Eluga kokkusobimatud arengudefektid. Loote arengu kaasasündinud anomaaliad

Kahjuks on meditsiinistatistika kohaselt umbes 5% tervetest vanematest oht sünnitada vaimse või füüsilise arengu häiretega lapsi. Kas loote patoloogiate kohta on võimalik eelnevalt teada saada? Kas "lootepatoloogia" diagnoos on sündimata lapsele alati surmaotsus?

Millistel raseduse etappidel saate teada loote patoloogiast?

Vere sõeluuringud viiakse läbi:

• 11-13 nädalal - "Topelttest". See analüüsib kahte valgulise vere indikaatorit, mille abil saab hinnata lapse riski haigestuda kromosomaalsetesse häiretesse, nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom.
• 14-15 nädalal - "Kolmekordne test". Lisaks ülalmainitud sündroomidele võib see ennustada neuraaltoru defektide olemasolu.

Patoloogiate riski arvutamisel PEAB arvesse võtma: mitmikrasedus, IVF, naise kehakaal, suhkurtõbi, külmetushaiguse esinemine testi ajal, suitsetamine. Kõik need tegurid võivad riskihinnanguid oluliselt suurendada.

Sõeluuringud määravad ainult kromosoomianomaaliate esinemise TÕENÄOSUSE! Kui näitajad on positiivsed, on vajalik täiendav uuring: ultraheli, koorioni villi biopsia, amüotsentees, kordotsentees.

Ultraheli 11-14 rasedusnädalal võib paljastada ilmseid arengupatoloogiaid ja mõningaid muutusi, mis viitavad loote kromosoomianomaaliatele.

Ultraheli 20-22 nädala jooksul diagnoositakse siseorganite väärarenguid.

Tähelepanu! Kui ultraheli näitas kõrvalekaldeid, on vigade vältimiseks vaja diagnoosi veelkord kontrollida 2-3 arstiga!

Koorioni villuse biopsia- platsentarakkude analüüs. See viiakse läbi 8-12 nädala jooksul. Amniotsentees on amniootilise vedeliku tsütogeneetiline analüüs. See viiakse läbi 16-24 nädala jooksul. Invasiivsetest uurimismeetoditest kõige ohutum. Tüsistuste oht pärast seda ei ületa 1%. Kordotsentees on loote nabanööri punktsioon. Teostatud 22-25 nädalal.

Kui lapsel on patoloogia

Arstid soovitavad aborti või enneaegse sünnituse esilekutsumist ainult juhul, kui loote patoloogia ei sobi kokku eluga. Enamik patoloogiaid ei nõua raseduse katkestamist. Kaasaegse meditsiini tase võimaldab pärast lapse sündi "parandada" paljusid arengudefekte.

Kui saate teada, et lapsel on eluga kokkusobiv patoloogia, proovige koguda võimalikult palju teavet häirete olemuse ja selle kohta, millised meditsiiniasutused saavad teid aidata. Näiteks on nüüd võimalik mõne päeva jooksul pärast lapse sündi kirurgiliselt kõrvaldada isegi keerulised kaasasündinud südamerikked. Pärast operatsiooni kasvavad ja arenevad imikud samamoodi nagu nende terved eakaaslased. Mõned füüsilised häired võivad lapse kasvades iseenesest kaduda, samas kui teised vajavad ravi või operatsiooni. Nii et lootust on alati!

Ultraheli diagnostika tehakse rasedatele kolm korda. Kuid vajaduse korral võib arst määrata diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks täiendavaid uuringuid.

Igal planeeritud ultraheliuuringul vaatab arst, milline loote välja näeb. Kas pea, jalad, käed, kõht, nina vastavad lapse arenguastmele. Hilisemas etapis teeb arst kindlaks, millised organid on õigesti arenenud: süda, magu, maks jne.

Ultraheli kuni 12 nädalat

Varase raseduse ultraheli

Mõnikord tehakse ultraheli kuni 12 nädalat. Seda näidatakse järgmistel juhtudel:

• Komplitseeritud sünnitus- ja günekoloogiline ajalugu. See tähendab, et kui varem esines raseduse katkemise, raseduse katkemise, "külmutatud" raseduse kahtluse jms juhtumeid.
• Tüsistused praeguse raseduse ajal (verejooks, äge kõhuvalu)
• Rasedus, mis tekkis pärast IVF-i
• Kui eelmise raseduse ajal tuvastati loote patoloogiad (Downi sündroom või muud trisoomiad, vesipea jne)

Samuti võib kuni 12 nädala jooksul teha ultraheliuuringu naistele, kellel kahtlustatakse hematoomi. Hematoom tekib siis, kui rase emakas puutub kokku kahjulike teguritega (infektsioonid, gestoos). Hematoom ilmneb:

• Retrokoriaalne.
• Retroplatsentaarne.

Need hematoomid erinevad ainult nende moodustumise hetkest. Kui hematoom on tekkinud ilma moodustunud platsentata, nimetatakse seda retrokoriaalseks.

Raseduse varases staadiumis ei põhjusta väike hematoom reeglina kõhuvalu ja tuvastatakse ultraheli abil. Kuid juhtub, et varases staadiumis on suur hematoom, mis on raseduse katkestamiseks ohtlik. Hilisemates etappides mõjutab hematoom lootele negatiivselt - see põhjustab hüpoksiat ja loote suuruse vähenemist. Hematoomi varajane avastamine ja väike suurus aitavad paraneda ja sünnitada terve täisealise lapse. Hematoomi ravi nõuab tavaliselt haiglaravi.

Mida saab tuvastada esimesel trimestril?

Esimese ultraheli käigus saate määrata Downi sündroomi ja mõne muu kromosomaalse patoloogia tekkimise riski. Kõige tähtsam on, et vili oleks kindla suurusega. Mõõdetakse CTP (koktsigeaal-parietaalne suurus), see ei tohiks olla väiksem kui 45 mm, kuid mitte suurem kui 84 ​​mm. Kui loode on liiga väike või, vastupidi, suur, on sellist indikaatorit võimatu tõlgendada kui krae ruumi või tsooni paksust (TVP).

Esimese trimestri skriining võib tuvastada mõningaid loote kromosomaalseid haigusi

Krae tsooni paksus on kõigi kaelapiirkonna kudede paksus. Tavaliselt ei ületa see näitaja 2,7 mm ja keskmine väärtus on 1,6 mm. Kui krae tsooni suurus on üle 3 mm, on lootel Downi sündroomi tõenäosus väga suur. Muidugi ei anna üks näitaja õigust nii tõsist diagnoosi panna. Rasedal naisel soovitatakse läbida mitmeid uuringuid, sealhulgas biokeemiline vereanalüüs ja amniotsentees. Lapseootel naise vanus on oluline Downi sündroomi olemasolu kinnitamiseks lootel. Kui naine on üle 35-aastane, suureneb Downi sündroomiga lapse saamise oht märkimisväärselt.

Downi sündroomi kahtluse korral lootel tehakse ajustruktuuride lisamõõtmised (kui krae tsooni paksus on normaalne, siis neid mõõtmisi ei pruugita teha). Downi sündroomi korral on väikeaju, nagu ka otsmikusagara, suurus vähenenud. Samuti näitab ultraheli selle sündroomi korral frontotalamuse kauguse lühenemist.

Downi sündroomi korral on nina lapik ja lühenenud ning nina kohal olev luu on sadulakujuline. See on tingitud nina luude arengust. Selle patoloogiaga luustub nina teatud hilinemisega ja seetõttu ei pruugi sonoloog esimesel ultrahelil nina lihtsalt näha. Loomulikult ilmub edasise arengu korral nina, kuid see väheneb ja on mõnevõrra deformeerunud.

