ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಸುಮಾರು 5% ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಮಾನಸಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವೇ? "ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ" ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಯಾವಾಗಲೂ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಮರಣದಂಡನೆಯಾಗಿದೆಯೇ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯಾವ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು?

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• 11-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ - "ಡಬಲ್ ಟೆಸ್ಟ್". ಇದು 2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಕ್ತದ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• 14-15 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ - "ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್". ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವಾಗ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು: ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಐವಿಎಫ್, ಮಹಿಳೆಯ ತೂಕ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶೀತಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಧೂಮಪಾನ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳು ಅಪಾಯದ ಅಂದಾಜುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ! ಸೂಚಕಗಳು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯ: ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಅಮಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 11-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಪಷ್ಟ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.

20-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತದೆ.

ಗಮನ! ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ತಪ್ಪುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು 2-3 ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಎರಡು ಬಾರಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ!

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ- ಜರಾಯು ಕೋಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಇದನ್ನು 8-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು 16-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಅದರ ನಂತರ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವು 1% ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಆಗಿದೆ. 22-25 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಇದ್ದರೆ

ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನವನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದ ಮಟ್ಟವು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಅನೇಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು "ಸರಿಪಡಿಸಲು" ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಯಾವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಈಗ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ, ಶಿಶುಗಳು ತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗೆಳೆಯರಂತೆಯೇ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ. ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತಾನಾಗಿಯೇ ಹೋಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾವಾಗಲೂ ಭರವಸೆ ಇರುತ್ತದೆ!

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಮೂರು ಬಾರಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಹೊರಗಿಡಲು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರತಿ ಯೋಜಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಹೇಗೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ತಲೆ, ಕಾಲುಗಳು, ತೋಳುಗಳು, ಹೊಟ್ಟೆ, ಮೂಗು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ನಂತರದ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಯಾವ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ: ಹೃದಯ, ಹೊಟ್ಟೆ, ಯಕೃತ್ತು, ಇತ್ಯಾದಿ.

12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು 12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಇತಿಹಾಸ. ಅಂದರೆ, ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತ, "ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ" ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅನುಮಾನ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ.
• ಪ್ರಸ್ತುತ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳು (ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು)
• IVF ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದರೆ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು, ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ, ಇತ್ಯಾದಿ)

ಅಲ್ಲದೆ, 12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ, ಶಂಕಿತ ಹೆಮಟೋಮಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಿಣಿ ಗರ್ಭಾಶಯವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ (ಸೋಂಕುಗಳು, ಗೆಸ್ಟೋಸಿಸ್) ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಹೆಮಟೋಮಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೋಮಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ:

• ರೆಟ್ರೊಕೊರಿಯಾನಿಕ್.
• ರೆಟ್ರೋಪ್ಲಾಸೆಂಟಲ್.

ಈ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು ಅವುಗಳ ರಚನೆಯ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಹೆಮಟೋಮಾ ರೂಪುಗೊಂಡ ಜರಾಯು ಇಲ್ಲದೆ ರೂಪುಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ರೆಟ್ರೊಕೊರಿಯಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಹೆಮಟೋಮಾ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಹೆಮಟೋಮಾ ಇದೆ ಎಂದು ಅದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಮಟೋಮಾ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ - ಇದು ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೋಮಾದ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯ ಮಗುವಿಗೆ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಮಟೋಮಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಏನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು?

ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೆಲವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಹಣ್ಣು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಾತ್ರದ್ದಾಗಿದೆ. CTP (ಕೋಕ್ಸಿಜಿಯಲ್-ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಗಾತ್ರ) ಅನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು 45 mm ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರಬಾರದು, ಆದರೆ 84 mm ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ಕಾಲರ್ ಸ್ಪೇಸ್ ಅಥವಾ ವಲಯದ (ಟಿವಿಪಿ) ದಪ್ಪದಂತಹ ಸೂಚಕವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಭ್ರೂಣದ ಕೆಲವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ

ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ದಪ್ಪವು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಅಂಕಿ 2.7 ಮಿಮೀ ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ಮೌಲ್ಯವು 1.6 ಮಿಮೀ. ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ಗಾತ್ರವು 3 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇದ್ದರೆ, ನಂತರ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಗಂಭೀರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ಒಂದು ಸೂಚಕವು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಾಪನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ದಪ್ಪವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಈ ಅಳತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ). ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆಯಂತೆ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮುಂಭಾಗದ ಅಂತರವನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಮೂಗು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಮೇಲಿನ ಮೂಳೆಯು ತಡಿ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಮೂಗು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬದೊಂದಿಗೆ ಆಸಿಫೈ ಆಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಸೊನೊಲೊಜಿಸ್ಟ್ ಸರಳವಾಗಿ ಮೂಗು ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮೂಗು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಫೆಟೊಮೆಟ್ರಿಯು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಭಾಗಗಳ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ (ಬೈಪರಿಯೆಟಲ್ ಗಾತ್ರ) 21 ಮಿಮೀ, ತೊಡೆಯ ಉದ್ದವು ಸರಿಸುಮಾರು 8 ಮಿಮೀ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ ಮತ್ತು ಭುಜದ ಉದ್ದವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ದೋಷಗಳ ಅನುಮಾನವು ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯ ಅನುಮಾನಗಳಿದ್ದರೆ, ನಂತರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಭ್ರೂಣದ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಕಟವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಎರಡನೇ ನಿಗದಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮಗುವಿನ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅವರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಈಗಾಗಲೇ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದಂತೆಯೇ ಭ್ರೂಣದ ಹೃದಯವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟದ ಏಕಕಾಲಿಕ ವಿಸ್ತರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬೇಕು. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಅನುಭವಿ ವೈದ್ಯರು ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂಗು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಮೂಗು ಅಗಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ

ಮಗುವಿನ ಹೊಟ್ಟೆಯು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಕುಳಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕುಹರವನ್ನು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಅದರ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಕೇವಲ ಅಪಘಾತವಾಗಬಹುದು - ಭ್ರೂಣವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದೆ, ಕೆಟ್ಟ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಂವೇದಕ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿನ ಕುಹರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ವಿಸ್ತರಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲಿಗೆ, ಹೊಟ್ಟೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಅಂಡವಾಯುಗಳಂತಹ ದೋಷವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದಿಂದ ಎದೆಯ ಕುಹರಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಹೊಟ್ಟೆಯು ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬೇಕು.

ಅನ್ನನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಕುಹರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪೈಲೋರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ (ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಹೊಟ್ಟೆಯ ವಿಭಾಗ) ಸಮಸ್ಯೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಕುಹರವು ಹೈಪರ್‌ಕೋಯಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ಗೆಡ್ಡೆಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಸೇವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಇನ್ನೂ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.

ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗಾತ್ರವು ಸಾಕಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕುಹರದ ವಿಸ್ತರಣೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸುತ್ತಳತೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಇತರ ನಿಯತಾಂಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಭ್ರೂಣದ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕರುಳು ಕೂಡ ಚೆನ್ನಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ. ಇದು ಸರಿಸುಮಾರು ಒಂದೇ ವ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಹೈಪರ್‌ಕೋಯಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಾರದು. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ಇದು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ನಂತರ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕೆಲವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಮೆಕೊನಿಯಮ್ ಇಲಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕರುಳಿನಲ್ಲಿನ ಹೈಪರೆಕೋಯಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳು) ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಮತ್ತು 13).

ಮೆದುಳಿನ ಸಂಶೋಧನೆ

ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳಿನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. 22 ವಾರಗಳ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕುಹರಗಳು ಚೆನ್ನಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಾಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ತಜ್ಞರು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗದ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಹೆಚ್ಚಿದ ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪಾರ್ಶ್ವದ ಕುಹರಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಅಳೆಯುವಾಗ, ಗಾತ್ರವು 10 ಮಿಮೀ ವರೆಗೆ ಇರಬೇಕು. ಆದರೆ ವಿವಿಧ ಮೂಲಗಳಲ್ಲಿ ಗಾತ್ರಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯು ಕೆಲವು ಸೋಂಕನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೂ ಇದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟೊಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಹರ್ಪಿಸ್ ವೈರಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ ಸೇರಿದಂತೆ ಭ್ರೂಣದ ಬಹು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ಯೋಜಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಾಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರೆ, ನಂತರ 30 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಾವು ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಎರಡನೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಭ್ರೂಣದ ಮುಖವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಅದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಮೂಗು ಮತ್ತು ತುಟಿಗಳು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಮೂಗು ಮತ್ತು ತುಟಿಯ ನಡುವೆ ಸೀಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸೀಳುಗಳು ಮೂಗಿನ ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ದೋಷವು ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಇತರ ಮೂಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

30 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಮೂರನೇ ಯೋಜಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಹಿಂದೆ ಮಾಡಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಹೊರಗಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೀವು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಗುದನಾಳಕ್ಕೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕೊಲೊನ್ನ ವಿಷಯಗಳು ಹೈಪರ್ಕೊಯಿಕ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ - ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಲುಮೆನ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.

ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರಬಾರದು, ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಅದು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ತಲೆಯ ಗಾತ್ರವು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಕುಹರಗಳನ್ನು ಸಹ ವಿಸ್ತರಿಸಬೇಕು. ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಸಬ್ಅರಾಕ್ನಾಯಿಡ್ ಜಾಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, 30 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಜನನದ ಮೊದಲು ಕೊನೆಯದು. ಮೂರನೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಡಾಪ್ಲರ್ ಬಳಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜರಾಯುವಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಡಾಪ್ಲೆರೊಮೆಟ್ರಿ ಜೊತೆಗೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿತ್ರವು ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ - ಭ್ರೂಣವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು CTG ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆಮ್ಲಜನಕದ ಹಸಿವಿನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿನ ಹೃದಯವು ತುಂಬಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬಡಿಯುತ್ತದೆ (ಚಲಿಸುವಾಗ 130 ಬೀಟ್ಸ್ ವರೆಗೆ, ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ 110 ವರೆಗೆ).

ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಮಗು ತನಗಾಗಿ ಒಂದು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಏಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ?

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಈ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಭ್ರೂಣದ ತಲೆಯ ಸುತ್ತ ಹೆಣೆದುಕೊಂಡಿರುವ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯನ್ನು ಅಥವಾ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮಗು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು "ಬಿಚ್ಚಿಡುತ್ತದೆ." ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಯಾವುದೇ ಕ್ಲ್ಯಾಂಪ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಗಂಟುಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ (ವೈದ್ಯರು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ತಲೆಯನ್ನು ಮುಕ್ತಗೊಳಿಸಿದರು), ನಂತರ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಕಾಳಜಿಗೆ ಕಾರಣವಲ್ಲ.

ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಸಿಕ್ಕು

ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಬಿಗಿಯಾದ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಂಡರೆ ಮಾತ್ರ ನೀವು ಚಿಂತಿಸಬೇಕು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ನಡುವಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಬಿಗಿಯಾದ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದು (ಕತ್ತಿನ ಸುತ್ತ ಒಂದು, ತಲೆ, ಹೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗದ ಸುತ್ತಲೂ). ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯು ಭ್ರೂಣದ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಸುತ್ತ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಈ ಆಯ್ಕೆಯು ತುಂಬಾ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯು ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಂಡಾಗ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾವು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಕಾರಣಗಳು

• ಹೆರಿಗೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ.
• ಅಕಾಲಿಕ ಮಗುವಿನ ತೂಕವು 2000 ಗ್ರಾಂಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ.
• ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್ಗಳು (ಔಷಧಗಳು).

ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ತಡೆಯಬಹುದು - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವುದು, ಹಾನಿಕಾರಕ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು. ಹೊಸ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತಿವೆ.

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿಯಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು 1 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಅಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಮಗು ನವಜಾತ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜೀವಿಸುತ್ತದೆ. ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 12 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ: EEG, ತಲೆಯ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್, ಇತ್ಯಾದಿ. ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಮಿದುಳಿನ ಪಾಲ್ಸಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಜನನದ ನಂತರ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳಲು ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಯಾವಾಗಲೂ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬೆರಗುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ; ಈ ವಿಷಯವು ಪ್ರಸೂತಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಹೋಲಿಸಲಾಗದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ನಂತರ ಅವರು ಎಂದಿಗೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರಿಗೆ ತೋರುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಈಗಿನಿಂದಲೇ ಹೇಳಬೇಕು - ಯುವ, ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ, ಸುಮಾರು 5% ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು - ಅನುವಂಶಿಕ (ಅಂದರೆ, ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ (ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು). ಈ ವಿಭಾಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೂಲ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ, ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ - ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಭ್ರೂಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ) ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು. ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಕಷ್ಟ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ರೋಮಾಂಚಕರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಈ ಪದವು ಈಗ ಅನೇಕರಲ್ಲಿ ಮೂಢನಂಬಿಕೆಯ ಭಯಾನಕತೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಪದ ಮ್ಯುಟಾಟಿಯೊ ಎಂದರೆ "ಬದಲಾವಣೆ" - ಹೆಚ್ಚೇನೂ ಇಲ್ಲ. ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜೀವಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು. ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿಜವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕ 1, ಉದಾಹರಣೆಯ ಮೂಲಕ, ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪಟ್ಟಿಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಸಂಗತತೆ	ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ	ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ	ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಕ್ರಮಗಳು
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ (PKU)	ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1:2000 ಆಗಿದೆ.	ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್‌ನ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ವಿಳಂಬ.	ಜೀವನದ 4 ನೇ-5 ನೇ ದಿನದಂದು PKU ಗಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ. ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ	ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡಿತು.	ಕೆಲವು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.	ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ; ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್; ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್; ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.
ಬಣ್ಣಗುರುಡು	ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡಿತು.	ಭಾಗಶಃ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ. ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳಲ್ಲಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.	ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಲ್ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ	ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆ: ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇನ್ನೂ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, 2 ರ ಬದಲಿಗೆ 21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 3 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1:700 ಆಗಿದೆ.	ಜನ್ಮಜಾತ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮಟ್ಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರೀತಿಯ, ಒಳ್ಳೆಯ ಸ್ವಭಾವದ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿದ್ದಾರೆ.	ರೋಗಿಗಳ ಅನುಕರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಶಿಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರ. ಸಹಾಯಕ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
	ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.	ಅದನ್ನು ಎತ್ತುವ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಾರಣ ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಡ್ರೂಪಿಂಗ್.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ಅವು ಭ್ರೂಣದ ಯಾವುದೇ ಅಂಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅವರ ಸಂಭವವು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ (ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳು, ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಐಸೊಟೋಪ್‌ಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು). ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಮೇಲೆ ನೇರ ಪರಿಣಾಮದ ಜೊತೆಗೆ, ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣವು ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
• ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಸೋಂಕುಗಳು , ಅಂದರೆ ತಾಯಿಯಿಂದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹರಡುವ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು.
• ಔಷಧಿಗಳು . ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಬೇಷರತ್ತಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಹಾಜರಾದ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಮಾತ್ರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಅವರ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. (ಜರ್ನಲ್‌ನ ಈ ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಗೊಂಚರ್ “ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ” ನೋಡಿ. - ಅಂದಾಜು. ಸಂ.) "ಮಾತ್ರೆಗಳು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕ" ಎಂಬ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ನೀವು ಇತರ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಹೋಗಬಾರದು ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾರಿಯಸ್ ಹಲ್ಲಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಾರದು. ತಾಯಿಗೆ ಒಳ್ಳೆಯದಾದರೆ ಅದು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಒಳ್ಳೆಯದು!
• ಮದ್ಯ . ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಕುಡಿಯುವುದರಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಅಂದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ) ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ನೀವು ಅಪಾಯವನ್ನು ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿಸಬಾರದು - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಒಂದು ಲೋಟ ಷಾಂಪೇನ್ ಕುಡಿಯುವುದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಲ್ಲ! "ಕುಡುಕ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ" ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿವಹಿಸಿದರೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ.
• ನಿಕೋಟಿನ್ . ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಿಗರೇಟುಗಳನ್ನು ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುವುದು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ವಿಷಕಾರಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು . ತಮ್ಮ ಕೆಲಸದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಬೇಕು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 2-3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅವಧಿ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ 14-16 ವಾರಗಳವರೆಗೆ), ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಂತಹ ಅಂಶವು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ: ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ "ಕುಟುಂಬದ ಶೇಖರಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ". ಹೀಗಾಗಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯು ಇತರ ಎಲ್ಲ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೇವಲ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದು ವಾಡಿಕೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು . ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಸ್ತುವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಪಾಯವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ - ಸರಾಸರಿ 2-4%. ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳ ಹಲವಾರು ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ನೀಡೋಣ (ನೋಡಿ. ಕೋಷ್ಟಕ 2).

