Millal Downi sündroom tuvastatakse? Hilise juurdepääsu analüüs

mehed
29.09.2019

Iga rase naine muretseb oma lapse tervise pärast. Eelkõige on lapseootel lapsevanemad mures mitmesuguste geneetiliste haiguste, eriti Downi sündroomi pärast, raseduse ajal esinevate nähtude pärast, mida nad on õppinud kergesti tuvastama.

Downi sündroom on inimkeha geneetiline häire, mis esineb isegi viljastumise staadiumis. Anomaalia sai oma nime tänu Briti arstile John Langdon Downile 1866. aastal, kuid sündroomi geneetilise tõlgenduse andis 1959. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune.

Geneetiline kõrvalekalle ilmneb uue elu kontseptsiooni staadiumis kahe raku - sperma ja munaraku - ühinemisel. Viljastatud munarakk peab sisaldama 46 kromosoomi, millest 23 kromosoomi kuulub isale ja 23 emale. Kõige sagedamini tekib lisakromosoom 21 paari ja kokku saadakse neid 47. Lisakromosoomi tekkimist peetakse õnnetuseks. Seda sündroomi vormi nimetatakse "trisoomiliseks" ja see esineb 94% juhtudest. Seda tüüpi haigustel on kõige ilmsemad kõrvalekallete tunnused:

  • Mongoloidne silmade sisselõige;
  • väikesed kõrvad;
  • deformeerunud nina sild;
  • vaimne alaareng;
  • väärarengud siseorganite arengus;
  • nõrk immuunsus;
  • nõrk lihastoonus jne.

Erandjuhtudel (umbes 4%) on pärilik geneetiline häire – see on Downi sündroomi translokatsioonitüüp. Sel juhul nihkub 21 paari kromosoome teistesse kromosoomidesse, kuid üldiselt pole sellel olulisi erinevusi eelmisest vormist. Kui isal esineb translokatsiooni Downi sündroom, siis on kõrvalekalde tekkimise tõenäosus 3%, kui emal 10-15%.

Eristatakse ka Mosaic Downi sündroomi, mis on põhjustatud lisakromosoomi puudumisest mõnes keharakkudes ja mida esineb väga harva, umbes 2% kõrvalekalletega sündinutest. Seda vormi peetakse kõige lihtsamaks, sest. geneetilised häired mõjutavad ainult mõningaid keha organeid ja kudesid. Seetõttu tekivad raskused haiguse emaka diagnoosimisel. Mosaiik-Downi sündroomiga sündinud lastel on normaalne välimus ja intelligentsus.

Statistika kohaselt on igal 700 rasedusel Downi nähud. Sündroomi esinemine ei sõltu tulevaste vanemate elustiilist ja elurütmist, elukohapiirkonnast ja muudest teguritest. Selle haigusega beebi sünni peamine eeldus on vanemate vanus. Erilise beebi emaks võib olla alla 20-aastane või üle 40-aastane naine. Riske toob kaasa ka issi vanus, kui tema vanus läheneb 45. eluaastale. Selle põhjuseks on ennekõike reproduktiivsüsteemi tootlikkuse vähenemine, nimelt sugurakkude jagunemisvõime. Märkimisväärne tegur on ka tulevase vanaema emapoolne vanus, s.o. mida vanem on tulevane vanaema, seda tõenäolisemalt on lapsel sündroom.

Riskirühma kuuluvad ka vanemad:

  • ühel vanematest on pärilik translokatsiooniline Downi sündroom;
  • üks vanematest on kaksik (identne);
  • vanemad on lähisugulased.

Kuidas Downi sündroomi raseduse ajal diagnoositakse?

Praeguseks on Downi sündroomi diagnoos lapse kandmise perioodil. On järgmised meetodid:

  • ultraheliuuring 10-13 rasedusnädalal;
  • ema vereanalüüs;
  • koorioni villuse biopsia;
  • amniotsentees.

Loote ultraheliuuring 10-13 rasedusnädalal Venemaal on vajalik iga last ootava naise kohta. Peamised näitajad, mis näitavad arenguhäirete esinemist: krae tsooni paksus, nina luude anomaaliad ja kõrvalekalded beebi keha kõigi süsteemide arengus.

Krae ruumi paksus on naha ja tulevaste emakakaela lülisamba ümber olevate lihaste vahelise ruumi mõõt.
Selle tsooni suurenemine rohkem kui 3 mm võrra näitab kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu. Tähtis on uuring läbi viia määratud ajavahemikul, sest. alates 14. rasedusnädalast muutub selle ruumi mõõtmine võimatuks. Nina luude ebanormaalsus väljendub nende puudumises, kuna. kromosomaalse patoloogiaga embrüos toimub luu moodustumise protsess palju hiljem.


Imiku kehasüsteemide arengu kõrvalekallete tuvastamine hõlmab siseorganite ja verevoolu sõeluuringut. Downi sündroomiga lastel on kaasasündinud südamerikked, vaagna suurenemine neerudes, soolestiku ehhogeensus, veresoonkonna- ja vereringehaigused, luustiku deformatsioon.

HCG ja AFP taseme mõõtmiseks tehakse ema vereanalüüs. Inimese kooriongonadotropiini tase tuvastatakse kuni 13 rasedusnädalani.

Inimese kooriongonadotropiin on hormoon, mis vabaneb naise kehas pärast viljastatud munaraku kinnitumist emakasse.

Maksimaalne hCG on märgitud 10 nädala pärast - 20 000-95 000. Downi sündroomi korral see näitaja peaaegu kahekordistub ja patoloogiate puudumisel varieerub see vahemikus 20 000 kuni 90 000. Oluline on teada, et suurenenud hCG tase ei viita tingimata patoloogiale, mitmikraseduse ajal võib see tõusta mitu korda.

Alfa-fetoproteiin ehk AFP on valk, mida loote maks ja seedetrakt eritavad lootevedelikku.
See valk siseneb lapseootel ema verre lootevee kaudu. Enne kui lapse organid jõuavad vajalikku valku toota, toodavad seda ema munasarjad, kuni umbes viienda nädalani. AFP kaitseb embrüot tagasilükkamise eest ema keha poolt.

AFP taset peetakse üheks peamiseks loote arengu kõrvalekallete esinemise indikaatoriks, seega viitab selle langus Downi sündroomile ja tõus loote neuraaltoru patoloogiale. Näitajat mõõdetakse mediaanides (või MoM). Alfa-fetoproteiini taseme määramiseks on soovitatav läbi viia analüüs 14. kuni 20. rasedusnädalal.


Samuti tehakse loote kromosoomide mitteinvasiivset analüüsi, kasutades ema vereanalüüsi. Lapseootel ema veri sisaldab tema emakas oleva lapse DNA osakesi. Nad satuvad sinna lapse elundite kaudu looteveesse eritumisel. Analüüsi ei tehta kauem kui kaks nädalat, kuid selleks on vaja 10 ml verd. Seda tüüpi vereanalüüsi eristab selle täpsus ja see on ette nähtud, kui varasemate sõeluuringumeetodite käigus tuvastatakse või kahtlustatakse patoloogiat.

Amniotsentees on invasiivne viis kromosoomianomaaliate diagnoosimiseks. See viiakse läbi raseda naise kõhu punktsiooniga või emakakaela kaudu. Analüüsiks kasutatakse lootevett, platsenta osakesi, loote nahka ja verd. Analüüsi peetakse kõige usaldusväärsemaks, kuid sellega kaasnevad olulised riskid tulevase ema ja lapse tervisele. Amniotsentees suurendab raseduse katkemise ja loote nakatumise ohtu, seetõttu peaks selle protseduuri läbi viima kvalifitseeritud arst, kasutades uusimat tehnoloogiat. Samuti peaks selle protseduuri määrama sünnitusarst-günekoloog ja see peaks toimuma ainult rase naise nõusolekul. Tulemust tuleb oodata mitte rohkem kui neli päeva.


Koorionivilluse biopsia tehakse ka raseda naise kõhuõõne punktsiooniga ultraheli ajal, nagu amniotsenteesi puhul. Eraldi tooksin selle protseduuri välja, sest. siin loodet ei häirita ja analüüsiks võetakse ebaoluline osa koorionist.

Koorion on membraan, mis ümbritseb viljastatud munarakku ja eraldab selle emaka seintest.

Riskid, mida lapseootel ema kannavad, on samad, mis amniotsenteesi puhul. Tulemust ei oota ka kaua oodata, ca 4 päeva.

Viiendal raseduskuul on ultraheli abil võimalik teha eksimatu diagnoos. Sel perioodil on lapsel kõik elundid moodustunud ja välimust saate kaaluda ilma analüüsita.

Üldiselt tahaksin öelda, et mis tahes tüüpi sõeluuring tuleb läbi viia õigeaegselt. See suurendab analüüsitulemuste täpsust ja vähendab mõningaid riske. Igal juhul ei saa ükski analüüs olla 100% usaldusväärne. Protseduuride tegemisel tuleb arvestada paljude teguritega: arsti kvalifikatsiooni, kliiniku analüüside tulemuste usaldusväärsuse statistikat, kaasaegset meditsiinitehnikat, sünnitusabi-günekoloogi vastunäidustuste puudumist, samuti naise enda psühholoogiline meeleolu. Praktikas juhtub, et sõeluuringud märgivad Downi sündroomi olemasolu, kuid välistavad selle pärast sünnitust. Kuigi siiani on ekslike tulemuste protsent meditsiiniliste uurimismeetodite ja meditsiiniseadmete edusammude tõttu tühine.


Ainult ema peaks otsustama, kas sünnitada oma arengupuudega last või mitte, kui muid meditsiinilisi vastunäidustusi pole. Muidugi kaasneb Downi sündroomiga lapse kasvatamisega tohutu vastutus ja see kulutab vanemate kolossaalset jõudu. Kromosomaalsete patoloogiatega inimesed ei ole reeglina reproduktiivseks funktsiooniks võimelised, jäävad arengust maha, neil on palju kõrvalekaldeid siseorganite töös ja nad erinevad isegi väliselt oma eakaaslastest. Pole ime, et neid nimetatakse "päikeseenergiaks", sest. neil on ka positiivseid omadusi. Päikeselised lapsed on väga rõõmsameelsed, lahked, armsad ja vaatavad maailma teiste silmadega. Downi sündroom ei ole surmaotsus. Selle diagnoosiga inimeste edukast elust on palju näiteid. Nende hulgas on modelle, kunstnikke, näitlejaid ja isegi äri- ja mittetulundusühingute juhte.

Downi sündroom on kõige levinum kromosoomianomaalia. See tekib siis, kui juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub 21. paari teine ​​kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka 21. kromosoomi trisoomiaks.

Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi välimuse ja funktsiooni. Inimestel on 25 000 geeni kokku pandud 23 kromosoomipaariks, mis näevad välja nagu pulgad. Iga paar koosneb 2 kromosoomist. Downi sündroomi korral koosneb 21. paar 3 kromosoomist.