Fetomeetria 12. nädalal hõlmab üksikute elundite ja kehaosade suuruse mõõtmist. Pea suurus (biparietaalne suurus) on 21 mm, reie pikkus on ligikaudu 8 mm. Lisaks hinnatakse kõhu- ja peaümbermõõtu ning õlgade pikkust.

12. nädalal ultraheliuuringul leitud defektide kahtlust ei kinnita kõikidel juhtudel lisauuringud. Kuid kui selles etapis kahtlustati Downi sündroomi olemasolu, uurib arst järgnevate ultraheliuuringute käigus loote parameetreid üksikasjalikumalt ja lähemalt.

Teine plaaniline ultraheli

Teise trimestri sõeluuring

Seda tehakse 20-22 rasedusnädalal. Selleks ajaks on lapse struktuurid palju paremini välja arenenud ja nähtavad. Juba praegu on võimalik hinnata üksikute elundite struktuuri ja tuvastada nende patoloogiat. Selleks ajaks on loote süda täielikult moodustunud, nagu ka neerud ja vaagen. Südamepuudulikkuse esinemine koos neeruvaagna samaaegse laienemisega peaks viitama Downi sündroomi esinemisele. Sel perioodil märkab kogenud arst Downi tõvele iseloomulikke muutusi ninas. Nina laieneb koos ninasillaga.

Seedetrakt ultraheliuuringul

Ka beebi kõht on selleks ajaks rohkem moodustunud ja sellel peab olema õõnsus. Mõnikord juhtub, et õõnsust ei visualiseerita või, vastupidi, täheldatakse selle laienemist. Mõnikord võib see olla ainult õnnetus - loode on võtnud teatud asendi, halb ultraheliandur ja mõnikord võib õõnsuse puudumine või laienemine maos viidata loote tõsistele patoloogiatele.

Esiteks peab spetsialist veenduma, et kõht on olemas. Sest Mõnikord võib tekkida selline defekt nagu diafragmaalne song, mille puhul kõht liigub kõhuõõnde rinnaõõnde. Kui magu on õiges kohas, peate jälgima selle seost söögitoru ja sooltega.

Söögitoru atreesia korral ei tuvastata maoõõnsust. Kui probleem ilmneb püloorses piirkonnas (peensoole ees olev mao lõik), võib õõnsus sisaldada hüperehooilisi lisandeid ja olla isegi laienenud. Erinevat tüüpi loote maos olevaid lisandeid tuleks kasvajast eristada. Mõnikord võib loode neelata verd emakas, mis on märgatav ka ultraheliga. Kuid sellised olukorrad põhjustavad harva maoõõne suurenemist, see jääb siiski suhteliselt väikeseks.

Väärib märkimist, et mao normaalne suurus on üsna muutlik. Seetõttu on raske kindlaks teha õõnsuse laienemist või kogu mao suurenemist. On vaja hinnata kõhu ümbermõõtu ja korreleerida see teiste parameetritega.

Loote teisel trimestril on hästi moodustunud ka peensool. See peaks olema ligikaudu sama läbimõõduga ja ei tohi sisaldada hüperkajalisi lisandeid. Kui ultraheli tuvastab suure tihedusega lisandeid, võib see olla märk teatud patoloogiatest, mis hiljem vastsündinul kinnitust leiavad. Mekooniumi iileuse sündroom (soolestiku hüperkajalised lisandid) võib olla märk geneetilisest patoloogiast (tsüstiline fibroos, Downi sündroom, trisoomia 18 ja 13).

Ajuuuring

Loote aju ultraheliuuring

Teise skriiningultraheli käigus on võimalik aju struktuure täpsemalt hinnata. 22. nädalaks on aju vatsakesed hästi moodustunud. Nende suuruse suurenemist nimetatakse ventrikulomegaaliaks. Paljud spetsialistid nimetavad seda esialgu vesipeaks. Kuid vesipea mõiste hõlmab ka suurenenud intrakraniaalset rõhku ja suurenenud pea suurust. Tavaliselt peaks külgmiste vatsakeste mõõtmisel ristisuunas suurus olema kuni 10 mm. Kuid erinevates allikates on suurused mõnevõrra erinevad.

Hüdrotsefaalia võib kahtlustada, kui lootel avastatakse geneetilisi patoloogiaid (näiteks Downi sündroom). Samuti on suur tõenäosus, et lootel tekib vesipea, kui emal oli raseduse ajal mõni infektsioon. Näiteks toksoplasmoos, herpesviirus, punetised põhjustavad loote mitmeid patoloogiaid, sealhulgas vesipea

Kui spetsialist diagnoosis ventrikulomegaalia teisel planeeritud ultrahelil, siis 30. nädalal võime rääkida vesipeast.

Samuti saab arst teise ultraheli ajal vaadata loote nägu. Selles etapis on see täielikult moodustunud - nina ja huuled sarnanevad vastsündinute omadega. Kui nina ja huule vahel on lõhe, vaatab arst ka selle üle. Lõhed võivad olla ühel või mõlemal ninapoolel. Mõnikord on see defekt kombineeritud suulaelõhega. Teised nina patoloogiad ei ole praegu ultraheliga nähtavad.

Ultraheli 30. nädalal

Kolmandal planeeritud ultrahelil on võimalik kinnitada või välistada varem pandud diagnoose. Näiteks saate jälgida kogu seedetrakti kuni pärasooleni. Mõnikord sisaldab käärsoole sisu hüperkajalisi lisandeid - see on normaalne variant. Peensoole luumen on jämesoole suhtes väike.

Pea ei tohiks olla tavalisest suurem, vastasel juhul on see vesipea. Loomulikult ei piisa hüdrotsefaalia diagnoosimiseks ainult pea suurusest, samuti tuleb suurendada vatsakesi. Ja kui väline hüdrotsefaalia on tekkinud, suureneb subarahnoidaalne ruum.

Hüpoksia diagnoosimine

Normaalse raseduse korral on ultraheliuuring 30. nädalal viimane enne sündi. Kolmas ultraheli tehakse sageli Doppleri abil. See on vajalik platsenta verevoolu hindamiseks ja hüpoksia tuvastamiseks.

Lisaks doppleromeetriale aitab hüpoksia tuvastamisel ultraheli üldpilt - loode on väike ja aktiivselt liikuv. CTG analüüs on oluline ka hüpoksia diagnoosimisel. Hapnikunälja korral lööb lapse süda liiga aeglaselt (liigutades kuni 130 lööki, puhkeolekus kuni 110).

Hüpoksiaga püüab laps endale kohta leida ja liigub liiga intensiivselt, mis võib viia nabanööri takerdumiseni.

Miks on nabanööri takerdumine ohtlik?

Üsna sageli tuvastab arst selle ultraheli käigus nabanööri, mis on põimunud ümber loote pea või õigemini kaela. Mõnel juhul liigub ja pöördub laps sünnituse ajaks veel mitu korda emakasse ning "haruneb lahti". Kui nabanööri kinnitus puudub ja sõlmed peal pole, siis takerdumine ise lootele ebamugavust ei tekita, see areneb ja kasvab hästi. Ja kui sünnitusel probleeme ei olnud (arst vabastas õigel ajal pea nabanöörist), siis pole ka takerdumine muret tekitav.

Nabanööri takerdumine

Muretseda tuleks vaid siis, kui nabanöör on tihedalt takerdunud. Sel juhul on ema ja lapse vaheline verevool häiritud. Tiheda nabanööri põimumise võib isoleerida või kombineerida mõne muu põimumisega (üks ümber kaela, teine ​​ümber pea, kõhu või muu kehaosa). Samal ajal nabanöör ise lühendab ja piirab loote liikuvust.

On juhtumeid, kus nabanöör on lapse kaela ümber korduvalt takerdunud. See valik ei ole väga soodne, kuid kui see ei põhjusta hüpoksiat, võib see põhjustada terve lapse sündi.

