Loote kaasasündinud väärarengud. Loote arengu patoloogiad, mis tuvastatakse varases staadiumis

Sageneb trend, et imikud sünnivad arenguhäiretega. Tänapäeval on statistika järgi in Euroopa riigid Iga tuhande sünni kohta sünnib ligikaudu 3-4 arenguanomaaliaga last. Venemaal esineb looteanomaaliaid sagedamini - tuhande vastsündinu kohta on 5-6 kaasasündinud defektiga last. Peaaegu pooled juhtudest patoloogilised emakasisene areng loode jääb endiselt teadmata, võib-olla on see tingitud mitme embrüot korraga mõjutavate tegurite mõjust. Miks on loote arengu anomaaliad nii levinud. Kuidas diagnoositakse emakasiseseid kõrvalekaldeid?

Loote arengu kõrvalekallete põhjused

Emakasisene arengut mõjutavad paljud tegurid – need võivad olla välised, näiteks ökoloogia, või sisemised – embrüot mõjutab ema tervislik seisund. Pärilikkus mängib võtmeroll kõnealune korralik areng lootele Vaatleme võimalikult üksikasjalikult iga põhjust, miks laps võib sündida mingi anomaaliaga.

1. Pärilikkus. Väga sageli on loote elundite ja süsteemide ebaõige moodustumise põhjus pärilik tegur. Kui vanematel on esinenud arenguhäireid, suureneb tõenäosus, et sünnib ebatervislik laps.

2. Infektsioonid, mida ema kannatab, eriti varases staadiumis, on embrüole ohtlik. Nende hulka kuuluvad viirushaigused, nagu tsütomegaloviirus, leetrid, punetised, mumps ja teised. Isegi gripiviirus on ohtlik. Raseda naise infektsioonid põhjustavad südamerikkeid, aju alaarengut, kurtust, silmahäireid ja muid probleeme.

3. Ema halvad harjumused– kui rase tarvitab narkootikume, alkoholi või suitsetab, võivad mürgised ained, mis ema vereringe kaudu lootele jõuavad, põhjustada olulisi kõrvalekaldeid selle arengus.

4. Ravimid. Erinevate ravimite võtmine raseduse varases staadiumis avaldab embrüole kahjulikku mõju. Ravivajaduse tekkimisel ei tohi rasedad tablette ja segusid võtta omal äranägemisel, vaid arsti järelevalve all.

5. Kokkupuude kemikaalidega. Raseduse ajal (eriti 1. trimestril) kujutavad tugevad mürgised kemikaalid – elavhõbedaaur, plii, benseen – embrüole erilist ohtu. Kui naise töö on kuidagi seotud nende ainetega kokkupuutega, tuleb ka rasedust planeerides töökohalt lahkuda.

6. Kiiritus. Embrüo on mitu korda vastuvõtlikum röntgenikiirgusele. Sellel on eriti tugev mõju kesknärvisüsteemile ja mõnel juhul põhjustab see aju alaarengut, vesipead ning jäsemete ja suguelundite mutatsioone.

7. Mehaanilised tegurid. Vigastused raseduse ajal, kasvajad emakas, vale asend lootel võib tekkida ka emakasiseste anomaaliate teke. Õnneks võimaldab kaasaegne meditsiin eelnevalt teada saada, kas beebi areneb õigesti. Vaatleme meetodeid loote kõrvalekallete diagnoosimiseks raseduse ajal.

Emakasisese anomaaliate diagnoosimine

Peal esialgne etapp Raseduse ajal tehakse naisele ultraheli, et kinnitada rasedust. See meetod võimaldab teil kinnitada munaraku sisenemist ema endomeetriumi ja välistada.

1. trimester

Järgmises etapis, alates 9. kuni 13. rasedusnädalani, läbivad rasedad emad esimese sõeluuringu. Selleks võetakse naiselt veeniveri ja testitakse biokeemilisi markereid:

1. Inimese kooriongonadotropiin ( hCG hormoon), mis esimesel trimestril teatud progresseerumisel pidevalt suureneb. Kui hCG tase väheneb, aitab see kindlaks teha kõik raseduse ajal esinevad kõrvalekalded.

2. Plasma valk - raseduse perioodi pikenedes kasvab see näitaja pidevalt. Selle vähenemine võib viidata geenide kõrvalekallete esinemisele lootel - trisoomia 21 () ja trisoomia 18 (nn Edwardsi sündroom).

Ultraheli uuring 1. trimestril võimaldab tuvastada kromosoomianomaaliaid, mõõtes embrüo krae tsooni paksust. Kui see ületab 3 mm, on patoloogia tõenäosus suur.

2. trimester

Teise trimestri sõeluuring viiakse läbi alates 16. kuni 20. rasedusnädalani. Selles etapis uuritakse teisi biokeemilisi markereid:

1. Alfa fetoproteiin – toodab loote maks. See valk siseneb ema verre ja selle sisaldus on emakasiseste anomaaliate tuvastamisel väga informatiivne. Selle hormooni mitmekordne tõus võib anda märku sellisest patoloogiast nagu loote aju puudumine.

2. HCG – teine ​​sõeluuring hõlmab ka määramist hCG tase naises.

3. Estriool – selle tootmine suureneb raseduse ajal platsenta poolt ning seda hormooni toodab ka embrüo maks. Kõrvalekalded östriooli normist ema vereseerumis võimaldavad hinnata emakasiseseid kõrvalekaldeid.

