Marija Sokolova

Vrijeme čitanja: 7 minuta

A A

Glavne brige tijekom trudnoće su genetske bolesti, što se ne može odrediti uobičajenim ultrazvučnim pregledima i rutinskim pretragama. Ali znanost ne stoji mirno, a nedavno je izumljen poseban uređaj za prepoznavanje takvih bolesti. dijagnostički postupak – amniocenteza.

Kako se radi amniocenteza tijekom trudnoće?

Svaka žena treba znati da odluku o potrebi amniocenteze može donijeti samo trudnica sama. Zato ga liječnici samo preporučuju prema sljedećim indikacijama:

• Povećani nuhalni prostor ploda, otkriven nakon prvog ultrazvučnog pregleda.
• Kromosomske bolesti u obitelji.
• Starost majke je preko 35 godina.
• Rhesus sukob tijekom trudnoće.

svi postupak potrebno je malo vremena - cca. 15 minuta.

• Pod kontrolom ultrazvuka liječnik utvrđuje sigurno mjesto u šupljini maternice, kada se umetne u koju igla neće naškoditi ni djetetu ni posteljici.
• Posebna štrcaljkom se probuši trbušni zid, a kroz iglu se upije oko 2 žlice amnionska tekućina. Ovo je sigurna količina koju će maternica brzo proizvesti u sljedećih 15-20 minuta.
• Nakon zahvata Punkcija je zapečaćena flasterom. Trudnica se smjesti u sobu gdje će čekati kontrolni ultrazvučni pregled.
• Usput, Ultrazvuk se obično daje nakon 20 minuta, pregledom će se utvrditi je li s djetetom sve u redu i provjeriti otkucaje srca.

Nakon toga, žena smije ići kući. Cijeli sljedeći dan ona ne možete dizati utege, i bit će potrebno održavati odmor u krevetu, A Morate uzeti slobodno vrijeme s posla.

Postupak amniocenteze nije bolan i osjeća se kao obična injekcija. Ali ako se žena još uvijek boji te manje boli, onda može injekcija lokalnog anestetika, iako liječnici to ne preporučuju.

Je li amniocenteza opasna?

Amniocenteza- korisna vrsta intrauterine analize koja daje praktički sveobuhvatne informacije o zdravlju fetusa. Ali uz sve njegove dobrobiti, ne treba zaboraviti na stvarnu opasnost za dijete i ne preuzimati nepotrebne rizike, tj. - mora biti napravljeno postupak strogo prema indikacijama.

Žena treba odlučiti hoće li ostaviti dijete ako se utvrdi da ga ima kromosomska bolest. I na temelju svoje odluke odaberite vrijeme ovog zahvata jer će rezultati biti gotovi tek dva tjedna nakon samog zahvata.

Sasvim je moguće da će pobačaj, kada rezultati budu gotovi, već biti opasan po život majke.

Koliko košta postupak amniocenteze?

Cijena Takav se postupak uvelike razlikuje u različitim klinikama diljem svijeta.

Dakle, u privatnim bolnicama i dijagnostičkim centrima u Moskvi cijene počinju od 7000 rubalja i kraj do 22.000 rubalja.

Postupak, Sigurno, nije jeftin, ali ako je u pitanju života i zdravlja djeteta, onda ne govorimo o novcu. Rana dijagnoza fetalnih patologija daje majci priliku da se psihološki pripremi za rođenje neobičnog djeteta.

Osim toga, mnoge bolesti otkrivene u ranoj fazi trudnoće mogu se liječiti čak iu intrauterinoj fazi razvoja. A dijagnosticiranje određenih bolesti prije rođenja daje priliku započeti liječenje odmah nakon rođenja, bez gubljenja minute, što daje veće šanse za potpuno izlječenje djeteta.

Sve informacije u ovom članku dane su samo u obrazovne svrhe; možda nisu relevantne za vaše specifične zdravstvene okolnosti i ne predstavljaju medicinski savjet. Web stranica solady.ru vas podsjeća da nikada ne smijete odgoditi ili zanemariti posjet liječniku!

Tijekom trudnoće može doći do oštećenja fetusa iz raznih razloga. Dijete je okruženo amnionskom tekućinom - amnionskom tekućinom, koja sadrži žive stanice njegove kože, oljuštene, ali u procesu rasta, i druge tvari. Njihovim proučavanjem dobivaju se vrijedne informacije o zdravlju fetusa, a ova se dijagnostička metoda naziva amniocenteza.

Što je amniocenteza?

Amniocenteza je metoda kojom se ispituje amnionska tekućina. To je punkcija trbušne stijenke maternice. Tijekom njegove provedbe odabire se mala količina amnionske tekućine i provode niz studija: hormonska (količina, sastav hormona), imunološka (otkrivanje poremećaja u pojedinim dijelovima imunološkog sustava), biokemijska (sastav amnionske tekućine). ). Sumarna analiza ovih studija tekućine pomaže u određivanju općeg stanja fetusa i utvrđivanju stupnja rizika od genetskih abnormalnosti.

Koje se patologije mogu otkriti amniocentezom?

Postoji nekoliko stotina vrsta genetskih defekata koje amniocenteza može detektirati, uključujući kromosomske bolesti (Edwardsov, Patau i Downov sindrom), defekte neuralne cijevi (spina bifida, itd.).