Lisakromosoom põhjustab inimestel iseloomulikke sümptomeid: lamedat ninasillat, mongoloidset pilu silmades, lameda näo ja pea tagaosa, samuti arengupeetusi ja vähenenud vastupanuvõimet infektsioonidele. Nende sümptomite kombinatsiooni nimetatakse sündroomiks. See sai nime arsti John Downi auks, kes alustas oma uurimistööd.

Selle patoloogia aegunud nimi on "mongolism". Haigust kutsuti nii silma mongoloidse sisselõike ja spetsiaalse nahavoldi tõttu, mis katab pisaratoru. Kuid 1965. aastal, pärast Mongoolia saadikute pöördumist Maailma Terviseorganisatsiooni, seda terminit ametlikult ei kasutata.

See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud poolteist tuhat aastat vana matmispaiga. Keha struktuuri tunnused näitavad, et inimene kannatas Downi sündroomi all. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavade järgi nagu teisedki inimesed, viitab sellele, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.

47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "päikese lasteks". Nad on väga lahked, õrnad ja kannatlikud. Paljud selliseid lapsi kasvatavad vanemad väidavad, et lapsed ei kannata nende seisundi all. Nad kasvavad rõõmsaks ja õnnelikuks, ei valeta kunagi, ei tunne vihkamist, nad teavad, kuidas andestada. Selliste imikute vanemad usuvad, et lisakromosoom ei ole haigus, vaid eripära. Nad on selle vastu, et lapsi nimetatakse mõõnahaigeteks või vaimuhaigeteks. Euroopas õpivad Downi sündroomiga inimesed tavakoolis, omandavad elukutse, elavad iseseisvalt või loovad pere. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas nad töötasid lapsega ja milliseid meetodeid kasutati.

Downi sündroomi levimus.Üks selline laps ilmub iga 600-800 vastsündinu kohta ehk 1:700. Kuid üle 40-aastastel emadel ulatub see näitaja 1:19-ni. On perioode, mil Downi sündroomiga laste arv teatud piirkondades suureneb. Näiteks Ühendkuningriigis on see näitaja viimase kümnendi jooksul kasvanud 15%. Teadlased pole sellele nähtusele veel seletust leidnud.

Venemaal sünnib aastas 2500 Downi sündroomiga last. 85% peredest keeldub sellistest beebidest. Kuigi Skandinaavia riikides ei jäta vanemad selle patoloogiaga lapsi maha. Statistika järgi teeb 2/3 naistest abordi pärast seda, kui saavad teada, et lootel on kromosoomianomaaliaid. See suundumus on tüüpiline Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.
21. trisoomiaga laps võib sündida igas perre. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis ühiskonnakihtides. Downi sündroomiga lapsed sündisid presidentide John F. Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekondades.

Mida peavad Downi sündroomiga laste vanemad teadma.

  1. Vaatamata arengupeetusele on lapsed õpetatavad. Eriprogrammide abil on võimalik tõsta nende IQ 75-ni. Pärast kooli on võimalik saada elukutse. Neil on isegi kõrgharidus.
  2. Selliste imikute areng on kiirem, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja neid kasvatatakse peres, mitte spetsialiseeritud internaatkoolis.
  3. "Päikese lapsed" erinevad oma eakaaslastest silmatorkavalt lahkuse, avatuse, sõbralikkuse poolest. Nad on võimelised siiralt armastama ja suudavad luua perekondi. Tõsi, risk haige lapse sünnitamiseks on 50%.
  4. Kaasaegne meditsiin võimaldab pikendada eluiga kuni 50 aastani.
  5. Vanemad ei ole lapse haiguses süüdi. Kuigi on vanusega seotud riskitegureid, sünnivad 80% Downi sündroomiga lastest täiesti terved naised vanuses 18–35 aastat.
  6. Kui teie peres kasvab Downi sündroomiga laps, siis risk, et järgmisel beebil on sama patoloogia, on vaid 1%.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom on geneetiline haigus mis ilmneb lootel viljastumise ajal, kui munarakk ja sperma ühinevad. 90% juhtudest tuleneb see asjaolust, et naise sugurakk kannab vajaliku 23 kromosoomi asemel 24 kromosoomi komplekti. 10% juhtudest antakse lisakromosoom lapsele edasi isalt.

Seega ei saa ema haigused raseduse ajal, stress, vanemate halvad harjumused, alatoitumine, raske sünnitus mõjutada Downi sündroomi ilmnemist lapsel.

Kromosomaalse patoloogia esinemise mehhanism. Selles, et üks sugurakkudest sisaldab lisakromosoomi, on süüdi eriline valk. Selle ülesanne on venitada kromosoomid jagunemise ajal raku pooluste külge, nii et selle tulemusena saab iga tütarrakk paarist ühe kromosoomi. Kui ühelt poolt on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, siis tõmmatakse paarist mõlemad kromosoomid vastaspoolusele. Pärast seda, kui kromosoomid on emarakus poolustel hajutatud, moodustub nende ümber kest ja need muutuvad täisväärtuslikeks sugurakkudeks. Valgu defekti korral kannab üks rakk 24 kromosoomi komplekti. Kui selline sugurakk (isane või emane) osaleb viljastamises, tekib järglasel Downi sündroom.

Närvisüsteemi arenguhäirete mehhanism Downi sündroomi korral."Ekstra" kromosoom-21 põhjustab närvisüsteemi arengu tunnuseid. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse arengu aeglustumise aluseks.

  • Tserebrospinaalvedeliku vereringehäired. Ajuvatsakeste koroidpõimikutes toodetakse seda liigselt ja imendumine on häiritud. See toob kaasa intrakraniaalse rõhu tõusu.
  • Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordinatsiooni ja liigutuste häireid, pärsivad suur- ja peenmotoorika arengut.
  • Väikeaju on väike ja ei täida oma ülesandeid hästi. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgenenud lihastoonus, inimesel on raske oma keha ruumis kontrollida ja jäsemete liigutusi kontrollida.
  • Tserebraalse vereringe häired. Sidemete nõrkuse ja lülisamba kaelaosa ebastabiilsuse tõttu pigistatakse aju tööd tagavaid veresooni.
  • Vähenenud aju maht ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
  • Ajukoore aktiivsuse vähenemine- on vähem närviimpulsse, mis väljendub letargias, aegluses, mõtteprotsesside kiiruse vähenemises.
Faktorid ja patoloogiad, mis võivad põhjustada Downi sündroomi
  • Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on samade geneetiliste patoloogiate kandjad. Seega, kui kahel inimesel on 21. kromosoomi või kromosoomide jaotuse eest vastutava valgu defektid, on nende lapsel Downi sündroomi tõenäosus suur. Veelgi enam, mida tihedam on seos, seda suurem on risk geneetilise patoloogia tekkeks.
  • Varajased alla 18-aastased rasedused.
    Noortel tüdrukutel pole keha veel täielikult moodustunud. Sugunäärmed ei pruugi stabiilselt töötada. Munarakkude küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.
  • Ema vanus on üle 35 aasta.
    Kogu elu jooksul mõjutavad mune mitmesugused kahjulikud tegurid. Need mõjutavad negatiivselt geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu tuleb lapseootel emal pärast 35. eluaastat läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine, et teha kindlaks lapse geneetilised patoloogiad enne sündi. Mida vanem on naine, seda suurem on risk tema järglaste tervisele. Seega lõpeb 45 aasta pärast 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünniga.
  • Isa vanus on üle 45 aasta vana.
    Vanusega on meestel spermatosoidide moodustumise protsess häiritud ja geneetilise materjali rikkumiste tõenäosus suureneb. Kui selles vanuses mees otsustas isaks saada, siis on soovitatav kõigepealt teha sperma kvaliteedi määramiseks analüüs ja läbida vitamiinravi kuur: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalainete võtmist.
  • Emapoolse vanaema vanus lapse sünni ajal.
    Mida vanem vanaema oli rase, seda suurem oli risk tema lapselastele. Fakt on see, et kõik ema munarakud moodustati emakasisese arengu perioodil. Juba enne naise sündi on tal juba eluaegne munavaru. Seega, kui vanaema vanus ületas 35 aastat, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomikomplektiga muna.
  • Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
    See termin tähendab, et ühel vanemal on osa 21. kromosoomist seotud teise kromosoomiga, kõige sagedamini 14. kromosoomiga. See omadus ei avaldu väliselt ja inimene ei tea sellest. Kuid sellistel vanematel on märkimisväärselt suurem risk saada Downi sündroomiga laps. Seda nähtust nimetatakse perekondlikuks Downi sündroomiks. Selle osa kõigist haigusjuhtudest ei ületa 2%. Kuid kõiki noorpaare, kellel on sündroomiga laps, uuritakse translokatsioonide esinemise suhtes. See aitab kindlaks teha geneetiliste kõrvalekallete tekke riski tulevastel rasedustel.
Downi sündroomi peetakse juhuslik geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei suurenda riskitegurid nagu nakkushaigused, elamine kõrge kiirgustasemega piirkondades või geneetiliselt muundatud toidu tarbimine selle esinemise riski. See ei saa põhjustada raske raseduse ja raske sünnituse sündroomi. Seetõttu ei tohiks vanemad end süüdistada selles, et lapsel on Downi sündroom. Ainus, mida saate selles olukorras teha, on last aktsepteerida ja armastada.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid raseduse ajal

Raseduse geneetilise kõrvalekalde skriinimine

Sünnituseelne sõeluuring- See on uuringute kogum, mille eesmärk on tuvastada loote raskeid rikkumisi ja geneetilisi patoloogiaid. Seda tehakse sünnituseelses kliinikus registreeritud rasedatele naistele. Uuringud võimaldavad tuvastada levinumaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwardsi sündroom, neuraaltoru defektid.

Alustuseks kaaluge mitteinvasiivsed uurimismeetodid. Need ei nõua raseduse ajal amnionikotti, milles laps asub, terviklikkuse rikkumist.

ultraheli

Ajastus: esimene trimester, optimaalselt 11. kuni 13. rasedusnädalani. Korduvad ultraheliuuringud tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseteks.

Näidustused: kõik rasedad naised.

Vastunäidustused: püoderma (mädased nahakahjustused).