Kui kahtlustatakse lapse ebanormaalset arengut emakas, soovitatakse naistele täiendavaid meetodeid kõrvalekallete diagnoosimiseks. Nende hulgas on sellised uuringud koorioni villuse biopsia, amniotsentees, samuti platsentotsentees ja kordotsentees. Kõik need uuringud viiakse läbi ja on informatiivsed teatud etapis rasedusaeg. Kõik ülaltoodud protseduurid viiakse läbi anesteesia all ja need on ette nähtud ainult rangete näidustuste olemasolul.

Patoloogia tuvastamise testid muutuvad tulevase ema jaoks üsna tõsiseks testiks. Tavaliselt viiakse need läbi 10–16 nädala jooksul, see tähendab esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud diagnoosima kaasasündinud või geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõttu on soovitatav rasedus katkestada. Mis on kõige ohtlikum varase raseduse patoloogia, Kuidas see võib last mõjutada ja kas on võimalusi seda vältida?

Lugege sellest artiklist

Varase sõeluuringu põhjused

Kahjuks peavad paljud paarid läbima uuringud loote emakasisese arengu staadiumis. Asi on selles, et teatud tegurite mõjul hakkavad lapsel arenema pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Defektide arengu põhjused võivad olla:

• halb ökoloogia;
• kokkupuude mürgiste kemikaalidega, kiirgus, ravimid;
• kõrvalekallete ülekandumine vanemalt lootele (pärilikud perehaigused) või paari kvaliteetse geneetilise informatsiooni omandamine pärast kombineerimist;
• sugulusabielud;
• naised, kellel on halb kogemus varasemad rasedused, sealhulgas korduvad raseduse katkemised, surnult sünd lapsed, teadmata etioloogiaga viljatus;
• alla 18-aastased naised ja üle 35-aastased "vanad emad";
• ema nakkushaigused, endokriin- ja immunoloogilise süsteemi häired.

Nende tegurite olemasolul on loote geenimutatsioonide tekkimise tõenäosus palju suurem. Patoloogiate avastamine raseduse alguses võimaldab tuvastada mitteelujõulisi embrüoid. See põhjustab peamiselt raseduse katkemist või puuetega laste sündi.

Laste geneetiliste kõrvalekallete tüübid

Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud ( trisoomia ). Viimased on levinumad, kuulsaim neist on Downi sündroom. Neid saab ka lihtsalt põlvest põlve edasi anda. Näiteks kui vanaema pikk periood aega oli mürgiste ainete mõju all, pole tõsiasi, et see tema last mõjutab. Toksiinide tagajärjed võivad ilmneda juba tema lapselastel. Raseduse patoloogia võib täielikult muuta tulevase inimese struktuuri, tema füsioloogilisi võimeid või kahjustada vaid vähesel määral teatud organeid.

Downi sündroom

See avaldub kolmanda kromosoomi olemasolul, hoolimata asjaolust, et neid on tavaliselt kaks. Lisaks välistele erinevustele kõige rohkem peamine oht Selliste kõrvalekalletega lastel peetakse südamedefekte, mis esinevad 40% juhtudest. Samuti on teadlased juba ammu kindlaks teinud mustri ema vanuse ja Downi sündroomiga lapse sünni vahel: 45 aasta pärast ilmub iga 14-st rasestunud paar. Päikeseline laps st 21. kromosoomi trisoomiaga beebi. Mis puutub isa vanusesse, siis see mõjutab loodet vähemal määral.

Edwardi sündroom ja Patau sündroom

Kui geneetik tuvastab lootel sellist tüüpi kõrvalekaldeid, pole vanematel midagi julgustada: 90% juhtudest surevad lapsed esimesel eluaastal, samas kui 80% juhtudest esineb südamerikkeid.

Treacher Collinsi sündroom

Toimub varajased staadiumid loote areng geenimutatsiooni tagajärjel. Üsna haruldane kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa suurtes deformatsioonides, kõrvade puudumises või kumeruses, kuulmiskahjustuses, üldiselt söömis- ja neelamisprobleemides, hingamisteed. Laps areneb aga eakaaslastega võrdselt.

Angelmani sündroom

Kõrvalekalded on äärmiselt haruldased, kuid ka seda ei saa välistada. Avaldub arengupeetuses, epilepsia krambid. Enamik kuulus laps Näitleja Colin Farrell sündis selle geneetilise häirega.

Kuna Sunny laste sünd on muutunud üsna tavaliseks, soovitame teil artiklit lugeda. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kõrvalekallet tuvastada, samuti saate nõu vanematele, kes seisavad silmitsi sellise diagnoosiga ja ei tea, mida teha.

Ebasoodsa keskkonna mõju lootele tulemused

Loote patoloogia raseduse alguses võib tekkida ka mõju all väliskeskkond. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Enamasti on ohus naised, kes elavad tööstuspiirkondade lähedal, kus asuvad tehased, keemiatehased, töötavad kemikaalide ja raskmetallidega ning laborites.

Kõigi nende tegurite mõjul võib lootel tekkida aeglane areng, deformatsioonid ja elutähtsate organite tööhäired. Kuid kõige hullem on pikaajalise mõjuga kahjulikud ained loode võib üsas surra. Seetõttu peaks naine nende niigi raskete üheksa ootamiskuu jooksul olema äärmiselt ettevaatlik. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.

