Geneetilised uuringud. Geneetilised eelsoodumused Sündroomi geneetiline uuring

Naised
04.05.2020

Kui teie või teie lähedased vajavad meditsiinilist abi, võtke meiega ühendust. Saidi spetsialistid annavad nõu kliinikule, kus saate tõhusat ravi:

Näidustused uuringuks, ravi etapid ja kust leida Moskvas?

Geneetikud on arstid, kelle pädevusse kuulub geenimutatsioonidest põhjustatud kaasasündinud ja pärilike kõrvalekallete avastamine, ennetamine. Raseduse planeerimisel tuleb kindlasti ühendust võtta geneetikutega. Vajadusel suunab geneetik patsiendi täiendavatele uuringutele või kompleksse geenidiagnostika läbimisele.

Hea geneetiku põhiülesanne on lootel või vastsündinud lapsel teatud pärilike haiguste tekkeriskide õigeaegne avastamine ja prognoosimine. Täiskasvanud patsientidele on mõnikord näidustatud geneetika konsultatsioon.

Keda peaks geneetik uurima?

  • - potentsiaalsed vanemad planeerivad rasedust;
  • - naised, kes kannavad loodet (eriti raseduse 1. trimestril);
  • - pärilike haigustega inimesed.

Milliseid haigusi saavad geneetikud tuvastada?

Geneetikud suudavad tuvastada ja ennetada selliste haiguste arengut:

  • - monogeensed haigused;
  • - kromosoomianomaaliad;
  • - raseduse mittekandmise geneetilised põhjused;
  • — multifaktoriaalsed riigid.

Uuringu käigus viib spetsialist läbi DNA-diagnostika, mis tuvastab geneetilised haigused enne nende avaldumise algust, samuti tuvastab võimaliku defektsete geenide varjatud kandmise.

Millistel juhtudel on vaja pöörduda geneetikute poole?

  • - kui tulevastel vanematel on veresugulus;
  • - kui naine on tulevase raseduse planeerimise ajal üle 35-aastane või alla 18-aastane;
  • - juhul, kui naisel on varem esinenud aborte, nurisünnitusi;
  • - kui naisel diagnoositi raseduse ajal nakkushaigus;
  • - kui lapseootel emale tehti raseduse ajal röntgen, ta tarvitas alkoholi, narkootikume, nikotiini;
  • - kui eelmistel lastel on väärarenguid;
  • - juhtudel, kui üks vanematest või mõlemad töötavad tervisele ohtlikus keskkonnas;
  • - kui ühel või mõlemal abikaasal on sõltuvus alkoholist, suitsetamisest, narkootikumidest;
  • - kui ultrahelispetsialist tuvastas lootel või rasedal naisel kõrvalekaldeid.

Miks tellitakse geneetiline uuring?

Kohtumine geneetikutega võimaldab teil täita järgmisi ülesandeid:

  • - selgitada välja raseduse mittekandmise põhjused;
  • - tuvastada sündimata lapse geneetilised patoloogiad emakasisese arengu staadiumis;
  • - teha kindlaks ravimite mõju lootele;
  • - loote tervist mõjutavate välistegurite võimaliku ohu kindlaksmääramiseks.

Geneetiku poole pöördumise peamised etapid

  1. Spetsialisti vastuvõtule määramine;
  2. Patsiendi meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni läbiviimine;
  3. Patsiendile geneetilise aruande esitamine ennetavate soovitustega, samuti saatekirjad geneetiliseks testimiseks.

Geneetiku läbivaatus on umbes selline:

  1. Geneetik kogub mõlema partneri anamneesi;
  2. Spetsialist määrab patsientidele molekulaarbioloogilised testid;
  3. Arst annab riskide kohta kirjaliku arstliku arvamuse vastavalt laboratoorsete uuringute ja teoreetiliste arvutuste tulemustele;
  4. Patsient saab soovitusi lapse planeerimiseks.

Geneetikute teadmised ja kogemused võimaldavad mitte ainult kvaliteetse diagnostika läbiviimisel, vaid ka arenguhäiretega laste sünniprobleemide lahendamisel. Seega, kui paaril on suur risk saada ebatervislik laps, on mõttekas kasutada doonorspermaat, munarakke, asendusemadus. Kuid isegi kui mõlemad partnerid on täiesti terved, ei tee geneetiku konsultatsioon paha.

Kust ja kuidas leida hea geneetik?

Kvalifitseeritud geneetiku leidmiseks saate arstide otsimiseks kasutada erinevaid saite (nt DocDoc, avalike kliinikute saidid ja muud Interneti-ressursid). Tuleb märkida, et sellistel saitidel on tavaliselt suur andmebaas arstidest, kes on valmis pakkuma kiiret ja igakülgset abi. Kliinikus saab läbida nii arsti läbivaatuse kui ka keha laboratoorsed diagnostilised uuringud kohapeal.

Soovime teile ja tulevastele lastele head tervist!

Adrenogenitaalne sündroom, CYP210HB 21.00.

Geneetiline uuring CYP21OHB geeni sagedaste mutatsioonide esinemise kohta on suunatud adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimisele, mis on haigus, mis on põhjustatud kortikosteroidide sünteesis osalevate ensümaatiliste süsteemide geneetilisest defektist ja millega kaasnevad seksuaalse ja somaatilise arengu kõrvalekalded, hüperandrogenism.

Isoleeritud väärarengute esinemine lootel

Folaaditsükli ensüümide peamiste geenide individuaalsete omaduste tuvastamine, et hinnata foolhappe puudulikkuse tekke tõenäosust raseduse ajal (soovitav on hinnata koos immunokeemilise testiga homotsüsteiini taseme määramiseks).

HLA II klassi süsteemi geenide tüpiseerimine

Kolme HLA II klassi geeni lookuse individuaalsete omaduste tuvastamine, et hinnata eelsoodumust teatud autoimmuunhaiguste tekkeks, sealhulgas raseduse ajal.