Tulemuste tõlgendamine. Võimalikule Downi sündroomile viitavad:

  • Nina vähearenenud luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või puuduvad täielikult.
  • Loote kraeruumi laius ületab 3 mm(tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb kaelaluu ​​ja loote kaela nahapinna vaheline ruum, millesse koguneb vedelik.
  • Õlad ja reieluud on lühenenud;
  • Tsüstid aju koroidpõimikus; verevoolu halvenemine venoossetes kanalites.
  • Vaagna niudeluud on lühenenud ja nendevaheline nurk suureneb.
  • Coccyx-parietaalne suurus(kaugus loote kroonist koksiluuni) on esimesel ultrahelil alla 45,85 mm.
  • Südame defektid - anomaaliad südamelihase arengus.
On kõrvalekaldeid, mis ei ole Downi tõve sümptomid, kuid kinnitavad selle olemasolu:
  • laienenud põis;
  • kiire loote südame löögisagedus (tahhükardia);
  • ühe nabaarteri puudumine.
Ultraheli peetakse usaldusväärseks meetodiks, kuid diagnoosimisel sõltub palju arsti professionaalsusest. Seega, kui ultraheliga selliseid märke leitakse, näitab see ainult haiguse tõenäosust. Kui avastatakse üks sümptomitest, on patoloogia tõenäosus umbes 2-3%, kuid kui leitakse kõik loetletud tunnused, on Downi sündroomiga lapse sünni risk 92%.

Vere keemia

Esimesel ja teisel trimestril võetakse emalt verd biokeemilisteks uuringuteks. See määratleb:
  1. Inimese kooriongonadotropiin (hCG) platsenta poolt raseda naise kehas eritatav hormoon.
  2. Rasedusega seotud proteiin A (PAPP-A). Seda valku toodab platsenta raseduse varajases staadiumis, et pärssida ema immuunsuse rünnakut loote vastu.
  3. Tasuta estriool- naissoost steroidhormoon, mida toodetakse platsentas loote neerupealiste poolt sekreteeritavast prekursorhormoonist.
  4. Alfa-fetoproteiin (AFP)- loote maksas ja seedesüsteemis toodetav valk, mis kaitseb ema immuunsuse eest.

Ajastus:

  • Esimene trimester 10. kuni 13. rasedusnädalani. Kontrollige vereseerumit hCG ja PAPP-A suhtes. See nn kahekordne test. Seda peetakse täpsemaks kui teise trimestri vereanalüüsi. Selle töökindlus on 85%.
  • Teine trimester 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määrake hCG, AFP ja vaba östriooli tase. Seda uuringut nimetatakse kolmekordne test. 65% usaldus.
Näidustused. See eksam ei ole kohustuslik, kuid on soovitatav läbida järgmistel juhtudel:
  • ema vanus üle 30 aasta;
  • peres on Downi sündroomiga lapsed;
  • on geneetiliste haigustega lähisugulased;
  • raske haigus raseduse ajal;
  • eelmised rasedused (2 või enam) lõppesid raseduse katkemisega.
Vastunäidustused: ei eksisteeri.

Tulemuste tõlgendamine.

Kahekordse testi tulemused esimesel trimestril:

  • hCG märkimisväärne normi ületamine (üle 288 000 mU / ml) viitab geneetilisele patoloogiale, mitmikrasedusele, valesti seatud rasedusajale.
  • RAPP-A vähenemine alla 0,6 MoM viitab Downi sündroomile, raseduse katkemise ohule või mittearenevale rasedusele.
Teise trimestri kolmiktesti tulemused:
  • hCG rohkem kui 2 MoM näitab Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
  • AFP vähem kui 0,5 MoM võib viidata sellele, et lapsel on Downi või Edwardsi sündroom.
  • Tasuta estriool alla 0,5 MoM näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Downi sündroomiga.
Olukorra õigeks hindamiseks peavad arstil olema mõlema sõeluuringu tulemused. Sel juhul saame hinnata hormoonide taseme kasvu dünaamikat. Testide tulemused kinnitavad geneetilise patoloogiaga lapse saamise tõenäosust. Kuid nende põhjal on Downi sündroomi diagnoosimine võimatu, kuna erinevad ravimid, mida naine raseduse ajal võtab, võivad tulemusi mõjutada.

Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustatakse “riskirühm”. See hõlmab naisi, kellel võib olla Downi sündroomiga laps. Sellised patsiendid suunatakse täpsematele invasiivsetele uuringutele, mis on seotud amnionipõie punktsiooniga. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, kordotsentees, koorioni villus proovide võtmine. Naistele, kes rasestuvad enne 35. eluaastat, tasub uuringud tervishoiuministeeriumi poolt eeldusel, et saatekirja annab geneetik.

Amniotsentees

See on protseduur lootevee (amnionivedeliku) uurimiseks. Ultraheli kontrolli all tehakse spetsiaalse nõelaga punktsioon läbi kõhu või tupevõlvi ja kogutakse 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõigist invasiivsetest uuringutest kõige ohutumaks.

Ajastus:

  • 8. kuni 14. nädal;
  • pärast 15. rasedusnädalat.
Näidustused:
  • ultraheli tulemused näitavad Downi sündroomi tõenäosust;
  • biokeemilise sõeluuringu tulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
  • kromosomaalse haiguse esinemine ühel vanemal;
  • abielu veresugulaste vahel;
  • ema on üle 35 ja isa üle 40.
Vastunäidustused:
  • ema ägedad või kroonilised haigused;
  • platsenta asub kõhu eesseinal;
  • naisel on emaka väärarengud.
Amniotsenteesi tulemuste tõlgendamine

Looterakke leidub amnionivedelikus. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilise analüüsi tulemusena tuvastatakse kolm 21. kromosoomi, siis tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, on 99%. Testi tulemused on valmis 3-4 päeva pärast. Kuid kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peate ootama 2-3 nädalat.

Amniokenteesi võimalikud tüsistused

  • Raseduse katkemise oht on 1%.
  • Nakatumise oht 1% lootevee mikroorganismidega.
  • 36 nädala pärast on sünnitus võimalik. Hilisemates etappides võib igasugune emaka stimulatsioon või stress põhjustada enneaegset sünnitust.

Kordotsentees

Kordotsentees - nabaväädivere analüüsi protseduur. Peenikese nõela abil tehakse kõhuseina või emakakaela punktsioon. Ultraheli kontrolli all torgatakse nõel nabanööri veresoone ja võetakse uurimiseks 5 ml verd.

Ajastus: protseduuri viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Seni on nabanööri veresooned vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.

Näidustused:

  • vanemate või nende veresugulaste geneetilised haigused;
  • peres kasvab kromosoomipatoloogiaga laps;
  • ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste kohaselt ilmnes geneetiline patoloogia;
  • ema vanus üle 35 aasta.

Vastunäidustused:

  • ema nakkushaigused;
  • raseduse katkemise oht;
  • tihendid emakaseinas emakas;
  • vere hüübimise rikkumine emal;
  • verejooks tupest.
Kordotsenteesi tulemuste tõlgendamine

Nabaväädiveri sisaldab rakke, mis kannavad loote kromosoomikomplekti. Kolme kromosoomi-21 olemasolu näitab Downi sündroomi. Uuringu usaldusväärsus on 98-99%.

Kordotsenteesi võimalikud tüsistused tüsistuste risk on alla 5%.

  • aeglane loote südame löögisagedus
  • verejooks punktsioonikohast;
  • hematoomid nabanööril;
  • enneaegne sünnitus kolmandal trimestril;
  • põletikulised protsessid, mis võivad põhjustada abordi.

Koorioni villuse biopsia

Platsenta väikestest sõrmekujulistest väljakasvudest koeproovi võtmise protseduur edasiseks uurimiseks. Kõhuseina tehakse punktsioon ja võetakse proov uurimiseks biopsianõelaga. Kui arst otsustab teha biopsia läbi emakakaela, kasutatakse õhukest painduvat sondi. Testi tulemused on valmis 7-10 päeva pärast. Põhjalik analüüs võtab aega 2-4 nädalat.

Ajastus: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.

Näidustused:

  • rase naise vanus on üle 35 aasta;
  • ühel või mõlemal vanemal on geeni- või kromosomaalsed patoloogiad;
  • eelmiste raseduste ajal diagnoositi lootel kromosoomihaigusi;
  • sõeluuringu tulemuste põhjal on suur risk Downi sündroomi tekkeks.
Vastunäidustused:
  • ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused ägedas staadiumis;
  • verejooks tupest;
  • emakakaela nõrkus;
  • raseduse katkemise oht;
  • adhesiivne protsess väikeses vaagnas.
Koorioni biopsia tulemuste tõlgendamine

Koorionist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome, mis lootel. Laborant uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui tuvastatakse kolm 21. paari kromosoomi, läheneb loote Downi sündroomi tõenäosus 99% -le.

Koorioni biopsia võimalikud tüsistused

  • spontaanne abort punktsiooniga läbi kõhuseina, risk on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
  • valu proovivõtukohas;
  • loote membraanide põletik - koorioamnioniit;
  • hematoom proovivõtukohas.
Kuigi invasiivsed meetodid on üsna täpsed, ei saa need anda 100% usaldusväärset vastust, kas laps on haige. Seetõttu peavad vanemad koos geneetikuga otsustama, kas teha täiendavaid uuringuid, katkestada rasedus meditsiinilistel põhjustel või päästa lapse elu.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid vastsündinul

90% Downi sündroomiga vastsündinutel on iseloomulikud välised tunnused. Sellised lapsed on üksteisega sarnased, kuid neil pole absoluutselt mingit sarnasust oma vanematega. Välimuse tunnused on põimitud lisakromosoomi.
10% patoloogiaga vastsündinutel võivad need nähud olla kerged. Samal ajal võivad sellised välimuse tunnused esineda tervetel lastel. Seetõttu on "Downi sündroomi" diagnoosimine ühe või mitme loetletud sümptomi põhjal võimatu. Kromosomaalse patoloogia olemasolu on võimalik kinnitada alles pärast geneetilist analüüsi.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid lastel ja täiskasvanutel

Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on vastsündinutel märgatavad iseloomulikud välised tunnused. Kuid vanusega ilmnevad või ilmnevad muud sümptomid.

Kuidas Downi sündroomiga laps areneb?

Veel paarkümmend aastat tagasi usuti, et Downi sündroomiga lapsed on vanematele ja ühiskonnale koormaks. Nad eraldati spetsiaalsetes internaatkoolides, kus laste areng praktiliselt peatus. Tänaseks hakkab olukord muutuma. Kui vanemad tegelevad esimestest kuudest lapse arendamisega spetsiaalsete koolitusprogrammide abil, võimaldab see väikesel inimesel muutuda täisväärtuslikuks isiksuseks: elada iseseisvalt, omandada elukutse, luua perekond.