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ, "ಯಾರನ್ನು ದೂರುವುದು?" ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ನಾನು ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, "ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?" ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಪಾದಕವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷ	ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು	ಚಿಕಿತ್ಸೆ
	ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಆಳವಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವುಗಳಿಂದ ಆಕ್ರಮಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಕುಳಿಗಳಿಂದ, ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ಮಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಒಳಚರ್ಮದ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸದೆ.	ಮಸಾಜ್, ಅದು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ	ಹಿಪ್ ಜಾಯಿಂಟ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಕೀಲಿನ ಮೇಲ್ಮೈಗಳ ನಡುವಿನ ಪತ್ರವ್ಯವಹಾರದ ಕೊರತೆ - ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿನ ಸ್ಥಿತಿ.	ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ, ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆರ್ಥೋಸಸ್ (ಹಿಪ್ ಅಪಹರಣಕ್ಕೆ ಸಾಧನಗಳು) ಬಳಕೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ - ಕಡಿತ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಆರ್ಥೋಸಿಸ್ನ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್. ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಫಲವಾದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
ಸೀಳು ತುಟಿ (ಸೀಳು ತುಟಿ)	ಅದರ ಮಧ್ಯ ಭಾಗದೊಂದಿಗೆ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ಪಾರ್ಶ್ವ ಭಾಗಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ವಿಫಲತೆ. ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅಥವಾ ದ್ವಿಮುಖವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೀರುವುದನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.	ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ)	ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಸಮ್ಮಿಳನವಾಗದಿರುವುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಕುಳಿಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಸೀಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ಆಹಾರವು ಗಾಳಿಯ ಕೊಳವೆ, ಮೂಗಿನ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವುದು), ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ಸೀಳು ಜೊತೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ತೆಟಿಕ್ಸ್; 16 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಔಷಧಾಲಯ ವೀಕ್ಷಣೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನಗಳ ಬದಲಾವಣೆ).
ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ	ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಕೈ ಅಥವಾ ಪಾದದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪ; ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರು ಬೆರಳುಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಅಂಗದಲ್ಲಿ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ	ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಮ್ನ ತಪ್ಪಾದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಚನೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇಂಟರ್ಯಾಟ್ರಿಯಲ್ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು) ಅಥವಾ ಜನನದ ನಂತರ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯ ನಿರಂತರತೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಬೊಟಾಲಸ್) .	ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ನ ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ, ಹೃದಯವು ಬೆಳೆದಂತೆ, ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಗಾತ್ರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮುಚ್ಚುವವರೆಗೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಏನು ಮಾಡಬೇಕು, ಒಂದು ವೇಳೆ ...

1. ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ

ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನದ ಜನನದ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ "ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು" ಸೇರಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ:

• ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಅವರು ಸ್ವತಃ ಅನಾರೋಗ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ;
• ಈಗಾಗಲೇ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಇರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು;
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡ ಕುಟುಂಬಗಳು;
• ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಸಂಗಾತಿಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳು);
• 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 50 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಪುರುಷರು;
• ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು, ತಮ್ಮ ಉದ್ಯೋಗ, ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಪಾಲುದಾರರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹಾಜರಾಗಬೇಕೆಂದು ನಾವು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಟ್ಟವು ಇಂದು, ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದಾನಿ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ದಾನಿ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಸಾಧ್ಯವಾದಾಗಲೆಲ್ಲಾ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಬೇಕು.

2. ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ

ಮತ್ತು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ "ಅಪಾಯ ಗುಂಪುಗಳ" ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಬೇಕು. ಮಾತನಾಡಲು ಇದು ಮೋಜಿನ ಸಂಗತಿಯಲ್ಲ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ - ಕೇವಲ ವಂಶಾವಳಿಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಭ್ರೂಣವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಹಜವಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತೇವೆ, ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ನಿಯಮದಂತೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಈ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಎಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಔಷಧವನ್ನು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಟಿಪ್ಪಣಿಯಲ್ಲಿ ಓದಿದರೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲು ಹೊರದಬ್ಬಬೇಡಿ; ನೀವು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಷ-ಕಿರಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ನಿಜವಾದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

3. ನೀವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ

ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯವಾಗಿದೆ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್). ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. 2-3 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಭವಿಷ್ಯದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅಂತಿಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ, ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಮತ್ತು ಸಂಗಾತಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ, ನಂತರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾಸವನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತವೆ.