HLA-B27 molekulaargeneetiline uuring

HLA-B27 genotüpiseerimine (HLA klass I). Seda saab kasutada seronegatiivsete spondüloartropaatiate, sealhulgas Bechterewi tõve diferentsiaaldiagnostikas.

Genotüüpide kombinatsioonide tuvastamine HLA II klassi süsteemi geenide lookuste järgi. Võib soovitada hinnata tsöliaakia tekke geneetilist riski.

Rh faktori genotüübi määramine

Test hõlmab RHD geeni – Rh faktori geeni – uurimist koos Rh faktori heterosügootse või homosügootse kandumise määramisega. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Rh-faktori genotüübi määramine (ilma tulemuste kirjelduseta geneetiku poolt)

Test hõlmab RHD geeni – Rh faktori geeni – uurimist koos Rh faktori heterosügootse või homosügootse kandumise määramisega. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Hemostaasisüsteemi geenide laiendatud uuring (koos geneetiku tulemuste kirjeldusega)

Hemostaasisüsteemi geenide laiendatud uuring (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Individuaalsete omaduste tuvastamine hemostaasisüsteemi 12 geenis. Laiendatud profiil. Võib soovitada hinnata suurenenud/vähenenud verehüübimise riske.

Tromboos: laiendatud paneel

Tromboos: laiendatud paneel (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Individuaalsete omaduste tuvastamine 6 hemostaasisüsteemi geenis, et hinnata tromboosi tekke riskifaktorite olemasolu ja homotsüsteiini taseme tõusu (protrombiini geenid, Leideni faktor ja folaaditsükli reaktsioonide ensüümid).

Tromboos - minimaalne: lühendatud paneel

Tromboos – minimaalne: lühendatud paneel (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Muutuste tuvastamine hemostaasisüsteemi kahes peamises geenis, et hinnata tromboosi tekke riskifaktorite olemasolu (protrombiini ja Leideni faktori geenid).

fibrinogeen - geen

Analüüsi eesmärk on uurida FGB fibrinogeeni β-polüpeptiidi geeni polümorfisme, mis võivad põhjustada trombofiilsete seisundite tekke riski suurenemist. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Fibrinogeen - geen (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Analüüsi eesmärk on uurida FGB fibrinogeeni β-polüpeptiidi geeni polümorfisme, mis võivad põhjustada trombofiilsete seisundite tekke riski suurenemist. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Hüperhomotsüsteineemia

Trombotsüütide hüperagregatsioon

Alfa-2 integriini ja trombotsüütide glükoproteiini 1b geenide polümorfismide uurimine viiakse läbi selleks, et tuvastada geneetiline eelsoodumus müokardiinfarkti, isheemilise insuldi, trombemboolia varaseks arenguks, samuti hinnata tromboosiriski. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Trombotsüütide hüperagregatsioon (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Alfa-2 integriini ja trombotsüütide glükoproteiini 1b geenide polümorfismide uurimine viiakse läbi selleks, et tuvastada geneetiline eelsoodumus müokardiinfarkti, isheemilise insuldi, trombemboolia varaseks arenguks, samuti hinnata tromboosiriski. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptor

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptori (β3-integriini) geeni polümorfismide määramine viiakse läbi, et tuvastada pärilik eelsoodumus trombofiilsetele seisunditele. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptor (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptori (β3-integriini) geeni polümorfismide määramine viiakse läbi, et tuvastada pärilik eelsoodumus trombofiilsetele seisunditele. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Hüperhomotsüsteineemia (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Folaaditsükli ensüümide peamiste geenide muutuste tuvastamine, et hinnata hüperhomotsüsteineemia kalduvuse olemasolu (homotsüsteiini taseme määramiseks on soovitatav hinnata koos immunokeemilise testiga).

Südame-veresoonkonna haigused

Uuringu käigus selgitatakse välja geneetilised riskifaktorid arteriaalse hüpertensiooni, ateroskleroosi, südame isheemiatõve, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi tekkeks.

Arteriaalne hüpertensioon (täispaneel)

ACE, AGT, NOS3 geenide polümorfismide analüüs võimaldab tuvastada pärilikke riskitegureid arteriaalse hüpertensiooni tekkeks. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Arteriaalne hüpertensioon (täispaneel) (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

ACE, AGT, NOS3 geenide polümorfismide analüüs võimaldab tuvastada pärilikke riskitegureid arteriaalse hüpertensiooni tekkeks. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Arteriaalne hüpertensioon, mis on seotud reniini-angiotensiini süsteemi häiretega

Test võimaldab määrata arteriaalse hüpertensiooni tekke geneetiliste riskitegurite olemasolu veresoonte valendiku ahenemise ja vee-soola tasakaalu häirete tagajärjel, mis tekivad ACE, AGT geenide polümorfismide esinemisel. . Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Arteriaalne hüpertensioon, mis on seotud reninangiotensiini süsteemi häiretega (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Test võimaldab määrata arteriaalse hüpertensiooni tekke geneetiliste riskitegurite olemasolu veresoonte valendiku ahenemise ja vee-soola tasakaalu häirete tagajärjel, mis tekivad ACE, AGT geenide polümorfismide esinemisel. . Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Arteriaalne hüpertensioon, mis on seotud endoteeli NO-süntaasi töö häiretega

NO-süntaasi geeni polümorfismide analüüsi tulemusena on võimalik hinnata arteriaalse hüpertensiooni tekke geneetilist riski veresoonte seina toonuse kahjustuse tagajärjel. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Arteriaalne hüpertensioon, mis on seotud endoteeli NO-süntaasi töö häiretega (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

NO-süntaasi geeni polümorfismide analüüsi tulemusena on võimalik hinnata arteriaalse hüpertensiooni tekke geneetilist riski veresoonte seina toonuse kahjustuse tagajärjel. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

IHD, müokardiinfarkt

Uuring võimaldab ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 geenide polümorfisme analüüsides välja selgitada pärilikud riskifaktorid tromboosi, arteriaalse hüpertensiooni ja ateroskleroosi tekkeks. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

IHD, müokardiinfarkt (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Uuring võimaldab ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 geenide polümorfisme analüüsides välja selgitada pärilikud riskifaktorid tromboosi, arteriaalse hüpertensiooni ja ateroskleroosi tekkeks. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Isheemiline insult (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Isheemiline insult

Tromboosi ja isheemilise insuldi geneetilised riskifaktorid. Polümorfismide esinemise analüüs trombotsüütide glükoproteiinide ja fibrinogeeni geenides.

