Genetska istraživanja pri planiranju trudnoće. Skupina visokog rizika

Par koji planira začeti dijete može značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s patologijama. Da biste to učinili, morate unaprijed proći potpuni liječnički pregled, čak i prije trudnoće, kako biste utvrdili prisutnost zdravstvenih problema kod svakog od budućih roditelja. Ponekad nije dovoljno testirati se i posjetiti stručnjake standardni popis. Genetski test pri planiranju trudnoće rijetko se propisuje, ali ako ginekolog smatra potrebnim, mora se poduzeti!

Pročitajte u ovom članku

Tko je u opasnosti

Dijete s genetskom patologijom može se pojaviti čak iu potpunosti zdravi roditelji. Međutim, ako majka ili otac imaju predispoziciju za začeće takvog djeteta, to se može identificirati s gotovo stopostotnom vjerojatnošću pomoću skupa genetskih studija.

Popis znakova na temelju kojih se utvrđuje da su budući roditelji u opasnosti:

• Mami, tati ili bilo kojem od njihovih bliskih rođaka prethodno su dijagnosticirane genetske bolesti, na primjer, shizofrenija, Alzheimerova bolest, Downov sindrom i druge;
• genetske abnormalnosti utvrđene su kod prethodno rođene djece (ne nužno uobičajene);
• pokušaji para da zatrudne dijete više od godinu dana ostaju neuspješni;
• u povijesti majke već postoje slučajevi rođenja mrtvorođene bebe;
• dob trudnica manje od 18 ili više od 35 godina, a očevi - stariji od 40 godina;
• sami supružnici su krvni srodnici;
• rad jednog ili oba supružnika uključuje kontakt sa štetne tvari, sposoban utjecati na ljudske genetske karakteristike;
• žena mora uzimati lijekove koji mogu štetiti fetusu ili značajno utjecati na njegov razvoj.

Ako čak i postoji sumnja da je jedan od ovih prijetećih faktora prisutan u životu para koji planira začeće, potrebno je provjeriti genetiku.

Analiza genetske nekompatibilnosti

Osobito je važno podvrgnuti se ovoj genetskoj studiji za one parove koji već jesu Dugo vrijeme neuspješno pokušavaju začeti dijete, kao i žene s razočaravajućom dijagnozom neplodnosti.

Ova analiza uključuje proučavanje HLA (humani leukocitni antigen) svakog supružnika. Činjenica je da s njihovom velikom sličnošću trudnoća postaje jednostavno nemoguća. Tijelo žene jednostavno ne proizvodi posebna antitijela namijenjena zaštiti posteljice i fetusa, koja se u ovom slučaju percipiraju kao nešto strano i odbacuju.

Za studiju će se krv iz vene također uzeti od supružnika, ali će se proučavati stupanj sličnosti njihovih kromosoma. Što se više razlikuju, veća je vjerojatnost da će žena moći zatrudnjeti i nositi zdravo dijete. Potpuna genetska nekompatibilnost dijagnosticira se iznimno rijetko. Rezultati će biti dostupni za nekoliko tjedana.

DNA dijagnostika prisutnosti određenih bolesti

Žena ili muškarac možda su prethodno rodili djecu s bolestima poput fenilketonurije ili cistične fibroze. U ovom slučaju, popis genetskih testova pri planiranju trudnoće također uključuje DNK studije koje identificiraju rizik od razvoja slična kršenja a sljedeće dijete.

Interpretacija rezultata

Kompletnim genetskim pregledom moguće je unaprijed predvidjeti prisutnost više od 60 vrsta monogenih genetskih abnormalnosti u nerođenog djeteta, kao i 4 multifaktorijalne patologije. Testovi omogućuju otkrivanje je li jedan od supružnika nositelj mutiranih gena, koji često uzrokuju rođenje bolesne bebe.

Uz pomoć genetskih testova također je moguće identificirati rizik od komplikacija tijekom trudnoće, što omogućuje pravovremeno poduzimanje mjera za njihovo sprječavanje.

