevalve all ja läbivad regulaarsed uuringud. On mitmeid toitumispiiranguid ja kehaline aktiivsus, millest lastearst teile räägib.

Kahjuks on meditsiinistatistika kohaselt umbes 5% tervetest vanematest oht sünnitada vaimse või füüsilise arengu häiretega lapsi. Kas loote patoloogiate kohta on võimalik eelnevalt teada saada? Kas "lootepatoloogia" diagnoos on sündimata lapsele alati surmaotsus?

Millistel raseduse etappidel saate teada loote patoloogiast?

Vere sõeluuringud viiakse läbi:

• 11-13 nädalal - "Topelttest". See analüüsib kahte valgulise vere indikaatorit, mille abil saab hinnata lapse riski haigestuda kromosomaalsetesse häiretesse, nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom.
• 14-15 nädalal - "Kolmekordne test". Lisaks ülalmainitud sündroomidele võib see ennustada neuraaltoru defektide olemasolu.

Patoloogiate riski arvutamisel PEAB arvesse võtma: mitmikrasedus, IVF, naise kaal, suhkurtõbi, esinemine. külmetushaigused testi ajal suitsetamine. Kõik need tegurid võivad riskihinnanguid oluliselt suurendada.

Sõeluuringud määravad ainult kromosoomianomaaliate esinemise TÕENÄOSUSE! Kui näitajad on positiivsed, on vajalik täiendav uuring: ultraheli, koorioni villi biopsia, amüotsentees, kordotsentees.

Ultraheli 11-14 rasedusnädalal võib paljastada ilmseid arengupatoloogiaid ja mõningaid muutusi, mis viitavad loote kromosoomianomaaliatele.

Ultraheli 20-22 nädala jooksul diagnoositakse väärarenguid siseorganid.

Tähelepanu! Kui ultraheli näitas kõrvalekaldeid, on vigade vältimiseks vaja diagnoosi veelkord kontrollida 2-3 arstiga!

Koorioni villuse biopsia- platsentarakkude analüüs. See viiakse läbi 8-12 nädala jooksul. Amniotsentees - tsütogeneetiline analüüs lootevesi. See viiakse läbi 16-24 nädala jooksul. Kõige turvalisem invasiivsed meetodid uurimine. Tüsistuste oht pärast seda ei ületa 1%. Kordotsentees on loote nabanööri punktsioon. Teostatud 22-25 nädalal.

Kui lapsel on patoloogia

Arstid soovitavad aborti või enneaegse sünnituse esilekutsumist ainult juhul, kui loote patoloogia ei sobi kokku eluga. Enamik patoloogiaid ei nõua raseduse katkestamist. Kaasaegse meditsiini tase võimaldab pärast lapse sündi "parandada" paljusid arengudefekte.

Kui saate teada, et lapsel on eluga kokkusobiv patoloogia, proovige koguda võimalikult palju teavet häirete olemuse ja selle kohta, milles raviasutused Nad saavad teid aidata. Näiteks on nüüd võimalik mõne päeva jooksul pärast lapse sündi kirurgiliselt kõrvaldada isegi keerulised kaasasündinud südamerikked. Pärast operatsiooni kasvavad ja arenevad imikud samamoodi nagu nende terved eakaaslased. osa füüsilised häired võib lapse kasvades iseenesest mööduda; mõned neist vajavad ravi või operatsiooni. Nii et lootust on alati!

Ja kaasasündinud mittepärilik.

Kaasasündinud pärilikud arenguanomaaliad

Paljude aastate Venemaal ja välismaal tehtud uuringute tulemusena on kindlaks tehtud, et umbes 20% kõigist kaasasündinud arenguanomaaliatest (deformatsioonid) on pärilikud ja ilmnevad sellel perioodil. embrüo areng kromosoomide ja geenide kõrvalekalletega vanematelt pärit loode. Ligikaudu 10% kõrvalekalletest on põhjustatud halbadest harjumustest ja teatud ainete tarvitamisest (alkoholi, narkootikumide ja mõnede ravimite tarvitamine), kehvast ökoloogiast ning ülejäänud 70% deformatsioonide puhul pole põhjused kindlaks tehtud.