Crohni tõbi

Testi kasutatakse Crohni tõve diagnoosimisel, prognoosimaks haiguse kulgu raskusastet ja tüsistuste riski. Uuringut kasutatakse ka haavandilise koliidiga Crohni tõve diferentsiaaldiagnostikas ja prognostilise testina Crohni tõvega patsientide sugulastel.

Keskkonnatoksiinidega seotud vähid

Uuring hõlmab pärilike riskitegurite väljaselgitamist onkoloogiliste haiguste tekkeks toksilise koormuse mõjul, analüüsides polümorfismide esinemist võõrutussüsteemi geenides.

Ph'-negatiivsete krooniliste müeloproliferatiivsete haiguste (CMPD) arengu marker: JAK2 geeni normaalsete ja mutantsete alleelide 617V/617F suhte kvantitatiivne määramine.

Januse kinaasi geeni uuring. Seda võib soovitada enne CMPZ-ravi alustamist ja käimasoleva ravi efektiivsuse määramiseks.

Pärilikud BRCA-ga seotud vähi juhtumid meestel (rinna-, kõhunäärme-, eesnäärme-, munandivähk), 2 geeni: BRCA1, BRCA2 (ilma tulemuste kirjelduseta)

Pärilikud BRCA-ga seotud vähi juhtumid meestel (rinna-, kõhunäärme-, eesnäärme-, munandivähk), 2 geeni: BRCA1, BRCA2

BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2) geenide 8 kõige levinuma mutatsiooni tuvastamine, mis on seotud BRCA-ga seotud vähi tekkega meestel.

2B tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia sündroom

2B tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia sündroom kuulub perekondlike kasvajate sündroomide rühma, mis on seotud RET protoonkogeeni spetsiifiliste mutatsioonidega, mis tuvastatakse uuringu käigus.

Gilberti sündroom, UGT1A1

Gilberti sündroomi – konjugeerimata healoomulise hüperbilirubineemia – geneetiline diagnoos põhineb UGT1A1 geeni promootorpiirkonna võimalike mutatsioonide uurimisel.

Osteoporoos: täispaneel

Osteoporoos: täispaneel (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Osteoporoosi geneetilised riskifaktorid. Polümorfismide esinemise analüüs kollageeni tüüp 1 valguahela alfa-1 geenides ja kaltsitoniini retseptoris.

Osteoporoos: lühendatud paneel

Osteoporoosi geneetilised riskifaktorid. Polümorfismide esinemise analüüs kollageeni tüüp 1 valguahela alfa-1 geenides ja kaltsitoniini retseptoris.

Osteoporoos: lühendatud paneel (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Osteoporoosi geneetilised riskifaktorid. Polümorfismide esinemise analüüs kollageeni tüüp 1 valguahela alfa-1 geenides ja kaltsitoniini retseptoris.

Osteoporoos: D-vitamiini retseptor

Osteoporoosi tekke geneetiliste riskitegurite uuring viiakse läbi koormatud perekonna anamneesis luuaparaadi haiguste korral, samuti mineraalide ainevahetuse häirete esinemisel. Molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide teave on toodud tulemuste vormil koos kommentaaridega.

Osteoporoos: D-vitamiini retseptor (geneetikud ei teatanud tulemusi)

Osteoporoosi tekke geneetiliste riskitegurite uuring viiakse läbi koormatud perekonna anamneesis luuaparaadi haiguste korral, samuti mineraalide ainevahetuse häirete esinemisel. Geneetiku tulemuste kirjeldust ei väljastata.

Foolhappe metabolism

Foolhappe metabolism (ilma tulemuste kirjeldamiseta geneetiku poolt)

Folaaditsükli ensüümide peamiste geenide individuaalsete omaduste tuvastamine, et hinnata hüperhomotsüsteineemia kalduvuse olemasolu (homotsüsteiini taseme määramiseks on soovitatav hinnata koos immunokeemilise testiga).

Pärilik hemokromatoos, I tüüp. HFE

HFE geeni 2 kõige tavalisema mutatsiooni tuvastamine, et hinnata 1. tüüpi hemokromatoosi tekke riski. Soovitatav ferritiini kontsentratsiooni tõusu ja transferriini rauaga küllastumise% avastamisel vereseerumis.

2. keerukuse kategooria geneetilise testi tulemuste kirjeldus (nr 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 1522 /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

Uuring sisaldab teise keerukuse kategooriasse kuuluvate geenitestide tulemuste kirjeldust geneetiku poolt.

3. keerukuse kategooria geneetilise testi tulemuste kirjeldus (nr 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)

Uuring sisaldab geneetiku kirjeldust geenitestide tulemuste kohta, mis kuuluvad kolmandasse keerukuse kategooriasse.

4. keerukuse kategooria geneetilise testi tulemuste kirjeldus (nr 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

Uuring sisaldab geneetiku kirjeldust geenitestide tulemuste kohta, mis kuuluvad neljandasse keerukuse kategooriasse.

Hüdralasiin ja prokaiinamiid

Test sisaldab NAT-2 geeni polümorfismide analüüsi, mis näitab pärilike tegurite olemasolu luupuselaadse sündroomi ja hepatotoksilisuse riski suurenemiseks kardiotroopsete ravimite võtmisel.

isoniasiid

Test sisaldab NAT-2 geeni polümorfismide analüüsi, mis näitab pärilike tegurite olemasolu polüneuriidi tekke riski suurenemiseks isoniasiidi võtmisel, mis on seotud selle metabolismi rikkumisega.