Kõige ebasoodsam tulemus, kui nabanöör on takerdunud ja sellest tulenev hüpoksia, on tserebraalparalüüs ja muud vastsündinu neuroloogilised häired.

Tserebraalparalüüsi põhjused

• Hüpoksia enne sünnitust või sünnituse ajal.
• Enneaegse lapse kaal on alla 2000 g.
• Emakasisesed infektsioonid ja muud teratogeenid (ravimid).

Abielupaar planeerib rasedust

Tserebraalparalüüsi teket saab ennetada vaid ennetavate meetmetega – rasedust planeerides, kahjulike ravimite võtmisest hoidudes, stressirohke olukordi vältides. Uued teadusuuringud tuvastavad üha enam geneetilist eelsoodumust tserebraalparalüüsi tekkeks.

Tuleb märkida, et selline diagnoos nagu tserebraalparalüüs tehakse alles 1 aasta pärast. Seni elab beebi vastsündinute entsefalopaatiaga. Tserebraalparalüüsi diagnoositakse aasta pärast, sest See diagnoos nõuab mõningaid kliinilisi ilminguid, mida tuleb jälgida esimese 12 elukuu jooksul.

Tserebraalparalüüsi kinnitamiseks tehakse mitmeid uuringuid: EEG, pea CT-uuring jne. Lapse vanemad peaksid tähelepanelikult jälgima beebi arengut, et näha tserebraalparalüüsi tekke või selle puudumise tunnuseid. Pole täpselt teada, kui kaua pärast sündi kliiniku arendamiseks aega kulub.

Enamik loote patoloogiaid diagnoositakse ultraheli abil. Seetõttu kuulub sõeluuringute hulka ka ultraheli diagnostika.

Kaasasündinud arenguhäiretega lapse sünd on pere jaoks alati vapustav; see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Esimesel hetkel kogevad abikaasad võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et nad ei saa kunagi tervet last.

Tuleb kohe öelda, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igasse perekonda - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib üle maailma umbes 5% lastest kaasasündinud haigustega.

Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik (st geenidesse ja kromosoomidesse põimitud, pärilikkuse teel edasi kanduv) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud emakasisese arengu käigus). See jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arengudefekte on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist. multifaktoriaalne anomaaliaid.

Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, seda uurivad erinevad spetsialistid - geneetikud, neonatoloogid, embrüoloogid ja sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste mõistmine on alati raske.

Pärilikud haigused

Mutatsioonid on pärilike haiguste aluseks. Tänu kaasaegsetele verdtarretavatele põnevusfilmidele kutsub see sõna nüüd paljudes esile peaaegu ebauskliku õuduse. Tegelikult tähendab ladinakeelne sõna mutio "muutust" - ei midagi enamat. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutumine geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tulemusena. Tavaliselt nimetatakse haigusi, mis on seotud kromosoomide patoloogiliste muutustega kromosomaalsed haigused. Under tegelikud pärilikud haigused mõista geenimutatsioonidest põhjustatud häireid.

Allolevas tabelis 1 on näitena toodud vaid mõned eluohtlikud pärilikud kõrvalekalded.

Anomaalia	Pärimismehhanism	Manifestatsioon	Ravi- ja rehabilitatsioonimeetmed
Fenüülketonuuria (PKU)	Autosoomne retsessiivne pärand - haige lapse sünd tervetelt vanematelt on võimalik. Esinemissagedus populatsioonis on 1:2000.	Vaimse ja füüsilise arengu tõsine viivitus, mis on seotud aminohappe fenüülalaniini metabolismi halvenemisega.	KÕIGI vastsündinute uuring PKU suhtes 4.-5. elupäeval. Spetsiaalne dieet võib takistada haiguse arengut.
Hemofiilia	Suguga seotud retsessiivne pärand. Enamasti kannatavad mehed. Edastatud emalt poegadele.	Haigus on põhjustatud teatud vere hüübimisfaktorite puudulikkusest. Tundub verejooksuna.	Verejooksu ravi - vereülekanne, plasma; üldised hemostaatilised ained; antihemofiilne globuliin; vigastuste ja verejooksude ennetamine.
Värvipimedus	Suguga seotud retsessiivne pärand. Seda täheldatakse peamiselt meestel. Edastatud emalt poegadele.	Osaline värvipimedus. Kõige sagedamini levitatakse seda punase ja rohelise värviga.	Värvinägemise häired tuvastatakse spetsiaalsete tabelite või spektraalseadmete abil. Värvipimedust ei saa ravida.
Downi tõbi	Kromosoomianomaalia: emas munaraku küpsemise ajal moodustub seni ebaselgete põhjuste mõjul 21. kromosoomipaaris 3 kromosoomi 2 asemel. Esinemissagedus populatsioonis on 1:700.	Üks kaasasündinud dementsuse vorme. Vaimse alaarengu aste varieerub oluliselt. Patsiendid on enamasti südamlikud, heatujulised ja sõbralikud.	Terapeutiline pedagoogika, mis põhineb patsientide matkimiskalduvusel. Haridus abikoolides, tegevusteraapia.
	Autosoomne domineeriv pärand edastatakse lastele haiguse kaasasündinud vormiga vanematelt.	Ülemise silmalau longus seda tõstva lihase vähearengu tõttu.	Kirurgia.

Kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud

Kaasasündinud väärarengud on väga mitmekesised, need võivad mõjutada peaaegu kõiki loote organeid. Nende esinemist põhjustavad mitmesugused ebasoodsad mõjud loote organitele, eriti raseduse varajases staadiumis. Tegureid, mis põhjustavad loote väärarenguid, nimetatakse teratogeenseteks. Enim uuritud teratogeensete mõjude tüübid on järgmised:

• Ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, kokkupuude radioaktiivsete isotoopidega). Lisaks otsesele mõjule geneetilisele aparatuurile on ioniseerival kiirgusel toksiline toime ja see on paljude kaasasündinud anomaaliate põhjustaja.
• Teratogeensed infektsioonid , st. nakkushaigused, mis edastatakse emalt lootele.
• Ravimid . Puuduvad ravimid, mida saaks tingimusteta tunnistada täiesti ohututeks, eriti raseduse algstaadiumis. Raseduse ajal tuleb ravimeid võtta ainult vastavalt raviarsti ettekirjutusele ja võttes arvesse nende võimalikku mõju lootele. (Vaata S. Gonchari “Ravimid ja rasedus” selles ajakirjanumbris. - Ligikaudu toim.) Te ei tohiks minna teise äärmusse ega ravida follikulaarset tonsilliiti või kaariest hammast lihtsalt sellepärast, et "pillid on rasedale kahjulikud". Lootele on hea, kui ema tunneb end hästi!
• Alkohol . Raseda naise suurtes annustes alkoholi joomine võib põhjustada loote (st lootele mõju avaldava) alkoholisündroomi - raske kaasasündinud haiguse, mis mõnikord ei sobi kokku eluga. Kuid te ei tohiks riskiga liialdada - enne rasestumist joodud klaas šampanjat ei ole sugugi põhjus raseduse katkestamiseks! Kui olete mures "purjus viljastumise" ohu pärast, konsulteerige kindlasti geneetikuga.
• Nikotiin . Suure hulga sigarettide suitsetamine raseduse ajal põhjustab lapse füüsilise arengu pidurdumist.
• Kokkupuude mürgiste kemikaalidega . Naised, kes puutuvad töö tõttu kokku aktiivsete kemikaalidega, peaksid planeerima rasedust. 2-3 kuud enne viljastumist ja kogu rasedusperioodi (eriti kuni 14-16 nädalat) on soovitatav vältida kokkupuudet kemikaalidega, mis võivad põhjustada lootele teratogeenset toimet.

