Millised on raseduse patoloogiad? Kõige sagedasemad raseduse tüsistused on: varajane ja hiline gestoos, raseduse katkemise oht, ekstragenitaalse patoloogiaga rasedus.

AFP on areneva loote vere vedela osa (seerumi) põhikomponent. Seda valku toodavad loote munakollane ja maks, see eritub koos uriiniga looteveesse, siseneb platsenta kaudu ema verre ja imendub lootekestadesse. Uurides ema veeni verd, saame hinnata loote toodetud ja eritatava alfa-fetoproteiini kogust. AFP-d tuvastatakse ema veres alates 5.-6. rasedusnädalast. AFP kogus ema veres muutub selle komponendi massilisema vabanemisega. Seega, kui mõni neuraaltoru sektsioon ei ole suletud, valgub suurem kogus lapse seerumit amnioniõõnde ja siseneb ema verre.

AFP kõrgenenud tase määratakse ema veres:

• neuraaltoru sulandumise defektidega - seljaaju või aju hernia;
• kõhu eesseina sulandumise defektidega, kui selle lihased ja nahk ei kata siseorganeid ning sooled ja muud elundid on kaetud venitatud nabanööri õhukese kilega (gastriskiis);
• neeruhäirete korral;
• kaksteistsõrmiksoole põletikuga.

Peab ütlema, et AFP koguse suurenemine 2,5 või enam korda võrreldes antud rasedusperioodi keskmisega on diagnoosimisel oluline. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb AFP tase ligikaudu 7 korda.

Kuid AFP taseme muutus ei viita tingimata loote patoloogiale. Seda võib täheldada ka sellistes tingimustes nagu looteplatsenta puudulikkusest tingitud raseduse katkemise oht, kui verevool platsenta ja loote vahel on häiritud, samuti mitmikraseduste korral, mille käigus toodavad seda valku mitmed looded.

30% kromosomaalsete häirete juhtudest, kui lootel on ühes või teises paaris täiendavaid kromosoome, mis viib mitme väärarengute tekkeni (Downi, Edwardsi, Shereshevsky-Turneri sündroomid), väheneb AFP tase.

HCG on koorionirakkude poolt toodetud valk (koorion on embrüo osa, millest hiljem moodustub platsenta). Seda valku tuvastatakse naise kehas 10–12. päeval pärast viljastamist. Just selle olemasolu võimaldab teil kodus testi abil rasedust kinnitada. Testribal ilmnev reaktsioon on kvalitatiivne, see tähendab, et see näitab hCG olemasolu või puudumist. HCG kvantitatiivne määramine võimaldab hinnata raseduse kulgu: näiteks emakavälise või mitteareneva raseduse korral ei vasta hCG suurenemise kiirus normile. Teise trimestri alguses kasutatakse inimese kooriongonadotropiini taset loote väärarengute ja kromosomaalsete patoloogiate ühe diagnostilise tunnusena.
Downi sündroomiga rasedate naiste hCG tase veres tavaliselt tõuseb ja Edwardsi sündroomiga (haigus, mida iseloomustavad mitmed siseorganite väärarengud ja vaimne alaareng) see väheneb.

E3. Estriooli tootmine algab loote maksas ja lõpeb platsentas. Seega osalevad selle aine “tootmises” nii loode kui ka platsenta. E3 kontsentratsiooni järgi raseda naise vereseerumis saab hinnata loote seisundit. Tavaliselt suureneb östriooli tase raseduse ajal.

MILLAL, KELLELE JA KUIDAS KOLMEKESTI LÄBI TEHA

Kolmiktesti tehakse 15-20 rasedusnädalal. Sel ajal on geneetilise patoloogia markerite näitajad kõige standardiseeritud, see tähendab, et need on samad kõigile naistele, kelle rasedus kulgeb normaalselt. Paljud meditsiiniasutused testivad AFP-d ja hCG-d (topelttest) või ainult AFP-d. Tahaksin rõhutada, et kolmiktesti ühe komponendi uurimisel väheneb uuringu diagnostiline tähtsus, kuna ainult ühe näitaja kõrvalekalle normist ei saa usaldusväärselt viidata loote patoloogiale. Üldjuhul on kolmiktesti diagnostiline väärtus närvisüsteemi väärarengute tuvastamisel kuni 90%, kromosomaalsete haiguste tuvastamisel 60-70%.

Praegu on geneetilise patoloogia markerite uuring kohustuslik kõigile rasedatele, kuid kahjuks võimaldab tavaliste riiklike meditsiiniasutuste (sünnieelsete kliinikute) varustus enamasti uurida ainult ühte või kahte kolmiktesti komponenti. Kui avastatakse kõrvalekaldeid, suunatakse patsient edasiseks uurimiseks geneetiku juurde.

On rühm rasedaid, kellele määratakse geeninõustamine olenemata analüüsitulemustest: see on nn riskirühm, mille puhul on kaasasündinud väärarengute ja kromosoomianomaaliatega laste saamise tõenäosus suurem kui elanikkonnas tervikuna.
Riskitegurid hõlmavad järgmist:

• naise vanus üle 35 aasta,
• kromosomaalsete haiguste perekondliku kandumise juhud,
• eelmiste arenguhäiretega laste sünd,
• ühe abikaasa kokkupuude kiirgusega,
• tsütostaatikumide või epilepsiavastaste ravimite võtmine,
• tavaline raseduse katkemine,
• loote patoloogia tunnuste määramine ultraheli abil.

Kui avastatakse kõrvalekaldeid, on soovitatav analüüsi korrata; kui samal ajal säilib näitajate langus- või tõustendents, viiakse läbi täiendavad uuringud. Testi sooritamine on parem määratud perioodi alguses, s.o. 15-16 nädalal, et saaks vajadusel uuringut korrata ja teatud oletusi kinnitada või ümber lükata.

