ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಗೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?

ಸಹ ಒಳಗೆ ಸೋವಿಯತ್ ಕಾಲ, 1930 ರಿಂದ 1960 ರ ದಶಕದ ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧದವರೆಗೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನವಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಕಿರುಕುಳಕ್ಕೊಳಗಾದರು. ಸಮಾಜವಾದಿ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಅದರ ನಾಗರಿಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇರಬಾರದು ಎಂದು ವಾದಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದನ್ನು ವರ್ಣಭೇದ ನೀತಿ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾಸಿಸಂನ ಆಧಾರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅರ್ಧ ಶತಮಾನಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ನಂತರ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಕಲ್ಪನೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ (ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು), ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳು ಇನ್ನೂ " ಕತ್ತಲ ಕಾಡು" ಫಾರ್ ಜನ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಹೆದರಿಕೆಯೆ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಕೀಳರಿಮೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಂದರೇನು?

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದ್ದು, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಒಲವು ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಅವು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳು(ಪರಿಸರಶಾಸ್ತ್ರ, ಪೋಷಣೆ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಲವಾರು ಹತ್ತು ಸಾವಿರ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಆಡುತ್ತದೆ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರಅವನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ. ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ಇಂದು ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಅರ್ಧವನ್ನು ತನ್ನ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಹಾನಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ crumbs.

ಶಾಂತವಾಗಿರಲು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲು ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಇದು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ನಿಮ್ಮ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಅಂದಿನಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು. ಆದರೆ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಹಿಳೆಯು ವೈದ್ಯರ ನಿರ್ದೇಶನದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ (ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ) ತನ್ನ ಸ್ವಂತ ಇಚ್ಛೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ವಿನಂತಿಯೊಂದಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಯಾವಾಗ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ?

ಒಂದು ವೇಳೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ:

• ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ಪುರುಷನ ವಯಸ್ಸು 40 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು (ಇದು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ವಯಸ್ಸು);
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ;
• ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು;
• ಮೊದಲ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿತು;
• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತ ಜನನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆ ತೀವ್ರವಾದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು (ARVI, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ);
• ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹಂತವೆಂದರೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ದಂಪತಿಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಗಂಭೀರ ಕಾರಣಗಳಿವೆ.

ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ವಂಶಾವಳಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಯಾವುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಂಶಾವಳಿಯು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಮಕ್ಕಳಿಲ್ಲದ ವಿವಾಹಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ನಂತರ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯ ಚಿತ್ರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಂತಹ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ, ನಾವು ನಿಯಮದಂತೆ, ನಮ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ಮೀರಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನರು ಏಕೆ ಸತ್ತರು ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶು. ವೈದ್ಯರ ಮುಂದಿನ ತಂತ್ರಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಷ್ಟು ಪೂರ್ಣಗೊಂಡಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಂತಾನದ ಬಗ್ಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಮಾಡಲು ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುವ ವಿಧಾನಗಳು:

- ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನ

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ (ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ) ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು - ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆರಕ್ತ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು 10-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಗುವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ 20-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

- ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಧಾನಗಳು - ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್.

ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು 5,000 ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ 300-400 ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್- ಅಧ್ಯಯನ. ಗರ್ಭಿಣಿ ತೆಳ್ಳಗಿನ ಮಹಿಳೆ ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಆಯ್ಕೆಗಾಗಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು 15 ರಿಂದ 18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ- ಜರಾಯು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಳಿಅಥವಾ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್- ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಗಳು. ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ನಂತರಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ) ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್- ಪಂಕ್ಚರ್ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತಭ್ರೂಣ, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕುಹರದ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 18 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ದಿನದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ. ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳುವೈದ್ಯರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ವಿಶೇಷವಾಗಿಪ್ರೀತಿ ಸರಳವಾಗಿದೆ

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹೆಚ್ಚಿನ ಭ್ರೂಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಫಲ್ಯಗಳಿಂದ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ನೀವು ಮತ್ತಷ್ಟು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವಿರಿ.