Riik ja ühiskondlikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:

  • Kohalik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast sünnitusmajast väljakirjutamist. Arst ütleb teile, kuidas last hooldada, ja annab saatekirja uuringuks. Pöörduge kindlasti arsti poole ja tehke vajalikud analüüsid. See aitab õigeaegselt tuvastada kaasuvaid haigusi ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad mitmesugused haigused vaimse ja füüsilise arengu hilinemist veelgi süvendada.
  • Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas last aidata. Ta määrab õige arengu stimuleerimiseks ravimid, massaažid, harjutusravi ja füsioteraapia meetodid.
  • Optometrist aitab õigeaegselt tuvastada nägemisprobleeme, mis esinevad 60% Downi sündroomiga lastest. Varases eas ei saa neid iseseisvalt tuvastada, nii et ärge jätke selle spetsialisti visiiti vahele.
  • ENT kontrollib lapse kuulmist. Need häired võivad kõne- ja hääldusprobleeme süvendada. Esimene märk kuulmisprobleemidest on see, et laps ei ehmata terava valju heli peale. Teie arst teeb audiomeetrilise testi, et teha kindlaks, kas teil on kuulmislangus. Võimalik, et peate eemaldama adenoidid. See operatsioon võimaldab hõlbustada ninahingamist ja hoida suu kinni.
  • Endokrinoloog paljastab endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme häired. Pöörduge tema poole, kui laps hakkas taastuma, suurenenud letargia, unisus, jalad ja peopesad on külmad, temperatuur on alla 36,5, kõhukinnisus on sagenenud.
  • Kõneterapeut. Tunnid logopeediga vähendavad hääldus- ja kõneprobleeme.
  • Psühholoog. Aitab vanematel olukorraga leppida ja oma last armastada. Edaspidi aitavad iganädalased seansid psühholoogiga lapsel korralikult areneda ja oma oskusi parandada. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
  • Taastusravikeskus Downi sündroomiga inimestele, Downi sündroomi assotsiatsioon. Avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilist, psühholoogilist, meditsiinilist ning aitavad lahendada sotsiaalseid ja õiguslikke küsimusi. Alla üheaastastele lastele pakutakse spetsialistide koduvisiite. Seejärel saate koos lapsega käia rühmatundides ja individuaalsetel konsultatsioonidel. Edaspidi aitavad ühingud Downi sündroomiga täiskasvanutel ühiskonnaga kohaneda.
Kuid ikkagi langeb geneetilise patoloogiaga lapse sünni puhul põhikoorem vanemate õlgadele. Selleks, et Downi sündroomiga beebist saaks ühiskonna liige, tuleb teha suuri pingutusi. Pidevalt mängides peate arendama lapse füüsilisi ja vaimseid võimeid. Vajalikud teadmised saad erialakirjandusest.
  1. Varajase hariduse abiprogramm "Väikesed sammud", mida soovitab Venemaa haridusministeerium. Austraalia autorid Pietersey M ja Trilore R töötasid selle välja spetsiaalselt arengupuudega lastele. Programm kirjeldab samm-sammult ja üksikasjalikult harjutusi, mis puudutavad kõiki arendamise aspekte.
  2. Montessori süsteem Suurepäraseid tulemusi arengupeetusega laste arendamiseks annab Maria Montessori välja töötatud varajase lapse arengu süsteem. Tänu individuaalsele lähenemisele võimaldab see lastel mõnel juhul isegi normaalse arenguga eakaaslasi ületada.
Vanemad peavad olema kannatlikud. Teie laps peab treenima rohkem kui teised lapsed. Tal on oma tempo. Ole rahulik, püsiv ja lahke. Ja veel üks eduka arengu eeldus on teada beebi tugevaid külgi ja keskenduda neile arengus. See aitab lapsel uskuda oma edusse ja tunda end õnnelikuna.

Downi sündroomiga laste tugevad küljed

  • Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Alates esimestest päevadest näidake oma lapsele kaarte esemete ja numbritega ning nimetage neid. Nii et õppige 2-3 uut mõistet päevas. Edaspidi toimub õppetöö ka visuaalsete vahendite, märkide, žestide baasil.
  • Õppige üsna kiiresti lugema. Nad saavad teksti õppida ja seda kasutada.
  • Võimalus õppida täiskasvanutelt ja kaaslastelt, vaatluse põhjal;
  • Kunstilised talendid. Lapsed armastavad tantsida, laulda, luuletada, laval esineda. Seetõttu kasutatakse arendamiseks laialdaselt kunstiteraapiat: joonistamist, puidule maalimist, modelleerimist.
  • Spordisaavutused. Sündroomiga sportlased esinevad eriolümpial hästi. Nad on edukad sellistel spordialadel: ujumine, võimlemine, jooksmine.
  • Empaatia- teiste inimeste tunnete mõistmine, valmisolek emotsionaalset tuge pakkuda. Lapsed tabavad suurepäraselt teiste meeleolu ja emotsioone, tunnevad peenelt valet.
  • Hea arvutioskus. Arvutioskused võivad saada tulevase elukutse aluseks.

Downi sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused

Esimene aasta on Downi sündroomiga lapse elus kõige olulisem periood. Kui vanemad ainult toidavad ja riietavad last ning lükkavad arenemise ja suhtlemise hilisemaks, siis jääb hetk kasutamata. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju keerulisem.

Esimesel eluaastal on mahajäämus palju väiksem kui järgnevatel eluetappidel. Areng on vaid 2-5 kuud hiljaks jäänud. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: õpetasite lapse istuma. See tõmbab endaga kaasa teisigi oskusi – beebi manipuleerib istudes mänguasjadega, mis arendab motoorseid oskusi (motoorset aktiivsust) ja mõtlemist.

Massaaž ja võimlemine parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende toonuse tõstmiseks. Massaaži tehakse üle 2 nädala vanustele lastele, kes kaaluvad üle 2 kg. Iga pooleteise kuu tagant on vaja teha massaažikursuseid. Pole vaja pidevalt massööridega ühendust võtta. Massaaži saate ise teha. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne massaaž.

Massaaži tehnika

  • Liigutused peaksid olema kerged, silitavad. Liiga tugev surve võib nõrgestada lapse niigi õrnu lihaseid.
  • Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohiks venitada ega liikuda.
  • Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivartele. Siin on kõne eest vastutavad reflekstsoonid.
  • Näomassaaž aitab muuta näoilmeid rikkalikumaks ja parandada helide hääldust. Silitage sõrmeotstega nina tagant kõrvadeni, lõuast oimukohtadeni. Masseerige ringjate liigutustega suu ümber olevaid lihaseid.
  • Viimane samm on sõrmeotstega kergelt puudutada oma otsaesist ja põski. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne toitmist, on lapsel kergem imeda.
Eksperdid soovitavad massaaži täiendada aktiivvõimlemisega Peter Lauteslageri meetodil või refleksvõimlemisega Voighti meetodil. Kuid dünaamiline võimlemine ja karastamine on Downi sündroomiga lastele vastunäidustatud.

Pidage meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad vere liikumist ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel on diagnoositud südamerike, tuleb esmalt saada luba kardioloogilt.

Esimene naeratus, endiselt nõrk ja ilmetu, ilmub 1,5-4 kuu pärast. Talle helistamiseks vaadake lapsele silma ja naeratage talle. Kui laps naeratas vastu, kiida teda ja hellita teda. Selline tasu tugevdab omandatud oskusi.

Revitalisatsioonikompleks. Teie laps hakkab 6-kuuselt teie poole sirutama ja pirisema. Siiani arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid ära või ei armasta. See ei ole tõsi. Vaid kuni kuue kuu vanuseni ei saa laps lihasnõrkuse tõttu oma kiindumust väljendada. Pidage meeles, et teie laps armastab teid rohkem kui keegi teine.Ta vajab kogu pere armastust ja hoolt palju rohkem kui tema eakaaslased.

Oskus istuda. Oluline on, et laps õpiks võimalikult varakult istuma. Saate aru, et ta on selleks valmis, kui laps rullub iseseisvalt seljalt kõhule ja seljale ning hoiab ka enesekindlalt pead. Te ei pea ootama, kuni teie laps ise istuma hakkab. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning neile toetutakse ja istutakse.

Downi sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuu vanuselt. Kuid igal beebil on oma arengutempo ja mõned lapsed istuvad maha alles 24-28 kuuselt. Istumisoskus võimaldab mänguasjadega manipuleerida, mis on algse mõtlemise vormi arendamiseks väga oluline. Kui laps hakkas istuma, oli aeg iseseisvalt kreekerit või pudelit käes hoida, lusikast toitu võtta. Sel perioodil saab last potile treenida.

Iseseisev liikumine. Laps hakkab pooleteiseaastaselt roomama ja kaheaastaselt kõndima. Algstaadiumis peate aitama lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga laiaks, proovige kanda tema puusade ümber elastset juuksepaela.

Downi sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed: võimlemist, palli mängimist, jalgrattaga sõitmist. Kuid see juhtub mõne kuu pärast. Näidake, kuidas õigesti liikuda ja milliseid liigutusi teha. Tähistage isegi oma lapse väikseimat kordaminekut. Ole kindlasti kiitusega helde.

Isiklik areng Downi sündroomi korral

Madal eneseregulatsioon. Nii 21. trisoomiaga lastel kui ka täiskasvanutel on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla neid haaranud emotsioonidega, väsimusega, sundida end tegema seda, mida nad ei taha. Seda seetõttu, et eneseregulatsioon põhineb sõnade ja kujundite abil iseendale avaldamisel. Ja Downi sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Igapäevase rutiini järgimine aitab olukorda parandada. Harjutage oma lapsega iga päev samal kellaajal. See annab lapsele turvatunde ja distsipliini.

Motivatsiooni puudumine. Sellistel lastel on raske ette kujutada oma tegevuse lõppeesmärki. Just see kuvand peaks tegevust soodustama. Seetõttu on lapsed edukamad lihtsate üheetapiliste probleemide lahendamisel ja saavad sellest suurt naudingut. Seetõttu jagage lapsega töötades ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps ühe kuubiku teise peale panna, aga ta ei tule toime, kui palud tal kohe maja ehitada.

Autistlikud häired leitud 20% Downi sündroomiga lastest. Need väljenduvad suhtlemisest keeldumises ja sama tüüpi korduvates tegevustes, ühtsuse soovis, agressioonirünnakutes. Näiteks võib laps panna mänguasju mitu korda järjest kindlasse järjekorda, vehkida sihitult kätega või raputada pead. Autismi sümptom on enesevigastamine, enda hammustamine. Kui märkate neid märke lapsel, pöörduge psühhiaatri poole.

Downi sündroomiga lapse kognitiivne sfäär

Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad rohkem tähelepanu pisidetailidele kui terviklikule kuvandile. Peamist omadust on neil raske välja tuua. Lapsed oskavad hästi kujundeid ja värve eristada. Pärast mitut klassi saavad nad objekte sorteerida teatud atribuudi järgi.

Telekat vaatama ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Downi sündroomiga lastele meeldib vaadata. Kiiresti muutuvad pildid kahjustavad vaimset tervist ja võivad põhjustada omandatud autismi.

Lugemine see on lastele üsna lihtne. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib ka kirjade kohta. Mõned lapsed eelistavad vastata kirjalikult, mitte vastata küsimusele suuliselt.

lühiajaline kuulmismälu vähearenenud. See on inimestele vajalik kõne tajumiseks, assimileerimiseks ja sellele reageerimiseks. Mälu maht on otseselt võrdeline kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Seetõttu on neil raskem kõnet valdada ja nende sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske juhiseid järgida, loetust aru saada ja mõtetes arvutada. Saate treenida lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud fraase, viies sõnade arvu järk-järgult 5-ni.