Erilist muret põhjustab AFP vähenemine koos hCG taseme püsiva tõusuga. See kombinatsioon võimaldab kahtlustada, et lapsel on Downi sündroom. Kuid ainult 60% juhtudest on Downi sündroomiga loodet kandvatel naistel kolmekordse testi tulemused ebanormaalsed; 40% juhtudest ei esine laboratoorsetes parameetrites kõrvalekaldeid.

Tuleb rõhutada, et geneetilise patoloogia markerite uuring on sõeltest ehk seda tehakse kõikidele rasedatele riskirühma tuvastamiseks (teisisõnu ei pruugi te isegi kahtlustada, et see test on teie käest võetud. osa üldisest rasedusuuringust).

Riskipatsientidele tehakse täpsem loote väärarengute ja kromosoomipatoloogiate diagnoos: meditsiinilise geneetilise nõustamise raames määratakse neile täiendavad ultraheliuuringud ja pakutakse invasiivseid diagnostikameetodeid (imnioniõõnde tungimisega). Kõige usaldusväärsem viis diagnoosi panna on looterakkude kromosoomikomplekti uurimine. Looterakkude saamiseks torgatakse peenikese nõelaga läbi eesmine kõhusein ja eemaldatakse lootevesi, mis sisaldab looterakke (amniotsentees) või loote nabaväädi verd (kordotsentees). Invasiivsete diagnostikameetodite läbiviimisel suureneb loote kadumise oht oluliselt; Lisaks, nagu iga kirurgilise sekkumise puhul, on ka nakkusoht. Seetõttu on invasiivsed tehnikad vastunäidustatud raseduse katkemise ja ägedate nakkushaiguste korral.

Arvestades kolmekordse testi tegemise ajastust, tekib mõnikord küsimus selle analüüsi otstarbekuse kohta, sest meditsiinilise abordi aeg on piiratud 12. nädalaga. Sellega seoses tuleb meeles pidada, et iga naist, kes ühel või teisel raseduse etapil lapse südame all kannab, külastab kahtlus sündimata lapse kasulikkuses. Kolmiktest aitab teil hajutada ebameeldivaid mõtteid ja kui avastatakse muutusi loote geneetilise patoloogia markerites, tehakse teile õigeaegselt täiendavad uuringud. Kui ebameeldivad oletused leiavad kinnitust, on võimalik rasedus katkestada või vähemalt valmistuda selleks, et kohe pärast sündi võib laps vajada avastatud väärarengute parandamiseks kirurgilist sekkumist. Samas pea meeles, et arstil on õigus soovitada üht või teist võimalust raseduse juhtimiseks ning lõpliku otsuse teeb igal juhul perekond.

Ideaalsete testide olemasolu ja raseda imeline enesetunne, tema noor vanus ja laitmatu haiguslugu (info varasemate haiguste, elutingimuste, operatsioonide, vigastuste, kroonilise patoloogia, pärilikkuse jms kohta) ei ole 100% tagada, et lapsel ei esine kromosoomianomaaliaid.

Loote kromosomaalsed kõrvalekalded. Märgid

Loote kromosoomianomaalia (CA) esinemise tunnused raseduse ajal:

• ähvardav või vähemalt näriv valu alakõhus raseduse algusest ja kogu raseduse vältel,
• madal AFP ja PAPP-A tase ning tõus raseduse ajal,
• loote emakakaelavolt üle 2 mm ajal,
• madal loote aktiivsus (),
• neeruvaagna suurenemine ultraheliuuringu järgi raseduse ajal,
• toruluude kasvu hilinemine, alates
• platsenta varajane vananemine,
• platsenta hüpoplaasia,
• loote hüpoksia,
• halvad Doppleri mõõtmised ja
• oligohüdramnion/polühüdramnion.

Kõik need märgid eraldi ja isegi kõik koos võivad olla normi variandid.

CA diagnostika

Tavalistest testidest on kõige informatiivsem esimene sõeluuring ehk topelttest. Seda tuleb teha rangelt õigeaegselt. See koosneb loote ultraheliuuringust (eriti oluline on kaelavoldi mõõtmine) ning AFP, PAPP-A ja hCG vereanalüüsist.

Küsimusele CA olemasolu või puudumise kohta analüüs täpset vastust ei anna. Selle ülesanne on arvutada riske sõltuvalt tulemustest, samuti raseda vanusest ja haigusloost. Teine, nn kolmiktest, ei ole CA tuvastamiseks informatiivne. Kindlalt saab teada, kas sündival lapsel on KA ainult invasiivsete meetodite abil - koorionivilluse biopsia, nabaväädivere võtmine, lootevee analüüs. Nende testide eesmärk on määrata loote karüotüüp. Täpsus - 98%. Raseduse katkemise oht on 1-2%. CA-d ei saa ravida. Pärast CA tuvastamist on kõik, mida meditsiin pakkuda saab, raseduse katkestamine.

Kas ma peaksin selle analüüsi tegema või mitte?

Otsuse tegemisel peate vastama järgmistele küsimustele:

• Kas raseduse katkemise oht ei ületa lootel CA-d?
• kas CA avastamisel katkestate raseduse?
• Millist KH-d arstid kahtlustavad, milline on lapse tervise prognoos?
• Kas olete CA-ga lapse sünniks valmis?

Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused

CA-l pole selgeid põhjuseid. Suureneb risk, kui:

• ema ja isa vanus on üle 35 aasta,
• veresugulastel on CA,
• veresugulastel või vanematel on tasakaalustatud translokatsioon,
• vanemad töötavad ohtlikes tööstusharudes, pere elab keskkonnasõbralikus piirkonnas.

CA esinemise mehhanism

CA esineb lootel sügoodi moodustumise hetkel, s.o. munaraku ja sperma sulandumise ajal. Ema- ja isarakud kannavad kumbki 23 kromosoomi (23 emalt ja 23 isalt). Mõlemad rakud võivad juba kanda "katkiseid" kromosoome (isegi kui ema ja isa on täiesti terved). Ebaõnnestumine võib ilmneda ka kahe täiesti terve vanemraku ühinemise hetkel. Sel juhul loote kromosoomid "lahknevad" valesti. Seda protsessi ei ole veel uuritud ja seda ei saa kontrollida.