ಕೆಲವು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತಯಾರಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ:

• ಕುಟುಂಬದ ಯಾವುದೇ ಪೋಷಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ,
• ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ,
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸತ್ತ ಜನನದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡಿತು, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಿತ್ತು,
• ದಂಪತಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿದ್ದಾರೆ,
• ವಯಸ್ಸು: ಮಹಿಳೆ 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಪುರುಷ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು,
• ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾದರೂ ವಿಕಿರಣದ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿದ್ದರು, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳುಇದು ಮಗುವಿನ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ,
• ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು,
• ದಂಪತಿಗಳು 12 ತಿಂಗಳು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ.

ಪ್ರಮುಖ: ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿಯ ನಡುವಿನ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯ. ಪುರುಷನ HLA (ಇದು ಮಾನವ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಪ್ರತಿಜನಕ) ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯ HLA ಯೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾದರೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವಿದೇಶಿ ದೇಹವೆಂದು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ, ಅದನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಂಗಾತಿಯ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ?

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿ ಕೂಡ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು

ನೇಮಕಾತಿಯಲ್ಲಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹಿಂದಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಜೀವನಶೈಲಿ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿಯ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ದಂಪತಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಗೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು), ಮನುಷ್ಯನು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ (ಹೊರಗಿಡಲು ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ), ಸಹ ಹಾದು ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ HLA - ಟೈಪಿಂಗ್(ಸಂಗಾತಿಯ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು).

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ಅಪಾಯದ 3 ಹಂತಗಳಿವೆ:

• ಕಡಿಮೆ (10% ವರೆಗೆ) - ದಂಪತಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ,
• ಸರಾಸರಿ (10-20%) - ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೆಲವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹೆಚ್ಚು - ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ದೂರವಿರುವುದು ಉತ್ತಮ, ಏಕೆಂದರೆ ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೆ (ಆದರೆ ನೀವು ಅದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು).

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲತತ್ವ ಏನು?

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಂಗಾತಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು.

ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯೂ ಸಹ ಕೆಲವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅವನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಉತ್ತಮ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

• ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಿ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳುಹಿಂದಿನ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು (ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ).
• ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿ ಮತ್ತು ವಿವರಿಸಿ.

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಅದರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ:ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನೋಡಬಹುದು ಕೆಲವು ಹಂತಗಳುಕೋಶ ವಿಭಜನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ಅವರಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಂದೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ವಿಭಜಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಉತ್ತೇಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪರಿಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಗೋಚರಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಕಾರವನ್ನು ನೀಡಲು ವಿಶೇಷ ಬಣ್ಣವನ್ನು ನಂತರ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸೆಟ್) ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು 11-13 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು

ಮಹಿಳೆ ನೋಂದಾಯಿಸಿದ ನಂತರ, ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂದರ್ಶನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಹೊರರೋಗಿ ಕಾರ್ಡ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳುಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಂತಹ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾದ ಅವಧಿಯು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು 2 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ: ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ.

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನಗಳು

ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು 11-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಈಗಾಗಲೇ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ನುಚಲ್ ಪ್ರದೇಶದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದರ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆ).

ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು 20-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಮುಖ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಆಂತರಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳುಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳು.

30-32 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಈ ರೀತಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

1. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್)

ಭ್ರೂಣದ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ: ಪ್ರೋಟೀನ್ (PAPP), ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್(hCG), ಆಲ್ಫಾಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP). ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಈ ವಸ್ತುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. PAPP ಮಟ್ಟಮತ್ತು hCG ಅನ್ನು 10-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. AFP ಮಟ್ಟ - 16-20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಿಂದ ಹೊರಗಿದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೇವಲ ಬಲವಾದ ಕಾರಣಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಸ್ತುಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ, ಜರಾಯು ಕೋಶಗಳು, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ಗರ್ಭಾಶಯದಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಅಥವಾ ದೃಢೀಕರಿಸಲು.

ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ಮಹಿಳೆ ಇನ್ನೂ 3 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ 5,000 ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ 300 ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

TO ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಸಂಶೋಧನೆ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ

ಇದು ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು 9-12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ 3-4 ದಿನಗಳ ನಂತರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿಯ ನಂತರ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 2% ಆಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಆರಂಭಿಕ ದಿನಾಂಕ, ತ್ವರಿತ ಫಲಿತಾಂಶ, ಇದು ನಮಗೆ ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ.

1. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್

ಇದು 16-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ದಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ನಂತರ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು ಕೇವಲ 1% ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಅನಾನುಕೂಲತೆಗಳೂ ಇವೆ: ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ನಂತರ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಅವರು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯವನ್ನು ಕಳೆಯಬೇಕಾಗಿದೆ - ಸುಮಾರು 2-6 ವಾರಗಳು.

1. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್

ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸುಮಾರು 5 ದಿನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 22-25 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

1. ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಜರಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 12-22 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವು 3-4% ಆಗಿದೆ.

ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅರಿವಳಿಕೆ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಜೀನೋಟೈಪ್

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳಿವೆ: ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಜಿನೋಟೈಪ್. ಜೀನೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಜೀನ್‌ಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಫಿನೋಟೈಪ್ - ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳುಜೀನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುವ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣ.

9-11 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸುಮಾರು 35 ಸಾವಿರ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅದು ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳಂತೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಅಧ್ಯಯನವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅವನ ಅನುವಂಶಿಕತೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರಕ್ತದ ಗುಂಪು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು.

ಕುತೂಹಲಕಾರಿಯಾಗಿ, ಹಲವಾರು ಆಶ್ಚರ್ಯಕರ ಸಂಗತಿಗಳಿವೆ ಮಾದರಿಗಳು:

• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಮೊದಲ ರಕ್ತದ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಮೊದಲ ಗುಂಪು ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ.
• ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ರಕ್ತ ಗುಂಪು 4 ಇರಬಾರದು.
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬರು ನಾಲ್ಕನೇ ರಕ್ತದ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಎರಡನೆಯದನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

IN ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳುಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಪೆರಿಕಾನ್ಸೆಪ್ಶನಲ್ ರೋಗನಿರೋಧಕವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಯಾವುದೇ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ಪೆರಿಕಾನ್ಸೆಪ್ಶನಲ್ ರೋಗನಿರೋಧಕಊಹಿಸುತ್ತದೆ:

1. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು. ಸೋಂಕುಗಳು, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನ, ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
2. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ 2-3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮಲ್ಟಿವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಸಿದ್ಧತೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು: ಬಿ ಜೀವಸತ್ವಗಳು, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ವಿಟಮಿನ್ ಎ.
3. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

4. ಅತ್ಯಂತ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳು: ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವು ಹತ್ತಿರವಾದಂತೆ, ಗಂಭೀರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಇಂದು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸೂಚನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ವಿಫಲವಾದ ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಸಹಾಯ ಅಗತ್ಯ. ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಓದಿ

ಯೋಜನೆ ಮಾಡುವಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯವೇ?

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಎಲ್ಲ ಜನರಿಗೆ ಈ ವಿಶೇಷತೆಯ ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಚಿಂತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆತಂಕಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಸಹ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ;