Iga naine tahab sünnitada terve ja ilusa lapse. Kaasasündinud arenguanomaaliate vältimiseks on vaja teada nende esinemise põhjuseid.

Praegu on tuvastatud sadu keemilisi reaktiive, mis võivad vanematel põhjustada kromosoomide või geenide häireid ja provotseerida loote emakasiseseid deformatsioone.

Arenguanomaaliad võivad olla erinevad: organi (näiteks neeru) täielik puudumine, organi alaareng (väike suurus ja kaal), organi liiga arenenud (näiteks aju liiga suur suurus ja kaal). - makrotsefaalia). Kõikidel juhtudel avaldavad need kõrvalekalded kahjulikku mõju lapse füüsilisele ja vaimsele arengule ning põhjustavad sageli tema surma.

Lisaks struktuur (soolestiku, söögitoru ahenemine, südameklappide alaareng jne), elundite kuju ja arv (näiteks sõrmede ja varvaste arvu vähenemine või suurenemine, täiendavate siseorganite ilmnemine, näiteks lisaneer jne) või ebapiisav arv paarisorganeid (näiteks üks silm või üks neer).

Nende kõrvalekallete tagajärjeks on varases lapsepõlves suremus (kuni 20% kõigist laste surmadest). On täheldatud, et viimastel aastatel on loote emakasiseste anomaaliate protsent pidevalt kasvanud.

Kõik lapsepõlves esinevad arenguhäired ei ilmne varases eas. Mõned neist ilmuvad alles puberteedieas või hiljem.

Lisaks võivad anomaaliad avalduda lapse ainevahetushäiretes – mingi ensüümi puudumisel jne.

Kõik lapse emakasisese arengu häired jagunevad tinglikult 5 rühma: anatoomilised, füsioloogilised, funktsionaalsed, biokeemilised ja vaimsed.

Kõigist loote emakasisese arengu häiretest on kõige ohtlikumad haigused, mis on seotud kromosoomide struktuuri või nende arvu rikkumisega rakkudes. Enamik neist kõrvalekalletest põhjustab loote surma või eluvõimetu lapse sündi.

Downi sündroom

See on kõige levinum pärilik haigus (umbes 1 sünnist 800-st). See on rakkude kromosoomide arvu rikkumise tagajärg (lapse genotüübis on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi). See haigus mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse.

Kõige sagedamini sünnib Downi sündroomiga laps eakale emale või isale (üle 40-aastane). See sündroom tuvastatakse varajased staadiumid rasedus ultraheli ja muude meetodite abil, kuid uuringu täpsus on 95% (ülejäänud 5% on ekslik diagnoos). Praeguseks on selle haiguse kõige täpsema diagnoosi (kuni 99,8%) andnud uuringud lootevesi. Kui see patoloogia lootel avastatakse, on vanematel endil õigus otsustada, kas jätta see laps alles või mitte.

Iseloomulik väliseid märke Downi sündroom: volte silma sisenurgas, lame nägu ja pea taga, väike nina, suur keel, avatud suu, lühike kael ja võivad tekkida nahavoldid kaelal, jäsemete ja sõrmede lühenemine, lihasnõrkus ja silmade kissitamine. Neil lastel on ka südamerike ja kaksteistsõrmiksool, vaimne alaareng.

Lapseootel emad peavad teadma, et enne abordi tegemist, kui lapsel diagnoositakse Downi sündroom, peavad nad hoolikalt mõtlema. Sellised lapsed on väga südamlikud, lahked ja nende dementsuse aste on väga erinev. Praegu saab selliseid lapsi, kuigi aeglasemalt kui terveid lapsi, treenida spetsiaalsete meetoditega. Nad hakkavad kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama. Selle haigusega inimesed abielluvad ja elavad vanadusse, kuid sellised inimesed peavad meeles pidama, et tõenäosus, et nende lastel see sündroom tekib, suureneb 50% -ni.