Sageli aga mängib kaasasündinud väärarengute tekkes rolli selline tegur nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanematel või lähisugulastel on olnud kaasasündinud väärarenguid, siis suureneb risk sünnitada sarnaste defektidega laps, st. me räägime arenguanomaaliate "perekonna kuhjumisest". Seega on kaasasündinud südamerikkega naisel veidi suurem võimalus sünnitada südame-veresoonkonna süsteemi arenguhäirega laps kui kõigil teistel naistel. Seetõttu on tavaks rääkida mitte niivõrd lihtsalt kaasasündinud, vaid sellest kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud . Mahukas statistiline materjal näitab aga, et korduva kaasasündinud väärarenguga lapse saamise risk on väike - keskmiselt 2-4%. Toome mitu näidet kaasasündinud multifaktoriaalsete väärarengute kohta, mis sobivad eluga (vt. Tabel 2).

Tahaksin veel kord rõhutada, et kaasasündinud väärarengute puhul tekib küsimus "kes on süüdi?" sageli vastuseta, on produktiivsem otsida vastust küsimusele "mida teha?" Räägime sel teemal.

Arengu defekt	Manifestatsioonid	Ravi
	Siseorganite või sügavate kudede väljumine nende poolt tavaliselt hõivatud õõnsustest, naha alla või lihastevahelisse koesse, kahjustamata seejuures naha terviklikkust.	Massaaž, kui see on ebaefektiivne - kirurgiline ravi.
Puusaliigese kaasasündinud nihestus ja kaasasündinud düsplaasia	Puusaliigese kaasasündinud düsplaasia on puusaliigese kudede väheareng, liigesepindade vahelise vastavuse puudumine - seisund, mis eelneb puusaliigese nihestusele.	Düsplaasia korral erinevate ortooside (puusaliigese röövimise seadmed) kasutamine alla üheaastastel lastel. Dislokatsiooni korral - vähendamine, spetsiaalsete ortooside paigaldamine esimestel elukuudel. Kui selline ravi ebaõnnestub, on vajalik operatsioon.
Huulelõhe (huulelõhe)	Ülahuule külgmiste osade ja selle keskosa sulandumise ebaõnnestumine. Võib olla ühepoolne või kahepoolne. Muudab imemise keeruliseks.	Operatsioon esimestel elukuudel.
Suulaelõhe (suulaelõhe)	Ülemise lõualuu ja kõva suulae mitteliitmine, mille tulemuseks on suu- ja ninaõõnde ühendav lõhe. Põhjustab häireid toitumises (toidu sattumine hingetorusse, ninaõõnde), hingamises ja kõnes. Sageli kombineerituna ülahuule lõhega.	Kirurgia ja proteesimine; ambulatoorse vaatlus (meditsiiniseadmete vahetus) kuni 16 aastat.
Polüdaktüülia	Polüdaktüülia - polüdaktüülia, lisasõrmede olemasolu käel või jalal. Kõige tavalisem kaasasündinud väärareng; kõige sagedamini leitakse kuue sõrme kujul, tavaliselt ühel jäsemel.	Kirurgia.
Kaasasündinud südamerike	Südame vaheseina ebaõige emakasisene moodustumine (näiteks interatriaalse või interventrikulaarse vaheseina mittesulgumine) või emakasisese vereringe püsimine pärast sündi (näiteks avatud ductus botallus) .	Interventrikulaarse vaheseina väiksemate defektide korral väheneb südame kasvades ava suhteline suurus - kuni täieliku spontaanse sulgumiseni. Muudel juhtudel - kirurgiline ravi.

Mida teha, kui…

1. Planeerite rasedust

On teada, et kaasasündinud haigustega järglaste sündimise seisukohalt hõlmab "riskirühm":

• mehed ja naised, kelle peres on üks või teine ​​pärilik haigus juba esinenud, isegi kui nad ise ei ole haiged;
• pered, kus on juba kaasasündinud väärarengute all kannatavaid lapsi;
• pered, kus eelmised rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnultsündimisega;
• sugulased (näiteks esimene ja teine ​​nõbu);
• üle 35-aastased naised ja üle 50-aastased mehed;
• mehed ja naised, kes oma ameti, tervisliku seisundi või mõnel muul põhjusel puutuvad kokku eespool loetletud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame tungivalt rasedust planeerivatel partneritel osaleda arstlikul geenikonsultatsioonil. Geneetikud koostavad sugupuu ja määravad kindlaks päriliku haigusega lapse saamise riski. Meditsiinitehnoloogiate praegune arengutase võimaldab täna ebasoodsa prognoosi korral kasutada kunstlikku viljastamist doonorsperma või doonormunaraku viljastamist. Lisaks tuleks võimalusel välistada või minimeerida kokkupuude teratogeensete teguritega.

2. Ootad last

ja kuuluvad ühte loetletud riskirühmadest. Esimene samm sel juhul peaks olema arsti-geenikonsultatsiooni külastus. Sellest pole naljakas rääkida, kuid on - kuigi väga harva - olukordi, kus ainuüksi sugupuu geneetika põhjal jõutakse järeldusele, et loodet mõjutab eluga kokkusobimatu haigus. Sel juhul on loomulikult soovitatav rasedus katkestada. Siiski kordame, need juhtumid on väga-väga haruldased. Meditsiinilise geenikonsultatsiooni spetsialistid ei tegele reeglina diagnoosimisega, vaid tõsiste kõrvalekalletega lapse saamise riski hindamisega ning selle hinnangu põhjal soovitavad üht või teist sünnieelse diagnoosimise meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Kui suur on tegelikult risk sünnitada arenguhäiretega laps, saab otsustada vaid spetsialist. Ärge kiirustage aborti tegema, kui lugesite annotatsioonist, et ravimit, mida võtsite raseduse alguses, ei soovitata sellel perioodil kasutada; kui võtsite alkoholi, narkootikume või põdesite ägedat hingamisteede viirusinfektsiooni, tegite raseduse ajal röntgeni jne. Pöörduge kindlasti meditsiinilise geenikonsultatsiooni poole, kus nad oskavad tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitavad vajalikke uuringuid.

3. Sul oli kaasasündinud väärarenguga laps

Parim viis psühholoogilise šokiga toimetulekuks on püüda saada maksimaalset teavet arengudefektide olemuse kohta. Veenduge, et teie lapsega konsulteeriks geneetik. On väga soovitav, et haige laps läbiks tsütogeneetilise uuringu (kariotüübi analüüs - kromosoomi omaduste kogum). Mida rohkem saadakse teavet haige lapse kohta, seda tõhusam on ravi ja seda täpsemalt on võimalik panna paika tulevikuprognoos. Lõplikku meditsiinilist ja geneetilist konsultatsiooni tulevikuprognoosi osas on parem pöörduda 2-3 kuu pärast, kui psühholoogiline pinge on taandunud ja abikaasad suudavad sellist teavet objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede jaoks on järgnevad rasedused edukad. Sünnieelse diagnoosimise võimalused lisavad nii arstide kui patsientide kindlustunnet eduka tulemuse vastu.