• ಪೋಷಕರು ಸ್ವತಃ ಅಥವಾ ಅವರ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇವು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಅಥವಾ ಇತರ ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಸೂಚನೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ದಂಪತಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು.
• ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವಾಗ, ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಎಂದು ಅದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ ತುಂಬಾ ಸಮಯ(1 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ವಿಫಲ ಪ್ರಯತ್ನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ ಮತ್ತು ಆಂಡ್ರೊಲೊಜಿಸ್ಟ್ನಿಂದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಕೊನೆಗೊಂಡಿವೆ ವಿವಿಧ ದಿನಾಂಕಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಸತ್ತುಹೋಯಿತು, ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲದ ಜನನವಾಗಿದೆ.
• ಒಂದು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ 18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾಗಿದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಇಬ್ಬರೂ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು 40 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ದಾಟಿದ್ದರೆ.
• ಸಂಗಾತಿಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದರೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಗತ್ಯ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದು ಕಾರ್ಮಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲಸದ ಸ್ವಭಾವವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಥವಾ ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಔಷಧಿಗಳು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇವುಗಳು ಪ್ರಬಲವಾದ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗಳಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ, ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾ ಅನುಮಾನ. ಈ ರೋಗವು ರಚನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಕೆಳಗಿನ ಸೂಚನೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಹಿಳೆಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್;
• ಉಬ್ಬಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳು;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಭ್ರೂಣ;
• ಜರಾಯು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯ ಇತಿಹಾಸ.

ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಒಂದೆರಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ವಿಧಗಳು

ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳುರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಥವಾ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನ

ಸಂಗಾತಿಗಳ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಗುಣಾತ್ಮಕ ಸಂಯೋಜನೆ.ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯ ಕಡೆಗೆ ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನವು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವುಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಹಾಗೆಯೇ ವಿರಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಸಂಗಾತಿಯ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಇಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಅಸಮರ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ಗಳು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• 15 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಅಮೆನೋರಿಯಾ;
• ಋತುಬಂಧದ ಮುಂಚಿನ ಆರಂಭ;
• ಇತಿಹಾಸ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಅಡಚಣೆಗಳುಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ;
• ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಫಲ IVF ಪ್ರಯತ್ನಗಳು;
• ಸಂಗಾತಿಗಳ ನಡುವೆ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ;
• ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಆಲಿಗೋಜೂಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಅಜೂಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮಾಡಲು, ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪೂರ್ಣ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ನಮಗೆ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಅನುಕ್ರಮದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವಿಭಾಗದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ವಿಧಾನಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಗುಂಪು. ಇವರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳುತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಗಳು, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಇತರ ಹಲವು.

ಎಲ್ಲಾ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಜನಪ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಪಿಸಿಆರ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್(ಪಾಲಿಸೈಸ್ಡ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್). ಇದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ಕಾರಣ ಸಣ್ಣ ಪದಗಳುನಡೆಸುವಲ್ಲಿ. ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಡಿಎನ್ಎಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ವಿಶೇಷ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಅನೇಕ ಬಾರಿ ನಕಲು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು, ಮತ್ತು ಅವರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವಿಧಾನವು ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಒಂದೇ ಅಣುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದಿಂದ ಪಡೆದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ: ರಕ್ತ, ಬುಕ್ಕಲ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ, ಕೂದಲು, ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಕಣಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಯೋಜನವೆಂದರೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಅದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳುರೋಗಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರುಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳು.

ಅಧ್ಯಯನದ ಅನನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಅದರ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೆಚ್ಚ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಕುರಿತು ವೀಡಿಯೊವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ:

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಈ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ವಿಶೇಷ ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಇದನ್ನು ರಕ್ತದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ನ ಡಿಎನ್ಎ ಚಿಪ್ಸ್ಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಫಲಿತಾಂಶವು ಒಂದು ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಮಾತ್ರ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಪಾತದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಂತುಗಳ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಬಂಜೆತನದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಅಂದರೆ. ಅವುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ, ಅಂದರೆ. ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸಂಯೋಜನೆ. ಈ ಅಸಂಗತತೆಯು ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಮೀನು ವಿಧಾನ (ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್)

ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ರಷ್ಯಾದ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಮತ್ತು ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಅದರ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಕಾಶಕ ಗುರುತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳುಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಇದನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವನು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು.

ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಸಂಗಾತಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿದ್ದರೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸಮಗ್ರ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾ;
• ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್;
• ಕಿವುಡುತನ;
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳುಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅನೇಕರಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ತೀವ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ.