AKE inhibiitorid, fluvastatiin, ATII retseptori blokaatorid

ACE geeni polümorfismide analüüs on vajalik angiotensiini konverteeriva ensüümi (ACE) inhibiitorite, vererõhu ja vee-soola metabolismi füsioloogilise regulaatori nefroprotektiivse toime ennustamiseks mittediabeetiliste haiguste korral. Uuringu kaudu on võimalik määrata atenolooli efektiivsuse geneetilisi markereid arteriaalse hüpertensiooni korral koos vasaku vatsakese hüpertroofiaga või fluvastatiiniga südame isheemiatõve korral.

Irinotekaani, UGT1A1 metabolism

Uridiini difosfaadi glükuronidaasi 1 geeni promootorpiirkonna uuringut koos UGT geeni polümorfismide analüüsiga kasutatakse päriliku eelsoodumuse kindlakstegemiseks suurenenud kõrvaltoimete tekke riski suhtes, kui võetakse rikkumisega seotud kasvajavastase ravimi irinotekaan. selle ainevahetusest.

Penitsillamiin

Penitsillamiin on detoksifitseerivate ainete rühma kuuluv ravim. Mõned polümorfismide variandid ksenobiootikumide ja kantserogeenide võõrutussüsteemi geenides on seotud selle ravimi suurenenud kliinilise efektiivsusega. Uuringu eesmärk on tuvastada geneetilisi markereid, mis võimendavad penitsillamiini kasutamise kliinilist efektiivsust.

Statiinid

Apolipoproteiin E (ApoE) geeni polümorfismid on statiinide kasutamisel kliinilise efektiivsuse vähenemise või suurenemise geneetiline marker. Seda uuringut saab kasutada dieedi valikul, statiinide määramise otsustamisel, lipiidide ainevahetuse häiretel ja ka südame-veresoonkonna haiguste riski määramisel.

Beetablokaatorid. CYP2D6 geen. Farmakogeneetika.

Tsütokroom CYP2D6 osaleb paljude südame-veresoonkonna haiguste ja psüühikahäirete ravis kasutatavate ravimite (β-blokaatorid, antiarütmikumid, analeptikumid, antidepressandid ja narkootilised analgeetikumid) metabolismis. CYP2D6 geeni polümorfismide uurimine võimaldab tuvastada inimesi, kellel on vähenenud CYP2D6 aktiivsus, kuna sellised patsiendid peavad individuaalselt valima väiksemad ravimiannused.

Aspiriin ja Plavix

Uuringu käigus viiakse läbi polümorfismide analüüs ITGB3 geenis, mis on trombotsüütidevastase ravi suhtes resistentsuse geneetiline marker. Testi tulemuste põhjal saab ennustada aspiriini ja Plavixiga antitrombotsüütide ravi efektiivsust.

Uridiini difosfaatglükuronidaas, UGT1A1

Uridiini difosfaadi glükuronidaasi 1 geeni promootorpiirkonna uurimine viiakse läbi Gilberti sündroomi kliiniliste ja / või laboratoorsete tunnuste olemasolul, kui planeeritakse ravi hepatotoksiliste omadustega ravimitega, samuti irinotekaani võtmise ajal tekkivate tüsistuste riski määramiseks. teraapia.

Tsütokroom CYP2C9

Tsütokroom P450 geeni polümorfismide esinemise analüüs viiakse läbi, et tuvastada detoksikatsioonihäirete pärilikud tegurid. CYP2C9 osaleb ravimite metabolismis. Tsütokroom CYP2C9 aktiivsuse vähenemisega aeglustub ravimite metabolism, mille tulemusena suureneb nende kontsentratsioon veres, mis võib olla kõrvaltoimete tekke põhjuseks.

Loote Rh tegur. Loote RHD geeni tuvastamine ema veres (loote RHD geen ema veres)

Rh-negatiivse raseda ravi taktika valimiseks kasutatakse loote Rh-kuuluvuse määramist ema verega. Genotüüpselt Rh-positiivsel emal on tulemust võimatu saada.

Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka pärilikult. Mis need on? Kuidas saate neid avastada? Milline klassifikatsioon on olemas?

Pärilikkuse mehhanismid

Enne haigustest rääkimist tasub mõista, mida kõike meie kohta käivat teavet sisaldab DNA molekul, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku infot ühe või mitme kehatunnuse kohta, mis kandub vanematelt lastele edasi, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Nende kahjustumisel või töö häirimisel pärivad geneetilised haigused.

DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on seksuaalne. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, nende kopeerimise ja kahjustuste korral parandamise eest. Viljastumise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine ​​emalt.

Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine ​​retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui silmade värvi eest vastutav geen on isal domineeriv, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.

Geneetilised haigused

Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise mehhanismis esinevad kõrvalekalded või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.

Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on siis, kui domineerivaks osutub ka terve geen.

Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi deklareerida. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused avalduvad väga sageli.

Klassifikatsioon

Pärilikel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Nende eraldamiseks eraldi rühmadesse saab arvesse võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti ja pärilikkuse olemust.

Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub soo- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Haiguste määramine:

  • Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktüülia, läätse ektoopia.
  • Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
  • Seksiga piiratud (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.

Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geeni-, kromosoomi- ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele väljaspool tuuma asuvates mitokondrites. Esimesed kaks esinevad DNA-s, mis asub raku tuumas ja neil on mitu alatüüpi:

Monogeenne

Mutatsioonid või geeni puudumine tuuma DNA-s.

Marfani sündroom, adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia.

polügeenne

eelsoodumus ja tegevus

Psoriaas, skisofreenia, isheemiline haigus, tsirroos, bronhiaalastma, suhkurtõbi.

Kromosomaalne

Kromosoomide struktuuri muutus.

Miller-Dikkeri, Williamsi, Langer-Gidioni sündroomid.

Kromosoomide arvu muutus.

Downi, Patau, Edwardsi, Klayfenteri sündroomid.

Põhjused

Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, umbes 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsioonimäär 1:108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil keskkonna ja eluviisiga paremini kohaneda (näiteks vastandlik pöial), teised viivad haigusteni.

Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised omadused, seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Füüsikaliste tegurite hulgas on ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiired, liiga kõrged ja madalad temperatuurid. Bioloogilised põhjused on punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.

geneetiline eelsoodumus

Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult haridusega. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.

Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhete tasemest patsiendiga.

Kui laps sünnib mutatsiooniga inimesele, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi näidata, olles retsessiivne ja terve inimesega abielludes on selle tõenäosus järglastele edasi kanduda juba 25%. Kui aga abikaasale kuulub ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.

Kuidas haigust tuvastada?

Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on see kõigis suuremates linnades. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.

Medikogeneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.

Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist, mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni korrigeeritakse ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.

Downi sündroom

Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. Seda esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.

Peamiste sümptomite hulgas on lame nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad on tavaliselt väikesed, silmade sisselõige kaldus, kolju ebakorrapärase kujuga.

Haigetel lastel täheldatakse kaasuvaid häireid ja haigusi - kopsupõletik, SARS jne. Võimalikud on ägenemised, näiteks kuulmislangus, nägemise kaotus, hüpotüreoidism, südamehaigused. Downismiga on see aeglustunud ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.

Pidev töö, eriharjutused ja ettevalmistused parandavad oluliselt olukorda. On palju juhtumeid, kui sarnase sündroomiga inimesed võiksid iseseisvalt elada, leida töö ja saavutada professionaalset edu.

Hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu-X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.

Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast verevalumit.

Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas tsaari Nikolai II pojale Tsarevitš Alekseile. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".

Angelmani sündroom

Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "Petrushka sündroomiks", kuna patsientidel on sagedased naeru- ja naeratuspursked, käte kaootilised liigutused. Selle anomaaliaga on iseloomulik une ja vaimse arengu rikkumine.

Sündroom esineb üks kord 10 000 juhul, kuna 15. kromosoomi pikas käes puuduvad teatud geenid. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.

Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomite avaldumist on võimalik leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad end teenindada.

Kehaväline viljastamine lõppeb eduka rasedusega vaid 40-45% juhtudest. Seetõttu on vaja vähendada kaasasündinud kõrvalekalletega lapse saamise riski, et kauaoodatud rasedust ei varjutaks loote emakasisene, eluga kokkusobimatu patoloogia. Selleks on välja töötatud preimplantatsiooni geneetiline diagnoos. See on loote geneetiliste haiguste määratlus enne emakasse siirdumist.

Kuidas pärivad geneetilised haigused?

Mitte iga vanemate mutatsioon või defektne tunnus ei saa lapsel haigust esile kutsuda. Kõik oleneb sellest, kas domineeriv või retsessiivne tunnus on päritud kummaltki abikaasalt ning millise geenikombinatsiooni laps saab.

Kui lapsele edastatakse geen, mis domineerib sarnase muutumatuna, siis on 50% oht, et avaldub pärilik patoloogia. Vanemad, kellel on haiguse retsessiivne geen, on haige geneetilise tunnuse kandjad. Selleks, et lapsel tekiksid patoloogia kliinilised sümptomid, peab ta pärima kaks retsessiivset geeni.

On ka suguhaigusi. Naistel on kahekümne kolmandal kromosoomipaaril vorm XX, meestel - XY. Kui naise geneetilises materjalis on üks kromosoomidest defektne, siis haiguse areng on teise tõttu blokeeritud, kuid patoloogilise geeni kandmine on olemas. Meestel ei suuda Y-kromosoom patoloogilise X-kromosoomi toimet blokeerida, mistõttu haigus avaldub sellise paari poegadel ja 50% tütred on muutunud geeni kandjad.

Embrüote preimplantatsiooni geneetiline diagnoos aitab 100% täpsusega kindlaks teha, millises kombinatsioonis geneetiline materjal pärineb, haigus avaldub lapsel või on ta patoloogiliste tunnuste kandja.

Kes vajab geenitesti?

PGD ​​jaoks on teatud näidustused. Soovitatav on uuring läbi viia naistel, kes soovivad sünnitada 34 aasta pärast. Selles vanuses, isegi loomuliku raseduse korral, suureneb risk saada geneetiliste kõrvalekalletega laps.

Munad vananevad järk-järgult, puutuvad elu jooksul kokku mitmesuguste negatiivsete teguritega:

  • ema halvad harjumused (suitsetamine, alkoholi joomine);
  • kroonilised haigused;
  • uimastiravi;
  • kahjulikud töötingimused (keemilised reaktiivid, füüsikalised tegurid kõrgete temperatuuride kujul, vibratsioon, ioniseeriv kiirgus, elektromagnetväljad);
  • halb ökoloogia.

Vanusega kogunevad defektsed munad ja suureneb patoloogiliste geenide järglastele edasikandumise oht. Kui selline embrüo viiakse emakasse, siis enamikul juhtudel see ei juurdu, rasedus katkeb raseduse katkemise tõttu. Või raseduse edenedes avastab hilisem uuring patoloogia, mis muutub katkestamise näidustuseks. Implantatsioonieelne diagnoos aitab vältida raseduse katkemise või puudega lapse sünniga kaasnevaid psühholoogilisi traumasid. Üle 39-aastaste riskirühma kuulub mees. See hõlmab ka abikaasasid, kellel on spermatogeneesi patoloogia.

Uurige kindlasti paare, kellel on autosoomne dominantne patoloogia. Nende lastest 50% on geenikandjad või haiguse kliiniliste tunnustega.

Samuti viivad nad läbi uuringuid:

  • 2 või enam ebaõnnestunud katset;
  • 3 või enam katset kvaliteetsete embrüote ülekandmiseks alla 35-aastastel naistel, mis ei lõppenud rasedusega;
  • hilise algusega haiguste riskirühm;
  • soov saada HLA-ga ühilduvat last, et saada tüvirakke teise raske haigusega lapse raviks;
  • Rh-faktoriga ühilduva lapse sünd, et vältida konflikte.

Näidustuste kohaselt läbi viidud PGD aitab vältida hilisemat sünnieelset diagnoosi – mis vähendab abordi ohtu.