Međutim, urođene mane kao što su rascjep nepca i rascjep usne ne mogu se otkriti amniocentezom.

Indikacije za studiju

Odluku o primjeni amniocenteze može donijeti samo trudnica, jer ovaj postupak nosi određene rizike. A mišljenja o izvedivosti ove studije su različita. Prije svega, morate biti spremni na činjenicu da ako se otkrije anomalija, možda ćete morati prekinuti trudnoću. Međutim, rano otkrivanje defekta kod djeteta dat će vremena da se sazna koja bi pomoć mogla biti potrebna.

A budući da amniocenteza predstavlja određenu prijetnju zdravlju majke i njezina djeteta, ovaj test se nudi samo ženama koje imaju značajne preduvjete za razvoj genetskih bolesti u fetusu, uključujući i slučajeve kada:

• Ultrazvuk je otkrio ozbiljan problem, poput srčane mane, što može ukazivati ​​na kromosomsku abnormalnost;
• Prema rezultatima testova probira, postoji rizik od rođenja djeteta s kromosomskim abnormalnostima;
• Jedan ili više rođaka žene i/ili oca djeteta ima neku genetsku abnormalnost;
• Trudnica je starija od 35 godina, budući da se od ove dobi povećava rizik od bolesnog djeteta - 1 slučaj u otprilike 300 (za usporedbu, u dobi majke od 20 godina ovaj omjer je 1 u 2000.).
• Žena je već imala trudnoću s genetskim abnormalnostima u fetusu.

Amniocenteza - vrijeme i način provedbe

Metoda amniocenteze koristi se u 16-18 tjednu trudnoće (tj. 14 tjedana nakon prvog dana prve menstruacije koja nije nastupila). Međutim, ako liječnik ima razloga sumnjati na razvoj srčane mane ili ozbiljne genetske bolesti u fetusu, tada je amniocenteza dopuštena do 14 tjedana.

Također, u nekim pojedinačnim slučajevima, amniocenteza se radi u kasnijim fazama u svrhu umjetnog prekida trudnoće, ako postoje medicinske indikacije. U tom se slučaju u mjehur ubrizgava koncentrirana otopina soli ili neki drugi lijek.

Ovu dijagnostičku pretragu izvodi liječnik opstetričar-ginekolog u operacijskoj sali. Prije zahvata trudnica mora biti podvrgnuta ultrazvuku kako bi se utvrdilo mjesto posteljice kako bi se izbjeglo njeno oštećenje tijekom punkcije.

Sama punkcija se vrši kroz prednju trbušnu stijenku maternice, nakon što je prethodno malo područje trbušne kože tretirano pet postotnom alkoholnom otopinom joda. Mjesto uboda umrtvljuje se lokalnom anestezijom kako bi se smanjila nelagoda. Liječnik pod kontrolom ultrazvuka zabada tanku, dugu i šuplju iglu u amnionsku šupljinu i izvlači 15-20 ml tekućine koja se šalje na laboratorijsku analizu. U laboratoriju se broje svi kromosomi i utvrđuje njihova struktura, no postupak traje dva do tri tjedna. Činjenica je da je u dijagnostičke svrhe potreban određeni broj dječjih stanica koje se uzgajaju u posebnim uvjetima, zbog čega žena ne dobiva odmah rezultate.

Neposredno nakon amniocenteze pacijentice mogu osjetiti bolove u trbuhu.

Neki ljudi dožive lagano krvarenje nakon amniocenteze. Stoga, u pravilu, liječnik preporučuje mirovanje u krevetu 24 sata.

Također, nakon amniocenteze, liječnik će neko vrijeme pratiti otkucaje bebinog srca i nadzirati ženu kako bi spriječio moguće kontrakcije maternice.

Kontraindikacije za amniocentezu

• prisutnost benignog tumora u maternici;
• malformacije maternice;
• mjesto posteljice na prednjem zidu maternice;
• prijetnja pobačaja;
• infektivni procesi ili febrilna stanja.

Posljedice amniocenteze

Provođenje ovog istraživanja uključuje određene rizike. Moguće posljedice amniocenteze:

• Razvoj infekcije ili drugih komplikacija (kod jedne od 200 žena);
• Krvarenje kod žene ili fetusa;
• Osjećaj kontrakcija nekoliko sati nakon zahvata najčešća je posljedica amniocenteze;
• Pobačaj zdravog djeteta (1 slučaj od 500);
• Spontani pobačaj. Prije zahvata majci koja ima negativan Rh faktor daje se injekcija Rho-gama globulina kako bi se beba zaštitila od njezinih antitijela. U 2 slučaja od 100, ova injekcija izaziva pobačaj;
• Ozljeda fetusa (vjerojatnost takve posljedice amniocenteze je gotovo nula, ali je ipak moguće ako liječnik iglom dotakne vitalno područje djeteta);
• Oštećenje amnionske vrećice, što dovodi do krvarenja i istjecanja amnionske tekućine (pacijent će morati leći radi očuvanja, liječenje može trajati i do nekoliko mjeseci);
• Prijevremeni porod.