Visuaalne ja ruumiline mälu Downi sündroomiga lastel ei rikuta. Seetõttu on õpetamisel vaja neile toetuda. Uute sõnade õppimisel näidake objekti või selle kujutisega kaarti. Kui olete hõivatud, siis öelge, mida teete: "Ma lõikan leiba", "Ma pesen ennast".

Probleemid matemaatikaga. Lastele saavad tõsiseks takistuseks ebapiisav lühimälu, vähene tähelepanu kontsentratsioon ja suutmatus analüüsida materjali, rakendada teoreetilisi teadmisi ülesannete täitmisel. Eriti mõjutatud on suuline aritmeetika. Saate oma last aidata, pakkudes loendusmaterjali või tuttavate esemete loendamist: pliiatsid, kuubikud.

Toetu õppeprotsessis tugevatele külgedele: matkimisele ja töökusele. Näidake lapsele näidet. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult tõhusalt täita.

Sündroomiga lastel on oma tempo. Impulsid ajukoores esinevad neil harvemini kui teistel. Seetõttu ärge kiirustage last. Uskuge temasse ja andke talle aega, mida ta ülesande täitmiseks vajab.

Kõne areng

Rääkige palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem lapsega suhtlete, seda paremini ta räägib ja seda rohkem sõnavara tal on. Rääkige lapsega esimestest päevadest peale väga emotsionaalselt, kuid ärge lonkige. Tõstke ja langetage häält, rääkige pehmemalt, seejärel valjemini. Nii arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist.

Suu massaaž. Mähi tükk puhast sidet ümber sõrme ja pühi õrnalt suulae, igemete esi- ja tagakülg ning huuled. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib suus olevaid närvilõpmeid, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on beebil lihtsam huuli ja keelt kontrollida.
Kasutage oma pöidla ja nimetissõrme lapse huulte avamiseks ja sulgemiseks mängimise ajal. Proovige seda teha, kui ta sumiseb. Seega saab ta hääldada “ba”, “wa”.

Nimetage objekte ja väljendage oma tegevusi.“Nüüd joome pudelist! Ema paneb sulle jope selga. Korduv kordamine aitab lapsel sõnu õppida ja neid objektidega seostada.

Kõikide tundidega peaksid kaasnema positiivsed emotsioonid. Kõditage last, silitage käsi, patsutage jalgu ja kõhtu. See ärritab teda, põhjustab motoorset aktiivsust, millega kaasneb helide hääldus. Korrake neid helisid pärast oma last. Tal on hea meel, et sa teda mõistad. Nii sisendate vestluse armastust.

Kasutage sõnade õppimisel pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks õpite sõna masin. Näidake oma lapsele tõelist mänguautot. Esitage mootori häält, kujutage, kuidas rooli keerate. Järgmine kord, kui ütlete "auto", tuletage oma lapsele meelde kogu ahelat. See aitab lapsel terminit mällu fikseerida.

Lugege lapsele ette. Valige eredate piltide ja asjakohase tekstiga raamatud. Joonistage loetu kangelased, jutustage lugu koos ümber.

emotsionaalne sfäär

Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud teie neile suunatud emotsioonide suhtes. Seetõttu proovige pärast lapse mahajätmise otsuse langetamist teda siiralt armastada. Selleks, et emainstinkt saaks täielikult avalduda, on vaja lapsega rohkem aega veeta ja teda rinnaga toita.

Kõige raskem periood vanemate jaoks on esimesed paar nädalat pärast diagnoosi. Võtke ühendust psühholoogiga, piirkondliku erivajadustega laste abistamiskeskusega. Liituge vanemate rühmaga, kes kasvatavad samu lapsi. See aitab teil olukorraga toime tulla ja sellega leppida. Edaspidi saab laps ise sulle toeks. 2 aasta pärast loevad imikud suurepäraselt vestluskaaslase emotsioone, tabavad tema stressi ja püüavad sageli lohutada.

Loid emotsioonide näitamine. Esimestel eluaastatel ei lase ilmetud näoilmed beebi sisemaailma pilku heita ning kõneprobleemid takistavad tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri toimuvale liiga aktiivselt ja on justkui poolunes. Seetõttu tundub, et lapsel on vähe emotsionaalset reaktsiooni esile kutsuda. Siiski ei ole. Nende sisemaailm on väga peen, sügav ja mitmekesine.

Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed armastavad väga oma vanemaid ja inimesi, kes nende eest hoolitsevad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja loodud suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. Oluline on, et tutvusringkond ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Sündroomita eakaaslastega mängimine aitab lapsel kiiremini areneda ja tunneb end ühiskonnaliikmena.

Suurenenud tundlikkus stressi suhtes. Downi sündroomiga inimesi iseloomustab suurenenud ärevus ja unehäired. Poistel esinevad need kõrvalekalded sagedamini. Püüdke kaitsta oma last traumeerivate olukordade eest. Kui see ei õnnestu, juhige lapse tähelepanu kõrvale. Kutsu teda mängima, tehke talle lõõgastavat massaaži.

Kalduvus depressioonile. Noorukieas, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Pealegi, mida kõrgem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma depressioonist ega enesetapuplaanidest, kuigi nad võivad selle teo toime panna. Depressioon neil avaldub depressiivses seisundis, aeglases reaktsioonis, unehäiretes, isutus, kaalulangus. Kui märkate murettekitavaid sümptomeid, pöörduge psühhiaatri poole. Ta teeb kindlaks lapse vaimse seisundi ja vajadusel määrab antidepressandid.

Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatusi ei seostata Downi sündroomiga. Sellised puhangud on kaasnevate haiguste ja stressi tagajärg, mis on põhjustatud sotsiaalsest isolatsioonist, vanemate seisundist, inimese kaotusest, kellega laps oli seotud. See aitab olukorda parandada, jälgides päevarežiimi. Laps peaks piisavalt magama ja õigesti sööma. Soovitav on B-vitamiinide täiendav tarbimine, mis normaliseerib närvisüsteemi toimimist.

Imetamise eelised. Imetavad imikud räägivad paremini, arenevad kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Kuid suulihaste nõrkuse tõttu võivad nad keelduda imemisest. Imemisrefleksi stimuleerimiseks silita lapse põske või pöidla alust. Siin on refleksitsoonid, mis julgustavad last imemist jätkama.

Mängud

Õppige mänguasja kasutama. See kehtib ka kõristite ja keerulisemate mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Pange ese lapsele pihku, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid toiminguid saab sellega teha.

Kohustuslikud elemendid: lastelaulud, näpumängud (tuntud harakas-vares), kasvatav võimlemine. Mängides proovige laps naerma ajada. Naer on nii hingamisharjutused kui ka tahte ja emotsioonide arendamise meetod ning viis lapse õnnelikuks tegemiseks.

looduslikud mänguasjad. Eelistatav on, et mänguasjad oleksid valmistatud looduslikest materjalidest: metall, puit, kangas, vill, nahk, kastanid. See aitab arendada taktiilset tundlikkust. Näiteks kõristit ostes mähkige selle käepide jämeda villase niidiga. Koriseva kilekoti jaoks valmistage heledast riidest padjapüür, ühendage nurkadest mitu mitmevärvilist lihtsat siidist salli. Sobivad liikuvad mänguasjad: võrevoodil keerlevad moodulid, sepamänguasjad. Kauplustes müüakse Montessori mänguasju, mis sobivad suurepäraselt õppemängudeks.

Muusikalised mänguasjad.Ärge ostke oma lapsele elektroonilise muusikaga mänguasju. Selle asemel kingi talle mänguklaver, kitarr, fife, ksülofon, kõristid. Nende muusikariistadega saate arendada oma lapse rütmitunnet. Selleks viige läbi mänge muusikalise saatega. Kiire muusika jaoks veeretage palli kokku või trampige kiiresti jalgu, muusika aeglustamiseks tehke liigutusi sujuvalt.

Kinnasnukud või bi-ba-bo. Paned sellise mänguasja käele ja saad midagi väikese nukuteatri sarnast. Bee-ba-bo abil saad lapsele huvi pakkuda, tegevustesse kaasata, rahustada. On märgata, et mõnel juhul kuulavad lapsed selliseid nukke paremini kui nende vanemad.

Patoloogiad, mida võib leida Downi sündroomiga lapsel

Kuigi need patoloogiad kaasnevad sageli Downi sündroomiga, ei ole nende diagnoosimine teie lapsel üldse vajalik. Igal juhul suudab kaasaegne meditsiin nende probleemidega toime tulla.

Downi sündroomi ennetamine

  • Võtke viivitamatult ühendust oma arstiga erinevate patoloogiate raviks.
  • Juhtige tervislikku eluviisi. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapnikunälja eest.
  • Söö õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on vajalikud hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsuse tugevdamiseks.
  • Jälgige oma kaalu. Liigne kõhnus või rasvumine rikub hormoonide tasakaalu organismis. Hormonaalsed häired võivad põhjustada sugurakkude küpsemise protsessi ebaõnnestumist.
  • sünnieelne diagnoos(sõeluuringud) võimaldab õigeaegselt diagnoosida loote tõsiseid häireid ja otsustada raseduse katkestamise otstarbekuse üle.
  • Plaan rasestuda suve lõpus või varasügisel kui keha on tugev ja vitamiinidest küllastunud. Ajavahemikku veebruarist aprillini peetakse viljastumiseks ebasoodsaks.
  • Vitamiinide ja mineraalide komplekside vastuvõtt 2-3 kuud enne rasestumist. Need peavad sisaldama foolhapet, vitamiine B ja E. See võimaldab normaliseerida suguelundite tööd, parandada ainevahetusprotsesse sugurakkudes ja geneetilise aparaadi tööd.
Downi sündroom on geneetiline õnnetus, kuid mitte saatuslik looduse viga. Teie laps saab oma elu õnnelikult elada. Teie ülesanne on teda selles aidata. Ja kuigi meie riik pole veel päris valmis selliseid lapsi vastu võtma, hakkab olukord juba muutuma. Ja on lootust, et selle sündroomiga inimesed saavad lähitulevikus elada ühiskonnas kõigi teistega võrdselt.

Paljud vanemad muretsevad oma lapse tervise pärast. Nad on eriti mures, et lootel võib tekkida Downi sündroom ja muud kromosomaalsed patoloogiad.

Sünnieelne sõeluuring aitab kindlaks teha lapse tõenäosust haigestuda erinevate haigustega. See on vajalik patoloogiate täpsemaks diagnoosimiseks invasiivsete tehnoloogiate abil.

Sünnieelne ega sünnieelne sõeluuring ei kujuta ohtu ema ja loote tervisele, samuti raseduse kulgemisele. Invasiivsed tehnikad võivad põhjustada mitmeid tüsistusi, mis piirab nende kasutamist ainult siis, kui see on hädavajalik.

