Loote arengu kõrvalekallete põhjused. Loote kaasasündinud väärarengud

Kahjuks isegi noorelt ja tervelt abielupaarid on võimalus saada lapsi geneetilise või füüsilised häired. Nende varajaseks tuvastamiseks tehakse lootepatoloogia sünnieelne analüüs (sõeluuringud).

teavet Sõeluuring on meditsiiniliste uuringute, testide ja analüüside kompleks, mille eesmärk on eelnevalt kindlaks teha rasedate naiste rühm, kellel on teatud haigus suurem kui teistel.

Millal teste tehakse?

Kell (10-14 nädalat) tehakse kombineeritud test, mis hõlmab biokeemiliste markerite määramist: β-hCG ja PAPP-a - "topelttest" ning embrüo nukaalse ruumi (TN) paksust mõõdetakse kasutades. ultraheli.

Patoloogia kahtluse korral viiakse 15-20 nädala jooksul läbi biokeemiliste markerite kordusuuring: α-fetoproteiin (ACE), hCG ja vaba estriool - "kolmekordne test". Saadud tulemuste tõlgendamisel ja loote kromosomaalse patoloogia riski määramisel on vaja arvestada raseduse esimesel trimestril saadud andmetega.

Sõeluuringu tulemusi saab kinnitada või ümber lükata diagnostiliste invasiivsete meetodite – koorionibiopsia ja amniotsenteesi – abil, saades samas loote päritolu materjali, mis võimaldab geeniuuringuid.

20-22 rasedusnädalal diagnoositakse ultraheliuuringuga peaaegu kõik arengudefektid siseorganid.

Materjali kogumine uurimistööks

Raseduse ajal saab naise keha platsenta poolt eritatavaid või lootelt verre tunginud aineid. Veenist võetud ema vere biokeemilise analüüsi käigus määratakse nende ainete (markerite) kontsentratsioon, mis võimaldab hinnata raseduse kulgu ja loote arengut.

Analüüside tõlgendamine

Muidugi peaks geneetik dešifreerima lootepatoloogia analüüsid. Vähem oluline pole ka riskitegurite olemasolu ja hindamine (ema vanus üle 35 aasta, sugulusabielu, kromosoomianomaaliatega laste esinemine, ebanormaalsed ultrahelitulemused, raseduse ajal keelatud ravimite võtmine jne). Üks asi, mida võib märkida, on see, et uuritud biokeemiliste markerite kontsentratsiooni suhe veres muutub. Näiteks Downi sündroomiga (trisoomia 21) raseduse esimesel trimestril on PAPP-a kontsentratsioon oluliselt vähenenud ja β-hCG suurenenud võrreldes normaalväärtused teatud perioodiks.

Kas me peaksime analüüse usaldama?

Kombineeritud sõeluuring raseduse esimesel trimestril võimaldab tuvastada kuni 90% loodetest, kellel on kromosoomianomaaliaid. valepositiivsed tulemused umbes 6%. "Kolmekordse testi" efektiivsus langeb praktiliselt kokku kombineeritud testi tulemuslikkusega: 85-90% 5% valepositiivsetest tulemustest.

lisaks Seda tasub teada biokeemiline analüüs lootepatoloogia vereanalüüs määrab ainult kromosomaalse patoloogia esinemise tõenäosuse. Kui näitajaid muudetakse, tuleb teha põhjalikumad uuringud (koorionivilluse biopsia või lootevee uuring).

Kui testitulemuste ja diagnostikameetodite vahel on lahknevus, on kõige parem kõike uuesti kontrollida. Näiteks kui ultraheli ei tuvastanud mingeid kõrvalekaldeid ja analüüs osutus positiivseks, võib see olla sama 5-6% valepositiivsetest juhtudest või vale ultraheli.

Mida teha, kui avastatakse patoloogia?

Kui leiab kinnitust, et lootel on eluga kokkusobimatud arengudefektid, soovitavad arstid rasedus katkestada. Muudel juhtudel teete lõpliku otsuse teie!