Liječnik mjeri rizik u postocima. Indikator veći od 20% ukazuje na visoku vjerojatnost rođenja djeteta s genetskim poremećajima. Ako je manji od 10%, tada najvjerojatnije neće biti problema s genetikom. Srednji rizik je raspon između 10 i 20%. Ako se rizici procijene kao vrlo visoki, tada stručnjak može savjetovati supružnike da se suzdrže od začeća djeteta ili preporučiti jedan od donorskih programa IVF-a. Uz prosječnu vjerojatnost, žena će morati proći ponovljene testove tijekom trudnoće.

Bez obzira na rezultate genetsko testiranje, nisu konačna presuda. Međutim, pravovremena analiza često pomaže ne samo saznati o rizicima bolesnog djeteta, već i učiniti sve što je moguće kako bi se oni smanjili.

Genetska analiza pri planiranju trudnoće je skupina studija koja pomaže u određivanju vjerojatnosti rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima i nedostacima u razvoju. Stavovi prema genetici kao znanosti varirali su od krajnje negativnih do potpunog prihvaćanja. Ali do danas, genetske studije nisu najčešće u pripremi za začeće. Češće se genetski test krvi žene provodi tijekom trudnoće kao dio obvezne studije probira. I u slučaju razvojnih anomalija utvrđenih tijekom procesa, vjerojatno genetske prirode.

Metode genetske dijagnostike mogu biti neinvazivne (kliničko genetsko modeliranje, ultrazvučna dijagnostika i biokemijska analiza krv) i invazivne (amnio-, placento-, kordocenteza i biopsija korionskih resica). svi invazivne metode predstavljaju određenu prijetnju fetusu i uključuju prikupljanje materijala punkcijom (ubod iglom) i prikupljanje materijala ( amnionska tekućina, stanice placente ili krv iz pupkovine). Za istraživanje u preventivne svrhe koriste se neinvazivne metode. Invazivna - kada se potvrđuje dijagnoza koja ukazuje na ozbiljne kromosomske abnormalnosti.

Obavezna genetska konzultacija

Još uvijek su rijetki dobrovoljni posjeti genetskom savjetniku. Najčešće se žene ili parovi obraćaju genetičaru u sklopu obveznog pregleda. Medicinsko genetsko savjetovanje smatra se obaveznim ako:

• stariji od 35 godina i budući tata dosegnuo granicu od 40 godina;
• oba ili jedan od partnera je mlađi od 18 godina;
• fetus je bio izložen štetnim čimbenicima (radioizotopno zračenje, izloženost toksičnim kemijske tvari ili ste imali virusne infekcije, prvenstveno rubeolu);
• obitelj ima djecu sa kongenitalne anomalije;
• žena ima dvije ili više trudnoća koje su završile prerano ili mrtvorođenčetom;
• ako u obitelji jedan ili oba roditelja imaju rođake s kromosomskim abnormalnostima;
• dijete je začeto u krvnom srodstvu;
• žena je bila izložena riziku vađenjem krvi ili ultrazvučnim pregledom.

Ako je par navodno zdrav, budući roditelji mogu jednostavno razgovarati s genetičarom, koji će ih pitati o rođacima i ispričati im o moguće rizike. Ako rezultati pregleda pokažu visok rizik za rađanje djece s anomalijama, obavezna je konzultacija s genetičarom.

Genetski test krvi

Test krvi za genetiku je cijela skupina studija. Nažalost, ovi pregledi, čak i ako se otkriju vrlo niski rizici, ne daju 100% jamstvo rođenja potpuno zdravog potomstva. Ali oni omogućuju prepoznavanje slučajeva u kojima je rizik od rađanja bolesne djece, djece s deformitetima i nesposobnih fetusa vrlo visok. Bolje je to učiniti što je ranije moguće kako bi se izbjegli problemi povezani s brigom o djeci s invaliditetom i gubitkom djeteta prve godine života. Najviše informativne metode općenito je prihvaćeno:

• DNA dijagnostika specifičnih bolesti, poput fenilketonurije;
• kariotipizacija;
• HLA tipizacija.

Prve metode se koriste ako u obitelji postoje slučajevi specifičnih bolesti (cistična fibroza, fenilketonurija i dr.). Drugi su namijenjeni dijagnostici rizika od razvoja kromosomskih abnormalnosti u potomaka (Edwardsov, Downov, Lenögeov, Patauov i dr. sindrom). Najnovije metode namijenjene su utvrđivanju uzroka neplodnosti i nekompatibilnosti supružnika u smislu genetike; te se metode koriste prije IVF-a.