Nende uuringute tulemustest paljastab arst raseduse riskid, haige lapse sündimise võimaluse ning otsustamisel on ka lapse kandmise võimalikkus. Probleemide ilmnemisel pikendatakse abordi sekkumise tähtaegu kokkuleppel emaga.

Patoloogia kirjeldus

Downi sündroom on kromosomaalne haigus. Kromosoomid on rakulised komponendid, mis kannavad geneetilist materjali. Igas rakus, välja arvatud sugurakud, on neid 46, mis on jagatud 23 paariks. Neist 23 on ema kromosoomid ja 23 isa kromosoomid, mis liidetakse munaraku sulandumise käigus spermaga.

Rakkude jagunemise esimestel etappidel ilmnevad geenimutatsioonid. Need muutused toovad kaasa kromosoomide arvu vähenemise või suurenemise, põhjustades lapse kehas muutuste kompleksi koos haiguse tekkega.

Downi sündroom on ka trisoomia 21 sünonüüm. Selle patoloogiaga lapsel on lisaks kolmas kromosoom 21, mis suurendab nende koguarvu 47-ni.

Riskitegurid

Ainus usaldusväärne põhjus, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise võimalust, on ema vanusekategooria. Kahekümneaastasel emal haige lapse ilmnemise sagedus on üks juhtum 1400 vastsündinu kohta, 40-aastaselt on see 1:100 ja 45-aastaselt üks juhtum 35 lapse kohta.

Muuhulgas suureneb haige lapse saamise oht:

  1. Isa on üle 45 aasta vana.
  2. Geneetilise anomaaliaga patsientide olemasolu perekonnas.
  3. tihedalt seotud abielud.
  4. Ema vanus on alla 18.

Haiguse ilming

Esimesed Downi sündroomi tunnused raseduse ajal hõlmavad raseduse katkemise või selle spontaanse katkemise sümptomite ilmnemist.

Selle patoloogiaga beebi elu raskendavad nii füüsilised välimuse defektid kui ka siseorganite tõsised väärarengud.

Downi sündroomi peamised ilmingud:

  • Lamendatud nägu.
  • Lame sild.
  • Lühike ja lai kael.
  • Nahavoldi olemasolu, mis katab silma sisenurka.
  • Paksud huuled.
  • Pool avatud suu.
  • Ebanormaalselt suur keel.
  • Rindkere deformatsioon.
  • Väikese sõrme kõverus.
  • Peopesal kindel "ahvi" korts.
  1. Strabismus.
  2. Kuulmislangus.
  3. Kardiovaskulaarsüsteemi väärarengud - vatsakeste vaheseina defekt, kodade vaheseina defekt.
  4. Seedetrakti väärarengud - kaksteistsõrmiksoole või söögitoru ahenemine või puudumine.
  5. Puusa kaasasündinud nihestus.
  6. Vaimne alaareng.

Sünnieelne diagnoos

Esimene sõeluuring viiakse läbi 11–13 rasedusnädalal.

Esimese trimestri diagnostika hõlmab:

  • Ultraheli protseduur.
  • Inimese kooriongonadotropiini taseme määramine.
  • PAPP-A sisalduse uuring veres.

Teine sõeluuring viiakse läbi 15–22 rasedusnädalal. See koosneb järgmistest toimingutest:

  1. Ultraheli protseduur.
  2. Alfa-fetoproteiini väärtuse määramine ema veres.
  3. Kooriongonadotropiini ja östriooli, samuti inhibiini A sisalduse uurimine.

Rasedatel naistel, kes kuuluvad gruppi, kus on ülehinnatud Downi sündroomiga lapse saamise võimalus, on soovitatav läbida invasiivsed diagnostikameetodid:

  • Koorioni biopsia.
  • Amniotsentees.
  • Kordotsentees loote karüotüüpimisega.
  • Meditsiinilise geneetika konsultatsioon.

Ultraheli protseduur

Praeguseks on lootel teatud Downi tõve markerid. Ultraheli haiguse tunnuseid nimetatakse nähtavaks muutuseks beebi arengus.

Patoloogia peamised tunnused:

  1. Krae ruumi paksuse suurendamine. See asub kohas, kus moodustub tulevane kael ja kukla alumine osa. Loote Downi sündroomi tõenäosuse näitaja on kraepinna paksus, mis ületab kolme millimeetrit.
  2. Ninaluu puudub.
  3. Lühike torujas reieluu ja õlaluud.
  4. Märgid soolestiku erinevate osade puudumise kohta.
  5. Anomaaliad aju otsmikusagara ja väikeaju struktuuris.

Kuid ükski neist pole 100%. Konsultatsiooni ja invasiivsete uurimismeetodite määramist võimaldavad ainult täielikud ultrahelimärgid.

Laboratoorsed andmed

Seda tüüpi uuring koosneb Downi sündroomi vereanalüüsist. Inimese kooriongonadotropiini sisalduse määramine on usaldusväärne diagnostiline meetod. Seda ainet nimetatakse ka rasedushormooniks. Viitab raseduse kulgu heaolu näitajatele.

Kui inimese kooriongonadotropiini (hCG) tase tõuseb üle 2 MM, määrab arst naistele topelt- või kolmekordse testi, et Downi sündroomi raseduse ajal täpsemalt diagnoosida.

Topelttest seisneb inimese kooriongonadotropiini ja PAPP-A (rasedusega seotud valgu) sisalduse uurimises esimesel trimestril. Kui hCG sisaldus suureneb rohkem kui 2 MM ja PAPP-A väärtus on alla 0,5 MoM kindlusega kuni 90%, viitavad need patoloogilisele rasedusele.

Võib-olla on see siis, kui:

  1. Downi sündroom.
  2. Raseduse katkemise oht.
  3. Külmutatud rasedus.

Kolmiktesti eesmärk on uurida inimese kooriongonadotropiini, alfa-fetoproteiini ja östriooli taset 15-22 rasedusnädalal.

Downi sündroomi iseloomustavad järgmised muutused nende kontsentratsioonis rase naise veres:

  • Inimese kooriongonadotropiin üle 2 MM.
  • Alfa-fetoproteiin (AFP) muutub 0,5 MoM võrra.
  • Tasuta estriool alla 0,5 MoM.
  • Inhibiin A rohkem kui 2 MoM.

Kolmekordne test ei ole kohustuslik diagnostiline meede. Kuid see on soovitatav läbi viia järgmistel juhtudel:

  1. Ema on üle 35 aasta vana.
  2. Downi sündroomiga inimeste olemasolu perekonnas.
  3. Varasemate raseduste ebasoodne kulg – raseduse katkemised.
  4. Geneetilise patoloogiaga patsientide olemasolu perekonnas.
  5. Kui ema põdes raseduse ajal tõsist haigust.

Ultraheliuuringu muutuste ja laboratoorsete andmete kombinatsiooniga pakutakse naisele geneetilise materjali diagnoosimiseks invasiivseid meetodeid.

Invasiivsed meetodid

Need uuringud võimaldavad teil täpselt kindlaks teha loote geneetiliste patoloogiate arengu.

Koorioni biopsia on uuring, mille käigus saadakse osa koorioni villi koest platsentast. See piirkond on identne loote geneetilise materjaliga. Protseduurid viiakse läbi ultraheli kontrolli all ja anesteesia abil.

Amniotsentees on lootevee uurimine. Materjal võetakse kõhuõõnde väikeste punktsioonide kaudu. Selle meetodi täpsus ulatub 99% -ni.

Kordotsentees on nabaväädivere kogumise protseduur. Diagnoos tehakse ultraheli kontrolli all. Materjal võetakse kõhu või emakakaela punktsioonide kaudu.

Kui ultraheli, laboratoorsete uuringute ja invasiivsete tehnikate põhjal on Downi sündroomi tunnused, kogub raviarst konsultatsiooni. Pärast arstliku koosoleku otsuse tegemist selgitatakse rasedale haige lapse ilmaletoomise ohtu. Sel juhul pikendatakse raseduse katkestamise tähtaega meditsiinilistel põhjustel kahekümne nädalani.

- kromosomaalne anomaalia, mille puhul karüotüüp sisaldab 21. kromosoomi geneetilise materjali täiendavaid koopiaid, st täheldatakse trisoomiat kromosoomil 21. Downi sündroomi fenotüübilisi tunnuseid esindavad brahütsefaalia, lame nägu ja kuklak, mongoloidne sisselõige silmalõhed, epikantus, nahavolt kaelal, jäsemete lühenemine, lühikesed sõrmed, põiki peopesavolt jm Downi sündroomi lapsel saab avastada prenataalselt (ultraheli, koorioni villuse biopsia, amniotsenteesi, kordotsenteesi järgi) või pärast sündi välistunnuste ja geeniuuringute põhjal. Downi sündroomiga lapsed vajavad kaasnevate arenguhäirete korrigeerimist.

RHK-10

Q90

Üldine informatsioon

Downi sündroom on autosoomne sündroom, mille puhul karüotüüpi esindab 47 kromosoomi 21. kromosoomipaari täiendava koopia tõttu. Downi sündroomi registreeritakse sagedusega 1 juhtum 500-800 vastsündinu kohta. Downi sündroomiga laste sugude suhe on 1:1. Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt inglise lastearst L. Down 1866. aastal, kuid patoloogia kromosomaalne olemus ja olemus (21. kromosoomi trisoomia) selgus peaaegu sajand hiljem. Downi sündroomi kliinilised sümptomid on mitmekesised: alates kaasasündinud väärarengutest ja vaimsest alaarengust kuni sekundaarse immuunpuudulikkuseni. Downi sündroomiga lapsed vajavad täiendavat arstiabi erinevatelt spetsialistidelt ja seetõttu moodustavad nad pediaatria erikategooria.

Downi sündroomi põhjused

Tavaliselt sisaldavad inimkeha rakud 23 paari kromosoome (tavaline naise kariotüüp 46,XX; meessoost - 46,XY). Sel juhul pärineb iga paari üks kromosoomidest emalt ja teine ​​isalt. Downi sündroomi arengu geneetilised mehhanismid seisnevad autosoomide kvantitatiivses rikkumises, kui 21. kromosoomipaari külge kinnitatakse täiendav geneetiline materjal. Trisoomia olemasolu 21. kromosoomis määrab Downi sündroomile iseloomulikud tunnused.

Täiendava kromosoomi ilmumise põhjuseks võib olla geneetiline õnnetus (paaritud kromosoomide mittelahkumine ovogeneesis või spermatogeneesis), rakkude jagunemise rikkumine pärast viljastamist või geneetilise mutatsiooni pärand emalt või isalt. Arvestades neid mehhanisme, eristab geneetika Downi sündroomi puhul kolme karüotüübi anomaaliate varianti: regulaarne (lihtne) trisoomia, mosaiikism ja tasakaalustamata translokatsioon.