S obzirom na sve navedeno, svaka bi žena prije pristanka na pretragu trebala dobro razmisliti o mogućim posljedicama amniocenteze i odvagnuti sve za i protiv. Osim toga, rezultat testa još uvijek ne može jamčiti rođenje apsolutno zdravog djeteta; isključuje samo neke patologije. Njegova točnost je približno 99,4%. Stoga bi se svaka trudnica trebala posavjetovati s genetičarom i tek tada donijeti konačnu odluku.

Amniocenteza je jedna od metoda prenatalne (prenatalne) dijagnostike bolesti nerođenog djeteta. Ovaj izraz potječe od dvije grčke riječi - "amnion" (fetalna membrana) i "kentesis" (bušenje). Prilikom ovog zahvata vrši se ubod u trbušnu stijenku, maternicu, ovojnice ploda i kroz nastali otvor uzima se amnionska tekućina, odnosno ubod šupljine amnionske vreće. Dobivena tekućina sadrži stanice amniona (plodne ovojnice) i fetusa, oljuštene tijekom njihova života. Te se stanice i tekućina dalje proučavaju te se određuju genetske i kemijske karakteristike dobivenog materijala.

Ova metoda se u kliničkoj praksi koristi od 70-ih godina prošlog stoljeća. Najčešće se propisuje nakon pregleda specijalista medicinske genetike.

Kako se izvodi amniocenteza?

Kada se radi amniocenteza?

Ovisi o svrsi ovog postupka. Manipulacija se provodi počevši od 11. tjedna trudnoće do poroda. Uobičajeno vrijeme pregleda je 15-18 tjedana. Samo u slučajevima velike vjerojatnosti genetskih abnormalnosti zahvat se izvodi u ranim fazama, počevši od 7. tjedna. To se radi kako bi se takva trudnoća prekinula na vrijeme, smanjujući fizičku i psihičku traumu za ženu.

Punkcija se izvodi kroz prednju trbušnu stijenku pod kontrolom ultrazvuka kako se ne bi oštetila posteljica i plod. Pristup kroz vaginu koristi se puno rjeđe, samo kada je transabdominalni pristup nemoguć. U tom slučaju, punkcija se izvodi kroz prednji vaginalni forniks.

Kako pripremiti?

Prije svega, nema potrebe za brigom i strahom od amniocenteze. Trebali biste to tretirati kao redoviti posjet klinici za trudnice. Trebali biste jesti kao i obično, voditi normalan način života i ne raditi previše.

Osim ako nije posebno navedeno kada je uputnica dana, nema potrebe za punjenjem mjehura. Obično se od trudnica do 20 tjedana traži da piju dvije čaše vode prije postupka. U kasnijim fazama nema potrebe za uzimanjem tekućine.

Punkcija prednjeg trbušnog zida provodi se nakon tretiranja područja uboda antiseptikom i lokalne anestezije s otopinom novokaina. Manipulacija je bezbolna, ali može biti popraćena nekim neugodnim osjećajima - peckanje u području anestezije, kontrakcija mišića maternice kao odgovor na prodor igle. U mnogih bolesnika manipulacija nije popraćena nikakvim uznemirujućim znakovima. Pregled se provodi ambulantno i traje nekoliko minuta. Punkcijom se dobije 3 do 30 ml amnionske tekućine.

Pokušavaju umetnuti iglu na takav način da ne dodiruju posteljicu, zaobilazeći petlje pupkovine. Ako je probijanje posteljice neizbježno, u tu svrhu bira se najtanje mjesto. Umetne se igla promjera 1,8-2,2 mm unutar koje se nalazi mandrin - metalna šipka koja zatvara unutarnji lumen igle. Često se koristi poseban adapter za ubod fiksiran na ultrazvučni senzor. To vam omogućuje da jasno vidite smjer kretanja alata. Nakon umetanja igle, trn se uklanja, pričvršćuje se štrcaljka i skuplja se amnionska tekućina. Nakon odvajanja štrcaljke, trn se ponovno uvodi i igla se uklanja.

Ako se radi amnioredukcija (smanjenje volumena amnionske vrećice zbog polihidramnija), tada se uklanja višak amnionske tekućine. Proces se provodi pod stalnom ultrazvučnom kontrolom. Ako je potrebno, prije vađenja igle, kroz nju se ubrizgaju lijekovi u amnionsku šupljinu.

Nakon manipulacije

Nakon amniocenteze liječnik procjenjuje stanje majke i djeteta i sluša otkucaje srca fetusa. Ako je potrebno, daju se lijekovi, poput antibiotika ili lijekova za sprječavanje krvarenja. Nakon manipulacije pacijent može napustiti bolnicu.

Gotovo svaka radna trudnica ima pitanje da li daju bolovanje tijekom amniocenteze? Ne, nemaju, jer žena ne gubi radnu sposobnost. Međutim, nakon zahvata može se pojaviti mučna bol u donjem dijelu trbuha. Ako postanu jači, trebate se posavjetovati s liječnikom. Liječnička pomoć nužna je u slučaju crvenila ili gnojenja rane nakon uboda, povišene tjelesne temperature, grčevitih bolova u trbuhu ili krvarenja iz spolnog trakta. Ako iz rane neznatno curi amnionska tekućina, možete pratiti svoje stanje. Ako se tekućina i dalje pojavljuje dan nakon zahvata, bolje je posjetiti svog ginekologa.