Somaatiliste (mittesooliste) rakkude tuumad sisaldavad 23 paari kromosoome, millest üks paar on sugukromosoomid. Naistel koosneb see paar kahest identsest kromosoomist, mida tinglikult nimetatakse meestel X-kromosoomideks, need kromosoomid on erinevad – X-kromosoom ja Y-kromosoom. Mittesugukromosoome nimetatakse autosoomideks. Sugurakkudes on poole vähem kromosoome – mitte 23 paari, vaid 23 tükki. Viljastumise käigus ühinevad munaraku ja spermatosoidide tuumad ning tulevane inimene saab täiskomplekti kromosoome, pärandes nii ema- kui ka isaomadused. Kromosoomid koosnevad geenidest. Iga keha tunnuse eest vastutab paar geeni - "ema" ja "isa". (Erandiks on meeste sugukromosoomide XY paar: kõigil X-kromosoomi geenidel ei ole Y-kromosoomis “partnereid”.) Igas paaris on üks geen domineeriv (dominantne geen), s.t. ilmneb sellest põhjustatud tunnuse variant, teine ​​on “alaväärtuslik” (retsessiivne geen). Ebasoodsate asjaolude korral võivad mõlemad geenid paaris või üks neist osutuda patoloogilise tunnuse kandjateks. Esimesel juhul on nende "omanik" kahtlemata haige. Kui tegemist on ainult ühe “haige” geeniga, on võimalikud kaks võimalust: (1) domineeriv geen “vastutab” haiguse eest – siis on selle kandja haige; (2) patoloogilise tunnuse kandjaks on retsessiivne geen - siis on inimene terve (täpsemalt, nagu arstid ütlevad, fenotüübiliselt terve, s.t kui genotüübis on "haige" geen, siis ei esine mingeid haigusnähte haigus). Autosoomne domineeriv pärimise tüüp Patoloogilise tunnuse kandja on domineeriv geen, mis sisaldub autosoomis (mitte-sugukromosoomis). Seda tüüpi pärimise korral on haige lapse sünd tervetelt vanematelt võimalik ainult uue mutatsiooni tulemusena. Sellist sündmust peetakse üldiselt juhuslikuks ja kordumise oht on väike. Teine olukord on see, kui üks vanematest põeb haigust või tal on autosoom-dominantset tüüpi pärilikkusega arenguhäire. Pealegi võivad pooled lastest sellise defekti või haiguse pärida; poisid ja tüdrukud on haigusele võrdselt vastuvõtlikud. Sellised arengudefektid on erineva raskusastmega ja mõnel juhul on need kerged ja pärast edukat korrigeerimist ei sega normaalset elu. Autosoomne retsessiivne pärimisviis Patoloogilise tunnuse kandja on autosoomis sisalduv retsessiivne geen. Autosoomse retsessiivse pärimismehhanismi puhul tundub olukord paradoksaalne – tervetel vanematel sünnib ootamatult laps, kellel on sageli raskekujulised ja isegi eluga kokkusobimatud arengudefektid. Põhjuseks on mutantsete retsessiivsete geenide varjatud kandmine mõlema abikaasa poolt. Nii nagu autosomaalse domineeriva tüübi puhul, on poisid ja tüdrukud haigusele võrdselt vastuvõtlikud. Tõenäosus selles abielus uuesti haige laps saada on 25%, mida peetakse suureks geneetiliseks riskiks. Kui sellise haiguse usaldusväärset sünnieelset diagnoosi ei ole, ei soovitata abikaasadel selles abielus lapseootust jätkata. Suguga seotud retsessiivne pärand Suguga seotud arengudefekte põhjustavad peamiselt retsessiivsed mutatsioonid naissugukromosoomis (seda tüüpi pärilikkust nimetatakse ka X-kromosoomiks). See tunnus kandub alati edasi ema kaudu, kes on retsessiivse "haige" geeni kandja (st naine ise on terve). Peaaegu kõik haigestunud inimesed on mehed (X-kromosoomi mõjutatud geenil ei ole Y-kromosoomis partnerit, kes võiks seda domineerida). Haige mees ei edasta haigust kunagi oma poegadele (lõppude lõpuks saavad nad temalt “tervisliku” Y-kromosoomi, mitte mutantse X-kromosoomi), kuid kõik tema tütred on “surmava” geeni kandjad. Oleme tahtlikult kirjeldanud pärandi tüüpe skemaatiliselt, et anda lugejale üldine arusaam nende mehhanismide olemusest. Tegelikult on kõik palju keerulisem – palju vähem üheselt mõistetav ja kindel.

Ja kaasasündinud mittepärilik.

Kaasasündinud pärilikud arenguanomaaliad

Paljude aastate Venemaal ja välismaal läbi viidud uuringute tulemusena on kindlaks tehtud, et ligikaudu 20% kõigist kaasasündinud arenguanomaaliatest (deformatsioonidest) on pärilikud ja ilmnevad loote embrüonaalses arengus vanematelt, kellel on kromosoomide ja geenide kõrvalekalded. Ligikaudu 10% kõrvalekalletest on põhjustatud halbadest harjumustest ja teatud ainete tarvitamisest (alkoholi, narkootikumide ja mõnede ravimite tarvitamine), kehvast ökoloogiast ning ülejäänud 70% deformatsioonide puhul pole põhjused kindlaks tehtud.

Iga naine tahab sünnitada terve ja ilusa lapse. Kaasasündinud arenguanomaaliate vältimiseks on vaja teada nende esinemise põhjuseid.

Praegu on tuvastatud sadu keemilisi reaktiive, mis võivad vanematel põhjustada kromosoomide või geenide häireid ja provotseerida loote emakasiseseid deformatsioone.

Arenguanomaaliad võivad olla erinevad: organi (näiteks neeru) täielik puudumine, organi alaareng (väike suurus ja kaal), organi liiga arenenud (näiteks aju liiga suur suurus ja kaal). - makrotsefaalia). Kõikidel juhtudel avaldavad need kõrvalekalded kahjulikku mõju lapse füüsilisele ja vaimsele arengule ning põhjustavad sageli tema surma.

Lisaks struktuur (soolestiku, söögitoru ahenemine, südameklappide alaareng jne), elundite kuju ja arv (näiteks sõrmede ja varvaste arvu vähenemine või suurenemine, täiendavate siseorganite ilmnemine, näiteks lisaneer jne) või ebapiisav arv paarisorganeid (näiteks üks silm või üks neer).

Nende kõrvalekallete tagajärjeks on varases lapsepõlves suremus (kuni 20% kõigist laste surmadest). On täheldatud, et viimastel aastatel on loote emakasiseste anomaaliate protsent pidevalt kasvanud.

Kõik lapsepõlves esinevad arenguhäired ei ilmne varases eas. Mõned neist ilmuvad alles puberteedieas või hiljem.

Lisaks võivad anomaaliad avalduda lapse ainevahetushäiretes – mingi ensüümi puudumisel jne.

Kõik lapse emakasisese arengu häired jagunevad tinglikult 5 rühma: anatoomilised, füsioloogilised, funktsionaalsed, biokeemilised ja vaimsed.

Kõigist loote emakasisese arengu häiretest on kõige ohtlikumad haigused, mis on seotud kromosoomide struktuuri või nende arvu rikkumisega rakkudes. Enamik neist kõrvalekalletest põhjustab loote surma või eluvõimetu lapse sündi.

Downi sündroom

See on kõige levinum pärilik haigus (umbes 1 sünnist 800-st). See on rakkude kromosoomide arvu rikkumise tagajärg (lapse genotüübis on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi). See haigus mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse.

Kõige sagedamini sünnib Downi sündroomiga laps eakale emale või isale (üle 40-aastane). See sündroom tuvastatakse raseduse algstaadiumis ultraheli ja muude meetodite abil, kuid uuringu täpsus on 95% (ülejäänud 5% on ekslik diagnoos). Praeguseks on selle haiguse kõige täpsem diagnoos (kuni 99,8%) saadud lootevee uurimisel. Kui see patoloogia lootel avastatakse, on vanematel endil õigus otsustada, kas jätta see laps alles või mitte.

Downi sündroomi iseloomulikud välisnähud: volt silma sisenurgas, lame nägu ja pea tagaosa, väike nina, suur keel, avatud suu, lühike kael ja nahavolt kaelal, jäsemete lühenemine ja sõrmed, võib tekkida lihasnõrkus ja silmade kissitamine. Sellistel lastel on ka südame- ja kaksteistsõrmiksoole rikkeid ning vaimne alaareng.