ಇವುಗಳು ಅಂತಹ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ:

• ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
• ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ;
• ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ;
• ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳು;
• ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಇತರರು.

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವನು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕ ಎಂದು ಸಹ ಅನುಮಾನಿಸದಿರಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುವುದು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅನೇಕ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಯೋಜಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಷರಶಃ ತಕ್ಷಣವೇ, ಮಹಿಳೆ ತನ್ನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಂಡುಕೊಂಡ ಮೊದಲ ನಿಮಿಷಗಳಲ್ಲಿ, ಅವಳು ಹೊಸ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾಳೆ, ಅವಳು ಒಳ್ಳೆಯದನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ಅವಳ ಮಗುವೂ ಚೆನ್ನಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ವಿಶ್ವಾಸವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಈಗ ಅವಳು ತನ್ನನ್ನು ತಾನೇ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾಳೆ, ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು ಬರುತ್ತಾಳೆ (ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದ್ದರೆ, ಪ್ರತಿ ವಾರ), ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಮಹಿಳೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಈ ಎಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಾಳೆ. ಮತ್ತು ಅವರು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ. ಅದು ಏನು ಮತ್ತು ಅದು ಏಕೆ ಬೇಕು ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸೋಣ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದರೇನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಮಾನವ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಾರಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಫಲಿತಾಂಶ ಏನಾಗುತ್ತದೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅವರು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಬಹುದು. ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಯಾವ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ, ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಅನಗತ್ಯ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಲ್ಲ. ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಗುಪ್ತ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಇದು ಏಕೆ ಅಗತ್ಯ?

ಮಹಿಳೆ ತನ್ನ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುತ್ತಾಳೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆಫೈನ್. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಅವನ ಜನನದ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ, ಎಲ್ಲವೂ ಚೆನ್ನಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವಳು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುತ್ತಾಳೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಅವಳಿಗೆ ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಇದು ಶ್ರಮ, ಸಮಯ ಮತ್ತು ಹಣದ ವ್ಯರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವಿಶೇಷ ವಿಧಾನಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳುತಾಯಿಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ಮಹಿಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಇದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನವು ತಿಳಿದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಕೆಲಸಗಾರರು ತಮ್ಮ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಮೂಲಕ, ಮಹಿಳೆ ತನ್ನ ಸ್ವಂತ ವಿವೇಚನೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯ ಅಂಶಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ತಜ್ಞರು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಎಲ್ಲವೂ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ನಿಯಮದಂತೆ, ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಬರುತ್ತಾರೆ.

ಯೋಜನಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಮಹಿಳೆ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಸ್ವಲ್ಪ ಜೀವನವು ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನೀವು ಪಡೆಯಲು ಬಯಸದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ನೀವು ಏನು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ತಡವಾಗಿಲ್ಲ. .

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಯಾವಾಗ ಬೇಕು?

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

• ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಮಹಿಳೆ ಈಗಾಗಲೇ ತನ್ನ 35 ನೇ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ಆಚರಿಸಿದ್ದಾಳೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ತಂದೆ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು (ಇಲ್ಲಿ ನಾವು ಏನೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ ಹಿರಿಯ ಪೋಷಕರು, ಸಂಭವನೀಯ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ ಇರುತ್ತದೆ);
• ಸಂಭಾವ್ಯ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ತಕ್ಷಣದ ಸಂಬಂಧಿಗಳಾಗಿದ್ದರೆ;
• ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ನೀವು ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರಿಂದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಅವರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು;
• ದಂಪತಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮೊದಲ ಮಗು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ.

