ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಡಿಕೋಡಿಂಗ್

ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, CYP210HB 9 ಟೀಸ್ಪೂನ್.

ಅಧ್ಯಯನವು CYP21OHB9 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿದೆ, ಅಡ್ಡಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ, ಇದು ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ವಿರೂಪಗಳ ಸಂಭವ

ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳುಫೋಲೇಟ್ ಸೈಕಲ್ ಕಿಣ್ವಗಳ ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇಮ್ಯುನೊಕೆಮಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

HLA ವರ್ಗ II ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಟೈಪಿಂಗ್

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಕೆಲವು ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು HLA ವರ್ಗ II ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮೂರು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು.

HLA-B27 ನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನ

HLA-B27 ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ (HLA ವರ್ಗ I). ಆಂಕೈಲೋಸಿಂಗ್ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೈಟಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಿರೊನೆಗೆಟಿವ್ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೊಆರ್ಥ್ರೋಪತಿಗಳ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು.

HLA ವರ್ಗ II ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ. ಉದರದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

Rh ಅಂಶದ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ನಿರ್ಣಯ

ಪರೀಕ್ಷೆಯು RHD ಜೀನ್‌ನ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ - Rh ಅಂಶದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರೇಜ್‌ನ ನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ Rh ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜೀನ್. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

Rh ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ನಿರ್ಣಯ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಪರೀಕ್ಷೆಯು RHD ಜೀನ್‌ನ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ - Rh ಅಂಶದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರೇಜ್‌ನ ನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ Rh ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜೀನ್. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಿಸ್ತೃತ ಅಧ್ಯಯನ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯೊಂದಿಗೆ)

ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಿಸ್ತೃತ ಅಧ್ಯಯನ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಹೆಮೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ 12 ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ. ವಿಸ್ತೃತ ಪ್ರೊಫೈಲ್. ಹೆಚ್ಚಿದ / ಕಡಿಮೆಯಾದ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್: ವಿಸ್ತೃತ ಫಲಕ

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್: ವಿಸ್ತೃತ ಫಲಕ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಹೆಮೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ 6 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ (ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್, ಲೈಡೆನ್ ಅಂಶ ಮತ್ತು ಫೋಲೇಟ್ ಚಕ್ರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ಗಳು).

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ - ಕನಿಷ್ಠ: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಫಲಕ

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ - ಕನಿಷ್ಠ: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಫಲಕ (ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ (ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಮತ್ತು ಲೈಡೆನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಜೀನ್ಗಳು) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ 2 ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ.

ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ - ಜೀನ್

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ β-ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಜೀನ್ FGB ಯಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ.

ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ - ಜೀನ್ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ β-ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಜೀನ್ FGB ಯಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೈಪರ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾ

ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಹೈಪರ್ಗ್ರೆಗೇಶನ್

ಆಲ್ಫಾ-2 ಇಂಟಿಗ್ರಿನ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ 1b ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ರಕ್ತಕೊರತೆಯ ಸ್ಟ್ರೋಕ್, ಥ್ರಂಬೋಬಾಂಬಲಿಸಮ್, ಹಾಗೆಯೇ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಹೈಪರ್ಗ್ರೆಗೇಶನ್ (ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ರಕ್ತಕೊರತೆಯ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಥ್ರಂಬೋಎಂಬೊಲಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಇಂಟೆಗ್ರಿನ್ ಆಲ್ಫಾ -2 ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ 1 ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಗ್ರಾಹಕ

ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಜೀನ್ (β3-ಇಂಟೆಗ್ರಿನ್) ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಗ್ರಾಹಕ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಜೀನ್ (β3-ಇಂಟೆಗ್ರಿನ್) ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೈಪರ್‌ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಹೈಪರ್‌ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಫೋಲೇಟ್ ಚಕ್ರದ ಕಿಣ್ವಗಳ ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇಮ್ಯುನೊಕೆಮಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು

ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್ ಮತ್ತು ಇಸ್ಕೆಮಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ (ಪೂರ್ಣ ಫಲಕ)