Lapseootel emad peavad teadma, et enne abordi tegemist, kui lapsel diagnoositakse Downi sündroom, peavad nad hoolikalt mõtlema. Sellised lapsed on väga südamlikud, lahked ja nende dementsuse aste on väga erinev. Praegu saab selliseid lapsi, kuigi aeglasemalt kui terveid lapsi, õpetada spetsiaalsete meetoditega. Nad hakkavad kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama. Selle haigusega inimesed abielluvad ja elavad vanadusse, kuid sellised inimesed peavad meeles pidama, et tõenäosus, et nende lastel see sündroom tekib, suureneb 50% -ni.

Edwardsi sündroom

See on Downi tõve järel teine ​​kõige levinum pärilik haigus, mis on seotud täiendava kromosoomi olemasoluga rakkudes. Selle haigusega tekib lootel mitmeid defekte. Kõige sagedamini esineb see sündroom eakatel emadel, peamiselt tüdrukutel, sündinud lastel. Sellisel lapsel on kolju, rinnaku, jalalaba ja keha proportsioonide suurus rikutud. Lisaks võib puududa väliskuulmekäik, esineda südame- ja veresoonkonna rikkeid, kõrvalekaldeid aju arengus, väikeaju, vaimset alaarengut. Need lapsed ei ole tavaliselt elujõulised ja surevad enne 3-kuuseks saamist, harva enne 1-aastaseks saamist. Väga harva elavad sellised lapsed kauem, kuid nad on kõik oligofreenilised (vaimse alaarenguga).

Klinefelteri sündroom

See on üsna levinud pärilik haigus, mille põhjuseks on kromosoomide arvu muutused. See sündroom areneb ainult vanematele emadele sündinud poistel. See haigus ilmneb ainult lapse puberteedieas; tal on munandid vähearenenud, spermatosoidid puuduvad või on vähenenud ning tekib viljatus. Poisi väline areng järgib naise tüüpi: kitsad õlad, lai vaagen, pikad jalad, laienenud piimanäärmed. Võib esineda vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid. Kui märkate selle haiguse esimesi märke, peate viivitamatult konsulteerima arstiga, et alustada ravi (enamasti hormonaalset).

Hemofiilia

See pärilik haigus kandub lapsele edasi emalt. See haigus esineb ainult poistel. Hemofiilia korral on vere hüübimine häiritud. Nõuetekohase ravi korral ei ole see haigus surmaotsus.

Tsüstiline fibroos

See on kõige levinum pärilik süsteemne haigus.

Tsüstiline fibroos mõjutab hingamis- ja seedesüsteeme, samuti maksa, kõhunääret ja sugunäärmeid. Lima koguneb organismis suurtes kogustes, tekib valulik köha, vilistav hingamine kopsudes, süda kannatab, pankrease kanalid on ummistunud, kõhulahtisus asendub kõhukinnisusega, kõht on paistes, lapsed kasvavad halvasti ja võtavad kaalus juurde, jäsemed on õhukesed, iseloomuliku sõrmekujuga, rindkere on deformeerunud, nahk on soolase maitsega (kui seda lakkuda). Selliste patsientide vaimne areng on normaalne ja mõnikord isegi üle keskmise. See raske kaasasündinud haigus ei ole praegu täielikult ravitav, kuid korraliku toetava ravi korral võivad sellised patsiendid elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Nad peavad kogu oma elu jooksul saama teatud ravimeid.

Fenüülketonuuria

See haigus on lapse aminohappe fenüülalaniini ainevahetushäire tagajärg, mille tagajärjeks on tema füüsiline ja vaimne areng. See haigus tuvastatakse lapse esimestel elupäevadel. See ei ole lause. Eridieedi määramisega saab selle haiguse teket ära hoida.

Värvipimedus

See pärilik haigus kandub edasi emalt pojale ja väljendub selles, et laps ei tee vahet mõnel värvil (st värvinägemine on osaliselt häiritud), kõige sagedamini punasel ja rohelisel. Sellel haigusel pole ravi.

"Harelip"

See arenguanomaalia seisneb ülahuule mittesulamises, mis häirib lapse imemist. Ravi on kirurgiline, lapse esimestel elukuudel. Seda deformatsiooni võib provotseerida raseda naise toidupuudus.

"Suulaelõhe"

See on ülemise lõualuu ja kõva suulae mitteliitmine, mille tulemusena ei eraldu suuõõs ninaõõnest. See defekt põhjustab toidu sattumist hingetorusse ja ninaõõnde. Väga sageli täheldatakse suulaelõhe koos huulelõhega. Ravi on kirurgiline. Lapse sellise ebanormaalse arengu põhjuseks võib olla raseda naise toidupuudus.

Polüdaktüülia

Polüdaktüülia - lisasõrmede olemasolu või nende puudumine käel või jalal, sõrmede sulandumine üksteisega, jäsemete lühenemine või puudumine. Ravi on kirurgiline ja proteesimine.

Anentsefaalia, mikrotsefaalia, hüpertsefaalia ja vesipea

Kõik need on aju arengu kõrvalekalded. Neid arenguanomaaliaid võivad esile kutsuda vaegus naise kehas või punetised, leetrid ja mõned muud haigused, mida ema raseduse ajal (eriti esimestel nädalatel pärast rasestumist) põdes.

Kui lapsel tuvastatakse anentsefaalia (ajupoolkerade puudumine), katkestatakse rasedus mis tahes etapis.

Kaksikute segadus (nn siiami kaksikud)

See on loote emakasisese arengu üks raskemaid kõrvalekaldeid. Kaksikuid võib ühendada ükskõik milline kehaosa (vaagen, pea jne), nende vereringe- ja muud organsüsteemid võivad olla isoleeritud või ühendatud, üks kaksik võib olla normaalselt arenenud, teine ​​aga vähearenenud. Need lapsed surevad tavaliselt varases eas. Ainult pehmete kudede fusiooni korral ja iga lapse iseseisva funktsioneerimise korral on ravi kirurgiline.

Naba- ja seljaaju songad

Nabasong on väljapääs soolestiku naha all olevast õõnsusest. Sellised herniad võivad rasketel juhtudel iseenesest mööduda, ravi on kirurgiline.

Spina bifida on loote kõige raskemad väärarengud. Enamik nende arengudefektide all kannatavaid lapsi sureb ja ellujäänud kogevad halvatust, seetõttu on selliste loote arengu defektide avastamisel näidustatud raseduse enneaegne katkestamine.

Südame ja veresoonte väärarengud

Nende loote väärarengute põhjuseks võib olla viirus- või bakteriaalne haigus, mille ema põdes raseduse ajal, samuti hapnikupuudus.

Neid südamedefekte ravitakse sõltuvalt nende raskusastmest ravimite või operatsiooniga.

Rasketel juhtudel sureb laps emakas või vahetult pärast sündi.

Kõik anomaaliad loote luustiku arengus on põhjustatud sündimata lapse rakkude geneetilistest või kromosoomianomaaliatest.

Lisaks on väga harvad muud pärilikud haigused (Hirschsprungi tõbi, Huntingtoni tõbi, Ponteri tõbi, von Willebrandi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Fraseri sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom, marmortõbi ja paljud teised). Arenguvigade hulka kuuluvad ka erinevad sünnimärgid, mõned kaasasündinud nahahaigused, kaasasündinud puusaliigese nihestus, koljusongad jt.

Praegu on teada enam kui 3,5 tuhat pärilikku arenguanomaaliat. On kindlaks tehtud, et üle 5% kõigist sündinud lastest sünnib erinevate patoloogiatega.

Kõik käsitletavad kromosomaalsed ja geneetilised pärilikud haigused on väliskeskkonnast praktiliselt sõltumatud.

Teine grupp pärilikud haigused on need, millele lapsel on pärilik eelsoodumus, kuid kliiniliselt avaldub see haigus ainult teatud keskkonnatingimustel. Nende haiguste hulka kuuluvad: diabeet, psoriaas, maohaavandid, hüpertensioon, podagra ja mõned teised.