IN kaasaegne maailm meditsiinitehnoloogia tase on jõudnud tohututesse kõrgustesse - nüüd kuulub enamik avastatud emakasiseseid patoloogiaid korrigeerimisele, näiteks mõned keerulised südamedefektid kõrvaldatakse kirurgiliste sekkumiste abil esimestel päevadel pärast lapse sündi. Kahjuks pole meditsiin veel õppinud, kuidas lapse geneetilist patoloogiat korrigeerida.

Mida teha, kui kahtlustate ja/või avastate lapsel patoloogiat – seda ütleb teile ema süda! Soovin teile õigeid otsuseid ja terveid beebisid!

Kes peab rasedust planeerides ja kindlasti enne selle tekkimist geneetiku poole pöörduma?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nende hulka kuuluvad:

Pärilike perehaigustega abielupaarid;

sugulusabielud;

Naised, kellel on ebasoodne ajalugu: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Tulevaste vanemate kokkupuude ebasoodsate teguritega: kiirgus, pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega, teratogeensete ainetega ravimite kasutamine viljastumise perioodil, s.o. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;

Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest Selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.

Seega peaks peaaegu iga teine ​​paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geenikonsultatsiooni.

Millal on raseduse alguses vajalik geneetiline nõustamine?
Varajane rasedus on loote moodustumise kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures selle pärast, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas nad peaksid tegema aborti, kui nad kogemata raseduse varases staadiumis:

haigestus grippi, ARVI-sse, punetistesse, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakkusega jne.

Vastu võetud ravimid, mille annotatsioonis on kirjas “raseduse ajal vastunäidustatud”;

Nad võtsid alkoholi, narkootikume, suitsetasid ("purjus kontseptsioon" - kui ohtlik see on?);

Töötlesime hambaid röntgenuuringuga ja tegime fluorograafiat;

Nad päevitasid, ratsutasid, käisid mäkke ronimas, sukeldumas, värvisid juukseid, tegid augustamist jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja nüüd on soovitud rasedus saabunud. Kas on võimalik varakult teada saada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele positiivselt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad suure tõenäosusega hinnata arengudefektide olemasolu ka siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia ja laboridiagnostika täiustumisele. Ja sisse viimased aastad Sõeluuringu uurimismeetodeid kasutatakse üha laiemalt. Sõelumine on ulatuslik "sõeluuring". See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks seda kõigile tehakse? Sest statistika näitab, et Downi sündroomiga lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8%-l on varem olnud kromosoomihaiguste või arenguhäiretega lapsi. See tõestab veel kord, et kromosomaalne patoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide, vaid noorte, koormamata perede osa, kellel ei ole ühtegi haigust.

Sõelumismeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Sellised BM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril tehakse BM-uuring 8. kuni 12.-13. rasedusnädalani (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16 kuni 20 rasedusnädalat (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks ja see eritub uriiniga looteõõnde. munarakk, imendub läbi viljamembraanide ja siseneb ema verre. Ema veeni verd uurides saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et diagnoosimisel on märkimisväärne AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see näitaja 7 korda!

Kõik vanemad tahavad, et nende lapsed oleksid terved. Kuid raseduse staadiumis arvavad vähesed, et laps võib sündida mingi kahjustusega. Siiski tõenäosus sarnane olukord arstid peavad sellega arvestama. Lõppude lõpuks saab paljusid probleeme beebi arengus edukalt parandada juba enne tema sündi ja mõned häired on nii tõsised, et parem on neist ette teada ja asjakohaseid otsuseid teha. Meie tänase vestluse teema saab olema emakasisesed defektid loote areng. Räägime sellest, millised on loote kaasasündinud väärarengud, millised on nende väljanägemise põhjused, räägime teile, kuidas neid määratakse (sõeluuringud, analüüs) ja välditakse.

Loote väärarengute põhjused

Arstid ütlevad, et on palju tegureid, mis võivad staadiumis lastel arenguhäireid põhjustada emakasisene areng. Tihedamini sarnased rikkumised on seletatavad erinevate geneetiliste defektidega - kas pärilikud või omandatud erinevate ebaõnnestumiste tõttu embrüogeneesi protsessis.