Uurimistöö eesmärgid

Diagnostika läbiviimise näidustuste põhjal on võimalik kindlaks määrata selle eesmärgid:

  1. Ebanormaalse karüotüübiga embrüote välistamine.
  2. Eelmise IVF ebaõnnestumise põhjuste väljaselgitamine.
  3. Vedaja vanemate kõrvalekalletega lapse saamise riski vähendamine.
  4. Raskete haiguste eelsoodumusega embrüote tuvastamine.
  5. HLA süsteemile vastava lapse sünd venna või õe raviks.
  6. Hemolüütilise haiguse riski vähendamine, kui laps sünnib teatud Rh-faktoriga.

Monogeensete haiguste preimplantatsiooni geneetiline diagnoos viiakse läbi, et tuvastada:

  • tsüstiline fibroos;
  • Tay-Sachsi haigus;
  • hemofiilia A;
  • Duchenne'i müodüstroofia;
  • sirprakuline aneemia.

Kromosomaalsete kõrvalekallete otsimine hõlmab neist üheksa uurimist, mis on järgmiste sündroomide põhjused:

  • Down (trisoomia 21 kromosoomi);
  • Patau (kromosoom 13);
  • Edwards (18);
  • Klinefelter;
  • "kassiõpilased" (22);
  • kromosoomid 15, 16, 17.

Samuti võimaldab geneetiline otsing tuvastada paljusid teisi haigusi.

Diagnostilised meetodid

PGD ​​puhul kasutatakse embrüoid või mune. Kuid esimesel juhul on uuring informatiivsem, sest. lootel on isa geneetiline materjal, mis võib defektsed geenid edasi anda.

Uuringus tehakse ühe blastomeeri biopsia 4-10 olemasolevast embrüost, mis on purustamise staadiumis. See juhtub 3-5 päeva jooksul. Sündimata lootele kahju ei tehta.

Tehnikat saate kasutada ainult IVF-i protseduuris, kombineerituna kunstliku viljastamisega spermaga. Seda tehakse selleks, et blastomeeri biopsia käigus ei võetaks uuringuteks spermatosoidi geneetilist materjali, mis ei osalenud viljastamisel.

Raseduse edasine juhtimine ja juhtimine toimub nagu tavapärase IVF-i puhul. Analüüsiks on ette nähtud ainult 2 päeva, ümberistutamine peaks toimuma hiljemalt 5 arengupäeva jooksul. Laiemad võimalused diagnostikaks tsüklis koos külmsäilitamisega. Kui teete mõne embrüo biopsia ja seejärel säilitate need, saate ohutult läbi viia maksimaalsed võimalikud uuringud ja järgmises tsüklis siirdatakse kvaliteetne embrüo.

PGD ​​läbiviimiseks on välja töötatud mitu tehnikat.

  • KALA meetod

Kasutatakse numbriliste või struktuursete kromosomaalsete muutuste – aneuploidiate ja translokatsioonide – diagnoosimiseks. Biopsiast saadud rakk fikseeritakse slaidil, kuumutatakse ja jahutatakse. Kui see juhtub, selle membraani purunemine ja tsütoplasma väljumine. DNA lõigud on tähistatud fluorestseeruvate sondide - spetsiaalsete värvainetega. Lisaks saab spetsiaalses fluorestsentsmikroskoobis loendada spetsiifilisi kromosoome, tuvastada normaalseid ja patoloogilisi.

Polümeraasi ahelreaktsioon põhineb DNA spetsiifiliste koopiate määramisel. Alustuseks denatureeritakse kaksikahela lahtikerimiseks ja ühe fragmendi saamiseks. Spetsiaalsete ensüümide lisamisega kahekordistatakse järk-järgult geneetilise materjali kogust. See võimaldab tuvastada nukleotiidis defektseid piirkondi. Seda tehnikat kasutatakse monogeensete haiguste otsimiseks, kui üks või kaks abikaasat tuvastatakse defektsete geenide kandjana või haiguse kliiniliste tunnustega.

  • Uusim NGS tehnika

Uuenduseks on preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika krüotsüklis NGS-meetodil, mille abil saab võimalikuks uurida kõiki 23 kromosoomipaari. Selle täpsus ulatub 99,9% -ni. Samal ajal viiakse läbi monogeensete ja kromosomaalsete patoloogiate ning mutatsioonide uuring. See meetod võimaldab eristada tasakaalustatud translokatsioone tavalisest kromosoomikomplektist. Seetõttu ei ole vaja blastomeeri biopsiat korrata. Protsessi kõrge automatiseerimine välistab täiendavad vead.

Kasu ja riskid

Embrüo geneetilise analüüsi kasutamine lõhustamisetapis suurendab eduka implantatsiooni võimalusi. On tõestatud, et loote kromosomaalsed muutused suurendavad mitteareneva raseduse tekkimise tõenäosust. 21% spontaanse abordi juhtudest, sealhulgas IVF-iga saadud, on katkemise põhjuseks loote kromosomaalne patoloogia. Vanusega suureneb anomaaliate arv plahvatuslikult. Kui võtta arvesse, et abistavaid reproduktiivtehnoloogiaid kasutavad kõige sagedamini vanemas vanusekategoorias naised, siis selgub embrüo ümberistutamise eelse diagnostika vajadus.

Saadud teavet saab arst kasutada edasistes IVF-i katsetes ning pakub välja ka varasemate ebaõnnestunud viljastamiskatsete põhjused.

PCR-i või fluorestsentsmeetodi kasutamisel saab uurida ainult teatud arvu kromosoome. Seetõttu võivad mõned vead olla päritud.

Juhtub, et implantatsioonieelse geneetilise diagnoosi käigus määratakse ebanormaalne embrüo normaalseks. Sellisel juhul aitab hilisem sünnieelne diagnoos patoloogiat täpselt diagnoosida. Teaduse praeguses arenguetapis ei suuda PGD viimast täielikult asendada. Mõnikord moodustuvad geneetilised anomaaliad mosaiikmustrina. Sel juhul kinnitab ühe blastomeeri biopsia embrüo normaalset seisundit ja haigus tekib muutunud raku süül.