ದೈಹಿಕ (ಲಿಂಗೇತರ) ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಈ ಜೋಡಿಯು ಎರಡು ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ - X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್. ಲೈಂಗಿಕೇತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ - 23 ಜೋಡಿ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ 23 ತುಣುಕುಗಳು. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ವಿಲೀನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಾನವರು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಹೀಗಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ - “ತಾಯಿಯ” ಮತ್ತು “ತಂದೆಯ”. (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿವೆ: X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ "ಪಾಲುದಾರರನ್ನು" ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.) ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಜೀನ್), ಅಂದರೆ. ಅದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇನ್ನೊಂದು "ಕೆಳಮಟ್ಟದ" (ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್). ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಅವರ "ಮಾಲೀಕರು" ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಾವು ಕೇವಲ ಒಂದು "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಎರಡು ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ: (1) ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ರೋಗಕ್ಕೆ "ಜವಾಬ್ದಾರಿ" - ನಂತರ ಅದರ ವಾಹಕವು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ; (2) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ - ನಂತರ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ (ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುವಂತೆ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಅಂದರೆ, ಜೀನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ವಂಶವಾಹಿ ಇದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಲ್ಲ ರೋಗ). ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಆಟೋಸೋಮ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಅಂತಹ ಘಟನೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮತ್ತೊಂದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಅಂತಹ ದೋಷ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು; ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ವಿವಿಧ ಹಂತದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಶಸ್ವಿ ತಿದ್ದುಪಡಿಯ ನಂತರ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೋಡ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಆಟೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ, ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ವಿರೋಧಾಭಾಸವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರಣ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸುಪ್ತ ಸಾಗಣೆಯಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದಂತೆಯೇ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು 25% ಆಗಿದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಈ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಸಂಗಾತಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ (ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಯಾವಾಗಲೂ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಹಿಂಜರಿತದ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ವಂಶವಾಹಿಯ ವಾಹಕ (ಅಂದರೆ, ಮಹಿಳೆ ಸ್ವತಃ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾಳೆ). ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತ ಜನರು ಪುರುಷರು (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ "ಪಾಲುದಾರ" ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅದು ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಸಾಧಿಸಬಹುದು). ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ (ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವರು ಅವನಿಂದ "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ವೈ-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಲ್ಲ), ಆದರೆ ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು "ಮಾರಣಾಂತಿಕ" ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಸಾರವನ್ನು ಓದುಗರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ನಾವು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎಲ್ಲವೂ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ - ಕಡಿಮೆ ನಿಸ್ಸಂದಿಗ್ಧ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ.

ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

ರಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ವಿರೂಪಗಳು) ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸುಮಾರು 10% ರಷ್ಟು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳ ಬಳಕೆ (ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ), ಕಳಪೆ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ, ಮತ್ತು ಉಳಿದ 70% ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಪ್ರತಿ ಮಹಿಳೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಸುಂದರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು, ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ನೂರಾರು ರಾಸಾಯನಿಕ ಕಾರಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು: ಅಂಗದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ), ಅಂಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು (ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ತೂಕ), ಅಂಗದ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ತೂಕ - ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ). ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ವಿಚಲನಗಳು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅವನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರಚನೆ (ಕರುಳಿನ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಅನ್ನನಾಳ, ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ), ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಳ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ನೋಟ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಇತ್ಯಾದಿ) ಅಥವಾ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ಅಂಗಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಕಣ್ಣು ಅಥವಾ ಒಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ).

ಈ ವಿಚಲನಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯದ ಮರಣವಾಗಿದೆ (ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳ ಸಾವುಗಳಲ್ಲಿ 20% ವರೆಗೆ). ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಭ್ರೂಣದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಬಾಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಬಹುದು - ಯಾವುದೇ ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ 5 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ: ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ, ಶಾರೀರಿಕ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ.

ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ, ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು. ಈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಭ್ರೂಣದ ಮರಣ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲದ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ (ಸರಿಸುಮಾರು 800 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1). ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ (46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಬದಲಿಗೆ, ಮಗುವು ತನ್ನ ಜಿನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ). ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಗೆ (40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು) ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಿಖರತೆ 95% (ಉಳಿದ 5% ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ). ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು (99.8% ವರೆಗೆ) ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಈ ಮಗುವನ್ನು ಇಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ಪೋಷಕರು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಮಡಿಕೆ, ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗ, ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ, ತೆರೆದ ಬಾಯಿ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟು, ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಿದ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ವಿಂಟ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯೂ ಇರುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು, ಅವರು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಯೋಚಿಸಬೇಕು ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಪ್ರೀತಿಯಿಂದ, ದಯೆಯಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಮಟ್ಟವು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ, ವಿಶೇಷ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಲಿಸಬಹುದು. ಅವರು ನಡೆಯಲು, ಮಾತನಾಡಲು, ಓದಲು ಮತ್ತು ಬರೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಮದುವೆಯಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅಂತಹ ಜನರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು 50% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ನಂತರ ಇದು ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣವು ಅನೇಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಗುವಿಗೆ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಸ್ಟರ್ನಮ್, ಕಾಲು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಅನುಪಾತದ ಮೂಳೆಗಳ ಗಾತ್ರದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಇದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಬಾಹ್ಯ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾಲುವೆ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ದೋಷಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಇರಬಹುದು. ಈ ಮಕ್ಕಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲ ಮತ್ತು 3 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಅಪರೂಪವಾಗಿ 1 ವರ್ಷದ ಮೊದಲು. ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಒಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಕ್ (ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ).