Geneetilise tasandi probleeme võib põhjustada ebapiisavalt soodsate tegurite mõju väliskeskkond, Näiteks, ioniseeriv kiirgus, kokkupuude agressiivsega keemilised ained ja isegi mõned ravimid.

Samuti võivad väärarengud tekkida ema haiguste tõttu, kuna organismis on tõsine vitamiinide ja mineraalainete puudus. Ohtlik on ka halbade harjumuste mõju lootele.

Mõnikord kanduvad geneetilised defektid lastele üle ühelt vanemalt või tekivad pärast mehe ja naise geneetilise informatsiooni kombineerimist.
Väärib märkimist, et enamikul juhtudel põhjustab loote geneetiline mutatsioon selle arengu seiskumise juba enne varajased staadiumid Rasedus.

Kaasasündinud defektid loote areng

Kõik anomaaliad, aga ka loote väärarengud, võib jagada kahte põhirühma. Need on pärilikud ja kaasasündinud patoloogiad.

Pärilike defektide hulka kuuluvad Shereshevsky Turneri sündroom, Downi sündroom, värvipimedus, hemofiilia, ptoos jne.

Ja kaasasündinud - südamerikked, herniad, liigeste nihestused, näo-lõualuu piirkonna deformatsioonid, kaasasündinud väärarengud närvisüsteem jne.

Väärib märkimist, et enamasti seletatakse arenguanomaaliaid päriliku eelsoodumuse ja agressiivsete tegurite mõju kombinatsiooniga.

Loote väärarengute määramine

Õigeaegseks tuvastamiseks võimalikud rikkumised Loote arengus peab lapseootel ema läbima palju uuringuid. Tegelikult on loote väärarengute sünnieelne diagnoosimine üsna keeruline protsess. Ja sellise diagnostika üks olulisemaid etappe on loote väärarengute sõeluuring. See on terve rida uuringuid, mis viiakse läbi kaheteistkümnendal, kahekümnendal ja kolmekümnendal rasedusnädalal. Loote väärarengute analüüs aitab tuvastada veres kromosomaalsete patoloogiate biokeemilisi seerumimarkereid.

Raseduse esimesel trimestril, 12. rasedusnädalal, tuleb lapseootel emale teha nn topelttest. Vereanalüüsiga saab määrata nii hCG vaba β-subühiku sisaldust veres kui ka PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A). Analüüsi täiendavad ultraheliandmed.

Raseduse 2. trimestril analüüsitakse hCG üldsisaldust või hCG vaba β-subühikut, AFP (alfa-fetoproteiin) ja vaba (konjugeerimata) östriooli kogust. Analüüsi täiendavad tingimata ultraheli tulemused.
Kui läheneb 30. rasedusnädal, tehakse emaka ja loote ultraheliuuring.

Kõige informatiivne diagnostika loote kaasasündinud väärarengud - ultraheliuuringu meetod. Ultraheliuuring võimaldab tuvastada mitmesuguseid kõrvalekaldeid - kahtlustada geneetilisi häireid ja tuvastada ebanormaalset elundite moodustumist jne.

HCG uuringud võimaldab määrata emakasisene rasedus, selle ebanormaalset muutust võib täheldada mõne kromosomaalse patoloogia korral.
Liiga kõrge alfa-fetoproteiinisisaldus võib tuvastada kesknärvisüsteemi avatud defektide tekkega ja selle aine vähenemine näitab Downi sündroomi tekkimise tõenäosust.

Estriooli kogus peaks loote arenedes järk-järgult suurenema.

Väärib märkimist, et loote väärarengute vereanalüüsid ei ole alati informatiivsed. Näitajate kõikumine võib olla seletatav emotsionaalne seisund lapseootel ema, tema terviseprobleemid, dieedi mittejärgimine ja isegi viga vereproovi võtmisel ja tegelikel uuringutel.