Edwardsi sündroom

See on Downi tõve järel teine ​​kõige levinum pärilik haigus, mis on seotud täiendava kromosoomi olemasoluga rakkudes. Selle haigusega tekib lootel mitmeid defekte. Kõige sagedamini esineb see sündroom eakatel emadel, peamiselt tüdrukutel, sündinud lastel. Sellisel lapsel on kolju, rinnaku, jalalaba ja keha proportsioonide rikkumine. Lisaks võib puududa väliskuulmekäik, esineda südamerikkeid ja veresooned, kõrvalekalded aju arengus, väikeaju ja vaimne alaareng. Need lapsed ei ole reeglina elujõulised ja surevad enne 3 kuu vanuseks saamist, harva enne 1 aastat. Väga harva elavad sellised lapsed kauem, kuid nad on kõik oligofreenilised (vaimse alaarenguga).

Klinefelteri sündroom

See on üsna levinud pärilik haigus, mille põhjuseks on kromosoomide arvu muutused. See sündroom areneb ainult vanematele emadele sündinud poistel. See haigus ilmneb ainult lapse puberteedieas; tal on munandid vähearenenud, spermatosoidid puuduvad või on vähenenud ning tekib viljatus. Väline areng poisi oma naissoost tüüp: kitsad õlad, lai vaagen, pikad jalad, suurenenud piimanäärmed. Võib esineda vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid. Kui märkate selle haiguse esimesi märke, peate viivitamatult konsulteerima arstiga, et alustada ravi (enamasti hormonaalset).

Hemofiilia

See pärilik haigus kandub lapsele edasi emalt. See haigus esineb ainult poistel. Hemofiilia korral on vere hüübimine häiritud. Nõuetekohase ravi korral ei ole see haigus surmaotsus.

Tsüstiline fibroos

See on kõige levinum pärilik süsteemne haigus.

Tsüstiline fibroos mõjutab hingamis- ja seedesüsteeme, samuti maksa, kõhunääret ja sugunäärmeid. Kehas sees suured hulgad lima koguneb, tekib valulik köha, vilistav hingamine kopsudes, süda on ummistunud, kõhunäärme kanalid on ummistunud, kõhulahtisus asendub kõhukinnisusega, kõht on paistes, lapsed kasvavad halvasti ja võtavad kaalus juurde, jäsemed on õhukesed, iseloomulik sõrmede kuju, deformeerunud rinnakorv, nahk maitseb soolaselt (kui seda limpsida). Selliste patsientide vaimne areng on normaalne ja mõnikord isegi üle keskmise. See raske kaasasündinud haigus ei ole praegu täielikult ravitav, kuid korraliku toetava ravi korral võivad sellised patsiendid elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Nad peavad kogu elu jooksul saama teatud ravimeid.

Fenüülketonuuria

See haigus on lapse aminohappe fenüülalaniini ainevahetushäire tagajärg, mille tulemuseks on tema kehalise ja vaimne areng. See haigus tuvastatakse lapse esimestel elupäevadel. See ei ole lause. Spetsiaalse dieedi määramisega saab selle haiguse teket ära hoida.

Värvipimedus

See pärilik haigus kandub edasi emalt pojale ja väljendub selles, et laps ei tee vahet mõnel värvil (st värvinägemine on osaliselt häiritud), kõige sagedamini punasel ja rohelisel. Sellel haigusel pole ravi.

"Harelip"

See arenguanomaalia seisneb mittefusioonis ülahuul, mis segab lapse imemist. Ravi on kirurgiline, lapse esimestel elukuudel. Seda deformatsiooni võib esile kutsuda raseda naise toidupuudus.