CA - kromosomaalsed sündroomid

Uuritud ja kirjeldatud on üle 300 kromosomaalse sündroomi.

Arvestades, et inimestel on 23 paariskromosoomi ja esineb mitut tüüpi aberratsioone, ei ole kirjanduses kirjeldamata ja uuesti esile kerkivate kromosomaalsete sündroomide arv piiratud.

Aberratsioonid võivad olla erinevad: täielikud ja osalised trisoomiad, deletsioonid, monosoomid, translokatsioonimosaiikism jne. Kromosomaalse sündroomi sümptomite raskusaste sõltub aberratsiooni tüübist. Kõige soodsam tüüp on tasakaalustatud translokatsioon. Selliste muutustega inimesed ei erine tavainimestest, nende eripära saab tuvastada ainult karüotüpiseerimisega, kuid neil on suurenenud risk saada kromosomaalsete sündroomidega lapsi - 10% kuni 50% (keskmine risk elanikkonnas on 5%).

Järgmine kõige vähem traumaatiline aberratsiooni tüüp on mosaiikism, mille puhul kromosomaalne häire ei avaldu kõigis rakkudes ja/või elundites. Osalised trisoomiad ja deletsioonid põhjustavad juba olulisi arengudefekte, mis mõnikord ei sobi kokku eluga.

Kõige raskem tüüp on täielik trisoomia või kromosoomi monosoomia.

Enamiku loote kromosomaalse patoloogiaga rasedusi lükkab keha ise tagasi varases staadiumis või 20-23 nädala jooksul, kuna loote kromosomaalse patoloogiaga on suur tõenäosus erinevate raseduspatoloogiate tekkeks (raseduse katkemine, raseduse katkemise oht, emaka hüpertoonilisus). , platsenta enneaegne vananemine, toksikoos, gestoos, loote hüpoksia jne). Samuti ei ela paljud imikud mitme arengudefekti tõttu üheaastaseks. CA-ga inimeste keskmine eluiga on 30 aastat, kuid on kirjeldatud juhtumeid, kus CA-ga patsiendid on elanud 60-aastaseks või kauemaks.

CA-ga inimeste areng

Kromosomaalsete sündroomidega inimesed võivad olla nii sügava puudega kui ka täiesti täisväärtuslikud ühiskonnaliikmed, kes on saanud täishariduse ja omavad tavapärast tööd. Kõik sõltub aberratsiooni tüübist, keha üldisest seisundist ning sugulaste ja sõprade tööst. Enamikul juhtudel saavad kromosomaalsete sündroomidega inimesed enda eest hoolitseda, suhelda ja teha teostatavat tööd. Intelligentsus väheneb, on kroonilised organite ja kehasüsteemide haigused.

Kasulikud lingid teemal "Loote kromosoomianomaaliad"

• 
  Erinevalt mitteinvasiivsetest meetoditest hõlmavad prenataalse diagnoosi invasiivsed meetodid "invasiooni" emakaõõnde, et saada bioloogilist materjali. Need meetodid on võimalike tüsistuste osas ohtlikumad ja töömahukamad, nii et arst määrab need ainult rangete näidustuste korral.
• 
  Raseduse planeerimisel, ükskõik mida, peaksite meeles pidama, et üldiselt peaks rasedus toimuma soodsal taustal. Kui eelmine rasedus mingil põhjusel ebaõnnestus, pole sugugi vajalik, et samad tüsistused võivad uuesti tekkida. Kuid need ebaõnnestumised ajaloos väärivad teatud tähelepanu ja nende esinemise eeldused tuleks raseduse planeerimise etapis välistada.
• 
  Iga lapseootel ema muretseb oma lapse tervise pärast. Kas raseduse varajases staadiumis on võimalik teada saada, kas kõik on korras?

Raseduse kulgu raskendavad sageli patoloogilised seisundid, mis võivad põhjustada tüsistusi nii ema kui loote elus. Kõige sagedasemad raseduse tüsistused on loote alaareng, nii ema kui ka loote aneemia, raseda toksikoos, emakaväline rasedus, platsenta patoloogilised seisundid, loote ja vastsündinu hemolüütiline haigus.

Enamasti saab raseduspatoloogiate teket ennetada raseduse kulgu pädeva pideva jälgimisega ja vajadusel õigeaegse abiga. Seetõttu on raseduse jälgimisel väga oluline punkt perinataalse patoloogia ja rasedusriski hindamine. Raseduse kulgu raskendavad tegurid võivad olla ema ja isa vanus, nende halvad harjumused ja töötingimused; eelmiste sündide arv ja; raseda naiste günekoloogilised ja muud haigused ning loote haigused eelnevatel rasedustel.

Vaatame üksikasjalikumalt mõnda patoloogilist seisundit raseduse ajal.

Aneemia või aneemia

See on raseduse kõige levinum patoloogiline seisund. Aneemiat põhjustab loote ebapiisav hapnikuvarustus. Just selle tõttu tekivad raseduse katkemised ja loote arenguhäired. Aneemia tekib ka ebapiisava vitamiinide ja mineraalainete, eriti raua ja foolhappe ebapiisava koguse tõttu lapseootel ema kehas. Sellistel juhtudel kaebab rase naine rabedate juuste ja küünte, naha kuivuse, suunurkade ja huulte lõhede üle. Ka lootel on raskusi - see areneb aeglaselt ja mõnikord areng lihtsalt peatub. Eriti mõjutatud on närvisüsteem ja aju.

Loote alaareng

Tavaliselt on see loote arenguhäirete tagajärg. Selle emakasisest arengut mõjutab palju – toitainete, hapnikuga varustamine, vaegusseisundid ja raseda haigused. Loote alaarengu näiteks on kretinism. Kretinism tekib kilpnäärmehormoonide või joodi puudumise tõttu. Joodipuuduse tõttu sünteesitakse ema organismis vähem hormoone, mille tagajärjel loote areng seiskub. Loote luustiku kasvu võib põhjustada kaltsiumi puudus.