Embrüo kahjustus biopsia ajal on äärmiselt haruldane, 0,1% juhtudest. Samuti tuleb meeles pidada, et isegi pärast edukat diagnoosimist ja normaalse embrüo ümberistutamist võib IVF teadmata põhjustel ebaõnnestuda. Sel juhul võivad põhjuseks olla immuunhäired ema organismis, diagnoosimata haigused. Ainult täielik läbivaatus IVF-i ettevalmistamise osas, tervislik eluviis suurendab rasestumisvõimalusi.

Geneetiline uuring raseduse planeerimisel mängib väga olulist rolli, kuna see võimaldab minimeerida mistahes patoloogiaga lapse saamise tõenäosust. Kahjuks sureb suurem osa embrüodest varases staadiumis just erinevate kõrvalekallete ja geneetiliste rikete tõttu. Mis see uuring on, saate teada allpool.

Kes peab geneetikat külastama?

Mõnede paaride jaoks on rasestumiseks ettevalmistav geenikonsultatsioon kohustuslik:

  • kui kellelgi peres vanematest on olnud geneetilisi haigusi,
  • Mees ja naine on omavahel seotud
  • eelmised rasedused lõppesid surnultsündimise, raseduse katkemise, katkenud abordiga,
  • paaril on arengupuudega lapsed,
  • vanus: alla 16-aastased või üle 35-aastased naised, üle 40-aastased mehed,
  • vähemalt üks vanematest on kokku puutunud kiirgusega, kemikaalidega, mis võivad kahjustada lapse viljastumist ja arengut,
  • üks abikaasadest võttis rasedusega kokkusobimatuid ravimeid,
  • paaril ei õnnestu last rasestuda 12 kuud või kauem.

Tähtis: üks peamisi raseduse katkemise põhjuseid on mehe ja naise geneetiline kokkusobimatus. See juhtub siis, kui mehe HLA (see on inimese leukotsüütide antigeen) langeb suures osas kokku naise HLA-ga. Selle kombinatsiooni tulemusena tajub naise keha embrüot võõrkehana, lükates selle tagasi.

Geeniuuringu põhiülesanne raseduse planeerimisel abikaasade ühilduvuse osas on tulevaste vanemate kromosoomide lahknevuste tuvastamine. Ja mida rohkem ebakõlasid, seda suurem on võimalus terve lapse vastu pidada ja sünnitada.

Mis on raseduse planeerimise konsultatsioon?

Ka terve inimene võib olla kahjustatud geenide kandja.

Vastuvõtul viib geneetik paaris läbi põhjaliku küsitluse nii varasemate haiguste, eluviiside, krooniliste vaevuste kui ka mehe ja naise lähedaste tervise kohta. Kogu seda teavet vajab spetsialist tulevaste vanemate jaoks läbivaatuse kavandamiseks. Analüüside tulemusena koostab geneetik individuaalselt lapse arengu geneetilise prognoosi ning määrab ka haiguste tekkeriski ja annab soovitusi raseduse planeerimiseks.

Kui paar on riskirühmas, peavad nad läbima tsütoloogiline uuring(kromosoomide kvantiteedi ja kvaliteedi määramiseks) peab läbima mees (et välistada võimalikud patoloogiad spermatosoidides), peate läbima ka HLA – trükkimine(abikaasade kokkusobivuse kindlakstegemiseks).

On 3 riskitaset, mis määratakse geneetilise uuringu tulemuste põhjal:

  • madal (kuni 10%) - paaril sünnib terve laps,
  • keskmine (10-20%) - mõnede loote arengu patoloogiate võimalus ei ole välistatud. Seetõttu tuleb naist lapse kandmise ajal jälgida,
  • kõrge - sel juhul on parem hoiduda rasedusest, kuna on suur tõenäosus, et laps sünnib tõsiste patoloogiatega (kuid saate seda kasutada).

Mis on tsütogeneetilise analüüsi olemus?

Tsütogeneetiline analüüs on abikaasade vereanalüüs, mis võimaldab:

  • Analüüsige mehe ja naise kromosoomikomplekti.

Isegi täiesti terve inimene võib olla mõne kromosoomi ümberkorralduse kandja ega ole sellest teadlik. See ei mõjuta kuidagi tema tervist, kuid lapse areng ei pruugi avalduda just kõige paremini.

  • Hinnake tulevaste raseduste riski astet, võttes arvesse varasemaid tüsistusi (abordid, katkenud rasedused, arenguanomaaliatega laste sünd).
  • Määrake ja selgitage sünnieelse diagnoosi vajadust tulevaste raseduste puhul.

Seda tüüpi diagnoos hõlmab lapse kandmise protsessis testide läbiviimist. See võimaldab teil selgitada loote seisundit, samuti määrata selle kromosoomikomplekti.

Huvitav: Kromosoome saab mikroskoobi all näha ainult raku jagunemise teatud etappides. Seetõttu võtavad nad tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uurimiseks verd, millest eraldatakse lümfotsüüdid. Järgmiseks stimuleeritakse rakke poolduma ja teatud etapis töödeldakse neid spetsiaalse lahusega, mis peatab jagunemise just selles staadiumis, kui kromosoomid on nähtavad.

Seejärel kasutatakse spetsiaalset värvainet, tänu millele omandab iga kromosoom kindla kuju. Geneetik uurib kromosoome 11-13, et tuvastada muutusi karüotüübis (kromosoomide komplektis).

Geneetilise uurimise meetodid

Pärast naise registreerimist viib günekoloog läbi põhjaliku küsitluse ja vaatab läbi patsiendi ambulatoorse kaardi, et saada aimu võimalikest riskidest loote arengule.

Mõnikord juba nii varakult suunatakse rase naine geneetiku konsultatsioonile. Periood, mil rase naine peab geneetikaga tutvuma, sõltub näidustustest:

Kõik geneetilise uurimise meetodid on jagatud kahte rühma: invasiivsed ja mitteinvasiivsed.

Mitteinvasiivsed meetodid

Esimene ultraheliuuring viiakse läbi 11-12 nädala jooksul. Sel perioodil on juba võimalik tuvastada mõningaid loote väärarenguid. Sellele võib viidata loote krae tsooni paksenemine (sageli on see Downi sündroomi tunnus).