Juhul, kui ultraheli ja vereanalüüside tulemused on murettekitavad ja näitavad suure tõenäosusega loote väärarenguid, võib arst soovitada lapseootel emal läbida invasiivsed meetodid diagnostika:

Koorioni villuse biopsia - viljastatud munaraku osade rakkude kogumine ja uurimine, võimaldab tuvastada geneetiliste patoloogiate olemasolu;

Amniotsentees - teatud koguse võtmine lootevesi, esimesel trimestril aitab selline uuring tuvastada neerupealiste koore hüperplaasiat ja teisel - kromosomaalset patoloogiat ja närvisüsteemi vaevusi;

Platsentotsentees on platsenta lobe uuring, mis viiakse läbi kaheteistkümnendast kuni kahekümne teise rasedusnädalani ja võimaldab tuvastada geneetiliste patoloogiate olemasolu;

Kordotsentees - teatud koguse vere võtmine nabaväädist arenev loode, selline uuring võimaldab teil määrata verehaiguste esinemist ja loote nakatumist;

Loote naha biopsia – tehakse teatud nahahaiguste tuvastamiseks.

Loote väärarengute ennetamine

Äärmiselt oluline roll rolli mängib loote võimalike väärarengute pädev ennetamine. Meeste ja naiste teadlik raseduse ettevalmistamine on peamine meede selliste probleemide ennetamiseks. Õige lähenemine enne lapse sündi võimaldab teil kiiresti saavutada soovitud kontseptsioon, tagavad raseduse ja sünnituse probleemideta kulgemise ning mõjutavad ka beebi tervist kogu tema elu jooksul.

Varjatud infektsioonide esinemise ja võimalike krooniliste vaevuste tuvastamiseks tuleb eelnevalt uurida mõlemat vanemat. Pädeva geneetiku külastamine on äärmiselt oluline. Selline arst aitab välja selgitada, kas lapsel esineb haigusi, tuvastab kalduvuse geneetilistele haigustele, analüüsides esindajate tervislikke omadusi. eelmised põlvkonnad.

Kõige olulisem tegur selle jaoks edukas areng ja sünd terve beebi on õige tervislik pilt eluiga nii kogu tiinusperioodi jooksul kui ka ammu enne viljastumist. Lapseootel emale On hädavajalik loobuda halbadest harjumustest, süüa tervislikku ja tasakaalustatud toitumist ning kõrvaldada agressiivsete tegurite mõju: füüsikalised, keemilised ja bioloogilised. Tüsistuste vältimiseks lapse kandmisel on vaja kiiresti ravida olemasolevaid haigusi. Vahetult raseduse ajal on äärmiselt oluline järgida kõiki kvalifitseeritud günekoloogi soovitusi, läbida vajalikud uuringud, mis võimaldavad õigeaegselt avastada võimalikud kõrvalekalded V loomulik areng lootele

Loote väärarengud on tõsine probleem mis nõuab sageli ebameeldivate otsuste tegemist, nt kunstlik katkestamine Rasedus. Kuid mõnda sellist probleemi saab parandada raseduse ajal või vahetult pärast lapse sündi.

Rahvapärased retseptid

Lapseootel emad ei tohiks kasutada enamikke ravimeid ja taimseid preparaate, kuna need võivad häirida normaalset raseduse kulgu ja isegi põhjustada loote väärarenguid. Kuid mõnedest rasedatele mõeldud ravimtaimedest võib palju kasu olla.

Nii et taimsed ravimid võivad olla kasulikud, kui teil on vaja rahuneda ja uinumist hõlbustada. Suurepärane valik sellest saab tavaline piparmünt. Ravimi valmistamiseks jahvatage piparmündilehed. Valmistage teelusikatäis seda toorainet klaasi keeva veega ja jätke kaane alla kümme kuni viisteist minutit.

Kurna valmis jook ning lisa sellele soovi korral mett ja sidrunit. Joo seda teed üks või kaks klaasi päevas, mitte rohkem.

Raseduse edukaks kandmiseks on äärmiselt oluline konsulteerida arstiga raseduse planeerimise etapis, järgida spetsialisti nõuandeid ja läbida kõik vajalikud uuringud kõigi kolme trimestri jooksul.