Emakaväline rasedus

See on embrüo kinnitumine ja areng väljaspool emakaõõnde. Tavaliselt esineb see munajuhades, harvemini munasarjades, kõhuõõne organites ja väga harva emakakaelas. Emakavälise raseduse tüsistused tekivad tavaliselt 4–8 rasedusnädala vahel. Toru purunemise tõttu tekib tugev valu alakõhus, sisemine verejooks, tugev nõrkus, pearinglus, kahvatus. Sellistel juhtudel peate viivitamatult kutsuma kiirabi, kuna selline seisund koos verejooksuga, kui munajuha rebeneb, võib lõppeda surmaga.

Rasedate naiste toksikoos

See on väga levinud raseduse patoloogia. Tavaliselt ilmneb esimese 20 nädala jooksul. Samuti on viimase 20 nädala jooksul ilmnenud hiline toksikoos. Arvatakse, et toksikoos on rase naise kehas esinevate ainevahetushäirete tagajärg, mis on seotud immuun- ja allergiliste mehhanismidega. Toksikoosi väljendavad iiveldus ja oksendamine, suurenenud süljeeritus, samuti naha sügelus, turse ja vererõhu tõus. Siin on oluline tagada, et vererõhu pikaajaline tõus ei põhjustaks veresoonte spasme, millel on tugev negatiivne mõju platsenta seisundile. Mõnikord viib see raseduse katkemiseni.

Spontaanne abort või raseduse katkemine

Selle nähtuse põhjused on erinevad: loote emakasisene patoloogia, rase naise põletikulised haigused, vitamiinide puudus, hormonaalsed häired. Loote äratõukereaktsiooni iseloomustab kramplik valu alakõhus ja verejooks. Kui viljastatud munarakk on ainult osaliselt kooritud, võib rasedus säilida, mistõttu on oluline esimeste märkide ilmnemisel koheselt tegutseda.

13.–16. rasedusnädalal läbib naine tavaliselt vajalikud testid loote arengu võimaliku patoloogia kindlakstegemiseks. Ja halvim uudis rasedale võib olla arengupatoloogiate testi positiivne tulemus.

Millised on loote arengu patoloogiad? Kuidas ja millal patoloogiad tekivad? Kas lapse arengus on võimalik patoloogiat ennetada või saab seda ennetada?

Loote levinumad geneetilised patoloogiad

Kõigepealt peate teadma, et loote patoloogiaid on kahte tüüpi: kaasasündinud ja omandatud. Kaasasündinud patoloogiad on nn trisoomia - loote kromosoomide muutus geneetilisel tasemel selle moodustumise algfaasis. Trisoomiat on palju ja üks kuulsamaid trisoomia liike on Downi sündroom.

Loote kromosomaalne patoloogia

Downi sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, see tähendab, et koos on kolm paari kromosoome. Downi sündroomi iseloomustavad sellised nähud nagu: “lame nägu”, lühenenud kolju, silma sisenurga nahavolt, lihaste hüpotoonia, lame ninasild, lühenenud sõrmed, kaasasündinud südamerike, mis esineb 40% juhtudest. . Väga hästi on uuritud seost ema vanuse ja Downi sündroomiga laste protsendi vahel. 45 aasta pärast on 21. trisoomiaga lapse eostamise tõenäosus 1:14. Ka isa vanus loeb, kuid see pole kaugeltki nii oluline kui ema vanus.

Tuntumad trisoomia tüübid on Edwardi sündroom ja Patau sündroom. Nende kahe kaasasündinud patoloogia puhul on lastel ülimadalad ellujäämisvõimalused – surm esimesel eluaastal esineb peaaegu 90% juhtudest ning kaasasündinud südamerikked sellistel lastel vastavalt 60% ja 80% juhtudest. .

Ebasoodsatest keskkonnatingimustest põhjustatud loote arengu patoloogiad

Kahjuks juhtub ka seda, et geneetiliselt täiesti terve embrüo saab mõned omandatud arengupatoloogiad alles üsas olles. Sellele võivad kaasa aidata sellised ebameeldivad asjad nagu ebasoodsad keskkonnatingimused, mida kahjuks alati kõrvaldada ei saa. Seetõttu peab rase naine olema eriti ettevaatlik, kui ta töötab lapse arengule ohtlikes tingimustes. Need võivad olla tehased, erinevad tehased, kus naine hingab kemikaale, kus on raskmetallid. Samuti peate olema ettevaatlik laboris töötades.

Kuidas mürgised ained lootele raseduse ajal mõjuvad?

Kemikaalide kahjulikud mõjud sõltuvad nii toimeaine annusest, kokkupuute intensiivsusest kui ka raseduse kestusest, mille jooksul ema keha kemikaalidega kokku puutub. Sõltuvalt ema keha kemikaalidega kokkupuute astet iseloomustavate tegurite kombinatsioonist võib täheldada loote arengu aeglustumist, loote emakasisest surma ning kaasasündinud väärarengute ja elutähtsate organite ja süsteemide väärarengutega laste sündi. Paljuski sõltub ema keha ja loote kemikaalidega kokkupuute määr platsenta läbilaskvuse astmest. Kõige ohtlikum kokkupuude kahjulike teguritega on raseduse alguses, mil toimub implantatsiooni periood, platsenta areng ning kõigi oluliste elundite ja süsteemide moodustumine.

Kuidas mõjutab kiirgus lapse arengut?

On teada, et kiirgusel on beebi arengule kahjulik mõju. Isegi tuumareaktorite eksisteerimise koidikul ei teadnud inimesed gammakiirguse täielikku ohtu. Samal ajal võib kiirgus põhjustada eluga kokkusobimatuid muutusi embrüo organites ja kudedes.

Kiirguse mõju naise kehale toimub vastavalt kiirguskahjustuse üldistele seadustele. Esiteks on mõjutatud kolm olulist süsteemi: hormonaalne, immuun- ja reproduktiivsüsteem. Raseduse ajal muutuvad keha reaktsioonid ioniseeriva faktori toimele. See on tingitud hormonaalsetest muutustest, immuunseisundi langusest ja areneva loote muna olemasolust, mille elemendid (platsenta, membraanid, lootevesi, loode) akumuleerivad erineva intensiivsuse ja spetsiifilisusega üksikuid radionukleiide.