ಈ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದಾದರೂ ಇದ್ದರೆ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸರಳವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಲೇಖನದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಾಡಬೇಕು ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

1. ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಪೋಷಕರಾಗಲು ತಯಾರಿ ನಡೆಸುತ್ತಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವರ ತಕ್ಷಣದ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಅವರು ಡೇಟಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯರು ಈ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯೊಂದಿಗೆ (ಯಾವುದಾದರೂ ಇದ್ದರೆ) ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ; ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಗಳ ಡೇಟಾ; ಸಂಬಂಧಿಕರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ; ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು; ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ನೀವು ಎದುರಿಸಬಹುದಾದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರು;
2. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಮೀರಿದ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಆರೋಗ್ಯದ ಎಲ್ಲಾ ಡೇಟಾವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆ. ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸುವುದು ಉತ್ತಮ;
3. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗರ್ಭಪಾತವು ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಗಾತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮಂಜಸತೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಗಂಡನಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಪ್ರತಿಜನಕ - ಎಚ್‌ಎಲ್‌ಎ - ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವನ ಹೆಂಡತಿಯಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಪ್ರತಿಜನಕದೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾದರೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ನಂತರ ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹಭ್ರೂಣವನ್ನು ಒಂದು ರೀತಿಯ ವಿದೇಶಿ ದೇಹವೆಂದು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಶಕ್ತಿಯಿಂದ ತಿರಸ್ಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆ ಉದ್ಭವಿಸಿದಾಗ, ಇದನ್ನು ಏಕೆ ಮಾಡಬೇಕು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ಅವರ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಂತಹ ಅಸಂಗತತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು, ಮಹಿಳೆಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವಿದೆ;
4. ಡಿಆಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಅಥವಾ ಡಿಎನ್‌ಎ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಡಿಎನ್‌ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಗುಂಪಾಗಿದೆ, ಅದು ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಜೀನ್‌ಗಳು. ಅವರಲ್ಲಿಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ ಇದೆ, ಅದನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ತುಂಬಾ ವೇಗದ ವಿಭಜನೆಜೀವಕೋಶಗಳು. ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವೈಫಲ್ಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು - ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ನೀವು ಇದನ್ನು ಏಕೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು? ತದನಂತರ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಧನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಋಣಾತ್ಮಕ ಎರಡೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಮುಖ ಮಾಹಿತಿ! ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕವೂ ಬರಬಹುದು. ದೊಡ್ಡ ಪಾತ್ರಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಯಸ್ಸು ಸಹ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ: ನೀವು ವಯಸ್ಸಾದವರು ಮದುವೆಯಾದ ಜೋಡಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು

ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ ಎಂದು ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ವತಃ ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ;
• ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಪೋಷಕರಾಗಲು ತಯಾರಿ ನಡೆಸುತ್ತಿರುವ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷನ ರಕ್ತದ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಎಂಬುದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳುಜೀವಿಯಲ್ಲಿ;
• ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ;
• ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷನ ರಕ್ತದ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಸಕ್ಕರೆಗಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಬಹುದು ಅಥವಾ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು;
• ರಕ್ತದ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚಲನವಿದೆಯೇ, ಅದರ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕೋಗುಲೋಗ್ರಾಮ್ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ;
• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಸಂಬಂಧಿತ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಬೇಕು;
• ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಂತರ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಯಾರಿಗೆ ಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಕೋರ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಶಾಂತವಾಗಿರಲು ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಹಿಂದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಉತ್ತಮ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ:

• ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಮಹಿಳೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವಳು, ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ತಂದೆ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವನು (ಹಳೆಯ ಪೋಷಕರು, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು);
• ಸಂಬಂಧಿಕರು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು;
• ಮೊದಲ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞನು ಮೊದಲು ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಪರಿಚಯವಾಗುತ್ತಾನೆ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅವರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಔಷಧಿಗಳು, ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಪರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ.

ನಂತರ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಅಥವಾ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣ. ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳು, ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ನಂತರ, ಇತರ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಿದ ನಂತರ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವು ಜನನದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು. ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವು 10-20% - ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ. IN ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿತರುವಾಯ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ದೂರವಿರಲು ಅಥವಾ ದಾನಿಗಳ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಒಂದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟಗಳಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುವ ಅವಕಾಶವಿದೆ.