Mõned pärilikud haigused ilmnevad alles vanemas eas (näiteks Alzheimeri tõbi, ateroskleroos, podagra).

Kui teie pere sugulastel on olnud erinevaid raskeid pärilikke haigusi, peate enne lapse eostamist läbima spetsiaalsed arstlikud geneetilised uuringud.

Oht haigestuda lähisugulaste abieludesse lapse pärilikusse haigusesse ja mitmesugustesse deformatsioonidesse suureneb kordades.

Ei maksa karta: vaadeldavad kaasasündinud pärilikud haigused on väga haruldased (enamasti 1 laps mitme tuhande sünni kohta). Iga lapseootel ema muretseb esimestest raseduspäevadest kuni sünnini selle pärast, kuidas tema laps sünnib ja kas ta on terve.

Kõikide nende arenguvigade kirjeldus ei ole antud eesmärgiga teid hirmutada, vaid selleks, et mõistaksite, et teie lapse tervis sõltub peaaegu täielikult teist.

Kui sööte õigesti ja teie sündimata beebi saab kõik tema eluks ja arenguks vajalikud ained (valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, eriti foolhape ja mineraalsoolad), on haige lapse saamise tõenäosus tühine.

Foolhape on vajalik rakkude õigeks jagunemiseks, sealhulgas embrüonaalses staadiumis, kõigi siseorganite moodustamiseks ja kasvuks, loote ainevahetuseks ja vereloomeks; lisaks hoiab ära enneaegse sünnituse ja raseduse katkemise. Lisaks, kui te järgite tervislikke eluviise, ei suitseta, ei kasuta narkootikume ega alkoholi ning teie geneetikal ei ole raskeid pärilikke haigusi, siis ebatervisliku lapse sünni oht praktiliselt puudub ja võite olla kindel oma sündimata lapse kohta.

Kui teie sugulastel on mõni pärilik haigus, tuleb teil pöörduda arsti poole ja alustada õigeaegset ravi, et haigust ennetada või eriti rasketel juhtudel kohe rasedus katkestada. Üle 40-aastased naised peaksid vältima rasedust.

Meditsiini praeguses arengujärgus avastatakse enamik loetletud arenguanomaaliaid raseduse varases staadiumis.

Ema ja sündimata lapse tervise hoidmiseks on kõige olulisem registreeruda võimalikult varakult sünnituseelsesse kliinikusse, külastada seda regulaarselt ja täita kõiki arsti ettekirjutusi.

Patoloogia tuvastamise testid muutuvad tulevase ema jaoks üsna tõsiseks testiks. Tavaliselt viiakse need läbi 10–16 nädala jooksul, see tähendab esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud diagnoosima kaasasündinud või geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõttu on soovitatav rasedus katkestada. Mis on kõige ohtlikum varase raseduse patoloogia, Kuidas see võib last mõjutada ja kas on võimalusi seda vältida?

Lugege sellest artiklist

Varase sõeluuringu põhjused

Kahjuks peavad paljud paarid läbima uuringud loote emakasisese arengu staadiumis. Asi on selles, et teatud tegurite mõjul hakkavad lapsel arenema pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Defektide arengu põhjused võivad olla:

• halb ökoloogia;
• kokkupuude mürgiste kemikaalide, kiirguse, ravimitega;
• kõrvalekallete ülekandumine vanemalt lootele (pärilikud perehaigused) või paari kvaliteetse geneetilise informatsiooni omandamine pärast kombineerimist;
• sugulusabielud;
• naised, kellel on olnud kurbi kogemusi varasemate rasedustega, sh korduvad raseduse katkemised, surnultsündid, teadmata etioloogiaga viljatus;
• alla 18-aastased naised ja üle 35-aastased "vanad emad";
• ema nakkushaigused, endokriin- ja immunoloogilise süsteemi häired.

Nende tegurite olemasolul on loote geenimutatsioonide tekkimise tõenäosus palju suurem. Patoloogiate avastamine raseduse alguses võimaldab tuvastada mitteelujõulisi embrüoid. See põhjustab peamiselt raseduse katkemist või puuetega laste sündi.

Laste geneetiliste kõrvalekallete tüübid

Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud ( trisoomia ). Viimased on levinumad, kuulsaim neist on Downi sündroom. Neid saab ka lihtsalt põlvest põlve edasi anda. Näiteks kui vanaema oli pikka aega mürgiste ainete mõju all, ei ole tõsiasi, et see mõjutab tema last. Toksiinide tagajärjed võivad ilmneda juba tema lapselastel. Raseduse patoloogia võib täielikult muuta tulevase inimese struktuuri, tema füsioloogilisi võimeid või kahjustada vaid vähesel määral teatud organeid.

Downi sündroom

See avaldub kolmanda kromosoomi olemasolul, hoolimata asjaolust, et neid on tavaliselt kaks. Lisaks välistele erinevustele peetakse selliste kõrvalekalletega laste kõige olulisemaks ohuks südamerikkeid, mida esineb 40% juhtudest. Samuti on teadlased juba ammu kindlaks teinud mustri ema vanuse ja Downi sündroomiga lapse sünni vahel: 45 aasta pärast sünnib igal paaril 14-st lapseootele päikeselaps, st 21. eluaastal trisoomiaga beebi. kromosoom. Mis puutub isa vanusesse, siis see mõjutab loodet vähemal määral.

Kuidas Downi sündroom avaldub väliselt

Edwardi sündroom ja Patau sündroom

Kui geneetik tuvastab lootel sellist tüüpi kõrvalekaldeid, pole vanematel midagi julgustada: 90% juhtudest surevad lapsed esimesel eluaastal, samas kui 80% juhtudest esineb südamerikkeid.

Treacher Collinsi sündroom

Esineb loote arengu varases staadiumis geenimutatsiooni tagajärjel. Üsna harvaesinev kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa jämedates deformatsioonides, kõrvade puudumises või kumeruses, kuulmispuudes, üldiselt söömis- ja neelamisprobleemides ning hingamisteedes. Laps areneb aga eakaaslastega võrdselt.

Angelmani sündroom

Kõrvalekalded on äärmiselt haruldased, kuid ka seda ei saa välistada. Avaldub arengupeetuses ja epilepsiahoogudes. Selle geneetilise häirega kuulsaim laps sündis näitleja Colin Farrellile.

Kuna Sunny laste sünd on muutunud üsna tavaliseks, soovitame teil artiklit lugeda. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kõrvalekallet tuvastada, samuti saate nõu vanematele, kes seisavad silmitsi sellise diagnoosiga ja ei tea, mida teha.

Ebasoodsa keskkonna mõju lootele tulemused

Loote patoloogia raseduse alguses võib tekkida ka väliskeskkonna mõjul. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Enamasti on ohus naised, kes elavad tööstuspiirkondade lähedal, kus asuvad tehased, keemiatehased, töötavad kemikaalide ja raskmetallidega ning laborites.

Kõigi nende tegurite mõjul võib lootel tekkida aeglane areng, deformatsioonid ja elutähtsate organite tööhäired. Kuid kõige hullem on pikaajalise mõjuga kahjulikud ained loode võib üsas surra. Seetõttu peaks naine nende niigi raskete üheksa ootamiskuu jooksul olema äärmiselt ettevaatlik. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.

Ebaõige elustiili tõttu arenevad loote patoloogiad

Suitsetamine, narkootikumid, alkohol pole lapseootel ema jaoks kaugeltki parimad kaaslased. Isegi raseduse planeerimise etapis tuleb neist loobuda, et kehal oleks aega puhastuda ja saada jõudu terve lapse sünnitamiseks.