Ohtlikkuse astme lootele määrab radionukliid ema kehasse sattumise aeg, kokkupuute kestus ning radioisotoobi võime tungida läbi platsentaarbarjääri ja akumuleeruda lootesse. Suur tähtsus on radioisotoobi tüübil, kiirgusenergial, selle jaotumisel elundites ja kudedes ning paljudel muudel teguritel.

Kui radionukliidid satuvad naise kehasse enne rasedust või raseduse ajal, kogunevad nad valikuliselt elunditesse ja kudedesse, olles pidevaks kokkupuuteallikaks embrüole ja lootele. Ema keha roll lootele negatiivsete mõjude rakendamisel suureneb, kui tema kehasse satub radionukliid, mis koguneb valikuliselt raseduse säilimist ja arengut tagavatesse elunditesse; Need on elundid nagu endokriinnäärmed, peamiselt kilpnääre.

Kiirituse mõju embrüole ja lootele määrab suuresti emakasisese arengu staadium. Kui selline kokkupuude toimus raseduse kõige esimestel nädalatel, see tähendab enne embrüo implanteerimist, siis 60–70% juhtudest embrüo sureb. Kiiritusega põhilise organogeneesi ja platsentatsiooni perioodil kaasnevad sageli mitmesugused arenguanomaaliad, samuti embrüo emakasisene surm - embrüotoksiline toime. Ioniseeriva kiirgusega kokkupuute kõige iseloomulikumaks tagajärjeks peetakse teratogeenset toimet, see tähendab kaasasündinud deformatsioone. Nende hulgas on esmatähtsad kesknärvisüsteemi arengu anomaaliad, mis edaspidi viib peaaegu alati vaimse alaarenguni.

Kuni 28-nädalase kiiritusega võib mõnel juhul kaasneda teratogeenne toime, kehalise arengu hilinemine, platsenta puudulikkus ja suurenenud risk kasvajahaiguste tekkeks.

Kaasasündinud patoloogiad, mis on tingitud ebaõigest eluviisist

Mitmed muud loote arengu patoloogiate põhjused võivad olla ema halvad harjumused, näiteks suitsetamine, alkoholi või narkootikumide tarbimine. Suitsetamine põhjustab loote alatoitumist – laps ei saa piisavalt hapnikku, selle tõttu kannatavad tema ajukelme, kopsud ja kõik olulised elutähtsad organid. Suitsetavate emade lapsed sünnivad nõrgana, vähearenenud, sageli haigestuvad ja jäävad kehalises arengus maha tervetest eakaaslastest. Raseduse ajal on suitsetavatel naistel suur raseduse katkemise ja surnultsündimise oht. Enneaegse sünnituse, tupe- ja emakaverejooksude, enneaegse platsenta irdumise ja platsenta previa tõenäosus on suur.

Lapsed, kelle emad alkoholi tarvitavad, kannatavad rohkem. Alkoholi joomine on ohtlik, kuna alkohoolikutest vanematel on suur tõenäosus eostada geneetiliste kõrvalekalletega ehk kromosoomihäiretega laps. Kui lapsel on õnne, et ta ei saa mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid, siis jooma emaga toimub tema kujunemine väga-väga ebasoodsates tingimustes. Beebi aju kannatab alkoholi tõttu kõige rohkem. Alkohoolikutest vanemate laps võib sündida erinevate häiretega aju arengus – vaimsest alaarengust raskete psüühikahäireteni.

Näiteks siin on mõned statistikad:

Alkoholi kuritarvitamise korral avastatakse rasedatel toksikoos 26% juhtudest; spontaansed abordid - 29,05%, perinataalne loote surm - 12%, raseduse katkemised ja enneaegsed sünnitused - 22,32%, rasked ja patoloogilised sünnitused - 10,5%, sünnitraumad 8%, enneaegsete imikute sünd - 34,5%, asfüksia ilmingud - 12,5%, nõrgestatud lapsed - 19% juhtudest.

Alkoholi kuritarvitamisest tingitud raseduse patoloogia tuvastati 46,5% ja sünnituspatoloogia - 53,5% juhtudest. Vastsündinud lapsed võivad põdeda alkoholisündroomi – kui laps on juba alkohoolik, siis loote arengu ajal pideva alkoholimürgistuse tõttu.

Kõige kohutavamad väärarengud ja deformatsioonid võivad tekkida lastel, kelle emad raseduse ajal narkootikume kasutasid. Siin, nagu alkoholismi puhul, on trisoomiaga lapse eostamise võimalus väga suur. Kui seda ei juhtu, võivad ravimite mõjul lootel tekkida mitmesugused deformatsioonid, mis sageli ei sobi kokku eluga. Väga sageli surevad uimastisõltlastest vanemate lapsed varsti pärast sündi või jäävad elu lõpuni raske puudega, vaimselt ja füüsiliselt ei arene ning neil on vaimsed puueed.

Erinevat tüüpi ravimid avaldavad lootele erinevat mõju, kuid sageli on toksiline toime sarnane. Narkootikumide, nagu kokaiin ja heroiin, kasutamine suurendab surnult sündimise või vastsündinu äkksurma riski. LSD kasutamine on rasedatele ohtlik platsenta enneaegse irdumise, enneaegse sünnituse, erinevate sünnitusabi hemorraagiate, hilise toksikoosi - gestoosi esinemise ja sellest tulenevalt preeklampsia tõttu. Tolueeni tarbimine põhjustab lootel alkoholisündroomi sarnaseid tunnuseid, samuti vesipead ja mikrotsefaaliat, emakasisest kasvupeetust ja hüperkloreemilist metaboolset atsidoosi.