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಮಗುವಿನ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಅವನಿಗೆ ವೃಷಣಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಲ್ಲ, ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ವೀರ್ಯದ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗನ ಬಾಹ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ: ಕಿರಿದಾದ ಭುಜಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಸೊಂಟ, ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲುಗಳು, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳು. ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ನೀವು ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು).

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ರೋಗವು ಮರಣದಂಡನೆಯಲ್ಲ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಯಕೃತ್ತು, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಗೊನಡ್ಸ್. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಲೋಳೆಯು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ನೋವಿನ ಕೆಮ್ಮು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉಬ್ಬಸ, ಹೃದಯವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ನಾಳಗಳು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಅತಿಸಾರವನ್ನು ಮಲಬದ್ಧತೆಯಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೊಟ್ಟೆ ಊದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮಕ್ಕಳು ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಕೈಕಾಲುಗಳು ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತದೆ, ಬೆರಳುಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ಎದೆಯು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ, ಚರ್ಮವು ಉಪ್ಪು ರುಚಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (ನೀವು ಅದನ್ನು ನೆಕ್ಕಿದರೆ). ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ಬೆಂಬಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ದೀರ್ಘ ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಅವರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ

ಈ ರೋಗವು ಮಗುವಿನ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್‌ನ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅವನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವಾಕ್ಯವಲ್ಲ. ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಈ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಬಣ್ಣಗುರುಡು

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಕೆಲವು ಬಣ್ಣಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಅಂದರೆ, ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಭಾಗಶಃ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ), ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

"ಹರೇಲಿಪ್"

ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಂಗತತೆಯು ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ಸಮ್ಮಿಳನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಹೀರುವಿಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಈ ವಿರೂಪತೆಯು ಕೆರಳಿಸಬಹುದು.

"ಸೀಳು ಅಂಗುಳ"

ಇದು ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಸಮ್ಮಿಳನವಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಾಯಿಯ ಕುಹರವು ಮೂಗಿನ ಕುಹರದಿಂದ ಬೇರ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಈ ದೋಷವು ಆಹಾರವು ಶ್ವಾಸನಾಳ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಸೀಳು ತುಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕವಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಈ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರದ ಕೊರತೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ

ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕೈ ಅಥವಾ ಪಾದದ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳ ಕೊರತೆ, ಪರಸ್ಪರ ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಕಡಿತ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಥೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ.

ಅನೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಹೈಪರ್ಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ

ಇವೆಲ್ಲವೂ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ರುಬೆಲ್ಲಾ, ದಡಾರ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಅನುಭವಿಸಿದ ಕೆಲವು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ).

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅನೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವಳಿಗಳ ಗೊಂದಲ (ಸಯಾಮಿ ಅವಳಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ)

ಭ್ರೂಣಗಳ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಅವಳಿಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದಿಂದ (ಸೊಂಟ, ತಲೆ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು, ಅವರ ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು, ಒಂದು ಅವಳಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನೊಂದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಸ್ವತಂತ್ರ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಂಡವಾಯು

ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು ಕರುಳಿನ ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕುಹರದಿಂದ ನಿರ್ಗಮಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಅಂಡವಾಯುಗಳು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ಹೋಗಬಹುದು, ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾವು ಭ್ರೂಣದ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿರೂಪಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿದವರು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ದೋಷಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ವಿರೂಪಗಳು

ಈ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಅನುಭವಿಸಿದ ವೈರಲ್ ಅಥವಾ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಈ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಔಷಧಿ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹುಟ್ಟಿದ ತಕ್ಷಣ ಸಾಯುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಹಿರ್ಷ್‌ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಪಾಂಟರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ವಾನ್ ವಿಲ್ಲೆಬ್ರಾಂಡ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ರೇಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಾರ್ಬಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು) ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಮಾರ್ಗಗಳು, ಕೆಲವು ಜನ್ಮಜಾತ ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್, ಕಪಾಲದ ಅಂಡವಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, 3.5 ಸಾವಿರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಜನಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 5% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಗಣಿಸಲಾದ ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿವೆ.

ಇನ್ನೊಂದು ಗುಂಪು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು, ಆದರೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಈ ರೋಗವು ಕೆಲವು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಮಧುಮೇಹ, ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್, ಹೊಟ್ಟೆ ಹುಣ್ಣು, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಗೌಟ್ ಮತ್ತು ಕೆಲವು.

ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಗೌಟ್).

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ಸಂಬಂಧಿಕರು ವಿವಿಧ ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೊದಲು ನೀವು ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಹಲವು ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಗಾಬರಿಯಾಗುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ: ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹಲವಾರು ಸಾವಿರ ಜನನಗಳಿಗೆ 1 ಮಗು). ಪ್ರತಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಜನನದವರೆಗೆ, ತನ್ನ ಮಗು ಹೇಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾನೆಯೇ ಎಂದು ಚಿಂತಿಸುತ್ತಾನೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ವಿವರಣೆಯು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹೆದರಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ನೀಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ.