Ebaõige elustiili tõttu arenevad loote patoloogiad

Suitsetamine, narkootikumid, alkohol on kaugel parimad kaaslased tulevane ema. Isegi raseduse planeerimise etapis tuleb neist loobuda, et kehal oleks aega end puhastada ja raseduseks jõudu koguda. terve laps.

Nikotiini mõju lootele

Nikotiini mõjul hakkab lootel arenema hüpoksia ( hapnikunälg), mille tulemuseks on oluliste elutähtsate organite, ajukelme ja kopsude kahjustus. Statistika näitab, et lapsed sünnivad ja kasvavad eakaaslastest nõrgemana, haigestuvad sagedamini ja jäävad elust maha. füüsiline areng. Lisaks suurendab nikotiin oluliselt riski surnult sünd laps, raseduse katkemine, verejooks jne.

Alkoholi mõju lootele

Kuid see kujutab endast suurimat ohtu lootele. Sellistel vanematel on palju suurem tõenäosus saada puudega ja geneetiliste patoloogiatega laps. Peamine asi, mida alkohol mõjutab, on aju. Sellega seoses võidakse tulevikus lapsel diagnoosida vaimne alaareng ja mõnel juhul isegi raske psüühilised kõrvalekalded.

Statistika on kangekaelne asi. Viimastel andmetel leiti 29% regulaarselt alkoholi tarvitavatest emadest spontaansed abordid, 22% juhtudest - nurisünnitused ja enneaegne sünnitus 34% juhtudest sündisid lapsed enneaegselt ja 26% rasedatest kannatas toksikoosi all. Üldiselt tuvastati sünnitusaegset patoloogiat 46,5% juhtudest ja probleeme sünnituse ajal 56% juhtudest.

Väärib märkimist, et alkohooliku ema lapsed sünnivad sageli alkoholisündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholist sõltuv ja tema keha mõjutavad toksiinid.

Ravimite mõju lootele

Narkomaanide lapsed on ühed kõige enam suur grupp risk. Barbituraate ja muid keha mürgitavaid ravimeid kasutanud emalt on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd väga kõrge. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad "istusid regulaarselt nõela otsas", st võtsid nad peamiselt heroiini ja kokaiini, siis suure tõenäosusega ei näe nad oma last üldse elus, kuna suure tõenäosusega sureb emakas. Kui loode langeb selle väikese ellujääjate protsendi hulka, võivad sel juhul tekkida psüühikahäired, rasked haigused, mille tõttu ta jääb kogu eluks invaliidiks. Suure tõenäosusega ei jõua narkosõltlaste lapsed oma arengus kunagi eakaaslastele järele.

Emad! Mõtle selle üle! Kas on tõesti võimalik, et kujutletav nauding võib sind igaveseks ilma jätta emarõõmust ning beebi õnnelikust ja tervest tulevikust?

Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad

Üsna sageli saab lapsest "spontaanne kingitus", millele vanemad ei suuda vastu panna vajalikud uuringud infektsioonide esinemise eest. Loode on aga mõjutatudsuguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed, suguelunditega mitteseotud) infektsioonid. Igaüks neist kujutab endast tõsist ohtu embrüole.

Kuid ükskõik kui paradoksaalselt see ka ei kõlaks, raseduse patoloogia tunnused Nad võivad seda anda ka täiesti tervetele emadele, kellel on olnud gripp. Sõltuvalt haiguse tõsidusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) jääb embrüo kas ellu ja areneb normaalselt või sureb emakas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad gripi tagajärjed olla kõikvõimalikud platsenta patoloogiad, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad hüpoksiat jaloote hüpotroofia.

Ohtlikuks peetakse ka järgmisi haigusi:

• listerioos;
• süüfilis;
• tuberkuloos;
• gonorröa;
• tsütomegaalia ja;
• hepatiit (A, B, C, D);
• HIV-nakkus.

Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks kui emal on selline väike probleem nagu punetised, soovitavad arstid esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist seda teha. kunstlik katkestamine Rasedus. Kui last hoitakse, on suur oht kurtuse, glaukoomi ja luukahjustuste tekkeks.

Üks kõige enam ohtlikud haigused- toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes puutuvad regulaarselt kokku kassidega. Tulemuseks on aju hüdrotseel, meningoentsefaliit, mikrotsefaalia, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on parem anda oma lemmikloom mõneks ajaks teisele perele. Väärib märkimist, et ka väikelastel on ebasoovitav regulaarne kontakt kassiga.

Kui vanematel on hepatiit, siis on tõenäosus peaaegu 50*50: 40% juhtudest saab laps terveks ja 40% lapsed surevad enne kaheaastaseks saamist. Isegi näiliselt kahjutu herpes, mis mõjutab rohkem kui 30% planeedi inimestest, võib loote nakatumise korral põhjustada tsirroosi, käte ja jalgade lühenemist, pimedaksjäämist ja muid ebasoodsaid kõrvalekaldeid.

Seetõttu tasub rasedust planeerides end testida. , kaasasündinud väärarengute ja lapse kaotuse riski minimeerimiseks.