Nikotiini mõju lootele

Nikotiini mõjul hakkab lootel arenema hüpoksia (hapnikunälg), mis lõpuks põhjustab oluliste elutähtsate organite, ajukelme ja kopsude kahjustusi. Nagu näitab statistika, sünnivad ja kasvavad lapsed oma eakaaslastest nõrgemana, haigestuvad sagedamini ja jäävad füüsilises arengus maha. Lisaks suurendab nikotiin oluliselt surnult sündimise, raseduse katkemise, verejooksu jne riski.

Alkoholi mõju lootele

Kuid see kujutab endast suurimat ohtu lootele. Sellistel vanematel on palju suurem tõenäosus saada puudega ja geneetiliste patoloogiatega laps. Peamine asi, mida alkohol mõjutab, on aju. Sellega seoses võib lapsel hiljem diagnoosida vaimne alaareng, mõnel juhul ka rasked psüühikahäired.

Statistika on kangekaelne asi. Viimastel andmetel esines regulaarselt alkoholi tarvitavatel emadel spontaanseid aborte 29%, nurisünnitusi ja enneaegseid sünnitusi 22% juhtudest, enneaegselt sündisid lapsed 34% juhtudest ning 26% rasedatest kannatas toksikoosi all. Üldiselt tuvastati sünnitusaegset patoloogiat 46,5% juhtudest ja probleeme sünnituse ajal 56% juhtudest.

Väärib märkimist, et alkohooliku ema lapsed sünnivad sageli alkoholisündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholist sõltuv ja tema keha mõjutavad toksiinid.

Ravimite mõju lootele

Suurimas ohus on narkomaanide lapsed. Barbituraate ja muid keha mürgitavaid ravimeid kasutanud emalt on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd väga kõrge. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad "istusid regulaarselt nõela otsas", st võtsid nad peamiselt heroiini ja kokaiini, siis suure tõenäosusega ei näe nad oma last üldse elus, kuna suure tõenäosusega sureb emakas. Kui loode langeb selle väikese ellujääjate protsendi hulka, võivad sel juhul tekkida psüühikahäired, rasked haigused, mille tõttu ta jääb kogu eluks invaliidiks. Suure tõenäosusega ei jõua narkosõltlaste lapsed oma arengus kunagi eakaaslastele järele.

Emad! Mõtle selle üle! Kas on tõesti võimalik, et kujutletav nauding võib sind igaveseks ilma jätta emarõõmust ning beebi õnnelikust ja tervest tulevikust?

Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad

Üsna sageli saab lapsest "spontaanne kingitus", enne mida vanemad ei läbi vajalikke uuringuid infektsioonide esinemise suhtes. Loode on aga mõjutatudsuguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed, suguelunditega mitteseotud) infektsioonid. Igaüks neist kujutab endast tõsist ohtu embrüole.

Kuid ükskõik kui paradoksaalselt see ka ei kõlaks, raseduse patoloogia tunnused Nad võivad seda anda ka täiesti tervetele emadele, kellel on olnud gripp. Sõltuvalt haiguse tõsidusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) jääb embrüo kas ellu ja areneb normaalselt või sureb emakas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad gripi tagajärjed olla kõikvõimalikud platsenta patoloogiad, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad hüpoksiat jaloote hüpotroofia.

Ohtlikuks peetakse ka järgmisi haigusi:

• listerioos;
• süüfilis;
• tuberkuloos;
• gonorröa;
• tsütomegaalia ja;
• hepatiit (A, B, C, D);
• HIV-nakkus.

Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks ema jaoks sellise väikese probleemiga nagu punetised, soovitavad arstid esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist kunstlikku rasedust katkestada. Kui last hoitakse, on suur oht kurtuse, glaukoomi ja luukahjustuste tekkeks.

Üks ohtlikumaid haigusi on toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes puutuvad regulaarselt kokku kassidega. Tulemuseks on aju hüdrotseel, meningoentsefaliit, mikrotsefaalia, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on parem anda oma lemmikloom mõneks ajaks teisele perele. Väärib märkimist, et ka väikelastel on ebasoovitav regulaarne kontakt kassiga.

Kui vanematel on hepatiit, siis on tõenäosus peaaegu 50*50: 40% juhtudest saab laps terveks ja 40% lapsed surevad enne kaheaastaseks saamist. Isegi näiliselt kahjutu herpes, mis mõjutab rohkem kui 30% planeedi inimestest, võib loote nakatumise korral põhjustada tsirroosi, käte ja jalgade lühenemist, pimedaksjäämist ja muid ebasoodsaid kõrvalekaldeid.

Seetõttu tasub rasedust planeerides end testida. , kaasasündinud väärarengute ja lapse kaotuse riski minimeerimiseks.

Loote patoloogia arengu diagnoosimine

Kaasasündinud ja omandatud loote patoloogiate kindlaksmääramine on keeruline protsess. P esimene vereanalüüs Rasedale määratakse 12. nädalal, seejärel korduvad uuringud 20. ja 30. nädalal. Ema uuritakse arengudefektide suhtes. Sel juhul tehakse uuring absoluutselt kõigile, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Kõige populaarsem sõeltest on alfa-fetoproteiini test.. Soovitatav on läbi viia enne 12. rasedusnädalat, optimaalne periood on 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Kohustuslik lisand on Ultraheli loote ja emaka patoloogia jaoks.

Koorioni villuse biopsia

See vereanalüüs patoloogia jaoks võimaldab teil suure täpsusega määrata kõik geneetilised kõrvalekalded. Ja just tema hirmutab lapseootel ema kõige rohkem. Lõppude lõpuks peate selle käsitsi võtmaloote platsentast imepisike kogus kudet (koorioni villid) ja selleks on vaja kas peenikese nõelaga läbi torgata kõhuõõnde või eemaldada materjal läbi emakakaela.

Väärib märkimist, et raseda naise jaoks on protseduur ebameeldiv, kuid praktiliselt valutu. Loote kahjustamise või raseduse katkemise tõenäosus on äärmiselt minimaalne, mitte rohkem kui 1%! Pärast protseduuri on võimalik kerge valu ja kerge verejooks. Häire tuleb anda ainult siis, kui algab tugev verejooks, tuntakse kokkutõmbeid või tekivad tõsised tervisehäired.

Amniotsentees

Charioni biopsia analoog, ainult sel juhul võetakse amnionivedelik. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: kõrvaltoimete tõenäosus pärast protseduuri on 0,5% -1%. Kuid üks puudusi on see, et seda tehakse alles 15. nädalast pärast rasestumist.

Nii esimese kui ka teise analüüsi tulemused saadakse kahe-kolme nädala pärast. Nendest keeldumine tähendab potentsiaalset valmisolekut sünnitada geneetiliste kõrvalekalletega laps.

Loote ultraheli

Kui eelmine loote patoloogia analüüs võimaldab tuvastada geenide kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud patoloogiad. Kuid seda saab teha ainult siis, kui spetsialist on konkreetsete küsimustega kogenudkaasasündinud väärarengute sünnieelne diagnoos, samuti alates 20 nädalast pärast rasestumist. Odavamate diagnostikakeskuste poole pöördudes ei soovita raha kokku hoida. Tõenäoliselt kasutavad nad aegunud seadmeid, millega pole patoloogiat võimalik tuvastada.

Kahjuks meditsiinilised näidustused raseduse katkestamiseks (kaasasündinud ja omandatud patoloogiate väljakujunemise käigus) võib tavaliselt vaielda. Kui ema otsustab sünnitada ka hoolimata arstide hoiatustest võimalike kõrvalekallete ja lapse eluohtude kohta, siis on tema rasedus kogu perioodi vältel valvsa jälgimise all. Kui naine rasestub uuesti, paigutatakse naine automaatselt riskirühma ja ta on sunnitud läbima kõik analüüsid patoloogiate tuvastamiseks.