Ako je rizik od razvoja kromosomskih abnormalnosti visok, žena će morati biti pod nadzorom genetičara tijekom cijelog procesa trudnoće. U nekim slučajevima, ako je krvni test uzet kao dio obveznog testa probira već tijekom gestacije, kada visoki rizici rođenje djece s anomalijama, ženi se mogu preporučiti invazivne metode ispitivanja za potvrdu dijagnoze. I prekid trudnoće ako se dijagnoza potvrdi.

Planiranje trudnoće uključuje prolazak kroz niz liječnički pregledi, omogućujući procjenu reproduktivnih sposobnosti para. Genetsko savjetovanje i genetski testovi tijekom planiranja, pak, osmišljeni su kako bi se smanjila vjerojatnost rođenja djeteta s bilo kakvim nasljednim patologijama.

Malo ljudi zna da većina embrija s anomalijama i raznim genetskim defektima umire u vrlo ranoj fazi trudnoće zahvaljujući mehanizmu kao što je prirodna selekcija. Da nije toga, rađalo bi se puno više bolesne djece. Zato se ponekad događaju situacije koje su bolne za sve žene koje planiraju, poput spontanog pobačaja ili smrznute trudnoće.

Medicinsko genetsko savjetovanje nije obavezan pregled, ali je ujedno i vrlo poželjan korak do rođenja zdravo dijete. U današnje vrijeme najčešće supružnici koji se suočavaju s navikom ili se šalju na pregled genetičaru. Međutim, trebali biste posjetiti takvog stručnjaka za niz drugih indikacija:

• Prethodna trudnoća je završena mrtvorođenče ili teško bolesno dijete s genetskim nedostacima, dijete s tjelesnim ili mentalni razvoj.
• Genetske nasljedne bolesti među rodbinom.
• Srodstvo bračnih drugova.
• Dob žena je ispod 18 i nakon 35 godina, a muškaraca iznad 40 godina, kada je vjerojatnost genskih mutacija u zametnim stanicama nešto veća, a mehanizam prirodne selekcije slabiji.
• Supružnici imaju lakše tjelesne smetnje u razvoju.
• Jedan od supružnika radi u štetnim uvjetima.
• Postoji povijest trudnoća koje su prekinute u ranim fazama - spontani pobačaji, anembrionija, smrznuta trudnoća.

Nasljedstvo i genetika

Čak iu školi svi uče da čovjek u svakoj stanici tijela ima 46 kromosoma koji se sastoje od gena i nose genetske informacije. Spolne stanice (spermija i jajašca) sadrže samo polovicu skupa - 23 kromosoma, tako da kao rezultat spajanja dviju takvih stanica novi organizam dobiva puni kromosomski set - pola od oca, a pola od majke. Za bilo koje genetska bolest novi organizam može imati samo jednu stanicu s abnormalnim skupom kromosoma. Štoviše, poremećaji kromosomskog skupa u zametnim stanicama mogu se pojaviti i kod ljudi koji nemaju abnormalnosti u strukturi kromosoma u svim ostalim stanicama tijela, kao rezultat štetni učinci alkohol, cigarete, virusi, lijekovi tijekom sazrijevanja spermija i jajnih stanica. Zato se parovima koji planiraju savjetuje da se svega toga suzdrže najmanje tri mjeseca prije planiranog datuma začeća.

Kako funkcionira genetsko savjetovanje?

Genetsko testiranje odvija u nekoliko faza.

Najprije liječnik treba prikupiti anamnestičke podatke o oba supružnika. Raspitat će se o svim rođacima i eventualnim prirođenim bolestima koje imaju te izraditi genealošku kartu ili rodovnik. Genealoška metoda omogućuje vam da utvrdite vrstu nasljeđivanja bolesti, ako je prisutna u obitelji, i odredite moguće rizike od ove patologije u budućoj djeci na temelju genetskih obrazaca. Zato ne biste trebali skrivati ​​od genetičara nikakve podatke o svojim rođacima koji bi mu mogli trebati za izgradnju takve sheme. To mogu biti ne samo podaci o slučajevima genetske patologije, već i druge potrebne činjenice o rođenju, životu ili smrti rođaka kako bi se stvorila cjelovita slika.