Loote patoloogia arengu diagnoosimine

Kaasasündinud ja omandatud loote patoloogiate kindlaksmääramine on keeruline protsess. P esimene vereanalüüs Rasedale määratakse 12. nädalal, seejärel korduvad uuringud 20. ja 30. nädalal. Ema uuritakse arengudefektide suhtes. Sel juhul tehakse uuring absoluutselt kõigile, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Kõige populaarsem sõeltest on alfa-fetoproteiini test.. Soovitatav on läbi viia enne 12. rasedusnädalat, optimaalne periood- 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Kohustuslik lisand on Ultraheli loote ja emaka patoloogia jaoks.

Koorioni villuse biopsia

See vereanalüüs patoloogia jaoks võimaldab teil suure täpsusega määrata kõik geneetilised kõrvalekalded. Ja see hirmutab mind kõige rohkem lapseootel ema. Lõppude lõpuks peate selle käsitsi võtmaväike kogus kudet (koorioni villi) loote platsentast ja selleks peate selle õhukese nõelaga läbi torgama kõhuõõnde või eemaldage materjal läbi emakakaela.

Väärib märkimist, et raseda naise jaoks on protseduur ebameeldiv, kuid praktiliselt valutu. Loote kahjustamise või raseduse katkemise tõenäosus on äärmiselt minimaalne, mitte rohkem kui 1%! Pärast protseduuri on võimalik kerge valu ja kerge verejooks. Häire peaks kõlama ainult siis, kui see on alanud rikkalik verejooks, on tunda kokkutõmbeid või tõsiseid vaevusi.

Amniotsentees

Analoogselt Charioni biopsiaga, ainult sel juhul võetakse tara lootevesi. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: tõenäosusega kõrvaltoimed pärast protseduuri on 0,5% -1%. Kuid üks puudusi on see, et seda tehakse alles 15. nädalast pärast rasestumist.

Nii esimese kui ka teise analüüsi tulemused saadakse kahe-kolme nädala pärast. Nendest keeldumine tähendab potentsiaalset valmisolekut sünnitada geneetiliste kõrvalekalletega laps.

Loote ultraheli

Kui eelmine loote patoloogia analüüs võimaldab tuvastada geenide kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud patoloogiad. Kuid seda saab teha ainult siis, kui spetsialist on konkreetsete küsimustega kogenud sünnieelne diagnostika VLOOKUP, samuti alates 20 nädalast pärast rasestumist. Ei ole soovitatav säästa raha, minnes odavamale diagnostikakeskused. Tõenäoliselt kasutavad nad aegunud seadmeid, millega pole patoloogiat võimalik tuvastada.

Kahjuks meditsiinilised näidustused raseduse katkestamiseks (kaasasündinud ja omandatud patoloogiate väljakujunemise käigus) võib tavaliselt vaielda. Kui ema otsustab sünnitada ka hoolimata arstide hoiatustest võimalike kõrvalekallete ja lapse eluohtude kohta, siis on tema rasedus kogu perioodi vältel valvsa jälgimise all. Uuesti rasestumisel satub naine automaatselt ohtu kohustuslik tellimus Nad sunnivad teid patoloogiate kindlakstegemiseks läbima kõik testid.

Kes peab rasedust planeerides ja kindlasti enne selle tekkimist geneetiku poole pöörduma?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nende hulka kuuluvad:

Pärilike perehaigustega abielupaarid;

sugulusabielud;

Naised, kellel on ebasoodne ajalugu: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Tulevaste vanemate kokkupuude ebasoodsate teguritega: kiirgus, pikaajaline kokkupuude kahjulikega kemikaalid, kasutamine viljastumise perioodil ravimitega, millel on teratogeenne, st. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;

Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest Selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.

Seega peaks peaaegu iga teine ​​paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geenikonsultatsiooni.

Millal on raseduse alguses vajalik geneetiline nõustamine?
Varajane rasedus on loote moodustumise kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures selle pärast, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas nad peaksid tegema aborti, kui nad kogemata raseduse varases staadiumis:

Haige grippi, ARVI-d, punetised, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakkusega jne.

olete võtnud ravimeid, mille etiketil on märgitud "raseduse ajal vastunäidustatud";

jõi alkoholi, narkootikume, suitsetas (“ purjus kontseptsioon" - kui ohtlik see on?);

Töötlesime hambaid röntgenuuringuga ja tegime fluorograafiat;

Nad päevitasid, ratsutasid, käisid mäkke ronimas, sukeldumas, värvisid juukseid, tegid augustamist jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja nüüd on soovitud rasedus saabunud. Kas on võimalik varakult teada saada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele positiivselt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad suure tõenäosusega hinnata arengudefektide olemasolu ka siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia ja laboridiagnostika täiustumisele. Ja sisse viimased aastad Sõeluuringu uurimismeetodeid kasutatakse üha laiemalt. Sõelumine on ulatuslik "sõeluuring". See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks seda kõigile tehakse? Sest statistika näitab, et Downi sündroomiga lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8%-l on varem olnud kromosoomihaiguste või arenguhäiretega lapsi. See tõestab veel kord, et kromosomaalne patoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide, vaid noorte, koormamata perede osa, kellel ei ole ühtegi haigust.

Sõelumismeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Need BM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin inimese (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril tehakse BM-uuring 8. kuni 12.-13. rasedusnädalani (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16 kuni 20 rasedusnädalat (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks ja see eritub uriiniga looteõõnde. munarakk, imendub läbi viljamembraanide ja siseneb ema verre. Ema veeni verd uurides saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et diagnoosimisel on märkimisväärne AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see näitaja 7 korda!