Rasedus on rõõmus ja samal ajal ärev ootus looduse saladuse ees, mis juhtuma hakkab. Kogu beebi emakasisese arengu vältel kuulab ema tundlikult tema iga liigutust ja ootab pingsalt kõigi tehtud analüüside ja tehtud uuringute tulemusi. Kõik tahavad kuulda arstidelt sama lauset: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

On mitmeid loote patoloogiaid, mida diagnoositakse erinevad kuupäevad rasedust ja sundida vanemaid tegema tõsist otsust – kas laps sünnib või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud või omandatud.

Kuna loote patoloogiate põhjused võivad olla tingitud geneetikast või välised tegurid, on kaasasündinud ja omandatud kõrvalekallete vahel erinevusi. Esimesed esinevad juba eostamise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini varases staadiumis, samas kui teised võivad ilmneda lapsel ja arstid tuvastavad need raseduse mis tahes etapis.

Kaasasündinud

Loote kaasasündinud geneetilisi patoloogiaid nimetatakse meditsiinis trisoomiaks. See on kõrvalekalle lapse kromosoomide normist, mis ilmneb selle emakasisese moodustumise varases staadiumis.

Valest kromosoomide arvust põhjustatud patoloogiad:

• Downi sündroom - probleemid 21. kromosoomiga; märgid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
• Patau sündroom - häired 13. kromosoomiga; ilmingud - mitu defekti areng, idiootsus, mitmesõrmelisus, probleemid suguelunditega, kurtus; haiged lapsed elavad harva üle 1 aasta;
• Edwardsi sündroom - 18. kromosoomi patoloogia; sümptomid - väike alalõug ja suu, kitsad ja lühikesed palpebraalsed lõhed, deformeerunud kõrvad; 60% lastest ei ela 3 kuu vanuseks, vaid 10% jõuab 1 aastaseks.

Valest sugukromosoomide arvust põhjustatud haigused:

• Shereshevsky-Turneri sündroom - X-kromosoomi puudumine tüdrukul; märgid - lühike kasv, viljatus, seksuaalne infantiilsus, somaatilised häired;
• avaldub X-kromosoomi polüsoomia kerge langus intelligentsus, psühhoos ja skisofreenia;
• polüsoomia Y-kromosoomis, sümptomid on sarnased eelmise patoloogiaga;
• Klinefelteri sündroom mõjutab poisse, tunnusteks on nõrgenenud karvakasv kehal, viljatus, seksuaalne infantiilsus; enamikul juhtudel - vaimne alaareng.

Polüploidsusest (tuumas on sama arv kromosoome) põhjustatud patoloogiad:

• triploidsus;
• tetraploidsus;
• põhjuseks loote geenimutatsioonid;
• surmav enne sündi.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on geneetiline iseloom, neid ei saa enam parandada, sellised haigused on ravimatud. Laps peab kogu elu nendega koos elama ja vanemad peavad tema kasvatamiseks palju ohverdama. Muidugi on näiteks Downi sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on kogu maailmas kuulsaks saanud, kuid peate mõistma, et need on mõned õnnelikud erandid reeglitest.

Ostetud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid omandab emaka arengu käigus kõrvalekaldeid mitmesuguste ebasoodsate tegurite mõjul. Need võivad olla haigused, mida ema raseduse ajal põdes, halvad keskkonnatingimused, kehv eluviis jne.

Raseduse ajal omandatud loote patoloogia võib mõjutada mitmesuguseid elundeid ja süsteeme. Kõige levinumate hulgas on järgmised:

• siseorganite (enamasti on kahjustatud aju) või kehaosade (näiteks jäsemete) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
• näo skeleti anatoomilised defektid;
• südame defektid;
• seljaaju kanali mittesulgemine;
• aju alaerutuvus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, unisuse, imetamise vastumeelsuse, nutmise puudumisena, kuid see patoloogia on ravitav;
• Edukalt ravitakse ka aju ülierutuvust (perinataalne), sümptomiteks on tugev pinge, pikaajaline nutt, karjumine;
• hüpertensiivse-hüdrotsefaalset sündroomi iseloomustavad suurenenud pea maht, punnis fontanel, kolju näo- ja ajusagara vahelised ebaproportsioonid ning arengupeetus.