Nakon ove manipulacije, preporučljivo je ne naprezati se i biti u mirnim uvjetima. Ako žena radi, ako je moguće, treba odsustvovati s posla ili uzeti 1-2 dana odmora. Strogo mirovanje u krevetu nije potrebno. Preporučljivo je pratiti prehranu i izbjegavati zatvor i nadutost.

Neki rezultati studije bit će poznati unutar 2 dana, ali će se potpuna slika pojaviti nakon 2-3 tjedna. To je zbog potrebe za uzgojem dobivenih stanica na hranjivom mediju. U tom razdoblju potrebno je zakazati naknadni posjet liječniku. Vrlo često, antenatalna klinika upozorava pacijenta da je analiza amnionske tekućine spremna telefonom.

Amniocenteza omogućuje da se sa 100% vjerojatnošću potvrdi prisutnost kromosomskih i drugih kongenitalnih bolesti kod djeteta, budući da se iz dobivenih stanica ispituje genetski materijal.

Zašto je propisana amniocenteza?

Indikacije za:

• dijagnoza raznih bolesti i stanja fetusa;
• uklanjanje viška amnionske tekućine tijekom polihidramnija;
• potreba za uvođenjem posebnih sredstava za prekid trudnoće;
• intrauterino liječenje fetusa, uključujući operaciju.

Glavna svrha postupka je dijagnostička. Fokus dijagnoze je na stanicama. Mogu se uzgajati, odnosno razmnožavati na hranjivim podlogama, a zatim proučavati biokemijskim i citogenetskim metodama. Ovo je prilično radno intenzivna i skupa tehnika. Molekularno genetička dijagnostika provodi se bez uzgoja stanica.

Amniocentezom se može odrediti:

• kromosomske abnormalnosti, prvenstveno Downov sindrom;
• više od 60 nasljednih metaboličkih bolesti;
• nekompatibilnost majke i fetusa s obzirom na antigene eritrocita;
• neke malformacije živčanog tkiva, uključujući rascjep neuralne cijevi i spinu bifidu;
• zrelost fetalnog plućnog tkiva;
• gladovanje kisikom (hipoksija) fetusa.

Amniocenteza se propisuje u sljedećim slučajevima:

• Izoserološka nekompatibilnost krvi fetusa i majke.
• Kronična hipoksija fetusa.
• Potreba za točnim određivanjem spola djeteta prije rođenja.
• Sumnja na kongenitalne ili nasljedne bolesti fetusa.
• Sumnja na intrauterinu infekciju.
• Žena je starija od 35 godina.
• Pozitivni rezultati testa probira alfa-fetoproteina.
• Rođenje prethodne djece s defektima.
• Uzimanje lijekova tijekom trudnoće s teratogenim svojstvima, odnosno štetnim učincima na fetus.

Žena odlučuje hoće li ili ne napraviti amniocentezu nakon razgovora sa svojim liječnikom. Ovaj postupak je svakako indiciran ako u obitelji postoje slučajevi Downovog sindroma, hemofilije, Duchenneove mišićne distrofije, talasemije, anemije srpastih stanica, fenilketonurije i drugih nasljednih bolesti. Čak i ako je pacijentica sigurna da će, ako je dijagnoza potvrđena, ipak roditi i odgajati dijete, informacije o njegovoj bolesti pomoći će joj da se bolje pripremi za njegovo rođenje.

Amniocenteza za negativni Rhesus

Ako je trudnica u opasnosti od Rh konflikta, podvrgava se amniocentezi u 26. tjednu trudnoće. Provodi se u slučajevima kada postoji visok titar protutijela ili se uočava njihov porast. Istodobno se uzimaju u obzir ultrazvučni znakovi fetalne hemolitičke bolesti.

Ako pacijentica ima negativan Rh faktor, tijekom postupka treba primiti Rh imunoglobulin.

Rezultati amniocenteze pomoći će u procjeni ozbiljnosti hemolitičke bolesti fetusa. Uzimajući ih u obzir, liječnici odlučuju hoće li nastaviti trudnoću ili pripremiti ženu za prijevremeni porod.

Komplikacije

U izvođenju ovog dijagnostičkog postupka stečeno je veliko iskustvo, a poznato je koliko je amniocenteza opasna. Rizik od komplikacija ne ovisi o trajanju trudnoće i ne prelazi 1%. Učestalost zaraznih komplikacija je oko 0,1%, a preranog poroda - 0,2-0,4%. Pri korištenju ultrazvučnog navođenja, učestalost nuspojava je minimalna.

Moguće su sljedeće komplikacije:

• prerano pucanje amnionske tekućine (s transvaginalnim pristupom);
• istjecanje amnionske tekućine tijekom prvog dana nakon intervencije;
• oštećenje krvnih žila fetusa;
• ozljeda crijeva ili mjehura majke;
• korioamnionitis;
• ruptura membrana;
• prijevremeni porod.

Gotovo jedina kontraindikacija za postupak danas je prijetnja prekida trudnoće. Naravno, postupak se ne provodi tijekom akutnih febrilnih stanja ili tijekom pogoršanja bilo koje kronične bolesti.

Je li moguće napraviti amniocentezu na hepatitis C, B, HIV infekciju ili druge zarazne bolesti majke?