Loote kaasasündinud väärarenguid (CHD) on ehk kõige rohkem ohtlik komplikatsioon rasedus, mis põhjustab lapsepõlves puude ja suremuse.

Lapse saamine koos sünnidefektid areng on igale lapsevanemale alati suur trauma. Statistika selles osas ei ole rahustav: Venemaal ulatub kaasasündinud väärarengute esinemissagedus 5-6 juhtumini 1000 lapse kohta.

1. Pärilik

Pärilikud haigused on geenimutatsioonide tagajärg. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutus, mis on tingitud geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorraldustest. Nende hulka kuuluvad Downi sündroom, Patau sündroom jne.

2. Kaasasündinud

Kaasasündinud anomaaliad on haigused, mis on omandatud emakas kokkupuutel välised tegurid(ja mikroelemendid, traumad raseduse ajal jne). Need võivad mõjutada peaaegu kõiki organeid. Loote kaasasündinud väärarengud hõlmavad südamerikkeid, aju alaarengut, näo-lõualuu deformatsioone jne.

3. Multifaktoriaalne (kombineeritud tegur)

Loote arenguanomaaliate tüüpidesse jagamine on üsna meelevaldne, sest valdaval enamusel juhtudel on arengupeetus pärilike ja kaasasündinud tegurite koosmõju.

Loote väärarengute klassifikatsioon

Loote emakasisese arengu kõige levinumad väärarengud:

• Aplaasia (mis tahes elundi puudumine);
• Düstoopia (elundi asukoht ebaloomulikus kohas);
• Ektoopia (elundi nihkumine väljapoole või külgnevasse kehaõõnde);
• Hüpotroofia, hüpoplaasia (loote kehakaalu langus, alaareng);
• Hüpertroofia, hüperplaasia (mis tahes organi suuruse suurenemine);
• Atresia (looduslike avade sulgemine);
• Paaritud elundite liitmine;
• Stenoos (looteelundite kanalite ja avade ahenemine);
• Gigantism (keha suurenemine ja siseorganid puuvilja suurus);
• Düskroonia (protsesside arengu kiirendamine või pärssimine).

Tahaksin märkida, et patoloogiate raskusaste võib olla täiesti erinev. See oleneb geneetilise defekti asukohast, samuti lootele avalduva toksilise toime kestusest ja intensiivsusest. Nende vahel puudub selge seos.

Naine, kes on raseduse ajal mürgistusega kokku puutunud, võib ilmale tuua täiesti terve lapse. Samal ajal säilib selle loote tulevaste järglaste arengupeetuse oht geneetiliste kahjustuste tagajärjel kliiniliste ilmingute puudumisel.

Loote väärarengute põhjused

Loote arengu patoloogiate uurimise küsimus on väga mitmekesine. Selle teemaga tegelevad spetsialistid erinevad tasemed ja valdkonnad - geneetikud, embrüoloogid, neonatoloogid, sünnieelse diagnostika spetsialistid.

CDF-i väljanägemise põhjuste mõistmine pole mõnikord nii lihtne. Ühe või mõlema vanema kromosoomikomplekti kõrvalekalded põhjustavad lapse sündi, kellel on sellised haigused nagu Downi sündroom, Patau sündroom, Edwardsi sündroom, hemofiilia, värvipimedus jne.

Pärilike patoloogiate põhjuseks on geenimutatsioon. Kaasasündinud anomaaliate ilmnemist põhjustavad mitmesugused ebasoodsad mõjud loote organitele raseduse ajal, eriti selle arengu kriitilistel perioodidel. Kaasasündinud väärarenguid põhjustavaid tegureid nimetatakse teratogeenseteks.

Enim uuritud teratogeensed tegurid:

• ravimid (keelatud ravimite võtmine raseduse või raseduse ajal teatud periood Rasedus);
• nakkav (leetrid, tuulerõuged edastatakse emalt lootele);
• ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, radioaktiivne kiirgus);
• alkoholifaktor (võtnud rase naine suur kogus alkohol võib põhjustada lootel rasket alkoholisündroomi, mis ei sobi kokku eluga);
• nikotiinifaktor (suitsetamine raseduse ajal võib põhjustada lapse arenguhäireid);
• mürgised ja keemilised (töötavad naised ohtlik tootmine, mitu kuud enne rasedust ja kogu selle kestuse jooksul tuleks vältida kokkupuudet agressiivsete kemikaalide ja toksiliste ainetega, et vältida teratogeense toime ilmnemist lootele);
• vitamiinide ja mikroelementide puudumine (puudus foolhape ja polüküllastumata Omega-3 happed, valgud, jood, puudus tasakaalustatud toitumine võib põhjustada loote arengu viivitusi ja aju talitlushäireid).

Sageli loote kaasasündinud väärarengute ilmnemisel suur roll Oma osa mängib pärilik eelsoodumus. Kui lapse vanematel või lähisugulastel on kaasasündinud väärarenguid, siis samade defektidega lapse sünnitamise oht suureneb kordades.

Loote arengu kriitilised perioodid

Loote emakasisene areng kestab keskmiselt 38-42 nädalat. Kogu selle aja on loode välistegurite eest hästi kaitstud platsentaarbarjäär Ja immuunsussüsteem ema. Kuid on 3 kriitilist perioodi, mille jooksul see on kahjulike mõjurite suhtes väga haavatav. Seetõttu peaks rase naine sel ajal enda eest eriti hoolitsema.