IN erirühm Samuti saab tuvastada kõrvalekaldeid normaalsest emakasisesest arengust, mille põhjuseid on väga raske kindlaks teha. Nii käskis loodus ja sellega ei saa midagi ette võtta. Need sisaldavad:

• tuvastatud erinevad etapid loote nabanööri raseduspatoloogia: see võib olla liiga pikk või väga lühike, selle silmuste, sõlmede kaotus, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - kõik see võib põhjustada lapse surma;
• mitmiksünnid (kaasa arvatud kaksikud);
• palju-ja;
• platsenta patoloogiad: hüperplaasia (see on ka raske kaal) ja hüpoplaasia (kui selle kaal on alla 400 g), südameatakk, koorioangioom, trofoblastiline haigus, platsenta puudulikkus;
• Mõned arstid nimetavad patoloogiaks ka loote ebaõiget esitust.

Kõik need kõrvalekalded nõuavad arstidelt ja vanematelt erilist suhtumist lapsesse, keda nad kannavad, äärmist hoolt ja mis kõige tähtsam – rahulikuks jäämist. Selleks, et mitte kuulda arstilt pettumust valmistavat diagnoosi, peate proovima oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad põhjustada omandatud loote patoloogiaid. See on iga last ootava naise võimuses.

Downi sündroomiga tähed. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Selle kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, tšempionujuja Maria Langovaya, advokaat Paula Sazh, näitlejad Pascal Duquenne ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Loote patoloogiate ennetamine hõlmab nende tegurite väljajätmist noore ema elust, mis võivad provotseerida emakasiseste kõrvalekallete teket. Selliste haiguste kõige levinumad põhjused on järgmised.

Pärilikkus

Kui teate, et teie perekonnas on geneetilisi kõrvalekaldeid, peate juba enne rasestumist läbima mitmeid uuringuid ja.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemiatehases, mürgiste ainetega laboris, suurte tööstusettevõtete või kiirgustsooni kõrval elamine võib kaasa tuua pöördumatuid tagajärgi.

Vale elustiil

Väga sageli põhjustavad vastsündinute väliseid deformatsioone suitsetamine, alkoholism, narkomaania ning ema ebapiisav või vale toitumine raseduse ajal.

Haigused

Viiruslik ja bakteriaalsed haigused võib põhjustada lapsele kõige ohtlikumaid patoloogiaid:

• kuni 12-nädalane gripp lõpeb kas raseduse katkemisega või on laps täiesti terve;
• gripp 12 nädala pärast võib põhjustada platsenta patoloogiaid;
• punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja kahjustusi luustik loode;
• kasside kaudu leviv toksoplasmoos provotseerib mikrotsefaalia, meningoentsefaliidi, ajuturse, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustuste arengut;
• B-hepatiit: loote emakasisene nakatumine selle viirusega on ohtlik, selle tagajärjel paraneb 40% lastest, kuid 40% sureb enne 2-aastaseks saamist;
• tsütomegaalia võib kanduda emakas olevale lapsele ning tal on oht sündida pimedana, kurdina, maksatsirroosi, soole- ja neerukahjustusega.

Sugulisel teel levivad haigused ei ole loote emakasisese arengu jaoks vähem ohtlikud:

• herpes võib lapsele edasi kanduda ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrotsefaalia, alatoitumus, pimedus;
• süüfilisega nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, luustiku, maksa, neerude ja kesknärvisüsteemi kahjustus;
• Gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviiti, generaliseerunud infektsiooni (sepsis), amnioniiti või koorioamnioniiti.

Et selliseid vältida ohtlikud tagajärjed Sündimata lapse elu ja tervise huvides peavad vanemad tegema kõik endast oleneva, et ülaltoodud põhjused kõrvaldada. Lahku koos kahjulikku tööd, kolige tööstuspiirkonnast eemale, loobuge suitsetamisest ja joomisest, sööge toitvalt, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite ilmnemisel. Lootepatoloogiast saate teada juba 12 nädala pärast, kui tehakse esimene uuring selle esinemise kohta.