Sarnaste ultrahelitulemustega naised suunatakse täiendavatele uuringutele, mis võimaldavad saada platsentast rakuproovi, et määrata usaldusväärselt loote kromosoomikomplekt.

Teine ultraheli - uuring viiakse läbi 20-22 nädala jooksul. Sel perioodil võib avastada kõrvalekaldeid näo, käte ja jalgade ning loote sisesüsteemide ja elundite arengus.

Ultraheli 30-32 nädala jooksul võimaldab teil hinnata vereringesüsteemi seisundit, samuti määrata loote arengu viivitust.

Nii tehakse amniotsenteesi.
  1. Biokeemiline vereanalüüs (sõeluuringud)

Loote embrüonaalsed kuded toodavad spetsiaalseid valke: valku (PAPP), inimese kooriongonadotropiini (hCG), alfa-fetoproteiini (AFP). Nende ainete kontsentratsiooni muutustega rase naise veres saab määrata loote arengu erinevaid patoloogiaid.

Sellised uuringud viiakse läbi teatud aja jooksul. PAPP ja hCG tase määratakse 10-13 nädalaks. AFP tase - perioodiks 16-20 nädalat. Kui uuringu tulemused jäävad normist välja, suunatakse naine geneetiku vastuvõtule.

Invasiivsed diagnostikameetodid

Neid uuringuid tehakse eranditult kaalukatel meditsiinilistel põhjustel, kuna need võivad kahjustada naise ja lapse tervist. Invasiivne diagnostika hõlmab emakast materjali (nabaväädiveri, platsentarakud, lootevesi) võtmist loote karüotüübi määramiseks ja arengupeetusega diagnooside välistamiseks või kinnitamiseks.

Need uuringud viiakse läbi haiglas ultraheli kontrolli all. Pärast analüüse on naine veel 3 tundi spetsialistide järelevalve all. Mõnikord on raseda naise tüsistuste vältimiseks ette nähtud teatud ravimid. Diagnostilised meetodid on välja töötatud 5000 olemasoleva päriliku haiguse tuvastamiseks 300 puhul.

To invasiivne uuring sisaldab:

  1. Koorioni biopsia

See on platsenta rakkude kogum. Seda tehakse 9-12 nädala jooksul. Materjal võetakse läbi naise kõhuseina. Tulemused saadakse 3-4 päeva pärast uuringut. Raseduse katkemise oht pärast koorioni biopsiat on umbes 2%. Sellel meetodil on järgmised eelised: varajane tähtaeg, kiire tulemus, mis võimaldab tuvastada tõsiseid loote arengu patoloogiaid ja katkestada rasedus varases staadiumis.

  1. Amniotsentees

See on amniootilise vedeliku proovide võtmine 16–24 nädala jooksul. See invasiivne meetod on kõige ohutum, kuna pärast amniotsenteesi on raseduse katkemise oht vaid 1%. Kuid on ka puudusi: pärast proovivõttu saadud rakkudest ei piisa analüüsiks. Nad peavad paljunema ja selleks peate kulutama palju aega - umbes 2–6 nädalat.

  1. Kordotsentees

Nabaväädivere analüüs on väga informatiivne meetod, mille tulemuste saamiseks kulub umbes 5 päeva. Seda tehakse 22-25 nädala jooksul.

  1. Platsentotsentees

See analüüs hõlmab platsentarakkude kogumist uurimiseks. Seda tehakse 12-22 nädala jooksul. Tüsistuste risk pärast analüüsi on 3-4%.

Kõik ülaltoodud uurimismeetodid viiakse läbi anesteesiaga ja range ultrahelikontrolli all.

Isa ja ema genotüüp raseduse planeerimisel

Geneetikas on kaks peamist mõistet: fenotüüp ja genotüüp. Genotüüp on geenide kogum. Fenotüüp - teatud tunnuse välised ilmingud, mis sõltuvad nii genotüübist kui ka välistest teguritest.


 Ultraheli 9-11 nädala jooksul võimaldab teil tuvastada loote arengu kõrvalekaldeid

Inimesel on umbes 35 tuhat geeni, mis on ainulaadsed, nagu sõrmejäljed. Genotüübi uurimine võimaldab välja selgitada inimese geneetilised omadused, tema pärilikkus, sobivus teise inimesega, eelsoodumus paljudele haigustele.

Sama veregrupiga inimestel võivad olla täiesti erinevad geenid.

Huvitaval kombel on mõned hämmastavad mustrid:

  • kui isal ja emal on esimene veregrupp, on lapsel ainult esimene veregrupp,
  • kui emal või isal on esimene rühm, ei saa lapsel olla neljandat veregruppi,
  • kui vähemalt ühel vanematest on neljas veregrupp, ei saa beebil olla teist.

Loote geneetiliste kõrvalekallete ennetamine

Viimastel aastatel on raseduse planeerimisel laialdaselt praktiseeritud perikontseptuaalset profülaktikat, mis võimaldab oluliselt vähendada tõenäosust, et laps sünnib mistahes kaasasündinud kõrvalekalletega. Perikontseptsiooni profülaktika soovitab:

    1. Tulevaste vanemate uurimine enne rasestumist, mis võimaldab tuvastada ja ravida erinevaid haigusi. Infektsioonid, hormonaalsed häired, endokriinsüsteemi häired võivad ebasoodsalt mõjutada loote elundite ja süsteemide kontseptsiooni ja moodustumist.
    2. Multivitamiinide komplekside võtmine 2-3 kuud enne kavandatud viljastumist. Preparaadid peavad sisaldama: B-vitamiine, foolhapet, askorbiinhapet, A-vitamiini.
    3. Geneetiline uuring raseduse planeerimise ajal võimaldab tuvastada loote arengu erinevaid patoloogiaid varases staadiumis.

4. Tihedalt seotud abielud on väga ebasoovitavad: mida lähedasemad on mehe ja naise suhted, seda suurem on oht saada tõsiste arenguanomaaliatega laps.