Esimene kriitiline periood saabub ligikaudu 7-8 päeva pärast viljastamist, kui embrüo siirdub emakasse. Edasi ohtlik periood- 3–7 ja 9–12 rasedusnädalat, kui platsenta on moodustunud. Raseda naise haigus, kokkupuude kemikaalidega või kiirgusega nendel perioodidel võib põhjustada emakasisesed defektid loote areng.

Kolmandaks kriitiline periood rasedus muutub munemise ajal 18-22 nädalaks närviühendused aju ja hematopoeetiline süsteem alustab tööd. Selle tähtajaga on seotud viivitus vaimne areng lootele

Loote kõrvalekallete riskifaktorid

Emapoolse kaasasündinud väärarengute riskifaktorid:

• vanus üle 35 aasta - emakasisene kasvupeetus, geneetilised häired;
• alla 16-aastane vanus - enneaegsus, vitamiinide ja mikroelementide puudumine;
• lühike sotsiaalne staatus- infektsioonid, loote hüpoksia, enneaegsus, emakasisene kasvupeetus;
• foolhappe puudumine - närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud;
• alkohol, narkootilised ained ja suitsetamine - emakasisene kasvupeetus, sündroom äkksurm, loote alkoholisündroom;
• infektsioonid (tuulerõuged, punetised, herpeetilised infektsioonid, toksoplasmoos) - kaasasündinud väärareng, emakasisene kasvupeetus, kopsupõletik, entsefalopaatia;
• arteriaalne hüpertensioon - emakasisene kasvupeetus, asfüksia;
• polühüdramnion - kesknärvisüsteemi, seedetrakti ja neerupatoloogiate kaasasündinud väärarengud;
• haigused kilpnääre- hüpotüreoidism, türotoksikoos, struuma;
• neeruhaigused - emakasisene kasvupeetus, nefropaatia, surnultsündimine;
• kopsu- ja südamehaigused - kaasasündinud südamerikked, emakasisene kasvupeetus, enneaegsus;
• aneemia - emakasisene kasvupeetus, surnult sünd;
• verejooks - aneemia, enneaegsus, surnult sünd

Loote kaasasündinud väärarengute riskifaktorid:

• loote esituse anomaaliad - hemorraagia, kaasasündinud väärarengud, traumad;
• mitmikrasedus - loote transfusioon, asfiksia, enneaegsus;
• emakasisene kasvupeetus - surnult sünd, kaasasündinud väärarengud, lämbus,
  Riskitegurid sünnituse ajal:
• enneaegne sünnitus - täis asfiksia arengut;
• hiline sünnitus (sünni hilinemine 2 nädalat või rohkem) - võimalik lämbumise või surnultsündimise areng;
• pikk sünnitus - asfiksia, surnultsündimine;
• nabanööri prolaps - asfiksia.

Platsenta arengu kõrvalekalded:

• väike platsenta - emakasisene kasvupeetus;
• suur platsenta - loote hüdropsi areng, südamepuudulikkus;
• platsenta enneaegne eraldumine - võimalik suur verekaotus, aneemia areng;
• Platsenta previa on täis verekaotust ja aneemia arengut.

Loote väärarengute diagnoosimine

Loote arenguanomaaliate ja geneetiliste patoloogiate sünnieelne diagnoosimine on väga keeruline protsess. Selle diagnoosi üheks etapiks on sõeluuringud, mis määratakse rasedale 10-12, 20-22 ja 30-32 nädalal (igal trimestril). See test on vereanalüüs kromosomaalse patoloogia (arengu defektide) biokeemiliste seerumimarkerite jaoks.

See võimaldab saada oletuse loote kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise kohta ning ultraheli täiendava diagnostikameetodina näitab, kas loote füüsilises arengus on kõrvalekaldeid. Ultraheli peab läbi viima kõrgelt kvalifitseeritud spetsialist ja kasutades kvaliteetseid seadmeid. Iga uuringu tulemusi hinnatakse ühiselt, üksteist murdmata.

Sõeluuring ei taga sajaprotsendilist patoloogiat, see võimaldab ainult rühma määrata kõrge riskiga rasedate naiste seas. See on oluline ja vajalik meede ning vaatamata selle vabatahtlikkusele mõistab enamik lapseootel emasid seda. Sageli on juhtumeid, kui spetsialistidel on raske vastata küsimusele loote geneetiliste defektide olemasolu kohta. Seejärel määratakse patsiendile sõltuvalt raseduse trimestrist invasiivsed meetodid uuring:

• (koorioni villuse uuring)

Seda tehakse raseduse 1. trimestril (11-12 nädalat) ja see võimaldab tuvastada loote arengu geneetilisi kõrvalekaldeid.

• amniotsentees (anatoomilise vedeliku uurimine, milles loode asub)

1. trimestril näitab see analüüs neerupealiste koore hüperplaasiat, 2. - kesknärvisüsteemi haigusi, kromosomaalseid patoloogiaid.

• platsentotsentees (platsenta osakeste uurimine)

Teostatakse 12-22 rasedusnädalal geneetiliste patoloogiate tuvastamiseks.