ನೀವು ಸರಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ತನ್ನ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಎಲ್ಲಾ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು (ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳು, ಜೀವಸತ್ವಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಖನಿಜ ಲವಣಗಳು) ಸ್ವೀಕರಿಸಿದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಅತ್ಯಲ್ಪವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಅದರ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಸರಿಯಾದ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಗೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ; ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನೀವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರೆ, ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡಬೇಡಿ, ಡ್ರಗ್ಸ್ ಅಥವಾ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಬಳಸಬೇಡಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ತೀವ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ನೀವು ಖಚಿತವಾಗಿ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ.

ನಿಮ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದ ಯಾವುದೇ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ನೀವು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಸಮಯೋಚಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು.

ಔಷಧದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ.

ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ನೋಂದಾಯಿಸಿ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಎಲ್ಲಾ ಆದೇಶಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ರಿಂದ 16 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಬಲವಂತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆಯೇ?

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಓದಿ

ಆರಂಭಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಕಾರಣಗಳು

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಮಗು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣಗಳು ಹೀಗಿರಬಹುದು:

• ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ;
• ವಿಷಕಾರಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು, ವಿಕಿರಣ, ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು;
• ಪೋಷಕರಿಂದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪ್ರಸರಣ (ಆನುವಂಶಿಕ ಕುಟುಂಬ ರೋಗಗಳು) ಅಥವಾ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ ನಂತರ ದಂಪತಿಗಳ ಉತ್ತಮ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು;
• ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು;
• ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಸತ್ತ ಜನನಗಳು, ಅಜ್ಞಾತ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯ ಬಂಜೆತನ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ದುಃಖದ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು;
• 18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ "ಹಳೆಯ ತಾಯಂದಿರು";
• ತಾಯಿಯ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಈ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು.ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪತ್ತೆ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ವಿಕಲಾಂಗ ಮಕ್ಕಳ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ವಿಧಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ ) ಎರಡನೆಯದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಅವುಗಳನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಜ್ಜಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಇದು ಅವಳ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸತ್ಯವಲ್ಲ. ಅವಳ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ವಿಷದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಭವಿಷ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು, ಅವನ ಶಾರೀರಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹಾನಿಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಇವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಇದು ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಅಂತಹ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು 40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಡುವಿನ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಹಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಸ್ಥಾಪಿಸಿದ್ದಾರೆ: 45 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಗರ್ಭಧರಿಸುವ 14 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ದಂಪತಿಗಳು ಸೌರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅಂದರೆ 21 ನೇ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ವರ್ಣತಂತು. ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ರೀತಿಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಪೋಷಕರಿಗೆ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲು ಏನೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ: 90% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ, ಆದರೆ 80% ರಷ್ಟು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಟ್ರೀಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ವಿಚಲನ, ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಖದ ಭಾಗ, ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕಿವಿಗಳ ವಕ್ರತೆ, ಶ್ರವಣದೋಷ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗು ತನ್ನ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಿಚಲನವು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಮಗು ನಟ ಕಾಲಿನ್ ಫಾರೆಲ್ಗೆ ಜನಿಸಿದರು.

ಸನ್ನಿ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಲೇಖನವನ್ನು ಓದಬೇಕೆಂದು ನಾವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ಅದರಿಂದ ನೀವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಹೇಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಚಲನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ಕಲಿಯುವಿರಿ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ನೀವು ಸಲಹೆಯನ್ನು ಕಲಿಯುವಿರಿ.

ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿಕೂಲ ವಾತಾವರಣದ ಪ್ರಭಾವದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು

ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಹ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ಅಂದರೆ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣವು ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳು, ರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಥಾವರಗಳು, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಮತ್ತು ಭಾರ ಲೋಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಕೈಗಾರಿಕಾ ವಲಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ, ಕೆಟ್ಟ ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪ್ರಭಾವದೊಂದಿಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪದಾರ್ಥಗಳುಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಒಂಬತ್ತು ತಿಂಗಳ ಕಾಯುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ಅತ್ಯಂತ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅನುಚಿತ ಜೀವನಶೈಲಿಯಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಧೂಮಪಾನ, ಡ್ರಗ್ಸ್, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಹಚರರಿಂದ ದೂರವಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ದೇಹವು ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅವುಗಳನ್ನು ತ್ಯಜಿಸಬೇಕು.

ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ನಿಕೋಟಿನ್ ಪರಿಣಾಮ

ನಿಕೋಟಿನ್ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು (ಆಮ್ಲಜನಕದ ಹಸಿವು) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳು, ಮೆನಿಂಜಸ್ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸಿದಂತೆ, ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ದುರ್ಬಲವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಕೋಟಿನ್ ಹೆರಿಗೆ, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಮದ್ಯದ ಪರಿಣಾಮ

ಆದರೆ ಇದು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಪೋಷಕರು ವಿಕಲಾಂಗತೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮೆದುಳು. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ನಂತರ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಒಂದು ಮೊಂಡುತನದ ವಿಷಯ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಕುಡಿಯುವ ತಾಯಂದಿರು 29% ರಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, 22% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಜನನಗಳು, 34% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರು ಮತ್ತು 26% ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು 46.5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 56% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಮಗು ಈಗಾಗಲೇ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವನ ದೇಹವು ವಿಷದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಔಷಧಗಳ ಪರಿಣಾಮ