Nakkushaigustest põhjustatud loote arengu patoloogiad

Rasedate naiste väga levinud probleem on ägedate või krooniliste nakkushaiguste esinemine, mis kujutavad endast loote emakasisese nakatumise ohtu ja selle tagajärjel selle surma või raskete patoloogiate esinemist.

Nakkushaigused jagunevad suguelunditeks ja ekstragenitaalseteks. Ekstragenitaalsed haigused ei ole seotud naise suguelunditega, need on viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid, mis on sageli lapsele ohtlikud. Loote arengut ohustavad suguelundite haigused on suguhaigused, sugulisel teel levivad haigused.

Üks levinumaid viirushaigusi, mida elanikkonna seas regulaarselt esineb ja millel on sageli epideemiline iseloom, on gripp. Loomulikult ei ole haigus iseenesest surmav, kuid see võib ohustada rasedust, eriti varajases staadiumis. Kuni 12 nädala jooksul on lootel iseloomulik tunnus: kõik või mitte midagi. See tähendab, et kui naisel oli gripp enne 12 rasedusnädalat, siis see kas lõppeb raseduse katkemisega või rasedus jätkub ja laps on terve.

Kui naine haigestub grippi teisel või kolmandal trimestril, võivad sellel olla tagajärjed lapse arengule. Mõnikord tekib pärast nakkushaigust lootel vesipea, samuti võib gripp tekitada probleeme platsenta talitluses: platsenta kiire vananemine, platsenta veresoonte patoloogiad, platsenta lupjumine, ebatäielik kinnitumine või tõeline platsenta akreet; esineda. Paljud neist teguritest aeglustavad loote hapnikuga varustamist, põhjustades lapsel kroonilist hüpoksiat ja selle tagajärjel loote alatoitumist.

Ohtlikud on sellised nakkushaigused nagu punetised, listerioos, toksoplasmoos, tuberkuloos, tsütomegaalia, hepatiit, herpes, HIV-nakkus.

Punetiste tõbi raseduse esimesel 90 päeval on peaaegu absoluutne näidustus indutseeritud abordile, sest naisele endale mitteohtlik haigus toob endaga kaasa katastroofilisi tagajärgi lootele, nagu kurtus, glaukoom, luustiku kahjustused. süsteem ja pimedus.

Äärmiselt ohtlik nakkus on toksoplasmoos, mis levib kõige sagedamini kasside kaudu. Mida varem loode haigestub, seda raskemad on nakkuse tagajärjed. Pärast toksoplasmoosi põdemist võib laps sündida mikrotsefaalia, ajuturse, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustusega ning meningoentsefaliidiga. Seetõttu hoiatavad kõik arstid, et on äärmiselt ebasoovitav hoida kasse raseda naise ja väikelaste läheduses.

Kui emal on B-hepatiit, võib laps sündida emakasisese hepatiidi ja alatoitumusega. Samal ajal saab 40% lastest terveks ja tulevikus kasvavad nad tervena ning 40% lastest sureb hepatiiti enne kaheaastaseks saamist.

Tsütomegaalia on teatud tüüpi herpesviirus. On teada, et umbes 30% maailma elanikkonnast on selle viiruse kandjad, kuid vähesed inimesed võivad sellest teada saada, kuna haigus ei avaldu kuidagi. Kui aga rase naine nakatab sellega oma last, kogeb ta mitmeid patoloogilisi muutusi, nagu pimedus, kurtus, maksatsirroos, neeru- ja sooltekahjustus ning entsefalopaatia.
Lootele ohtlikud sugulisel teel levivad haigused

Oleme just käsitlenud viirus- ja bakteriaalseid haigusi ning nüüd peame mainima suguhaigusi. Millised neist kujutavad endast ohtu loote elule? Sugulisel teel levivad haigused on herpes, HIV-nakkus, süüfilis, gonorröa, klamüüdia. Nendest on eriti levinud herpesviirus.

Naine, kes on herpesviiruse kandja, võib nakatada oma lapse emakas. Herpesviirusega sündinud lapsel võib olla mikrotsefaalia, hüpotroofia, see viirus põhjustab lastel pimedaksjäämist, mõnikord ka käte ja jalgade lühenemist. Eriti ohtlik on II rühma herpesviirus, mis paikneb naise suguelunditel ja kujutab seetõttu erilist ohtu lootele.

Süüfilisega naine edastab haiguse oma lapsele emakas. Kaasasündinud süüfilisega lapsel on terve hunnik terviseprobleeme: tal on süüfiline lööve, samal ajal kannatab luustik, maks, neerud ja kesknärvisüsteem. Kõige sagedamini tungib süüfilise tekitaja lootele läbi platsenta 6. või 7. raseduskuul.

Gonorröaga emalt sündinud lapsed kogevad silmakahjustusi, konjunktiviiti ja ka üldist infektsiooni (sepsis). Selle haiguse oht seisneb ka selles, et see provotseerib amnioniiti või koorioamnioniiti, mis sageli põhjustab loote emakasisese surma ning emal raskete nakkuslike tüsistuste ja emakapõletiku pärast sünnitust.

Patoloogia tuvastamise testid muutuvad tulevase ema jaoks üsna tõsiseks testiks. Tavaliselt viiakse need läbi 10–16 nädala jooksul, see tähendab esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud diagnoosima kaasasündinud või geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõttu on soovitatav rasedus katkestada. Mis on kõige ohtlikum varase raseduse patoloogia, Kuidas see võib last mõjutada ja kas on võimalusi seda vältida?

Lugege sellest artiklist

Varase sõeluuringu põhjused

Kahjuks peavad paljud paarid läbima uuringud loote emakasisese arengu staadiumis. Asi on selles, et teatud tegurite mõjul hakkavad lapsel arenema pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Defektide arengu põhjused võivad olla:

• halb ökoloogia;
• kokkupuude mürgiste kemikaalide, kiirguse, ravimitega;
• kõrvalekallete ülekandumine vanemalt lootele (pärilikud perehaigused) või paari kvaliteetse geneetilise informatsiooni omandamine pärast kombineerimist;
• sugulusabielud;
• naised, kellel on olnud kurbi kogemusi varasemate rasedustega, sh korduvad raseduse katkemised, surnultsündid, teadmata etioloogiaga viljatus;
• alla 18-aastased naised ja üle 35-aastased "vanad emad";
• ema nakkushaigused, endokriin- ja immunoloogilise süsteemi häired.