• (vere kogumine loote nabanöörist)

Võimaldab tuvastada loote vastuvõtlikkust geneetilistele või nakkushaigustele.

Peal kohustuslik konsultatsioon Rasedad naised suunatakse geneetiku juurde:

• kelle vanus on üle 35 aasta;
• geneetiliste häiretega lapse või laste saamine;
• on esinenud raseduse katkemisi, arenemata rasedus, surnult sünd;
• kelle perekonnas on Downi sündroomi ja muude kromosoomianomaaliatega sugulasi;
• paranenud viirushaigustest raseduse 1. trimestril;
• raseduse ajal keelatud ravimite võtmine;
• kiirgusega kokku puutunud.

Loote patoloogiate diagnoosimiseks pärast sündi kasutatakse neid järgmisi meetodeid uuring: vere-, uriini- ja muude bioloogiliste vedelike uuringud, röntgenikiirgus, kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia, ultraheli, angiograafia, bronhiaal- ja gastroskoopia, muud immuun- ja molekulaarmeetodid...

Näidustused raseduse katkestamiseks

Igasugune loote kaasasündinud väärarengu avastamine eeldab rasedust katkestamise ettepanekut nn. meditsiinilised näidustused. Kui naine sellest keeldub ja otsustab lapse endale jätta, võetakse ta alla spetsiaalne kontroll ja jälgige rasedust hoolikamalt.

Aga lapseootel ema tuleb mõista, et siin pole olulised mitte ainult tema tunded ja kogemused, vaid ka tõsiste defektide ja patoloogiatega sündinud lapsed osutuvad sageli elujõuetuks või jäävad kogu eluks sügava puudega, mis on loomulikult iga perekonna jaoks väga raske.

Raseduse katkestamiseks on ka teisi näidustusi:

• pahaloomulised kasvajad (rasedus vähiga on vastunäidustatud);
• haigused südame-veresoonkonna süsteemist(südamerikked, süvaveenide tromboos, trombemboolia);
• neuroloogilised haigused ( hulgiskleroos, myasthenia gravis);
• nakkushaigused (aktiivses vormis, ägedas ja raskes staadiumis);
• vere ja hematopoeetiliste organite haigused (hemoglobinopaatia, aplastiline aneemia, leukeemia);
• silmahaigused (nägemisnärvi ja võrkkesta haigused);
• neeruhaigused ( urolitiaasi haigus V äge vorm ja suurte kividega, äge);
• difuussed sidekoehaigused;
• endokriinsed häired (türotoksikoos, kompenseerimata hüpotüreoidism rasketes vormides);
• mõned günekoloogilised haigused;
• sünnitusabi näidustused (ravile allumatud ja rasked, millega kaasneb tugev oksendamine, rasedusaegne trofoblastiline haigus, raske pärilikud haigused tuvastatud raseduse ajal jne)

Meditsiinilistel põhjustel aborti tehakse ainult patsiendi nõusolekul.

Loote kaasasündinud väärarengute ennetamine

Peamine abinõu, mille eesmärk on vältida loote kaasasündinud väärarenguid, on raseduse planeerimine. Kvaliteetsest ettevalmistusest võib sõltuda mitte ainult viljastumise õnnestumine, vaid ka raseduse kandmise protsess, kiire ja korrektne sünnitus ning ema ja lapse tervis tulevikus.

Enne raseduse planeerimist on vaja läbida mitmeid uuringuid: teha testid (STD), HIV, hepatiidi, süüfilise suhtes, kontrollida vere hüübimist, hormonaalset seisundit, suuõõne kanalisatsiooni, teha välistamiseks vaagnaelundite ultraheli. põletikulised haigused ja neoplasmid, külastage terapeudi, et tuvastada kõik võimalikud kroonilised haigused, ideaalis läbima geneetiline testimine mõlemad vanemad.

Loote kaasasündinud anomaaliate ennetamise võtmepunkt on säilitamine tervislik pilt elu, hülgamine halvad harjumused, tasakaalustatud ja hea toitumine, kõrvaldades negatiivsete ja kahjulike tegurite mõju teie kehale. Raseduse ajal on oluline kõike kiiresti ravida võimalikud haigused ja järgige sünnitusabi-günekoloogi juhiseid.

Loote kaasasündinud väärarengute ravi

Loote kaasasündinud väärarengute ravivõimalused on väga erinevad, olenevalt anomaalia iseloomust ja raskusastmest. Statistika selle probleemi kohta ei ole kahjuks rahustav. Veerand lastest, kellel kaasasündinud anomaaliad sureb esimese eluaasta jooksul.

Rasedus on rõõmus ja kauaoodatud sündmus. Kui rasedust planeeriti, kogeb naine suurt õnne, kuid samal ajal tekib mure lapse arengu pärast. Isegi terved noorpaarid ei ole kaitstud lapse ebaõige arengu eest raseduse ajal. Praegu soovitab meditsiin tuvastada kaasasündinud patoloogiad lootel raseduse alguses.

Emakas oleva lapse geneetiliste ja füüsiliste patoloogiate tõenäosuse saab kindlaks teha juba esimesel kolmel kuul, tehes loote deformatsiooni vereanalüüsi. Põhjalik uuring või sünnieelne sõeluuring – sisaldab teste, analüüse ja muid diagnostilisi meetodeid loote arengu geneetiliste, kromosomaalsete või füsioloogiliste häirete tõenäosuse kindlakstegemiseks.