"Suulaelõhe"

Tegemist on ülemise lõualuu ja kõvasuulae mitteliitumisega, mille tulemusena ei eraldu suuõõs ninaõõnest. See defekt põhjustab toidu sattumist hingetorusse ja ninaõõnde. Väga sageli täheldatakse suulaelõhe koos huulelõhega. Ravi on kirurgiline. Lapse sellise ebanormaalse arengu põhjuseks võib olla raseda naise toidupuudus.

Polüdaktüülia

Polüdaktüülia – kohalolek täiendavad sõrmed või nende puudumine käel või jalal, sõrmede sulandumine üksteisega, jäsemete lühenemine või puudumine. Ravi on kirurgiline ja proteesimine.

Anentsefaalia, mikrotsefaalia, hüpertsefaalia ja vesipea

Kõik need on aju arengu kõrvalekalded. Neid arenguanomaaliaid võivad esile kutsuda vaegus naise kehas või punetised, leetrid ja mõned muud haigused, mida ema raseduse ajal (eriti esimestel nädalatel pärast rasestumist) põdes.

Kui lapsel tuvastatakse anentsefaalia (ajupoolkerade puudumine), katkestatakse rasedus mis tahes etapis.

Kaksikute segadus (nn siiami kaksikud)

See on loote emakasisese arengu üks raskemaid kõrvalekaldeid. Kaksikuid võib ühendada ükskõik milline kehaosa (vaagen, pea jne), nende vereringe- ja muud organsüsteemid võivad olla isoleeritud või ühendatud, üks kaksik võib olla normaalselt arenenud, teine ​​aga vähearenenud. Need lapsed surevad tavaliselt sisse varajane iga. Ainult termotuumasünteesi korral pehmed koed ja iga lapse iseseisva toimimise korral on ravi kirurgiline.

Naba- ja seljaaju songad

Nabasong on väljapääs soolestiku naha all olevast õõnsusest. Sellised herniad võivad rasketel juhtudel iseenesest mööduda, ravi on kirurgiline.

Spina bifida on loote kõige raskemad väärarengud. Enamik nende arengudefektide all kannatavaid lapsi sureb ja ellujäänud kogevad halvatust, seetõttu on selliste loote arengu defektide avastamisel näidustatud raseduse enneaegne katkestamine.

Südame ja veresoonte väärarengud

Nende loote väärarengute põhjuseks võib olla viirus- või bakteriaalne haigus, mille ema põdes raseduse ajal, samuti hapnikupuudus.

Neid südamedefekte ravitakse sõltuvalt nende raskusastmest ravimite või operatsiooniga.

Rasketel juhtudel sureb laps emakas või vahetult pärast sündi.

Kõik anomaaliad loote luustiku arengus on põhjustatud sündimata lapse rakkude geneetilistest või kromosoomianomaaliatest.

Lisaks on väga harvad muud pärilikud haigused (Hirschsprungi tõbi, Huntingtoni tõbi, Ponteri tõbi, von Willebrandi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Fraseri sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom, marmortõbi ja paljud teised). Arenguvigade hulka kuuluvad ka mitmesugused sünnimärgid, mõned kaasasündinud nahahaigused, kaasasündinud puusaliigese nihestus, kraniaalne song jt.

Praegu on teada enam kui 3,5 tuhat pärilikku arenguanomaaliat. On kindlaks tehtud, et üle 5% kõigist sündinud lastest sünnib erinevate patoloogiatega.

Kõik käsitletavad kromosomaalsed ja geneetilised pärilikud haigused on praktiliselt sõltumatud väliskeskkond.

Teine grupp pärilikud haigused on need, millele lapsel on pärilik eelsoodumus, kuid kliiniliselt avaldub see haigus ainult teatud keskkonnatingimustel. Nende haiguste hulka kuuluvad: diabeet, psoriaas, maohaavandid, hüpertensioon, podagra ja mõned teised.