Da, možete. Rizik od infekcije djeteta na ovaj način je minimalan.

Postupak se provodi s oprezom u sljedećim slučajevima:

• abnormalnosti maternice;
• ožiljci nakon operacija;
• prisutnost velikih;
• mjesto posteljice na prednjem zidu maternice;
• poremećaji krvarenja kod majke.

Amniocenteza je informativan i praktički siguran postupak kojim se dobivaju nezamjenjivi dijagnostički podaci o zdravstvenom stanju nerođenog djeteta.

Amniocenteza tijekom trudnoće jedna je od široko korištenih metoda u perinatalnoj medicini.

Ovo je studija pomoću koje možete razumjeti od čega je buduća beba bolesna, ima li odstupanja u fizičkom razvoju ili na genetskoj razini.

Što je amniocenteza

Amniocenteza je punkcija trbušne stijenke tankom iglom za prikupljanje amnionske tekućine. Amnionska tekućina se uzima iz amnionske vrećice pomoću štrcaljke.

Ova analiza nije obavezna tijekom trudnoće. Propisuje se isključivo na temelju niza čimbenika kako bi se točno provjerila dijagnoza koju je postavio ginekolog koji liječi ženu.

Prema medicinskim pregledima, amniocenteza je test koji se provodi u vrlo rijetkim slučajevima, jer može naštetiti zdravlju djeteta i utjecati na njegov razvoj. Ovaj postupak se izvodi isključivo uz pristanak trudnice.

Amniocenteza se radi u različitim fazama trudnoće. Prvi put se može izvesti nakon 10 tjedana.

U tom razdoblju završava formiranje mnogih budućih organa bebe, tako da zahvaljujući punkciji možete dobiti pouzdane informacije o njegovom fizičkom i genetskom zdravlju.

Liječnici inzistiraju da se amniocenteza radi od 15. do 20. tjedna. Tijekom tog razdoblja značajno se smanjuje rizik od oštećenja fetusa, povećava se količina amnionske tekućine, pa je lakše napraviti punkciju. Vrijeme amniocenteze izravno ovisi o svrsi.

Bilješka! Ako je zahvat namijenjen dijagnostici genetskih bolesti, tada se uzorkovanje provodi u 15. tjednu, a ako je potrebno provjeriti formiranost pluća, tada se zahvat provodi u trećem tromjesečju.

Posljednjih mjeseci radi se studija za procjenu stanja bebe u situaciji Rh konflikta.

Ako je iz nekog medicinskog razloga (često su to patologije fetusa koje su nekompatibilne sa životom) žena propisana, tada se kroz amniocentezu u mjehur ubrizgavaju injekcione abortivne tvari za prekid trudnoće.

Kako se izvodi postupak amniocenteze?

Tehnika izvođenja amniocenteze uključuje punkciju abdomena.

U početku se ženi procjenjuje položaj fetusa i posteljice kako ne bi ozlijedila bebu. Nakon toga liječnik tretira želudac trudnice posebnim antiseptičkim sredstvima.

Zatim se igla i štrcaljka pažljivo umetnu u prednji zid peritoneuma. Ovaj proces stalno prati ultrazvučni liječnik. Oko 20 - 30 mililitara amnionske tekućine skuplja se iglom, koja se zatim šalje u laboratorij.

Postupak se provodi bez upotrebe lijekova protiv bolova. U rijetkim slučajevima liječnik će propisati lokalnu anesteziju.

Nakon punkcije, liječnik ultrazvukom procjenjuje stanje fetusa.

Ako trudnica ima Rhesus konflikt, tada joj se u sljedeća 3 dana daju injekcije anti-Rhesus imunoglobulina.

Rezultati testa mogu potrajati 2 do 3 tjedna.

Indikacije za amniocentezu

Nema mnogo indikacija za amniocentezu. Ovaj se postupak nudi ženi ako u obitelji ima rođake koji boluju od kromosomskih bolesti.

Stvar je u tome da žene nakon 35 godina imaju povećan rizik da imaju dodatnih 21 par kromosoma u jajnicima. To je zbog promjena povezanih s dobi u ženskom reproduktivnom sustavu. Višak kromosoma uzrokuje Downov sindrom kod fetusa.

Također, indikacije će biti rezultati ultrazvučnog pregleda ili biokemijskog probira. Ako je tijekom ultrazvučnog pregleda u 12. tjednu širina zone ovratnika veća od 3 mm (norma je 2 mm), to je razlog za amniocentezu.

Povećani razmak između vratne kosti i fetalne kože ukazuje na genetske abnormalnosti, posebice Downov sindrom.

Indikacije za ovaj postupak su rezultati biokemijske pretrage krvi: razina hCG (humani korionski gonadotropin) je veća od 288 mIU/ml, razina PAPP-A (specifični protein krvne plazme) je ispod 0,6 MoM.

Kontraindikacije za amniocentezu

Postupak je kontraindiciran u:

1. Povišena tjelesna temperatura.
2. Egzacerbacije kroničnih bolesti.
3. Prisutnost infekcija.
4. Prijetnja od pobačaja (ton maternice, odvajanje jajne stanice).
5. Iscjedak pomiješan s krvlju.
6. Mjesto placente na prednjem zidu maternice.
7. Miomah.
8. Anomalije u strukturi maternice.
9. Abdominalne lezije zbog infekcije.
10. Trobocitopenija (loše zgrušavanje krvi).