Mida vereanalüüs teile loote deformatsiooni kohta ütleb, millisel ajal on võimalik tuvastada arengus olevaid patoloogiaid - konsultatsioonidel kõige sagedamini esitatavad küsimused. Esimene lootepatoloogia esinemise analüüs emal ehk sõeltest tehakse juba raseduse esimese trimestri 10–14. nädalal.

Raseduse esimesel trimestril tehtav sõeltest põhineb sel perioodil määratavate markerite ja seerumitasemete uurimisel, mis on olulised loote kromosomaalsete mutatsioonide riski hindamisel. Loote deformatsiooni test raseduse ajal annab vaid tõenäolise hinnangu, vajadusel annab täiendavad uuringud. Samuti peetud ultraheliuuringud(ultraheli), mis 10-14 rasedusnädalal võib paljastada kromosoomianomaalia – Downi sündroomi.

Loote deformatsiooninähtude ilmnemisel vajab ema uuesti sõeluuringut 15-20 rasedusnädalal teisel trimestril.

Tulemuste andmeid hinnatakse ainult terviklikult, mis võimaldab täpsemalt määrata normist kõrvalekaldumise tõenäosust. Kui avastatakse suur kõrvalekallete oht, tehakse selle kinnitamiseks lisatestid invasiivne diagnostika:

• koorioni biopsia - platsentarakkude analüüs, kuna need sisaldavad sama geneetilist teavet kui lootel;
• amniotsentees - lootevee uurimine;
• kordotsentees - tehakse mitte varem kui 18. rasedusnädalal.

Sellised uurimismeetodid koos ultraheliga näitavad täielikku pilti tõenäolistest loote patoloogiatest või riski puudumisest ebanormaalne areng laps.

Kuna need testid on väga tundlikud ja võivad vale sõrme või sõrme tõttu anda ekslikku teavet. Loode ja platsenta eritavad aineid, mis satuvad raseda vereringesse. Neid aineid testitakse deformatsiooni tuvastamiseks.

Biokeemia jaoks kasutatakse ainult venoosset verd. On vaja regulaarselt jälgida, et kõrvalekallete tuvastamisel alustataks ravi õigeaegselt, et vältida negatiivseid tagajärgi.

Dekodeerimine

Kui tekib küsimusi analüüside geneetiliste muutuste tulemuste kohta, pöörduge geneetiku poole. Geneetikute tehingud geneetilised haigused, nende tuvastamine, jälgimine ja ravi või ennetamine. Kui on alust arvata, et loote arengus võib esineda geneetiline kõrvalekalle, on selliseid kõrvalekaldeid soodustavaid tegureid või analüüsitulemused tekitavad muret, on vajalik geneetiku konsultatsioon. deformatsiooni korral aitab õigesti hinnata geneetiliste mutatsioonide tõenäosust.

Raseduse ajal geneetiku poole pöördumise põhjused võivad olla järgmised:

• Naine on üle 35 aasta vana.
• Pärilikud haigused vanematel.
• Sugulane abielu.
• Raseduse ajal keelatud ravimite võtmine;
• muud.

Kui palju tõest teavet analüüs annab?

See räägib ainult geneetiliste patoloogiate tõenäosusest. Kell positiivseid tulemusi On vaja läbi viia täiendavad testid, mis võivad kinnitada kromosomaalset patoloogiat täpsusega kuni 90%, valenäitajatega kuni 5%. Järgmine, kolmekordne sõeluuring annab sarnase täpsuse. Kui tulemused erinevad, tehakse ultraheliuuring.

Kui loote deformatsiooni vereanalüüsi väärtused on normaalsed, kuid ultraheliga on näha arengudefekte, tuleb tulemuste usaldusväärsuse tagamiseks selline test uuesti teha.

Kui ultraheli tulemusel patoloogiat ei leitud, kuid biokeemia andis positiivseid andmeid, on võimalik, et tegemist on sama 5 - 6% valepositiivse teabega. Ultraheliuuring tuleb aga teha teises haiglas.

Sõeluuringu tulemused näitavad võimalik risk, kuid ärge kinnitage diagnoosi olemasolu. Kui lapse loote haigestumise risk on kõrge, on soovitatav läbi viia invasiivne diagnostika. Selliseid uuringuid määratakse väga harva, kuna on suur raseduse katkemise oht.

Mida teha patoloogia korral

See juhtub, et testi tulemused ja kõik täiendavad uuringud näitavad kaasasündinud defektid arengut. Kui järeldused viitavad loote eluga kokkusobimatutele anomaaliatele, soovitavad arstid aborti. Kui me räägime arengupatoloogia kohta ja miski ei ohusta teie ja lapse elu - otsustate ise, kas lahkute või katkestate raseduse.

Tänapäeval on meditsiin arenenud mõõtmatult kõrgeks, kui lapsel on parandatavad füüsilised kõrvalekalded, tehakse lapsele pärast sündi operatsioon, mis võib parandada emakasisese arengu vigu. Kahjuks ei saa kromosomaalseid mutatsioone ravida.

Väga oluline on sel juhul mitte sattuda paanikasse ja mitte süüdistada ennast ega teisi. Kaaluge kõike ja otsustage, mida on teie puhul kõige parem teha. On väga hea, kui läheduses on lähedased inimesed, kes sind sel raskel ajal toetavad.