Mõned pärilikud haigused ilmnevad alles vanemas eas (näiteks Alzheimeri tõbi, ateroskleroos, podagra).

Kui teie pere sugulastel on olnud erinevaid raskeid pärilikke haigusi, peate enne lapse eostamist läbima spetsiaalsed arstlikud geneetilised uuringud.

Oht haigestuda lähisugulaste abieludesse lapse pärilikusse haigusesse ja mitmesugustesse deformatsioonidesse suureneb kordades.

Ei maksa karta: vaadeldavad kaasasündinud pärilikud haigused on väga haruldased (enamasti 1 laps mitme tuhande sünni kohta). Iga tulevane ema raseduse esimestest päevadest kuni sünnituseni muretseb ta selle pärast, kuidas ta laps sünnib ja kas ta on terve.

Kõikide nende arenguvigade kirjeldus ei ole antud eesmärgiga teid hirmutada, vaid selleks, et mõistaksite, et teie lapse tervis sõltub peaaegu täielikult teist.

Kui sööte õigesti ja teie sündimata beebi saab kõik tema eluks ja arenguks vajalikud ained (valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, eriti foolhape ja mineraalsoolad), on haige lapse saamise tõenäosus tühine.

Foolhape on vajalik rakkude õigeks jagunemiseks, sealhulgas embrüonaalses staadiumis, kõigi siseorganite moodustamiseks ja kasvuks, loote ainevahetuseks ja vereloomeks; lisaks hoiab see ära enneaegse sünnituse ja raseduse katkemise. Lisaks, kui te järgite tervislikke eluviise, ei suitseta, ei kasuta narkootikume ega alkoholi ning teie geneetikal ei ole raskeid pärilikke haigusi, siis ebatervisliku lapse sünni oht praktiliselt puudub ja võite olla kindel oma sündimata lapse kohta.

Kui teie sugulastel on mõni pärilik haigus, peate laskma end arstil läbi vaadata ja alustada õigeaegne ravi selle haiguse ennetamiseks või raseduse viivitamatuks katkestamiseks eriti rasketel juhtudel. Üle 40-aastased naised peaksid vältima rasedust.

Peal moodne lava Meditsiini arenguga avastatakse enamik loetletud arenguanomaaliaid raseduse varases staadiumis.

Ema ja sündimata lapse tervise hoidmiseks on kõige olulisem registreeruda võimalikult varakult sünnituseelsesse kliinikusse, külastada seda regulaarselt ja täita kõiki arsti ettekirjutusi.

Kahjuks ei erista kõiki vastsündinud lapsi hea tervis ning anomaaliate ja kaasasündinud defektide puudumine. Selliseid patoloogiaid peetakse üheks kõige levinumaks tõsised tüsistused rasedusi, mis sageli põhjustavad laste puude ja isegi surma. Kaasasündinud väärarengutega sündinud lapsed on nende vanemate jaoks tõsine proovikivi. Ja mitte kõik pered ei suuda sellist šokki üle elada. Täna otsustasime välja mõelda, mis põhjustab lapsel erinevate kõrvalekallete tekkimist, ja saame oma last selliste patoloogiliste seisundite eest kaitsta.

Alustame sellest, et loote kaasasündinud väärarengud võivad tuleneda sellest erinevaid tegureid. Kõige sagedamini tekib see patoloogia kasutamisest põhjustatud geneetiliste mutatsioonide tagajärjel alkohoolsed joogid, ravimid raseduse ajal. Beebi arenguhäireid võivad põhjustada erinevad kõrvalekalded isa ja ema kromosoomikomplektides, samuti oluliste vitamiinide puudus raseda naise toidus.

Pangem tähele, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igasse perekonda - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Seda anomaaliat pole veel teadlased suutnud selgitada. Arstid nõustuvad, et sellise lapse sünd “tavalises” perekonnas on suure tõenäosusega tingitud geneetilisest tegurist. See tähendab, et lapse ema või isa esivanematel oli mingisugune arenguhäire.