ACE, AGT, NOS3 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ (ಪೂರ್ಣ ಫಲಕ) (ವಂಶವಾಹಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ACE, AGT, NOS3 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ರೆನಿನ್-ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ

ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಲುಮೆನ್ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಎಸಿಇ ಮತ್ತು ಎಜಿಟಿ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ನೀರು-ಉಪ್ಪು ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ರೆನಿನಾಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಲುಮೆನ್ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಎಸಿಇ ಮತ್ತು ಎಜಿಟಿ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ನೀರು-ಉಪ್ಪು ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಲ್ NO ಸಿಂಥೇಸ್‌ನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ

NO ಸಿಂಥೇಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ನಾಳೀಯ ಗೋಡೆಯ ಟೋನ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಲ್ NO ಸಿಂಥೇಸ್‌ನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

NO ಸಿಂಥೇಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ನಾಳೀಯ ಗೋಡೆಯ ಟೋನ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

IHD, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್

ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್, ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

IHD, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್, ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಇಸ್ಕೆಮಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಇಸ್ಕೆಮಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್

ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತಕೊರತೆಯ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು. ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ಗಳ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಕ್ರೋನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಕ್ರೋನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯ ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಅಲ್ಸರೇಟಿವ್ ಕೊಲೈಟಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಕ್ರೋನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿ.

ಪರಿಸರ ವಿಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್

ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ವಿಷಕಾರಿ ಹೊರೆಯ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನವು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

Ph'-ಋಣಾತ್ಮಕ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಪ್ರೊಲಿಫೆರೇಟಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ (CMPD) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಾರ್ಕರ್: JAK2 ಜೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಅಲೀಲ್‌ಗಳ 617V/617F ಅನುಪಾತದ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ನಿರ್ಣಯ.

ಜಾನಸ್ ಕೈನೇಸ್ ಜೀನ್‌ನ ಅಧ್ಯಯನ. CMPD ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ BRCA-ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಅನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಸ್ತನ, ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್, ವೃಷಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್), 2 ಜೀನ್‌ಗಳು: BRCA1, BRCA2 (ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸದೆ)

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ BRCA-ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಅನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಸ್ತನ, ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್, ವೃಷಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್), 2 ಜೀನ್‌ಗಳು: BRCA1, BRCA2

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ BRCA-ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ BRCA1, BRCA2 (ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ 1/2) ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ 8 ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಿರ್ಣಯ.

ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಬಿ

ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 2 ಬಿ RET ಪ್ರೊಟೊ-ಆಂಕೊಜೀನ್‌ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ, ಇದನ್ನು ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, UGT1A1

Gilbert's syndrome - unconjugated benign hyperbilirubinemia - UGT1A1 ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್: ಸಂಪೂರ್ಣ ಫಲಕ

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್: ಸಂಪೂರ್ಣ ಫಲಕ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು. ಟೈಪ್ 1 ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟೋನಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್‌ನ ಆಲ್ಫಾ-1 ಸರಣಿ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಫಲಕ

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು. ಟೈಪ್ 1 ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟೋನಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್‌ನ ಆಲ್ಫಾ-1 ಸರಣಿ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಫಲಕ (ಒಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು. ಟೈಪ್ 1 ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟೋನಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್‌ನ ಆಲ್ಫಾ-1 ಸರಣಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್: ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಗ್ರಾಹಕ

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮೂಳೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಖನಿಜ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶದ ರೂಪವು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್: ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಗ್ರಾಹಕ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮೂಳೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಖನಿಜ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಚಯಾಪಚಯ

ಫೋಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ (ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆಯಿಲ್ಲದೆ)

ಹೈಪರ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಫೋಲೇಟ್ ಚಕ್ರದ ಕಿಣ್ವಗಳ ಮುಖ್ಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇಮ್ಯುನೊಕೆಮಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಟೈಪ್ I. HFE

ಟೈಪ್ 1 ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು HFE ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ 2 ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ. ಫೆರಿಟಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದೊಂದಿಗೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರ್ರಿನ್‌ನ% ಶುದ್ಧತ್ವವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ 1 ನೇ ವರ್ಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆ (ಸಂಖ್ಯೆ 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP/BZ, 7207BZ)

ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ 2 ನೇ ವರ್ಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆ (ಸಂ. 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ 3 ನೇ ವರ್ಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆ (ಸಂಖ್ಯೆ 122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 110GP/BZ, 110 /BZ, 140GP/BZ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ 4 ನೇ ವರ್ಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿವರಣೆ (ಸಂ. 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

ವಾರ್ಫರಿನ್: ಡೋಸ್ ಆಯ್ಕೆಗಾಗಿ ವಿಸ್ತೃತ ಫಲಕ

VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಇದು ವಾರ್ಫಾರಿನ್ ಬಳಸುವಾಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳಾಗಿವೆ.

ಹೈಡ್ರಾಲಾಜಿನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಕೈನಮೈಡ್

ಪರೀಕ್ಷೆಯು NAT-2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯಕಾರ್ಡಿಯೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಲೂಪಸ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಟಾಕ್ಸಿಸಿಟಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ಐಸೋನಿಯಾಜಿಡ್

ಪರೀಕ್ಷೆಯು NAT-2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಐಸೋನಿಯಾಜಿಡ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಪಾಲಿನ್ಯೂರಿಟಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಸಿಇ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು, ಫ್ಲೂವಾಸ್ಟಾಟಿನ್, ಎಟಿಐಐ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಬ್ಲಾಕರ್ಗಳು

ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್-ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಕಿಣ್ವ (ACE) ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು, ಶಾರೀರಿಕ ನಿಯಂತ್ರಕಗಳ ನೆಫ್ರೋಪ್ರೊಟೆಕ್ಟಿವ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ACE ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತದೊತ್ತಡಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹವಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ನೀರು-ಉಪ್ಪು ಚಯಾಪಚಯ. ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲಕ, ಎಡ ಕುಹರದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಥವಾ ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಫ್ಲೂವಾಸ್ಟಾಟಿನ್ ಜೊತೆ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಲ್ಲಿ ಅಟೆನೊಲೊಲ್ನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಇರಿನೊಟೆಕಾನ್‌ನ ಚಯಾಪಚಯ, UGT1A1

ಯುಜಿಟಿ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಯುರಿಡಿನ್ ಡೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗ್ಲುಕುರೊನಿಡೇಸ್ 1 ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದ ಅಧ್ಯಯನವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಂಟಿಕಾನ್ಸರ್ ಡ್ರಗ್ ಇರಿನೊಟೆಕನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೆನ್ಸಿಲಮೈನ್

ಪೆನ್ಸಿಲಮೈನ್ ಎಂಬುದು ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣ ಏಜೆಂಟ್ಗಳ ಗುಂಪಿನ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. ಕ್ಸೆನೋಬಯೋಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನ್ ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಔಷಧದ ಹೆಚ್ಚಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಪೆನಿಸಿಲಮೈನ್ ಬಳಕೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಹೊಂದಿದೆ.

ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳು

ಅಪೊಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ E (ApoE) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ ಬಳಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಆಹಾರವನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡುವಾಗ, ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಾಗ, ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

ಬೀಟಾ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು. CYP2D6 ಜೀನ್. ಫಾರ್ಮಾಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ CYP2D6 ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಔಷಧಿಗಳು(β-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು, ಆಂಟಿಅರಿಥ್ಮಿಕ್ಸ್, ಅನಾಲೆಪ್ಟಿಕ್ಸ್, ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಾದಕ ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು) ಹಲವಾರು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. CYP2D6 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ಕಡಿಮೆ CYP2D6 ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾವಿಕ್ಸ್

ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಂಟಿಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿರುವ ITGB3 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾವಿಕ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಆಂಟಿಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಯುರಿಡಿನ್ ಡೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗ್ಲುಕುರೊನಿಡೇಸ್, UGT1A1

ಯುರಿಡಿನ್ ಡೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗ್ಲುಕುರೊನಿಡೇಸ್ 1 ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಹೆಪಟೊಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಮತ್ತು ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇರಿನೊಟೆಕನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳು.

ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ CYP2C9

ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ P450 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. CYP2C9 ಔಷಧ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ CYP2C9 ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ಔಷಧಿಗಳ ಚಯಾಪಚಯವು ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಭ್ರೂಣದ Rh ಅಂಶ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ RHD ಜೀನ್ ಪತ್ತೆ

ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಭ್ರೂಣದ Rh ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು Rh-ಋಣಾತ್ಮಕ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಟೈಪಿಕಲಿ Rh-ಪಾಸಿಟಿವ್ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ, ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯು ಸರಣಿಯ ಮೂಲಕ ಹೋಗುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ದಂಪತಿಗಳ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಯೋಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯಂತಹ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಎಂದು ಕೆಲವೇ ಜನರಿಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇದು ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಂತಹ ಎಲ್ಲಾ ಯೋಜನಾ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ನೋವುಂಟುಮಾಡುವ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಲ್ಲ ಕಡ್ಡಾಯ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಕಡೆಗೆ ಬಹಳ ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಅಭ್ಯಾಸವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಳುಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹಲವಾರು ಇತರ ಸೂಚನೆಗಳಿಗಾಗಿ ನೀವು ಅಂತಹ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು:

• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಕೊನೆಗೊಂಡಿತು ಸತ್ತ ಜನನಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು, ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಮಗು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವೆ.
• ಸಂಗಾತಿಗಳ ರಕ್ತಸಂಬಂಧ.
• ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 18 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಮತ್ತು ಪುರುಷರು 40 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಸಂಗಾತಿಗಳು ಸಣ್ಣ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
• ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಇತಿಹಾಸವಿದೆ - ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಅನೆಂಬ್ರಿಯೊನಿ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ.

ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ

ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಹ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶದಲ್ಲಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಎಲ್ಲರೂ ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳು (ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳು) ಸೆಟ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಾತ್ರ - 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂತಹ ಎರಡು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೊಸ ಜೀವಿಯು ಪೂರ್ಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ - ಅರ್ಧ ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಅರ್ಧ ತಾಯಿಯಿಂದ. ಯಾವುದಕ್ಕಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಒಂದು ಹೊಸ ಜೀವಿಯು ಅಸಹಜ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಕೋಶವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ದೇಹದ ಇತರ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳುಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಸಿಗರೇಟ್, ವೈರಸ್ಗಳು, ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಔಷಧಗಳು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಯೋಜನಾ ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜಿತ ದಿನಾಂಕಕ್ಕಿಂತ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಈ ಎಲ್ಲದರಿಂದ ದೂರವಿರಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ?

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅನಾಮ್ನೆಸ್ಟಿಕ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಅವರು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ಚಾರ್ಟ್ ಅಥವಾ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನೀವು ಅಂತಹ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಮರೆಮಾಡಬಾರದು. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿತ್ರವನ್ನು ರಚಿಸಲು ಸಂಬಂಧಿಕರ ಜನನ, ಜೀವನ ಅಥವಾ ಸಾವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಇತರ ಅಗತ್ಯ ಸಂಗತಿಗಳು ಆಗಿರಬಹುದು.

ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಮತ್ತಷ್ಟು ಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೈವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್,ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು ಇದೇ ರೀತಿ ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯಸಂಗಾತಿಗಳು.

ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯದಾಗಿ, ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಮತ್ತು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠತೆಯೊಂದಿಗೆ ಲಿಖಿತ ಅಭಿಪ್ರಾಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳು, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಮುಂದಿನ ಯೋಜನೆಗಾಗಿ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ, ದಾನಿ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದ ಬಳಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು. ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಅಂತಿಮ ನಿರ್ಧಾರವು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಂಗಾತಿಯೊಂದಿಗೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ದಂಪತಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ನಂತರ ನೀವು ಪರಿಗಣಿಸಬಾರದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರ ನೇಮಕಾತಿಸಮಯ ವ್ಯರ್ಥ, ಏಕೆಂದರೆ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಸಂಭವಿಸುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ನಿಖರವಾಗಿ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಇಂದು ನೀವು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಯೋಜಿಸಬಹುದು. ಯೋಜನೆಯ ಸಾರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದ ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ, ಇದು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸರಣಿ ಎಂದು ವಿವರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಕೈಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧಾನವು ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಯುವ ಪೋಷಕರು ಎಷ್ಟು ಸಿದ್ಧರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಾವು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯಂತಹ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗಿದರೆ, ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭ್ರೂಣಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಸಂಭವಿಸದಿದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಎಲ್ಲಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ದುಃಖದ ಘಟನೆಯಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಲಿ, ಆದರೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಇದು ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಇದು ನಮಗೆ ನಾವೇ ಲಾಭ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಕಡ್ಡಾಯ ತಜ್ಞರಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದು ನಿಖರವಾಗಿ ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯೋಜನಾ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ನಿಮಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಜನನದ ಕಡೆಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು. ಬಂಜೆತನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಗರ್ಭಪಾತದಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಸಹ ಒಂದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಕಾರಣಗಳು

ಬಂಜೆತನ, ಗರ್ಭಪಾತದಂತಹ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುವುದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿವೆ, ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬೇಕೆಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ:

• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸತ್ತ ಮಗು ಜನಿಸಿತು.
• ಮಗು ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿತು.
• ಸಂಗಾತಿಗಳು ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
• ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿವೆ, ಇದು ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಸಹ ಒಂದು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ದೇಹಕ್ಕೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ.
• ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
• ಮಹಿಳೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವಳು, ಮತ್ತು ಪಾಲುದಾರ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವಳು, ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಏನು ಹೇಳಬೇಕು?

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ ಕಠಿಣ ಪ್ರಶ್ನೆ, ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ವೃತ್ತಿಪರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ನಿಮಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು. ಪ್ರತಿ ಶಾಲಾ ಮಕ್ಕಳು, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ ಎಂದು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಪೋಷಕರು ನಮಗೆ ನೀಡುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅವು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಇರುತ್ತದೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳು ಸಮ್ಮಿಳನಕ್ಕೆ ತಯಾರಾಗಲು ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಸಂಭವಿಸಲು, ಪ್ರಮಾಣಿತವಲ್ಲದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದೇ ಒಂದು ಕೋಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಸಾಕು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು ಹೇಳಬಹುದು. ಅದನ್ನು ನಾವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮರೆಯಬಾರದು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರು. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಸೇವನೆ, ಧೂಮಪಾನ, ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ವಿವಿಧ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ. ನಿರಾಕರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ ಕೆಟ್ಟ ಹವ್ಯಾಸಗಳುಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡುವುದರಿಂದ ದೂರವಿರಬೇಕು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಭಾವಮೂರು ತಿಂಗಳ ಕಾಲ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಿಂದ ನೀವು ಏನು ಪಡೆಯಬಹುದು?

ತಜ್ಞರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರ ಬಗ್ಗೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು, ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂಬ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೌದು ಎಂದಾದರೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀವು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಗತಿಗಳನ್ನು ನೀವು ತಜ್ಞರಿಂದ ಮರೆಮಾಡಬಾರದು. ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು, ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ತಿಳಿಸಿ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರ ಜನನ ಮತ್ತು ಸಾವಿನ ಎಲ್ಲಾ ವಿವರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಹೇಳಬೇಕಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮಿಂದ ಏನು ಅಗತ್ಯವಿದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್, ಆಣ್ವಿಕ ಜೈವಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆಗಿರಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ಸಹ ಇದೆ, ಇದು ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಎಷ್ಟು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿರುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಇತರ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಿ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ತಜ್ಞರು ದಂಪತಿಗಳ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಅಧಿಕೃತ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯರು ಮಾಡಿದ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ನಡೆಸಿದ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ತಜ್ಞರಿಂದ ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಇದ್ದಾಗ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದಾನಿ ಕೋಶಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಲು ತಜ್ಞರು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನಿರ್ಧಾರವು ಸಂಗಾತಿಯ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಸಿದ್ಧರಾಗಿರಬೇಕು ವಿಭಿನ್ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳುಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯ.

ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಅಥವಾ ನಂತರ, ಪ್ರತಿ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯದ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಿದ್ಧರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುಮತ್ತು ಅವನಿಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ನೀಡಿ. ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಬಾರದು ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅಗತ್ಯವೇ?

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳುಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ.

• ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯುವಕರು.
• ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಮರಣದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಕೊನೆಗೊಂಡ ಮಹಿಳೆಯರು.
• ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಜನರು (ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಹಾನಿಕಾರಕ ರಾಸಾಯನಿಕ ವಸ್ತುಗಳುಇತ್ಯಾದಿ).
• ನಲವತ್ತು ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪಿದ ಪುರುಷರು.
• ಇನ್ನೂ ಹದಿನೆಂಟು ವರ್ಷ ತುಂಬದ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಮೂವತ್ತೈದು ದಾಟಿದ ಮಹಿಳೆಯರು.

ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಅತಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾವು ತೀರ್ಮಾನಿಸಬಹುದು. ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಳಪೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?

ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಕನಸು ಕಾಣುವ ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳು ಅವರು ಉತ್ತಮ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಎಷ್ಟು ವಿಭಿನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ವಂತ ಆರೋಗ್ಯಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಸಾಧ್ಯವೇ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಮಹಿಳೆಯು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ತಯಾರಿ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆಂದು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯನು ಮಗುವನ್ನು ಹೆರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಅವನು ಯಾವುದಾದರೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ? ಖಂಡಿತವಾಗಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ತಂದೆಕ್ಲಿನಿಕ್ಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಲು ಸಮಯವನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಐವತ್ತು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಅವನಿಂದ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಗಂಡಸರು ಗಂಟೆಗಟ್ಟಲೆ ಉದ್ದನೆಯ ಸರತಿ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ನಿಂತು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವಿವಿಧ ಕೊಠಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಲೆದಾಡುವ ಚಿಂತೆಯಿಲ್ಲ. ನಡುವೆ ಅಗತ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಪ್ರಸ್ತುತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆರಕ್ತ (ಹಾಗೆಯೇ RW) ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ, ರಕ್ತದ ಗುಂಪು ಮತ್ತು Rh ಅಂಶದ ನಿರ್ಣಯ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ ಹೋಗಲು ಮಹಿಳೆಯರು ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದಿನಗಳನ್ನು ಕಳೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕಡ್ಡಾಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆ ಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾಳೆ ಮತ್ತು ಯೋನಿ ಲೋಳೆಪೊರೆಯಿಂದ ಸ್ಮೀಯರ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಗೆ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಯಾವುದೇ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
• ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಮಹಿಳೆಯು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು (ರುಬೆಲ್ಲಾ) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕುಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ಶ್ರೇಣಿಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
• Rh ಅಂಶ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಗುಂಪಿನ ನಿರ್ಣಯ. ಭ್ರೂಣದ ನಿರಾಕರಣೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.
• ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
• ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆ.

ಸಂಪೂರ್ಣ ಶ್ರೇಣಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾದ ನಂತರ, ದಂಪತಿಗಳು ಇದು ಸಾಧ್ಯವೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಸಮಯವನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಅಥವಾ ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಮುಂದೂಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಡಿಕೋಡಿಂಗ್

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು 100% ನಿಖರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು. ಮದುವೆಯಾದ ಜೋಡಿಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯವಿಚಲನಗಳು, ಮತ್ತು ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಏನು.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಒಂದು ಭಾಗ ಅಥವಾ ಶೇಕಡಾವಾರು ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನೀವು ವಿವಿಧ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 1:3003 - ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶ, ಇದು ಮಗು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ರೋಗಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ 1:201-1:3000 ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ಡೇಟಾವು ಅಪಾಯವು ಇನ್ನೂ ಇದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕಾಲಮ್ನಲ್ಲಿನ ಫಲಿತಾಂಶವು 1:199 ಆಗಿದ್ದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ, 199 ರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈ ಅಂಕಿ ಅಂಶಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಶೇಕಡಾವಾರು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ಒಂದರಿಂದ ಹತ್ತರವರೆಗೆ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಇಪ್ಪತ್ತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕೆಟ್ಟದು.

ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೊದಲು, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು, ಇದು ಮಗುವನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಅಪಾಯಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಸಂತತಿಯ ಜನನವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಡೇಟಾವನ್ನು ರವಾನಿಸಲು ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಸಂಭವನೀಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣಗಳುಭ್ರೂಣ, ಹಾಗೆಯೇ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಗಳುಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಆದರ್ಶ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ನೀವು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು:

• ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ತಳೀಯವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆಯೇ;
• ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಅಪಾಯ;
• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಕಾರಕಗಳಿವೆಯೇ;
• ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಸ್‌ಪೋರ್ಟ್, ಇದು ಸಂಯೋಜಿತ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅನನ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ.

ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಡೇಟಾವು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದಾಗಿ ಬಹು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅಂಡಾಣುಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವಸ್ತುವನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಮಹಿಳೆಗೆ ಒಂದು ಕಾರಣವಿದೆ. ತಜ್ಞರು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ IL-4 ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು: ಭ್ರೂಣವು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದಾಗ, ಸೈಟೊಕಿನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಏಕೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದ ನಂತರ, ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ರಚನೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 100% ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ದರಕ್ಕಾಗಿ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆತಜ್ಞರು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಅವರು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಬೆದರಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ 10-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾಳೆ, ಎರಡನೆಯದು 20-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ. ವೈದ್ಯರು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತಾರೆ ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳು crumbs. 10-13 ಮತ್ತು 16-20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ: ಇದು hCG ಮತ್ತು PAPP-A ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಹೆಸರು.

ಮೇಲಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಿದ ನಂತರ, ತಜ್ಞರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೆಳಗಿನ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ: 10-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ.
2. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: 15-18 ವಾರಗಳು.
3. ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: 16-20 ವಾರಗಳು.
4. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: 18 ವಾರಗಳ ನಂತರ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಸೂಚನೆಗಳು

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ:

• ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷ ಮೀರಿದೆ;
• ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ಈಗಾಗಲೇ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ವಿಚಲನಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ;
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮದ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಮಾದಕ ವ್ಯಸನಫಲೀಕರಣದ ಆರಂಭದ ಮೊದಲು;
• ಪ್ರಕರಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು

1. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು 18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವಳು ಅಥವಾ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವಳು.
2. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
3. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಮಹಿಳೆಯರು.
4. ಹಿಂದೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ವ್ಯಸನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು - ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್, ತಂಬಾಕು.
5. ದಂಪತಿಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸೋಂಕುಗಳು- ಎಚ್ಐವಿ, ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್, ಹರ್ಪಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಆರಂಭಿಕ ನಿಯಮಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ.
6. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ ಬಳಕೆಗೆ ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ.
7. ಫ್ಲೋರೋಗ್ರಫಿ ಅಥವಾ ಕ್ಷ-ಕಿರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ವಿಕಿರಣದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪಡೆದವರು.
8. ತಮ್ಮ ಯೌವನದಲ್ಲಿ ವಿಪರೀತ ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡ ಮಹಿಳೆಯರು.
9. UV ವಿಕಿರಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಹಿಳೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅನೇಕ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಬೀಳುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಪೂರ್ವಸಿದ್ಧತಾ ಕ್ರಮಗಳು

ತಯಾರಿ ಹೇಗೆ? ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು, ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ತಿನ್ನದಿರಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ ಅಥವಾ ತಿನ್ನುವ 5 ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.

ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು, ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ 30 ನಿಮಿಷಗಳ ಮೊದಲು ಅರ್ಧ ಲೀಟರ್ ಸರಳ ನೀರನ್ನು ಕುಡಿಯಿರಿ. ಮೂತ್ರ ಕೋಶ. 1-2 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ. ಹುದುಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ: ಎಲೆಕೋಸು, ದ್ರಾಕ್ಷಿಗಳು, ಕಪ್ಪು ಬ್ರೆಡ್, ಕಾರ್ಬೊನೇಟೆಡ್ ಪಾನೀಯಗಳು. ನೀವು ಯೋನಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾದರೆ, ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಸ್ನಾನ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರಕೋಶವನ್ನು ಖಾಲಿ ಮಾಡಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ತಜ್ಞರು ವೃತ್ತಿಪರ ಗೋಳ, ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಔಷಧಿಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ನಿಕಟ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತವಾಗಿದ್ದರೆ, HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ - ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ಎರಡನೆಯದು ಸೇರಿವೆ:

• hCG ವಿಷಯದ ನಿರ್ಣಯ;
• PAPP-A ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಅಮೇರಿಕನ್ ಕಂಪನಿಯು ಇನ್ನೂ 1 ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪೇಟೆಂಟ್ ಮಾಡಿದೆ. 9 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ - ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್ಎ. ಪರಿಣಿತರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಎಣಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಡೌನ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್, ಪಟೌ, ಟರ್ನರ್, ಏಂಜೆಲ್ಮನ್.

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ತಜ್ಞರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಸಹಾಯದಿಂದ, ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಮಗುವಿನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಈ ವಿಧಾನಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ.ವೈದ್ಯರು ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯನ್ನು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.
2. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್. ಅವರು ಪಂಕ್ಚರ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ, ಅದರ ಬಣ್ಣ, ಪಾರದರ್ಶಕತೆ, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯೋಜನೆ, ಪರಿಮಾಣ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್.ಅಧ್ಯಯನವು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತವನ್ನು ಸೆಳೆಯುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ವಿಧಾನವು ನಿಖರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ತಿಳಿಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.
4. ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ಜರಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ತಜ್ಞರು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಯೋಜನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಅದನ್ನು ಉಳಿಸಲು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅರ್ಥೈಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

1 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ದಪ್ಪವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. TSV 3 ಮಿಮೀ ಮೀರಿದಾಗ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ದೊಡ್ಡ ಬೆದರಿಕೆ ಇದೆ.

ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ hCG ಮಟ್ಟಮತ್ತು hCG ಯ ಬೀಟಾ ಉಪಘಟಕ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, 4 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 3 ದಿನಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅಂಶವು 9 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಬೀಳುತ್ತದೆ. hCG ಬೀಟಾ ಉಪಘಟಕದ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ PAPP-A ಮೌಲ್ಯಗಳುಹೆಚ್ಚಿಸಬೇಕು. ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಡೌನ್ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯವಿದೆ. ತಜ್ಞರು PAPP-A ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ: ಅಂತಹ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ.

ಅಪಾಯವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು, ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಿ. ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಅನ್ನು ವಿಶೇಷ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ರೂಪದಲ್ಲಿ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 1:250 ಎಂದರೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 250 ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, 1 ಮಗು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ 249 ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿವೆ. ನೀವು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದರೆ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ, ನೀವು 2 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಮರು-ಪ್ರದರ್ಶನ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ - ಸಾಧಕ-ಬಾಧಕಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಹಲವಾರು ದೃಷ್ಟಿಕೋನಗಳಿವೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯ ಎಂದು ಅನೇಕ ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ವಾದಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬೆಲೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಹಣವನ್ನು ಉಳಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚು ಮುಖ್ಯವಾದವರಿಗೆ, ಬೆಲೆಗಳು ಅಷ್ಟು ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ. ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದರೆ, ದಂಪತಿಗಳು ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅನೇಕ ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರ ಅಭಿಪ್ರಾಯ:

ತೀರ್ಮಾನ

ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ, ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕರು ಅವನು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಬಲಶಾಲಿ ಎಂದು ಕನಸು ಕಾಣುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ crumbs.

ಒರಟು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಇದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದ ನಿಮ್ಮನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.