Enamik Downi sündroomi juhtudest (umbes 94%) on seotud lihtsa trisoomiaga (karüotüüp 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+). Samal ajal on kõigis rakkudes kolm 21. kromosoomi koopiat, mis on tingitud paariskromosoomide eraldamise rikkumisest meioosi ajal ema või isa sugurakkudes.

Umbes 1-2% Downi sündroomi juhtudest esineb mosaiikvormis, mis on põhjustatud mitoosi rikkumisest ainult ühes embrüo rakus, mis on blastula või gastrula staadiumis. Mosaiikluse korral tuvastatakse 21. kromosoomi trisoomia ainult selle raku derivaatides ja ülejäänud rakkudel on normaalne kromosoomikomplekt.

Downi sündroomi translokatsioonivorm esineb 4-5% patsientidest. Sel juhul kinnitub (translokeerub) 21. kromosoom või selle fragment ükskõik millise autosoomi külge ja liigub meioosi käigus koos sellega äsja moodustunud rakku. Kõige sagedasemad translokatsiooni "objektid" on 14. ja 15. kromosoomid, harvemini - 13., 22., 4. ja 5. Kromosoomide selline ümberpaigutus võib olla juhuslik või päritud ühelt vanemalt, kes on tasakaalustatud translokatsiooni kandja ja on normaalse fenotüübiga. Kui translokatsiooni kandjaks on isa, on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 3%, kui kandja on seotud ema geneetilise materjaliga, suureneb risk 10-15%.

Downi sündroomiga laste saamise riskitegurid

Downi sündroomiga lapse sündi ei seostata vanemate elustiili, rahvuse ja elukohapiirkonnaga. Ainus usaldusväärselt kindlaks tehtud tegur, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise riski, on ema vanus. Seega, kui alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1:1400, siis 35-aastaselt juba 1:400, 40-aastaselt - 1:100; ja 45 - 1:35 järgi. Esiteks on see tingitud kontrolli vähenemisest rakkude jagunemisprotsessi üle ja kromosoomide mitteeraldumise riski suurenemisest. Kuna aga noorte naiste sünnitussagedus on üldiselt kõrgem, sünnib statistika järgi 80% Downi sündroomiga lastest alla 35-aastastele emadele. Mõnedel andmetel suurendab ka isa vanus üle 42-45 eluaastat Downi sündroomi tekkeriski lapsel.

On teada, et Downi sündroomi esinemisel ühel identsetest kaksikutest on see patoloogia 100% juhtudest ka teisel. Samal ajal on vennaskaksikute, aga ka vendade ja õdede puhul sellise kokkulangevuse tõenäosus tühine. Muude riskitegurite hulka kuuluvad Downi sündroomiga isikute esinemine perekonnas, alla 18-aastase ema vanus, ühe abikaasa poolt translokatsiooni kandmine, tihedalt seotud abielud, juhuslikud sündmused, mis häirivad idu normaalset arengut. rakud või embrüo.

Tänu implantatsioonieelsele diagnostikale vähendab ART (sh kehavälise viljastamise) abil eostumine oluliselt riskirühma kuuluvate vanemate Downi sündroomiga lapse saamise riski, kuid ei välista seda võimalust täielikult.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroomiga loote kandmine on seotud suurenenud raseduse katkemise riskiga: spontaanne abort esineb umbes 30% naistest 6-8 nädala jooksul. Muudel juhtudel sünnivad Downi sündroomiga lapsed reeglina täisealisena, kuid neil on mõõdukalt väljendunud hüpoplaasia (kehakaal on 8-10% alla keskmise). Vaatamata kromosoomianomaalia erinevatele tsütogeneetilistele variantidele iseloomustavad enamikku Downi sündroomiga lapsi tüüpilised välistunnused, mis viitavad patoloogia olemasolule juba vastsündinu esmasel läbivaatusel neonatoloogi poolt. Downi sündroomiga lastel võivad olla mõned või kõik allpool kirjeldatud füüsilised omadused.

80-90% Downi sündroomiga lastest esineb kraniofatsiaalseid düsmorfiaid: lamendunud nägu ja ninasild, brahütsefaalia, lühike lai kael, lame kuklas, kõrvade deformatsioon; vastsündinud - iseloomulik nahavolt kaelal. Nägu eristab mongoloidne silmade sisselõige, epikantuse olemasolu (silma sisenurka kattev vertikaalne nahavolt), mikrogeenid, poolavatud suu, sageli paksude huultega, ja suur väljaulatuv keel. (makroglossia). Downi sündroomiga laste lihastoonus on tavaliselt vähenenud; esineb liigeste hüpermobiilsus (sealhulgas atlanto-aksiaalne ebastabiilsus), rindkere deformatsioon (kiilu- või lehtrikujuline).

Downi sündroomi iseloomulikud füüsilised tunnused on tasased jäsemed, brahhüdaktüülia (brahümesofalangia), väikese sõrme kumerus (klinodaktiilia), põiki ("ahv") korts peopesas, lai vahemaa 1–2 varba vahel (sandaalivahe), jne Downi sündroomiga laste uurimisel ilmnesid valged laigud piki vikerkesta serva (Brushfieldi laigud), gooti (kaarekujuline suulae), hambumus, kortsus keel.

Downi sündroomi translokatsioonivariandi korral on välised tunnused rohkem väljendunud kui lihtsa trisoomia korral. Mosaiiksuse fenotüübi raskusaste määrab trisoomsete rakkude osakaal karüotüübis.

Downi sündroomiga lastel on teistest elanikkonnast suurema tõenäosusega CHD (avatud arterioosjuha, VSD, ASD, Falloti tetraloogia jne), strabismus, katarakt, glaukoom, kuulmislangus, epilepsia, leukeemia, seedetrakti defektid (söögitoru). atresia, stenoos ja kaksteistsõrmiksoole atresia, Hirschsprungi tõbi), puusa kaasasündinud nihestus. Puberteediea tüüpilised dermatoloogilised probleemid on kuiv nahk, ekseem, akne, follikuliit.

Downi sündroomiga lapsed on sageli haiged; nad taluvad raskemini lapseea infektsioone, põevad sagedamini kopsupõletikku, keskkõrvapõletikku, SARS-i, adenoide, tonsilliiti. Nõrk immuunsus ja kaasasündinud väärarengud on laste kõige tõenäolisem surmapõhjus esimese 5 eluaasta jooksul.

Enamikul Downi sündroomiga patsientidel on vaimupuue – tavaliselt kerge või mõõdukas vaimne alaareng. Downi sündroomiga laste motoorne areng jääb eakaaslastest maha; esineb kõne süsteemne alaareng.

Downi sündroomiga patsientidel esineb ülekaalulisus, kõhukinnisus, kilpnäärme alatalitlus, alopeetsia, munandivähk, varakult algav Alzheimeri tõbi jt. Downi sündroomiga mehed on üldiselt viljatud; naiste viljakus on anovulatoorsete tsüklite tõttu märgatavalt vähenenud. Täiskasvanud patsientide pikkus on tavaliselt 20 cm alla keskmise. Oodatav eluiga on umbes 50-60 aastat.

Downi sündroomi diagnoosimine

Downi sündroomi sünnieelseks tuvastamiseks lootel on välja pakutud sünnieelse diagnoosimise süsteem. Esimese trimestri sõeluuring viiakse läbi 11-13-nädalase rasedusnädala jooksul ja see hõlmab spetsiifiliste anomaaliate ultraheli tunnuste tuvastamist ja biokeemiliste markerite (hCG, PAPP-A) taseme määramist raseda naise veres. . 15.–22. rasedusnädalal tehakse teise trimestri sõeluuring: sünnitusabi ultraheli, ema vereanalüüs alfafetoproteiini, hCG ja östriooli määramiseks. Võttes arvesse naise vanust, arvutatakse Downi sündroomiga lapse saamise risk (täpsus - 56-70%; valepositiivsed tulemused - 5%).

Downi sündroomiga lapse sünnitamise riskirühma kuuluvatele rasedatele pakutakse sünnieelset invasiivset diagnostikat: koorioni biopsia, amniotsentees või kordotsentees koos loote karüotüüpimise ja meditsiinigeneetika konsultatsiooniga. Pärast andmete saamist Downi sündroomi esinemise kohta lapsel jääb otsus raseduse pikendamise või katkestamise kohta vanematele.

Downi sündroomiga vastsündinud esimestel elupäevadel vajavad ehhokardiogrammi, kardioloogi, logopeedi ja oligofrenopedagoogi.

Downi sündroomiga laste õpe toimub reeglina parandusliku erikoolis, kuid integreeritud hariduse osana saavad sellised lapsed käia ka tavakoolis. Kõikidel juhtudel liigitatakse Downi sündroomiga lapsed hariduslike erivajadustega laste hulka, mistõttu vajavad nad täiendavat õpetajate ja sotsiaalpedagoogide abi, eriharidusprogrammide kasutamist ning soodsa ja turvalise keskkonna loomist. Olulist rolli mängib nende perede psühholoogiline ja pedagoogiline tugi, kus kasvatatakse "päikselisi lapsi".

Downi sündroomi prognoos ja ennetamine

Downi sündroomiga inimeste õppimis- ja sotsialiseerumisvõimalused on erinevad; need sõltuvad suuresti laste intellektuaalsetest võimetest ning vanemate ja õpetajate pingutustest. Enamasti õnnestub Downi sündroomiga lastel sisendada igapäevaelus vajalikke minimaalseid majapidamis- ja suhtlemisoskusi. Samal ajal on teada selliste patsientide edujuhtumid kaunite kunstide, näitlemise, spordi ja kõrghariduse valdkonnas. Downi sündroomiga täiskasvanud saavad elada iseseisvat elu, omandada lihtsaid ameteid ja luua perekondi.

Downi sündroomi ennetamisest saab rääkida ainult võimalike riskide vähendamise seisukohast, kuna haige lapse saamise tõenäosus on igal paaril. Sünnitusabi-günekoloogid soovitavad naistel mitte lükata rasedust hilisemasse vanusesse. Downi sündroomiga lapse sünni ennustamine on mõeldud perede geneetilisele nõustamisele ja sünnieelse sõeluuringu süsteemile.

Meditsiinilisest vaatenurgast on Downi sündroom raseduse ajal ühe lisakromosoomi olemasolu lootel. Ja elu seisukohalt on see tõsine koorem ja vastutus, mis langeb vanemate õlgadele, kuna erilise lapse eest hoolitsemine ja kasvatamine nõuab märkimisväärset moraalset ja materiaalset jõudu.

Kõik Downi sündroomi põdevad lapsed erinevad intellektuaalses ja füüsilises mõttes tervetest inimestest, neil on äärmiselt raske kohaneda iseseisva eluga ühiskonnas.

Seetõttu on sellise lapse kasvatamine igas mõttes raske. Selle vältimiseks soovitavad eksperdid kõigil naistel läbida sõeluuringud, mille eesmärk on tuvastada loote olemasolevad patoloogiad, sealhulgas Downi sündroomi nähud raseduse ajal.