Selliseid patoloogiaid uurivad erinevad spetsialistid - geneetikud, neonatoloogid, embrüoloogid ja sünnieelse diagnostika spetsialistid. Kuid kahjuks ei ole alati võimalik mõista laste kaasasündinud kõrvalekallete põhjuseid.

Loote kaasasündinud väärarengud: klassifikatsioon

Vastsündinud lapse tervise kõrvalekalded võib jagada kahte suurde rühma - pärilikud (see tähendab kudedele ja kromosoomidele omased) ja kaasasündinud (omandatud emakasisese arengu käigus). Pange tähele, et see jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arenguhäireid on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate tegurite kombinatsioonist. välismõju(mitmefaktorilised anomaaliad).

Sõltuvalt kahjustuse objektist ja kahjulike teguritega kokkupuute ajast eristatakse järgmisi väärarenguid:

• Gametopaatiad on muutused sugurakkudes, mis toimusid enne viljastamist. Need on pärilikud defektid, mis põhinevad sporaadilistel mutatsioonidel vanemate sugurakkudes.
• Blastopaatia on häire, mis tekib esimese kahe nädala jooksul pärast viljastamist.
• Embrüopaatiad on kahjustused, mis mõjutavad embrüot juba enne selle kinnitumist emaka seina külge. Sageli ilmneb selline lootele kahjustav mõju 4-6 rasedusnädalal ja põhjustab südamehaiguste arengut ning 12-14 nädala jooksul lapse suguelundite häireid.
• Fetopaatia on loote haigus, mis esineb 11. rasedusnädalast kuni sünnini. Sellised patoloogiad põhjustavad sageli enneaegne sünnitus, asfüksia sünnituse ajal, vastsündinute kohanemine emakavälise eluga.

Vastavalt välimuse järjestusele võivad defektid olla esmased ja sekundaarsed. Esimest tüüpi seostatakse mutatsioonide ja teratogeensete tegurite mõjuga. Teine on primaarsete defektide tagajärg (näiteks hüdrotsefaalia, mis esineb spina bifida korral).

Levimuse järgi jagunevad defektid:

• isoleeritud - täheldatud ainult ühes elundis;
• süsteemne - mitu esmast defekti, mis on lokaliseeritud ühes süsteemis;
• mitu - defektid, mis on märgitud kahes või enamas süsteemis.

Sellised kõrvalekalded võivad olla seotud mutatsioonide ja teratogeensete tegurite mõjuga.

Kõige tavalisem kaasasündinud defektide klassifikatsioon on kõrvalekallete jaotus anatoomiliste ja füsioloogiliste põhimõtete järgi, mille WHO võttis kasutusele 1995. aastal. Kaasasündinud anomaaliad süsteemid ja elundid:

• südame-veresoonkonna süsteemist;
• KNS ja sensoorsed organid;
• nägu ja kael;
• seedeorganid;
• hingamissüsteem;
• kuseteede süsteem;
• lihasluukonna süsteem;
• suguelundid;
• endokriinsed näärmed;
• nahk;
• platsenta;
• teised.

Mitu sünnidefektid- geneetilised, kromosomaalsed ja eksogeensete tegurite põhjustatud sündroomid; uurimata kõrvalekalded.

Seega on loote kaasasündinud väärarengud erirühm lapse kõrvalekalded ja kõrvalekalded, mis arenevad vastavalt erinevatel põhjustel. Kuid see ei tähenda, et sellise ebameeldivuse vastu oleks võimatu võidelda. Kaasaegsed meetodid sünnieelne diagnostika võimaldab tuvastada ja kõrvaldada mõned defektid isegi lapse emakasisese arengu staadiumis. Seetõttu ei tohiks kunagi kaotada lootust terve lapse sünniks.