Što pokazuju rezultati analize

Amnionska tekućina sadrži sitne čestice kože nerođenog djeteta i tvari koje omogućuju potpunu analizu stanja djeteta. Amniocenteza pokazuje ne samo genetske bolesti ili abnormalnosti, već i Rh grupu krvi fetusa.

Na temelju rezultata analize može se odrediti kariotip nerođenog djeteta. Ovo je skup kromosoma koji određuje sve karakteristike tijela: boju kose, očiju i kože, oblik dijelova tijela.

Kariotip se može koristiti za određivanje kromosomskih bolesti. Normalno bi ih trebalo biti 46, ali ako analiza pokaže da ih ima više ili manje, to znači da će se buduća beba roditi s patologijom.

Kako izgledaju rezultati amniocenteze prema kariotipu (koje sindrome pokazuje punkcija):

• dolje.
• Turner - Šerševski.
• Klinefelter.
• Edwards.
• Patau.

Downov sindrom karakterizira kariotip od 47 kromosoma. Bolest se očituje sporim razvojem bebe, blago nagnutim stražnjim dijelom glave, spljoštenim nosom i kosim oblikom očiju.

Sindrom Turner-Shershevsky ukazuje na odsutnost jednog kromosoma X, odnosno fetus ih ima samo 45 umjesto potrebnih 46. Ova se patologija očituje u obliku mentalne retardacije, nerazmjerne strukture tijela, kratkog vrata i spolnog infantilizma.

U Klinefelterovom sindromu broj kromosoma može biti 47 ili više. Kariotip – XXY. Patologija podrazumijeva mentalnu retardaciju i abnormalnu strukturu zuba i ljudskog koštanog sustava.

Kod Edwardsovog sindroma rezultat analize pokazuje kariotip od 47 kromosoma (dodatni u 18. paru je D18+). Patologija je raširena, kao i Downova bolest. Pojavljuje se zbog dobi roditelja, odnosno majke. "Podrijetlo" patologije događa se kada se ishodi ne odvajaju u stadiju gameta (podjela).

Edwardsov sindrom karakteriziraju abnormalnosti u strukturi lica i prisutnost spine bifide. Prema medicinskoj statistici, 90% djece s ovom patologijom umire prije nego što navrše godinu dana.

Patauov sindrom ima 47 kromosoma (D13+). Patologiju karakteriziraju abnormalnosti lubanje i lica.

Uz genetske abnormalnosti, postupak uzorkovanja amnionske tekućine pokazuje mišićnu distrofiju i anemiju srpastih stanica. Također, na temelju rezultata analize možete vidjeti prisutnost Tay-Sachsove bolesti, koju karakterizira oštećenje središnjeg živčanog sustava i mozga fetusa.

Osim toga, amniocenteza pokazuje hemofiliju, rijetku nasljednu bolest koja se očituje poremećajem zgrušavanja krvi.

Prema rezultatima punkcije vidljivi su defekti neuralne cijevi u fetusu:

1. Mijelomeningolekela (prolaps moždanih ovojnica).
2. Rascjep neuralne cijevi.

Moguće posljedice postupka

Liječnici u početku upozoravaju trudnicu da amniocenteza ponekad predstavlja rizik za plod. Nakon zahvata može doći do spontanog pobačaja. Prilikom punkcije možete ozlijediti bebu iglom.

Posljedica amniocenteze može biti oštećenje mokraćnog mjehura ili prijevremeni porod.

Rijetko se javlja koriomniotitis, upalni proces ovojnica ploda i infekcija amnionske tekućine.

Prema recenzijama žena koje su podvrgnute amniocentezi, često je posljedica odvajanje posteljice. Ova patologija nije kritična uz stalni medicinski nadzor.

Ostale posljedice nakon amniocenteze tijekom trudnoće prema recenzijama:

• Otvaranje krvarenja.
• Pojava teške boli.
• Oštećenje pupkovine.
• Povećana tjelesna temperatura.

Alternativa amniocentezi

Punkcija uzimanja amnionske tekućine ima, iako male, rizike za plod. Stoga liječnici ponekad preporučuju ženama da se podvrgnu neinvazivnom prenatalnom testu. Ova studija se provodi prikupljanjem venske krvi.

Plazma se potom stavlja u poseban aparat koji je hladi na željenu temperaturu. Nakon toga, laboratorijsko osoblje izdvaja fetalnu DNK iz krvi, koja se šalje u cikler. U ovom uređaju genetski materijal budućeg djeteta umnožava se u umjetnim uvjetima.

Nakon toga se pomoću računalnih programa provodi matematički izračun bebine DNK. Ovaj test pokazuje prisutnost svih genetskih abnormalnosti bebe u maternici.

Samo genetičar može dešifrirati rezultate analize. Pojavom ove studije mnoge su se trudnice počele pitati što je bolje: amniocenteza ili neinvazivni prenatalni test?

Nemoguće je odgovoriti jednoznačno. Sve ovisi o indikacijama i kontraindikacijama.