Nende tegurite olemasolul on loote geenimutatsioonide tekkimise tõenäosus palju suurem. Patoloogiate avastamine raseduse alguses võimaldab tuvastada mitteelujõulisi embrüoid. See põhjustab peamiselt aborti või puuetega laste sündi.

Laste geneetiliste kõrvalekallete tüübid

Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud ( trisoomia ). Viimased on levinumad, kuulsaim neist on Downi sündroom. Neid saab ka lihtsalt põlvest põlve edasi anda. Näiteks kui vanaema oli pikka aega mürgiste ainete mõju all, ei ole tõsiasi, et see mõjutab tema last. Toksiinide mõju võib ilmneda juba tema lapselastel. Raseduse patoloogia võib täielikult muuta tulevase inimese struktuuri, tema füsioloogilisi võimeid või kahjustada vaid vähesel määral teatud organeid.

Downi sündroom

See avaldub kolmanda kromosoomi juuresolekul, hoolimata asjaolust, et tavaliselt on neid kaks. Lisaks välistele erinevustele peetakse selliste kõrvalekalletega laste kõige olulisemaks ohuks südamerikkeid, mida esineb 40% juhtudest. Samuti on teadlased juba ammu kindlaks teinud mustri ema vanuse ja Downi sündroomiga lapse sünni vahel: 45 aasta pärast sünnib igal paaril 14-st lapseootele päikeselaps, st 21. eluaastal trisoomiaga beebi. kromosoom. Mis puutub isa vanusesse, siis see mõjutab loodet vähemal määral.

Edwardi sündroom ja Patau sündroom

Kui geneetik tuvastab lootel sellist tüüpi kõrvalekaldeid, pole vanematel midagi julgustada: 90% juhtudest surevad lapsed esimesel eluaastal, samas kui 80% juhtudest esineb südamerikkeid.

Treacher Collinsi sündroom

Esineb loote arengu varases staadiumis geenimutatsiooni tagajärjel. Üsna harvaesinev kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa jämedates deformatsioonides, kõrvade puudumises või kumeruses, kuulmispuudes, üldiselt söömis- ja neelamisprobleemides ning hingamisteedes. Laps areneb aga eakaaslastega võrdselt.

Angelmani sündroom

Kõrvalekalded on äärmiselt haruldased, kuid ka seda ei saa välistada. Avaldub arengupeetuses ja epilepsiahoogudes. Selle geneetilise häirega kuulsaim laps sündis näitleja Colin Farrellile.

Kuna Sunny laste sünd on muutunud üsna tavaliseks, soovitame teil artiklit lugeda. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kõrvalekallet tuvastada, samuti saate nõu vanematele, kes seisavad silmitsi sellise diagnoosiga ja ei tea, mida teha.

Ebasoodsa keskkonna mõju lootele tulemused

Loote patoloogia raseduse alguses võib tekkida ka väliskeskkonna mõjul. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Enamasti on ohus naised, kes elavad tööstuspiirkondade lähedal, kus asuvad tehased, keemiatehased, töötavad kemikaalide ja raskmetallidega ning laborites.

Kõigi nende tegurite mõjul võib lootel tekkida aeglane areng, deformatsioonid ja elutähtsate organite tööhäired. Kuid mis kõige hullem, pikaajalisel kokkupuutel kahjulike ainetega võib loode emakas surra. Seetõttu peaks naine nende niigi raskete üheksa ootamiskuu jooksul olema äärmiselt ettevaatlik. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.

Ebaõige elustiili tõttu arenevad loote patoloogiad

Suitsetamine, narkootikumid, alkohol pole lapseootel ema jaoks kaugeltki parimad kaaslased. Isegi raseduse planeerimise etapis tuleb neist loobuda, et kehal oleks aega puhastuda ja saada jõudu terve lapse sünnitamiseks.

Nikotiini mõju lootele

Nikotiini mõjul hakkab lootel arenema hüpoksia (hapnikunälg), mis lõpuks põhjustab oluliste elutähtsate organite, ajukelme ja kopsude kahjustusi. Nagu näitab statistika, sünnivad ja kasvavad lapsed oma eakaaslastest nõrgemana, haigestuvad sagedamini ja jäävad füüsilises arengus maha. Lisaks suurendab nikotiin oluliselt surnult sündimise, raseduse katkemise, verejooksu jne riski.

Alkoholi mõju lootele

Kuid see kujutab endast suurimat ohtu lootele. Sellistel vanematel on palju suurem tõenäosus saada puudega ja geneetiliste patoloogiatega laps. Peamine asi, mida alkohol mõjutab, on aju. Sellega seoses võib lapsel hiljem diagnoosida vaimne alaareng, mõnel juhul ka rasked psüühikahäired.

Statistika on kangekaelne asi. Viimastel andmetel esines regulaarselt alkoholi tarvitavatel emadel spontaanseid aborte 29%, nurisünnitusi ja enneaegseid sünnitusi 22% juhtudest, enneaegselt sündisid lapsed 34% juhtudest ning 26% rasedatest kannatas toksikoosi all. Üldiselt tuvastati sünnitusaegset patoloogiat 46,5% juhtudest ja probleeme sünnituse ajal 56% juhtudest.

Väärib märkimist, et alkohooliku ema lapsed sünnivad sageli alkoholisündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholist sõltuv ja tema keha mõjutavad toksiinid.