Loote arengu kaasasündinud anomaaliad: põhjused

Arstid eristavad kolme tüüpi patoloogiaid. Kui me räägime Kui on mingi organi või kehaosa ebanormaalne areng, siis räägitakse väärarengutest. Sellesse kategooriasse kuuluvad kaasasündinud südamedefektid, spina bifida, lapsepõlv ajuhalvatus, tsüstiline fibroos, aneemia ja lihasdüstroofia. Kell mehaanilised kahjustused diagnoositakse loote osi, mis varem arenesid normaalselt erinevat tüüpi deformatsioonid. Sellise patoloogia peamine näide on lampjalgsus. Kui see juhtub ebanormaalne areng luu-, närvi-, sidekoe, siis arstid räägivad tavaliselt düsplaasiast.

Mõned ebanormaalsed nähtused loote arengus on tingitud mutatsioonidest, see tähendab defektsete geenide olemasolust. Need võivad olla pärilikud või tekkida spontaanselt sugurakkude moodustumise ajal. Sellesse põhjuste kategooriasse kuuluvad ka kromosomaalsed kõrvalekalded. Sageli on sünnidefekt mitme geeni ja mõne keskkonnateguri koosmõju tagajärg.

Loote kaasasündinud anomaaliate põhjuseks võib olla radioaktiivne kiirgus, mürgistus mürkide ja kemikaalidega või ema raseduse ajal tugevatoimeliste ravimite võtmine. Loode ei pruugi korralikult areneda emaka ebanormaalse asendi tõttu. Seega, kui lapse jalg rullub sisse, tekib lampjalgsus.

Kehv toitumine mõjub teratogeense tegurina, kui ema organismis on mõne olulise mikroelemendi, tavaliselt tsingi, defitsiit. See viib tekkimiseni sünnidefektid arengut närvisüsteem(hüdrotsefaalia), lülisamba kõverus, südamerikked, suulaelõhe, mikro- ja anatalmia.

Loote kaasasündinud väärarengute bioloogiliste tegurite hulgas on eriline tähtsus tsütomegaalia- ja punetiste viirustel. Tsütomegaloviirusega nakatunud lastel võib esineda: madal sünnikaal, vastsündinute kollatõbi ja hepatiit, mikrotsefaalia, trombotsütopeenia, kubemesong, polütsüstiline neeruhaigus, sapiteede atreesia. Raseduse esimesel trimestril punetistesse nakatumisel võib areneda embrüopaatia, mis väljendub mikroftalmia, vahekae, kurtuse ja südamerikkena.

Lõpuks on vanemate alkoholism ja suitsetamine loote kaasasündinud väärarengute esinemisel väga olulised. Kui ema kuritarvitab raseduse ajal alkoholi, võib see põhjustada lapsel loote alkoholisündroomi teket; Suitsetamine võib põhjustada lapse füüsilise arengu pidurdumist.

Loote geneetiliste defektide arengu sümptomid

Emakasisese loote moodustumise defekte saab tuvastada ainult kliiniliste ja laboratoorsete testide abil raseduse ajal. Seega põhjustab Downi sündroom hiljem mitu defekti siseorganite areng ja vaimne alaareng laps. Anomaaliad neuraaltoru arengus väljenduvad aju puudumises, seljaaju kanali sulandumise defektides ja herniaalse nööri tekkes. Edwardsi sündroomi iseloomustavad siseorganite väärarengud. Ka raseduse ajal on ultraheliuuringu tulemuste järgi võimalik tuvastada südame- ja kopsukahjustusi, jäsemete arengut, kolju näoosa (suulaelõhe, huulelõhe jne).

Emakasiseste anomaaliate riskirühm hõlmab:

• vanuses paarid, kus naise vanus on üle 35 aasta;
• vanemad, kelle lähisugulastel on esinenud pärilikke haigusi;
• paarid, kellel on olnud haigete laste sünnitamise kogemus;
• radioaktiivse kiirgusega kokku puutunud abikaasad;
• naised, kellel on korduv raseduse katkemine;
• rasedad emad, kellel on "halvad" sõeluuringu tulemused.