Drugo, dalje za puni pregled Mogu biti potrebni citogenetski i molekularno biološki testovi, kao npr kariotipizacija supružnika,što vam omogućuje pregled kromosoma oba partnera ili HLA tipizaciju ako liječnik posumnja da je to slučaj genetska nekompatibilnost supružnici.

I treće, na kraju konzultacija genetičar s punom odgovornošću i objektivnošću daje pisano mišljenje o mogućim rizicima koje se izrađuje na temelju svih preliminarnih teorijskih proračuna i laboratorijska istraživanja. Također, zaključno, liječnik je dužan formulirati preporuke za daljnje planiranje djeteta.

Događa se da je rizik od rođenja djeteta s ozbiljnom genetskom patologijom u jednoj određenoj obitelji toliko visok da se čak mogu dati preporuke o korištenju donorskih jajnih stanica ili sperme. Na kraju, konačna odluka uvijek ostaje na supružnicima. Čak i ako par nema nikakvih genetskih problema, što se najčešće događa, onda ne biste trebali razmišljati liječnički pregled kod genetičara gubitak vremena, jer je, zapravo, takva konzultacija potrebna upravo kako bi se uklonila vjerojatnost pojave bilo kakvih patologija.

Također u sovjetska vremena, od 1930-ih do druge polovice 1960-ih genetika kao znanost bila je zabranjena, a genetičari progonjeni. U jednoj socijalističkoj zemlji tvrdilo se da njeni građani ne mogu imati nasljedne bolesti, a priča o ljudskim genima smatrana je osnovom rasizma i fašizma.

Više od pola stoljeća kasnije, ideje o genetici kao medicinska znanost i njezine uloge u ljudskom životu značajno su se promijenile, ali genetička analiza, kariotipizacija (određivanje kromosomske garniture budućih roditelja), nasljedne i kromosomske bolesti i drugi pojmovi i dalje su “ tamna šuma"Za običan čovjek. A procesi poput planiranja trudnoće i konzultacija s genetičarom za mnoge su zastrašujući. bračni parovi koje žele imati dijete ili su već u fazi trudnoće.

Zapravo, genetska analiza pri planiranju trudnoće može pomoći u izbjegavanju mnogih problema povezanih s inferiornošću nerođenog djeteta.

Što je genetska analiza?

Genetska analiza je analiza kojom možete vidjeti i shvatiti kolika je predispozicija nerođenog djeteta genetskim i drugim bolestima, te kako one utječu na vanjski faktori(ekologija, prehrana i dr.) na razvoj fetusa u maternici.

Osoba ima nekoliko desetaka tisuća gena, a svaki od njih igra važna uloga u svom životu. Današnjoj znanosti nisu poznati svi geni. Čak je točno utvrđeno koji od njih dovode do mutacija.

Svatko od nas nositelj je jedinstvenog skupa gena koji određuju naše karakteristike u budućnosti. Nasljedne karakteristike obuhvaćaju skup od 46 kromosoma. Dijete polovicu svojih kromosoma dobiva od majke, a polovicu od oca. Ako je bilo koji od njih oštećen, to se prikazuje na opće stanje mrvice.

Da budem miran normalan tijek trudnoće i razvoja fetusa, ima smisla kontaktirati stručnjake za proučavanje skupa kromosoma i napraviti genetsku analizu. Molekularne genetičke studije pomoći će u određivanju individualnih genetskih karakteristika fetusa. Proučavajući individualnost gena, možete odrediti rizik od nasljednih i drugih bolesti kod vašeg potomstva.

Liječnici savjetuju provođenje genetske analize tijekom planiranja trudnoće, budući da su tada šanse za izbjegavanje problema puno veće. Ali, u pravilu, žena se obraća genetičarima sa zahtjevom za konzultacije već tijekom trudnoće prema smjernici liječnika ili (rjeđe) vlastitom voljom.

Kada je kod planiranja trudnoće potrebna genetska analiza?