Amniocenteza je uklanjanje tekućine iz amnionske vrećice, pa je mogućnost neželjenih posljedica ove intervencije veća. Kod neinvazivnog prenatalnog testa nema rizika, ali točnost rezultata nije točna kao kod punkcije.

Amniocentezu propisuje liječnik, a po želji se može dati i krv. Mnoge trudnice u početku rade neinvazivni prenatalni test kako bi bile na sigurnoj strani. Ako rezultati pokazuju odstupanja od norme, tada se žene podvrgavaju postupku prikupljanja amnionske tekućine.

Zaključak

Prema recenzijama, amniocenteza je više korisna nego štetna za žene. Da, postoje negativne posljedice nakon provedbe.

Ali nakon punkcije žena zna za moguće nedostatke i patologije svog nerođenog djeteta i može odlučiti zadržati ga ili prekinuti trudnoću.

Video: Mišljenje stručnjaka: je li amniocenteza opasna tijekom trudnoće - Isabella Voskresenskaya

Tijekom trudnoće, iz različitih razloga, može doći do bilo kakvog poremećaja u stanju fetusa. Za dijagnosticiranje stanja amnionske tekućine koristi se amnioskopija - to je metoda kojom se vizualnim pregledom donjeg dijela amnionske vrećice utvrđuje prisutnost kemikalija i fetalnih stanica proizvedenih u procesu života, a koje se nalaze u amnionska tekućina.

Beba je okružena fetalnom tekućinom, gdje se uočavaju različite tvari i nalaze se oljuštene stanice njegove kože koje su u procesu rasta. Proučavanje ovih tvari pomaže otkriti one glavne pojedinosti koje ukazuju na zdravlje bebe; ova se dijagnostička metoda naziva amniocenteza.

Ovaj postupak se koristi u 14-16 tjednu trudnoće, pomaže proširiti mogućnosti proučavanja intrauterinog stanja fetusa. Na temelju uzete amnionske tekućine, što podrazumijeva korištenje igle i šprice za probijanje prednje trbušne stijenke maternice, mogu se utvrditi postojeći genetski poremećaji.

Odabrana mala količina fetalne tekućine pomaže u provođenju istraživanja: biokemijski sastav, hormonska razina (sastav i količina hormona), imunološka dijagnoza (određivanje pojedinih komponenti imuniteta). Dobiveni rezultati budućim roditeljima i liječnicima omogućuju donošenje najvažnijih odluka o daljnjem tijeku trudnoće – prekinuti je ili započeti liječenje.

Glavni razlozi za provođenje amniocenteze

Od 1970. godine ovom se metodom provjerava genetsko stanje djetetove DNK na različite abnormalnosti (kromosomske i genetske) pomoću kojih se može dijagnosticirati Downov sindrom. Ovaj sindrom se otkriva kod svake tisuću beba. Ponekad se amniocenteza radi kako bi se smanjio volumen amnionske tekućine, kao i kako bi se utvrdile razne bolesti ili infekcije fetusa koje nisu povezane s genetikom.

Ova dijagnostička metoda preporučuje se majkama koje imaju djecu i imaju urođene mane, ženama starijim od 35 godina, kao iu slučajevima kada je jedan od roditelja u obitelji imao urođene mane. Uzimanje amnionske tekućine potrebno je kako bi se potvrdilo sazrijevanje djetetovih pluća i njegova spremnost za rođenje. Pretragom krvi mogu se utvrditi znakovi bolesti ili preduvjeti za propisivanje ove dijagnostičke metode.

U 14-15 tjednu radi se test alfa-fetoproteina (AFP) - to je analiza kojom se može odrediti razina proteina koje proizvodi fetus u krvi majke. Kada su razine proteina izvan normalnog raspona (preniske ili vrlo visoke), to ukazuje na moguće urođene mane.

Unatoč pouzdanim i vrijednim informacijama o stanju fetusa dobivenim amniocentezom, pitanje ovakvog invazivnog zahvata treba shvatiti vrlo ozbiljno.

Postoji veliki rizik za amniocentezu u sljedećim slučajevima:

• ako se amniocenteza izvodi u ranijoj fazi trudnoće, to povećava rizik od mogućeg pobačaja, ali omogućuje propisivanje potrebnog liječenja što je ranije moguće;
• kada postoje problemi s placentom, osobito potpuna ili djelomična placenta previa, moguće abrupcija;
• ako se prethodni porod dogodio prerano, prije 34 tjedna;
• istmičko-cervikalna insuficijencija, to jest, s ovim stanjem, slaba cervikalna tkiva uzrokuju prijevremeni trud, kao i gubitak trudnoće.