Jutustav statistika. Ema alkoholismi korral leitakse toksikoos 26% juhtudest. loote surm laps - 12%, nurisünnitused - 22%, rasked sünnitused - 10% enneaegsed lapsed- 34%, sünnitraumad - 8%, asfüksia - 12%, nõrgestatud vastsündinutel - 19%.

Diagnostika ja ajastus

Sünnieelne diagnoos Loote arengu kõrvalekalded on keeruline ja mahukas protsess. Üks kõige enam olulised etapid-, mis on 12., 20. ja 30. nädalal rasedatele määratud uuringute komplekt. Tavaliselt on see vereanalüüs kromosomaalsete häirete biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kindlakstegemiseks. Tavaliselt hõlmab loote patoloogia kontrollimine järgmisi tegevusi.

Vereanalüüsid

I trimester (topelttest):

• hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
• PAPP-A: plasmavalk A.

II trimester (lootepatoloogia kolmekordne test):

• tuvastatakse kas kogu hCG või, nagu esimesel trimestril, hCG vaba β-subühik;
• α-fetoproteiin (AFP valk);
• vaba östriool (konjugeerimata).

Ultraheli on vereanalüüside kohustuslik lisand. Tulemuste hindamine on alati kõikehõlmav. Lootepatoloogia vereanalüüs koos isegi ultraheliga ei saa aga 100% garantiid anda, seetõttu tehakse kõrvalekallete kahtluse korral invasiivseid diagnostilisi meetodeid: koorioni biopsia ja kordotsentees.

Koorioni villuse biopsia

See on koorioni koe saamine kromosomaalsete haiguste tuvastamiseks ja ennetamiseks, kromosoomianomaaliate ja monogeensete haiguste kandmiseks. Seda tehakse emaka punktsioonina, mida saab teha läbi kõhuseina, tupe või emakakaela spetsiaalsete tangide või aspiratsioonikateetriga.

Need vanemad, kes soovivad teada, kuidas määrata loote patoloogiat varajases staadiumis, saavad seda analüüsi kasutada, kuna selle peamine eelis on see, et diagnostikat saab teha juba 9-12 nädala pärast, samuti saab kiiresti tulemusi (2-3 päeva). Näidustused:

• vanus üle 35 aasta;
• kaasasündinud väärarengute, monogeensete, kromosomaalsete haigustega lapse olemasolu;
• kromosoomianomaalia pärilikkus, geenimutatsioon;
• 10-14 rasedusnädalal on ehhograafia järgi kraeruumi paksus üle 3 mm.

See lootepatoloogia test on üsna valus ja võib provotseerida verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonideta.

Kordotsentees

See on meetod nabaväädi (nabaväädi) vere saamiseks lapselt uurimiseks. Tavaliselt tehakse seda paralleelselt amniotsenteesiga (analüüs lootevesi). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsioonianesteesia korral tehakse nõelaga läbi kõhu eesseina punktsioon ja pumbatakse see nabanööri veresoonest välja nõutav summa veri. Selline loote patoloogia uurimine võib paljastada kromosomaalseid ja pärilikud haigused, Reesuskonflikt, hemolüütiline haigus.

Ultraheli

Üks täpsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostikameetodeid on ultraheliuuring. Paljud vanemad on mures selle pärast, milliseid lootepatoloogiaid saab raseduse ajal ultraheliga tuvastada ja millised võivad jääda, nagu öeldakse, "kulisside taha".

Ultraheli 12. nädalal näitab:

• kesknärvisüsteemi defektid (anentsefaalia);
• kõhukelme eesseina puudumine (gastroskiis);
• loote selgroo patoloogia;
• nabasong (omphalocele);
• jäsemete puudumine;
• Downi sündroom.

20. nädalal saab ultraheliga diagnoosida peaaegu kõik nähtavad loote patoloogiad. Seda seletatakse asjaoluga, et enamik beebi siseorganeid ja süsteeme on juba hästi moodustunud.