Tänapäeval on arstigeenide konsultatsioonil kõige rohkem täpsed meetodid geneetilise patoloogia diagnostika, mille uurimisobjektiks on kude arenev loode ja selle kest. Seetõttu tuvastage sümptomid kaasasündinud patoloogiad võimalik juba lapse kandmise esimestel etappidel.

Loote kaasasündinud defektide biokeemiline sõeluuring

Rasedate naiste vereuuring spetsiifiliste markerite määramiseks, mis aitavad tuvastada loote raskete geneetiliste häirete olemasolu, viiakse läbi juba 11-13 rasedusnädalal. Alates moodustumise hetkest hakkab platsenta tootma teatud aineid, mis seejärel tungivad ema verre. Nende markerite arv muutub pidevalt, kui loote areneb. Nende ainete määramine on aluseks biokeemiline sõeluuring: uuringutulemuste olulised kõrvalekalded normist viitavad suurele võimalusele kromosoomianomaaliate või defektide esinemiseks lapse arengus.

Diagnoosimise esimene etapp, mis toimub 11-13 rasedusnädalal, hõlmab ultraheliuuringut, et välistada loote rasked väärarengud; vereanalüüs b-hCG või inimese koorionihormooni vaba b-subühiku määramiseks; vereanalüüs PAPP-A valgu või rasedusega seotud plasmavalgu määramiseks.

Teises diagnostilises etapis (16-18 rasedusnädalat) tehakse kolmekordne biokeemiline test, võttes arvesse esimese sõeluuringu tulemusi ja sealhulgas: alfa-fetoproteiini, vaba östriooli, b-hCG vereanalüüsi. Andmed laboratoorsed uuringud võimaldab teil tuvastada spetsiaalsete ainete, mida nimetatakse markeriteks, kontsentratsiooni.

AFP arvu järsk tõus viitab neuraaltoru väärarengutele ja vähenemine Downi või Edwardsi sündroomi võimalikule esinemisele.

Tuletame meelde, et ainult arst saab uuringute tulemusi hinnata spetsiaalse arvutiprogrammi abil, mis võtab arvesse kõiki saadud andmeid agregaadina ning laboris kasutatavaid meetodeid ja reaktiive. Kui vereanalüüsi ja ultraheli tulemustes esineb kõrvalekaldeid arengudefektide osas, uuritakse loodet põhjalikumalt. Selle jaoks lapseootel ema ja lapse isa suunatakse arstlikule geenikonsultatsioonile. Geneetik viib läbi ema ja isa pärilikkuse tervikliku analüüsi ning hindab lapse haigestumisriski.

Täiendavad meetmed loote väärarengute diagnoosimiseks on järgmised:

• koorioni villuse biopsia (9-12 rasedusnädalat),
• amniotsentees (16-24 nädalat),
• kordotsentees (22-25 nädalat).

Kõik need meetodid on invasiivsed, see tähendab, et uurimismaterjali saamiseks on vaja tungida naise kehasse. Kuid te ei tohiks selliseid uuringuid karta: need on praktiliselt ohutud ja kui järgite kõiki soovitusi, ei kahjusta need ema ega last.

Meie tänase vestluse lõpus tahaksin seda märkida varajane diagnoosimine loote emakasisesed patoloogiad annavad sageli suure võimaluse "looduse vea" parandamiseks - kaasaegseid tehnikaid võimaldada arstidel sekkuda raseduse kulgu, valmistada ema ja laps põhjalikult ette sünnituseks ja järgnevaks raviks. Seetõttu soovitame kõigil lapseootel emadel vaieldamatult täita kõiki arsti ettekirjutusi.

Eriti - Nadežda Vitvitskaja jaoks