Posljedice ovog postupka

Ovaj je postupak invazivan i provođenje takve studije povezano je s opasnostima za fetus, kao što su:

• oštećenje fetusa iglom, to se može dogoditi tijekom postupka kada fetus može pomaknuti ruku ili nogu, usmjeravajući ih prema igli, stoga će to dovesti do ozljeda, ali ozbiljne ozljede su prilično rijetke;
• pobačaj, čiji je rizik kod amniocenteze u rasponu od 1:300 - 1:500, ali studije pokazuju da se taj rizik više povećava ako se dijagnoza provodi u ranijoj fazi trudnoće, u 12-14 tjedana;
• Rh senzibilizacija je rijetka, ali se događa, tako da amniocenteza može uzrokovati ulazak fetalnih krvnih stanica u krvotok majke; ako trudnica ima negativan Rh faktor, tada joj se nakon ovog postupka može dati Rh-imunoglobulin kako bi se isključila reakcija na krv fetusa;
• širenje infekcije se opaža ako majka ima određene infekcije, uključujući hepatitis tipa C, toksoplazmozu i HIV, tada ovim postupkom postoji mogućnost da ova infekcija uđe u krv bebe;
• curenje plodne vode koje je rijetko, ali se može dogoditi nakon zahvata, ali ako curenje prestane onda će daljnji razvoj trudnoće teći normalno, međutim ako plodna voda stalno curi to može ukazivati ​​na ozljedu bebe ili moguće infekcije .

Tehnika amniocenteze

Prvo, kako bi se znao točan položaj fetusa, liječnik izvodi ultrazvučni pregled maternice. Zatim, dezinficirajući površinu trbuha antiseptikom pod kontrolom ultrazvuka kroz trbušnu stijenku, koja će proći kroz stijenku maternice, zabada dugačku i tonsku iglu. Pomoću šprice izvlači se mala količina amnionske tekućine. Točan volumen amnionske tekućine koju je potrebno uzeti ovisi o stupnju trudnoće i svrsi zahvata.

Tijekom amniocenteze trebate ležati mirno jer će igla ubodena u trbušnu šupljinu biti blizu ploda. Ako napravite nepažljiv pokret, to može doprinijeti ozljedi.

Uzorak amnionske tekućine na analizu šalje se u laboratorij, gdje će se odvojiti embrionalne stanice kako bi se dobio materijal. Ova analiza se provodi u roku od 7-21 dana.

Ovaj zahvat je praktički bezbolan, provodi se ambulantno, žena će samo osjetiti neugodan ubod kada igla probije, ponekad se radi u lokalnoj anesteziji. Cijeli postupak traje ne više od pola sata. Nakon toga se pacijentu preporuča odmor i potpuno odbijanje napornog rada.

Međutim, tijekom zahvata i neposredno nakon njega pacijent može osjetiti mučninu, vrtoglavicu, grčeve i ubrzan rad srca, ali ti procesi brzo prolaze. Nakon amniocenteze, pacijent treba prijaviti liječniku razne komplikacije koje zahtijevaju hitnu intervenciju, kao što su:

• prijevremeni porod: grčevi ili neuobičajeni bolovi u abdomenu, mogu ukazivati ​​na početak prijevremenog poroda, no valja napomenuti da se blagi grčevi koji se pojave u prvih nekoliko dana nakon zahvata smatraju normalnim;
• vaginalno krvarenje;
• znakovi infekcije, kao što je neobičan iscjedak iz vagine ili bolesnica koja razvija groznicu (povišenu tjelesnu temperaturu);
• grčevi i bolovi traju nekoliko sati;
• ako postoji upala ili crvenilo na mjestu gdje je ubodena igla:
• nedostatak pokreta fetusa ili neuobičajena aktivnost.

Prije i nakon 20. tjedna trudnoće može se koristiti transvaginalna amniocenteza.

Alternativa ovom postupku je biopsija korionskih resica, koja se radi u 8. tjednu trudnoće, ali veća je vjerojatnost da povećava rizik od pobačaja.

Priprema za amniocentezu

Ako se ovaj zahvat izvodi prije 20. tjedna trudnoće, tada bi mjehur trebao biti napunjen prije zahvata; Ali ako se amniocenteza radi nakon 20. tjedna trudnoće, tada prije zahvata treba isprazniti mjehur.

Prije zahvata liječnik izdaje pristanak za amniocentezu koji pacijentica mora potpisati, čime se slaže s mogućim rizicima i potvrđuje da je upoznata s mogućim posljedicama koje mogu naknadno nastati. Stoga prije potpisivanja ugovora trebate razjasniti sva zanimljiva ili nejasna pitanja. Poželjno je da tijekom zahvata trudnica ima blisku osobu koja joj može pružiti moralnu i fizičku podršku, a moguće je da će joj nakon ovog zahvata i trebati.

Rezultati amniocenteze

Samo liječnik može razumjeti značenje dobivenih rezultata. Rezultati genetske amniocenteze precizno će pomoći u otklanjanju raznih poremećaja na genetskoj i kromosomskoj razini, posebice Down sindroma. Međutim, ovaj postupak ne može otkriti sve urođene mane. Negativni rezultati ispitivanja pokazuju da je razvoj fetusa normalan.

Ako su rezultati genetske amniocenteze pokazali patologiju koja je neizlječiva, tada će se roditelji suočiti s akutnim pitanjem prekida trudnoće. Za donošenje tako važne odluke trebate se posavjetovati sa svojim liječnikom, ali i genetičarom. Pozitivni rezultati će ukazivati ​​na spremnost fetalnih pluća za rođenje. Odluka o daljnjem nastavku ili prekidu trudnoće mora se donijeti uzimajući u obzir one okolnosti koje ugrožavaju život majke i djeteta.

S obzirom na sve navedeno, prije provedbe ovog testa svaka bi buduća majka trebala uzeti u obzir moguće posljedice, ali i odvagnuti prednosti i nedostatke amniocenteze.