30. nädalal saab ultraheliuuring ainult kinnitada või ümber lükata muude meetoditega (vereanalüüsi, kordotsenteesi, koorionivilluse biopsia abil) saadud andmeid.

Nüüd - milliseid loote patoloogiaid ultraheli ei tuvasta:

• pimedus;
• vaimne alaareng;
• kurtus;
• loote väikesed elundi defektid - maksajuhade ummistus, südame vaheseina defektid;
• geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
• loote kromosomaalsed patoloogiad - Edwardsi, Patau, Turneri sündroom.

Kuid viimane rühm Nendest kõrvalekalletest ei jää arstid endiselt arstide tähelepanuta, kuna neid saab tuvastada raseda naise verest lootepatoloogia ja muude diagnostiliste meetodite tuvastamise teel.

Noor ema ise ei tunne mingeid sümptomeid, et tema beebil on midagi valesti. Ainult diagnostiliste meetmete komplekt raseduse erinevatel etappidel võib paljastada kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheliga tuvastatud loote patoloogia tunnused varases staadiumis olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruse suhe, nahavoltide omadused jne.

Kahjuks on juhtumeid, kui laps sünnib patoloogiatega, mida sünnieelselt ei tuvastatud. See juhtub kas kogenematuse ja professionaalsuse puudumise tõttu meditsiinipersonal või ultraheliseadmete rikke või lagunemise tõttu.

Andmed. Tänu ultrahelile avastatakse kuni 80% õigeaegselt kaasasündinud patoloogiad lootel, millest 40% juhtudest katkeb rasedus raskete puude tõttu või eluga kokkusobimatute defektide tõttu.

Riskirühmad

Seal on naiste rühm, kes kõige rohkem alla kuuluvad tähelepanelik geneetikud, kuna kõrvalekallete tekkerisk on väga suur. Neil on kohustuslik Loote patoloogia kontrollimiseks võetakse verd ja raseduse erinevatel etappidel tehakse muid diagnostilisi meetmeid. Need on järgmised juhtumid:

• vanus üle 35 aasta;
• kui peres on juba patoloogiaga laps;
• varasemad raseduse katkemised, surnultsünnid, ärajäänud rasedused;
• pärilikkus (kui ühel vanematest on Downi sündroom);
• tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
• kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine on ohus, antakse talle üksikasjalik konsultatsioon, kuidas välja selgitada, kas lootel on patoloogiaid, ja selleks on ette nähtud kõik vajalikud meetmed. Selliste sõeluuringute peamine eesmärk on välja selgitada, kas last saab aidata ja kas selline rasedus tuleks jätta sünnituseni.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema on kiirgusega kokku puutunud, peab ta sellest arsti teavitama, sest just sel põhjusel sünnivad lapsed kõige sagedamini pöördumatute ja parandamatute väliste deformatsioonidega.

Prognoosid

Edasine areng sõltub suuresti loote patoloogiate avastamise perioodist (mida varem, seda parem) ja milline kõrvalekalle diagnoositi. Arst saab ainult nõu anda, kuid otsuse teevad vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja toob kaasa lapse vältimatu surma (emakas või esimesel eluaastal), tehakse ettepanek aborti teha. Kui väliseid deformatsioone on vähe, kaasaegne ilukirurgia teeb imesid ja laps võib tulevikus välja näha samasugune kui teised lapsed. Iga juhtum on liiga individuaalne ja kordumatu ning nõuab seetõttu erilist lähenemist.

Kui on tuvastatud loote arengu patoloogiad, peaksid vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad beebi elu tulevikus väljakannatamatuks ning samas on noorpaaril kõik võimalused järgmisel korral terve laps eostada, soovitavad arstid rasedus katkestada. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

Õige otsuse saab teha kõiki poolt- ja vastuargumente kaaludes. Ärge paanitsege ega heitke meelt: see muudab olukorra ainult hullemaks. Kaasaegne meditsiin teeb imesid ja sellele tuleb täielikult loota professionaalne arvamus kogenud arst, kes teab sellest palju.