Ravimite mõju lootele

Suurimas ohus on narkomaanide lapsed. Barbituraate ja muid keha mürgitavaid ravimeid kasutanud emalt on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd väga kõrge. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad "istusid regulaarselt nõela otsas", st võtsid nad peamiselt heroiini ja kokaiini, siis suure tõenäosusega ei näe nad oma last üldse elus, kuna suure tõenäosusega sureb emakas. Kui loode langeb selle väikese ellujääjate protsendi hulka, võivad sel juhul tekkida psüühikahäired, rasked haigused, mille tõttu ta jääb kogu eluks invaliidiks. Suure tõenäosusega ei jõua narkosõltlaste lapsed oma arengus kunagi eakaaslastele järele.

Emad! Mõtle selle üle! Kas on tõesti võimalik, et kujutletav nauding võib sind igaveseks ilma jätta emarõõmust ning beebi õnnelikust ja tervest tulevikust?

Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad

Üsna sageli saab lapsest "spontaanne kingitus", enne mida vanemad ei läbi vajalikke uuringuid infektsioonide esinemise suhtes. Loode on aga mõjutatudsuguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed, suguelunditega mitteseotud) infektsioonid. Igaüks neist kujutab endast tõsist ohtu embrüole.

Kuid ükskõik kui paradoksaalselt see ka ei kõlaks, raseduse patoloogia tunnused Nad võivad seda anda ka täiesti tervetele emadele, kellel on olnud gripp. Sõltuvalt haiguse tõsidusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) jääb embrüo kas ellu ja areneb normaalselt või sureb emakas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad gripi tagajärjed olla kõikvõimalikud platsenta patoloogiad, mis lõpuks põhjustavad hüpoksiat jaloote hüpotroofia.

Ohtlikuks peetakse ka järgmisi haigusi:

• listerioos;
• süüfilis;
• tuberkuloos;
• gonorröa;
• tsütomegaalia ja;
• hepatiit (A, B, C, D);
• HIV-nakkus.

Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks ema jaoks sellise väikese probleemiga nagu punetised, soovitavad arstid esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist kunstlikku rasedust katkestada. Kui last hoitakse, on suur oht kurtuse, glaukoomi ja luukahjustuste tekkeks.

Üks ohtlikumaid haigusi on toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes puutuvad regulaarselt kokku kassidega. Tulemuseks on aju hüdrotseel, meningoentsefaliit, mikrotsefaalia, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on parem anda oma lemmikloom mõneks ajaks teisele perele. Väärib märkimist, et ka väikelastel on ebasoovitav regulaarne kontakt kassiga.

Kui vanematel on hepatiit, siis on tõenäosus peaaegu 50*50: 40% juhtudest saab laps terveks ja 40% lapsed surevad enne kaheaastaseks saamist. Isegi näiliselt kahjutu herpes, mis mõjutab rohkem kui 30% planeedi inimestest, võib loote nakatumise korral põhjustada tsirroosi, käte ja jalgade lühenemist, pimedaksjäämist ja muid ebasoodsaid kõrvalekaldeid.

Seetõttu tasub rasedust planeerides end testida. , kaasasündinud väärarengute ja lapse kaotuse riski minimeerimiseks.

Loote patoloogia arengu diagnoosimine

Kaasasündinud ja omandatud loote patoloogiate kindlaksmääramine on keeruline protsess. P esimene vereanalüüs Rasedale määratakse 12. nädalal, seejärel korduvad uuringud 20. ja 30. nädalal. Ema uuritakse arengudefektide suhtes. Sel juhul tehakse uuring absoluutselt kõigile, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Kõige populaarsem sõeltest on alfa-fetoproteiini test.. Soovitatav on see läbi viia enne 12. rasedusnädalat, optimaalne periood on 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Kohustuslik lisand on Ultraheli loote ja emaka patoloogia jaoks.

Koorioni villuse biopsia

See vereanalüüs patoloogia jaoks võimaldab teil suure täpsusega määrata kõik geneetilised kõrvalekalded. Ja just tema hirmutab lapseootel ema kõige rohkem. Lõppude lõpuks peate selle käsitsi võtmaloote platsentast imepisike kogus kudet (koorioni villid) ja selleks on vaja kas peenikese nõelaga läbi torgata kõhuõõnde või eemaldada materjal läbi emakakaela.

Väärib märkimist, et raseda naise jaoks on protseduur ebameeldiv, kuid praktiliselt valutu. Loote kahjustamise või raseduse katkemise tõenäosus on äärmiselt minimaalne, mitte rohkem kui 1%! Pärast protseduuri on võimalik kerge valu ja kerge verejooks. Häire tuleb anda ainult siis, kui algab tugev verejooks, tuntakse kokkutõmbeid või tekivad tõsised tervisehäired.

Amniotsentees

Charioni biopsia analoog, ainult sel juhul võetakse amnionivedelik. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: pärast protseduuri on kõrvaltoimete tõenäosus 0,5–1%. Kuid üks puudusi on see, et seda tehakse alles 15. nädalast pärast rasestumist.

Nii esimese kui ka teise analüüsi tulemused saadakse kahe-kolme nädala pärast. Nendest keeldumine tähendab potentsiaalselt valmisolekut sünnitada geneetiliste häiretega laps.

Loote ultraheli

Kui eelmine loote patoloogia analüüs võimaldab tuvastada geenide kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud patoloogiad. Kuid seda saab teha ainult siis, kui spetsialist on konkreetsete küsimustega kogenudkaasasündinud väärarengute sünnieelne diagnoos, samuti alates 20 nädalast pärast rasestumist. Odavamate diagnostikakeskuste poole pöördudes ei soovita raha kokku hoida. Tõenäoliselt kasutavad nad aegunud seadmeid, millega pole patoloogiat võimalik tuvastada.

Kahjuks meditsiinilised näidustused raseduse katkestamiseks (kaasasündinud ja omandatud patoloogiate väljakujunemise käigus) võib tavaliselt vaielda. Kui ema otsustab sünnitada ka hoolimata arstide hoiatustest võimalike kõrvalekallete ja lapse eluohtude kohta, siis on tema rasedus kogu perioodi vältel valvsa jälgimise all. Kui naine rasestub uuesti, paigutatakse naine automaatselt riskirühma ja ta on sunnitud läbima kõik analüüsid patoloogiate tuvastamiseks.