Medicinsko genetsko savjetovanje je obavezno ako:

• dob žene je više od 35 godina, a dob muškarca je više od 40 (ovo je dob kada se povećava rizik od razvoja mutacija i patologija);
• u obitelji postoje nasljedne bolesti;
• roditelji nerođenog djeteta su bliski rođaci;
• prvo dijete je rođeno s razvojem;
• trudnica je prethodno imala pobačaje i mrtvorođene;
• tijekom začeća ili tijekom trudnoće fetus je bio izložen štetnim čimbenicima;
• tijekom trudnoće žena je patila od akutne virusne infekcije (ARVI, rubeola, gripa);
• trudnica je u opasnosti na temelju rezultata biokemijskog ili ultrazvučnog pregleda.

Konzultacije s genetičarom

Važan korak za buduće roditelje je kontaktiranje genetičara. Navodno zdrav par može jednostavno razgovarati s genetičarom, ali za takvo savjetovanje često postoje ozbiljni razlozi.

U prvom slučaju genetičar koristi kliničko-genealošku metodu, kada prikuplja podatke o rodovnici i nastoji što je više moguće utvrditi postoje li neka stanja uzrokovana nasljednim sindromima. Rodovnik uključuje podatke o pobačajima, pobačajima, brakovima bez djece itd. Nakon prikupljanja svih podataka izrađuje se grafički prikaz rodovnice, a zatim genetičar provodi analizu.

Problem učinkovitosti takvih istraživanja je u tome što mi u pravilu ne poznajemo svoje rođake dalje od drugog ili trećeg koljena. Ponekad ljudi nemaju pojma zašto su umrli dalji rođak ili novorođenče u obitelji. Daljnja taktika liječnika ovisi o tome koliko je potpuna klinička i genealoška analiza. U jednom će slučaju samo takva analiza biti dovoljna za prognozu potomstva; u drugom će biti potrebna istraživanja kromosomskog seta budućih roditelja i druge genetske studije.

Metode provođenja genetskih istraživanja:

- neinvazivna metoda istraživanja

Neinvazivne (tradicionalne) metode pregleda - ultrazvučni pregled i biokemijska pretraga krvi.

Ultrazvučni pregled se provodi u 10-14 tjednu. Tijekom pregleda, ultrazvuk može vidjeti bebu kongenitalna patologija. U ranoj fazi trudnoće također se uzima biokemijski test krvi. Pomoću ove analize moguće je pretpostaviti nasljednu ili kromosomsku patologiju. Ponovni ultrazvuk u 20-24 tjednu treba učiniti ako nakon testova postoje sumnje na abnormalnosti u razvoju fetusa. Na taj se način mogu otkriti manji nedostaci u razvoju.

- invazivne metode istraživanja

Invazivne metode pregleda - amniocenteza, biopsija korionskih resica, placentocenteza, kordocenteza.

Invazivne metode propisane su ako se sumnja na patologije fetusa. Takvi pregledi omogućuju prepoznavanje 300-400 od 5000 genetskih patologija.

Amniocenteza- proučavati. Trudna mršava žena posebna igla napraviti punkciju u maternici za odabir amnionska tekućina. Amniocenteza je propisana od 15 do 18 tjedana.

Biopsija korionskih resica- proučavanje stanica iz kojih će se formirati posteljica. Prilikom provođenja takve analize, liječnik pravi punkciju u trbušne šupljine ili uzima materijal kroz cerviks.

Placentocenteza— uzorci stanica iz placente koji sadrže fetalne stanice. Placentoceneza je propisana za kasnije trudnoće (u drugom tromjesečju) ako je žena bila bolesna tijekom trudnoće zarazna bolest. Tijekom postupka daje se opća anestezija.

Kordocenteza- punkcija fetalne krvi iz pupkovine, koja se skuplja kroz šupljinu maternice. Kordocenteza se propisuje nakon 18. tjedna trudnoće.

Zbog ove vrste pregleda postoji vjerojatnost da će žena doživjeti komplikacije. Stoga se provodi genetska analiza trudnice i ploda dnevna bolnica pod kontrolom ultrazvuka i pod nadzorom specijalista. Za prevenciju moguće komplikacije Liječnik može propisati lijekove.

Posebno za Ljubav je jednostavna