Downi sündroom on patoloogia, mis ilmneb mõlemalt vanemalt tulevase lapse kromosoomide komplekti rikkumise taustal. Selle diagnoosiga lapsed sünnivad maailma mitte 46, vaid 47 kromosoomiga.

Downi sündroomi geneetikute seisukohast ei saa nimetada haiguseks, kuna selle patoloogiaga sündinud inimesel on teatud sellistele inimestele iseloomulikud tunnused ja tunnused.

Läbipainde omadused:

  • Downi sündroomi ei saa nimetada haruldaseks nähtuseks, kuna selle patoloogiaga lapse sündi on 1 juhtum 700 sünni kohta. Muide, tänaseks on see statistika oluliselt muutunud, suhe on muutunud 1100:1, kuna indutseeritud abortide ja sünnituste arv on suurenenud naiste seas, kes said teada oma lapse tagasilükkamisest Downi sündroomi analüüsi kaudu raseduse ajal.
  • Sarnase kromosoomihäirega naiste ja meeste imikute protsent on sama.
  • Patoloogia ei sõltu rahvusest ja rahvusest, samuti vanemate elatustasemest.

Alla 24-aastastel naistel on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 562: 1. 25 kuni 30 aastat - 1000: 1, 30 kuni 39 - 214: 1. Suurim risk on lapseootel emadel, kelle vanus on üle 45 aasta. , statistika antud juhul halastamatu - 19: 1. Kui lapse isa on üle 42 aasta vana, on tõenäosus saada Downi sündroomiga laps kordades suurem.

80% selle hälbega lastest sünnivad alla 35-aastastel naistel, mis on seletatav selle vanuserühma kõrge sündimusega.

Selle patoloogiaga sündinud lapsi nimetatakse tavaliselt "päikselisteks" lasteks, kuna neid eristab liigne soojus ja lahkus, pidev rõõmus naeratus näol. Sellised lapsed ei oska olla vihased ja kadedad, kuid neil on füüsiliste ja vaimsete puude tõttu raske eluga kohaneda. Miks sellised lapsed sünnivad?

Põhjused

Eksperdid ei saa siiani anda täpset loendit Downi sündroomiga lapse sünni põhjustest. Praeguseks on selles probleemis tuvastatud väga vähe tegureid.

Loetleme need:

  • ema vanus üle 35 aasta;
  • isa vanus üle 42 aasta;
  • juhuslik ebasoodne asjaolude kombinatsioon, mis tekkis esimeste rakkude viljastamise ja jagunemise ajal;
  • puudus lapseootel ema kehas (eeldus, mida teadus ei kinnita).

Samal ajal on geneetikud kindlad, et kromosoomianomaaliate ilmnemist ei mõjuta negatiivsed keskkonnategurid ega mõlema vanema elustiil. Sel põhjusel ei tohiks abikaasad end süüdistada selles, et lootel või vastsündinul on diagnoositud patoloogia.

Diagnostika

Esimesel trimestril tehakse Downi sündroomi määratlus raseduse ajal kasutades. Kuid vea tõenäosus suureneb võrreldes laborianalüüsidega, mis tehakse teisel trimestril.

Kui saadud ultrahelitulemused on positiivsed, näiteks on lootel kromosoomihäire tunnustele sarnased jämedad arengupatoloogiad, kutsutakse naine läbima täiendavaid täpsemaid uurimismeetodeid.

Täiendavad uuringud viiakse läbi, kui raseduse ajal tehtud downismi analüüs näitas kahtlast või positiivset tulemust.

Need sisaldavad:

  • amniotsentees - uuringuks võetakse lootevett, mille abil on võimalik laboris määrata sündimata lapse kromosoomikomplekt;
  • koorioni test - diagnoosimiseks võetakse koetükk;
  • kordotsentees – nabaväädiveri võetakse läbi nahabarjääri.

Väärib märkimist, et mitte kõik naised ei nõustu raseduse ajal Downi sündroomi testidega, muretsedes manipuleerimise ajal spontaanse raseduse katkemise võimaluse pärast. Selgub, et nad on pigem valmis saama ebaterve lapse emaks, kui et temast ilma jääma.

Kui kaua sõeltesti tegemine aega võtab?

Downi sündroomi tunnuste tuvastamiseks raseduse ajal tehakse skriiningdiagnostika järgmistel aegadel:

  • Koorioni biopsia - 10-12 nädalat. Tulemus saadakse mõne päeva pärast, protseduur on ohtlik spontaanse abordi ohuga - 3% juhtudest.
  • Platsentoos - 13-18 nädalat. Tulemus mõne päeva pärast, raseduse katkemise oht on sama.
  • Amniotsentees - 17-22 nädalat. Raseduse katkemise oht on 0,5%.
  • Kordotsentees - 21-23 nädalat. Raseduse katkemise oht on 2%.

Suure tõenäosusega on ultraheli tulemuste põhjal võimalik hinnata selle patoloogia esinemist sündimata lapsel, kui tuvastatakse rasked anatoomilised häired.

Nende hulka kuuluvad järgmised Downi sündroomi nähud raseduse ajal:

  1. Suurenenud nukaalne ruum, mis võib tekkida jämeda kaelavoldi või vedeliku kogunemise tõttu loote kaela tagaküljele. Tavaliselt ei tohiks see indikaator olla suurem kui 2,5 mm transvaginaalse ultraheli puhul ja 3 mm, kui tehakse protseduuri läbi kõhuseina. Downi sündroomi raseduse ajal ultraheli ei tehta spetsiaalselt, kuna manipuleerimise ajal hinnatakse loote üldist seisundit, diagnoositakse muid selle arengu kõrvalekaldeid, seetõttu läbivad kõik naised seda rutiinselt 10–13 nädalat.
  2. Sündimata lapse nina luude pikkus on hinnanguliselt teisel trimestril. Iga teist Downi sündroomiga last iseloomustab nina luude hüpoplaasia. Samuti võib ultraheli käigus tuvastada põie suurenemist, ülalõualuu vähenemist, tahhükardiat üle 170 löögi minutis, verevoolu muutusi venoosses kanalis.

Kui raseduse ajal Downi ultraheliuuring tuvastab ühe või mitu kõrvalekaldemärki, ei tähenda see, et tulemus oleks 100% usaldusväärne. Sel juhul saadetakse naine ülaltoodud analüüsidele, mille tulemused on võimalikult täpsed. Ultraheli esimese trimestri lõpus määrab kõige täpsemalt patoloogia tekkimise ohu ja aitab võtta asjakohaseid meetmeid.

Raseduse ajal tehakse ka Downi veenivere analüüs, mis seisneb hormooni ja alfa-fetoproteiini kontsentratsiooni määramises. Alfa-fetoproteiin on valguühend, mida sünteesivad loote maksarakud. Selle valgu madal kontsentratsioon näitab Downi sündroomi olemasolu, nagu hCG. Diagnoos viiakse läbi 16-18 nädala jooksul.

Kas tasub seda teha?

Sõeluuring on väga soovitatav üle 35-aastastele naistele, kui lapse isa on lähisugulane või kui tal on varem olnud kromosoomianomaaliaga lapsi. Samuti võib arst suunata sõeluuringule naise, kes on lähiminevikus saanud kiiritust, röntgenikiirgust või muud kokkupuudet.

Lisaks on diagnoosimine kohustuslik rasedatele emadele, kes rasestuvad viirusliku või bakteriaalse patoloogia taustal, kellel on varem olnud või kes võtsid rasestumise ajal ebaseaduslikke ravimeid.

Kui mõni diagnostiline protseduur näitab Downi sündroomi tunnuseid raseduse ajal, on naisel õigus see omal soovil katkestada kuni 22 nädalani.

Loomulikult võib spontaanse abordi tõenäosus uuringute käigus olla ebameeldiv hind õige tulemuse eest, eriti kui lapsel seda diagnoosi pole ja ta osutub terveks. Seetõttu ei nõustu kõik naised, et neid raseduse ajal testitakse Downi nähtude suhtes.

Isegi kui lapseootel ema teab moraalsete või usuliste veendumuste tõttu kindlalt, et lapse kõrvalekalde kinnituse korral rasedust ei katkesta, peavad igal juhul eranditult kõik läbima diagnoosi. Vähemalt selleks, et õigel ajal teada saada tõde oma lapse tervise kohta ning end ja oma lähedasi tema sünniks vaimselt ette valmistada, kui ta eriliseks osutub.

Prognoos kinnitatud diagnoosiga

Pikaajaliste vaatluste kohaselt arenevad selle diagnoosiga lapsed erinevalt. Nende intellektuaalse ja kõne arengu mahajäämuse raskusaste ei sõltu olemasolevast kaasasündinud patoloogiast, vaid individuaalsest panusest konkreetsesse last. See tähendab, et Downi sündroomiga lapsed on treenitavad, lihtsalt nende jaoks on see protsess raskem kui tervetel eakaaslastel, sellest ka mahajäämus.

Eksperdid usuvad, et asjakohase hoolduse ja ravi korral on prognoos järgmine:

  • teatud viivitusega, kuid laps õpib rääkima, kõndima, omandab kirjaoskuse põhitõed, see tähendab, et ta suudab teha seda, mida paljud suudavad;
  • kindlasti on kõneprobleeme;
  • õppetöö võib toimuda nii eriala- kui ka üldhariduskoolis;
  • abieluliit on võimalik;
  • pooled Downi sündroomiga naistest võivad leida emaduse õnne, kuid pooled neist lastest sünnivad ebatervena;
  • praegu on selliste inimeste keskmine eluiga 50 aastat;
  • nende vähirisk on viidud miinimumini.

Raske on ennustada, milline on Downi sündroomiga sündinud laps. Kõik on väga individuaalne. Tulevased vanemad, kes otsustavad rasedusest loobuda, võivad juhinduda ülaltoodud geenide kõrvalekalde ennustustest.

Kas on võimalik vältida selle patoloogia ilmnemist sündimata lapsel? Kahjuks puuduvad ennetavad meetmed selle kõrvalekalde vältimiseks.

Kuid arstid soovitavad mitte ignoreerida järgmisi soovitusi:

  • läbima geneetiku konsultatsiooni enne ja pärast rasestumist;
  • sünnitada alla 40-aastaseid lapsi;
  • võtke staadiumis ja esimesel trimestril multivitamiine, sealhulgas foolhapet.

Oluline on mõista, et erilise lapse eostamises ja sünnis pole keegi süüdi. See on lihtsalt looduse õnnetus, kromosoomiviga. Tänu temale tulevad meie ellu erakordsed lapsed - säravad, lahked, usaldavad. Ja kas võtta selline beebi oma perre või mitte - iga pere otsustab individuaalselt.

Kasulik video Downi sündroomi diagnoosimise kohta raseduse ajal

Mulle meeldib!