ಮಾದಕ ವ್ಯಸನಿಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ದೇಹವನ್ನು ವಿಷಪೂರಿತಗೊಳಿಸುವ ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದ ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಪೋಷಕರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ “ಸೂಜಿಯ ಮೇಲೆ ಕುಳಿತಿದ್ದರೆ”, ಅಂದರೆ, ಅವರು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೆರಾಯಿನ್ ಮತ್ತು ಕೊಕೇನ್ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಜೀವಂತವಾಗಿ ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವನು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣವು ಬದುಕುಳಿದವರಲ್ಲಿ ಆ ಸಣ್ಣ ಶೇಕಡಾವಾರು ಭಾಗಕ್ಕೆ ಬಿದ್ದರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅದು ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮಾದಕ ವ್ಯಸನಿಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ಹಿಡಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಮ್ಮಂದಿರು! ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸು! ಕಾಲ್ಪನಿಕ ಆನಂದವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮಾತೃತ್ವದ ಸಂತೋಷದಿಂದ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸಂತೋಷದ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭವಿಷ್ಯದಿಂದ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ವಂಚಿತವಾಗುವುದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಮಾದಕತೆಯ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಮಗು "ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಉಡುಗೊರೆ" ಆಗುತ್ತದೆ, ಅದಕ್ಕೂ ಮೊದಲು ಪೋಷಕರು ಸೋಂಕುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಜನನಾಂಗ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ (ವೈರಲ್ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ, ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ) ಸೋಂಕುಗಳು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಗಂಭೀರ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ, ಅದು ಎಷ್ಟೇ ವಿರೋಧಾಭಾಸವಾಗಿ ಧ್ವನಿಸಿದರೂ,ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅವರು ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಸಹ ನೀಡಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ (12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ) ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಭ್ರೂಣವು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಜರಾಯುವಿನೊಂದಿಗಿನ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತುಭ್ರೂಣದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ.

ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಹ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಲಿಸ್ಟರಿಯೊಸಿಸ್;
• ಸಿಫಿಲಿಸ್;
• ಕ್ಷಯರೋಗ;
• ಗೊನೊರಿಯಾ;
• ಸೈಟೊಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು;
• ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ (ಎ, ಬಿ, ಸಿ, ಡಿ);
• ಎಚ್ಐವಿ ಸೋಂಕು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೋಗವು ಗಂಭೀರ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಾಯಿಗೆ ರುಬೆಲ್ಲಾ ಅಂತಹ ಸಣ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಯೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಮೊದಲ 90 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವನ್ನು ಇಟ್ಟುಕೊಂಡರೆ, ಕಿವುಡುತನ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗವೆಂದರೆ ಟೊಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಬೆಕ್ಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಬರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇದು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಹೈಡ್ರೋಸಿಲ್, ಮೆನಿಂಗೊಎನ್ಸೆಫಾಲಿಟಿಸ್, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಹಾನಿ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಮ್ಮ ಸಾಕುಪ್ರಾಣಿಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ನೀಡುವುದು ಉತ್ತಮ. ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬೆಕ್ಕಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಇದು ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಪೋಷಕರು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಬಹುತೇಕ 50 * 50: 40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು 40% ರಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಎರಡು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಗ್ರಹದ ಮೇಲೆ 30% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನಿರುಪದ್ರವ ಹರ್ಪಿಸ್ ಸಹ, ಭ್ರೂಣವು ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಸಿರೋಸಿಸ್, ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಿದ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು, ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. , ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು.

ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಪಮೊದಲ ರಕ್ತ ತಪಾಸಣೆ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ 20 ಮತ್ತು 30 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಗೆ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆಯೇ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಜನಪ್ರಿಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ನೇ ವಾರದ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸೂಕ್ತ ಅವಧಿ 10-11 ವಾರಗಳು. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆ 95% ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಕಡ್ಡಾಯ ಸೇರ್ಪಡೆಯಾಗಿದೆಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಅವನು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯನ್ನು ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆದರಿಸುತ್ತಾನೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ನೀವು ಅದನ್ನು ಕೈಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆಭ್ರೂಣದ ಜರಾಯುದಿಂದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಂಗಾಂಶ (ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ), ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರವನ್ನು ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯಿಂದ ಚುಚ್ಚುವುದು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಅಹಿತಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ, 1% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ! ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ, ಸ್ವಲ್ಪ ನೋವು ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಾಧ್ಯ. ಭಾರೀ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಪ್ರಾರಂಭವಾದರೆ, ಸಂಕೋಚನಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಅಥವಾ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯನ್ನು ಧ್ವನಿಸಬೇಕು.

ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್

ಚಾರಿಯಾನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿಯ ಅನಲಾಗ್, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಪಾಯಗಳು ಸರಿಸುಮಾರು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ: ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆ 0.5% -1%. ಆದರೆ ಅನನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ 15 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಎರಡು ಮೂರು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿ ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಹಿಂದಿನ ವೇಳೆಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಜ್ಞರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದುಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಹಾಗೆಯೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ 20 ವಾರಗಳಿಂದ. ಅಗ್ಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ತಿರುಗುವ ಮೂಲಕ ಹಣವನ್ನು ಉಳಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಹಳತಾದ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಅದರೊಂದಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳು (ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಾದಾಸ್ಪದವಾಗಬಹುದು. ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಸಂಭವನೀಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೆದರಿಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರ ಎಚ್ಚರಿಕೆಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ತಾಯಿ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಆಕೆಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅವಧಿಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಜಾಗರೂಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಅವಳು ಮತ್ತೆ ಗರ್ಭಧರಿಸಿದರೆ, ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.