Geneetiline uuring raseduse planeerimisel. Kõrge riskiga rühm

Paar, kes plaanib last rasestuda, võib oluliselt vähendada patoloogiatega lapse saamise riski. Selleks peate eelnevalt, isegi enne rasedust, läbima täieliku arstliku läbivaatuse, et tuvastada terviseprobleemide olemasolu igal tulevasel vanemal. Mõnikord ei piisa testimisest ja tavanimekirjast spetsialistide külastamisest. Geenitesti rasedust planeerides määratakse harva, kuid kui günekoloog seda vajalikuks peab, tuleb see kindlasti teha!

Lugege sellest artiklist

Kes on ohus

Geneetilise patoloogiaga laps võib ilmneda isegi täiesti tervetel vanematel. Kui aga emal või isal on eelsoodumus sellise beebi eostamiseks, saab seda geneetiliste uuringute komplekti kasutades peaaegu sajaprotsendilise tõenäosusega kindlaks teha.

Loetelu märkidest, mille põhjal tehakse kindlaks, et tulevased vanemad on ohus:

• Emal, isal või mõnel nende lähisugulasel on varem diagnoositud geneetilised haigused, näiteks skisofreenia, Alzheimeri tõbi, Downi sündroom ja teised;
• geneetilised kõrvalekalded tuvastati varem sündinud lastel (mitte tingimata tavalised);
• paari enam kui aasta kestnud katsed last eostada on ebaõnnestunud;
• ema ajaloos on juba juhtumeid surnult sündinud lapse sünnist;
• lapseootel ema vanus on alla 18 või vanem kui 35 aastat ja isa vanus üle 40 aasta;
• abikaasad ise on veresugulased;
• ühe või mõlema abikaasa töö hõlmab kokkupuudet kahjulike ainetega, mis võivad mõjutada inimese geneetilisi omadusi;
• naine peab võtma ravimeid, mis võivad lootele kahjustada või oluliselt mõjutada selle arengut.

Kui on isegi kahtlus, et mõni neist ähvardavatest teguritest on rasestuda plaaniva paari elus olemas, on vaja geneetikat kontrollida.

Geneetilise kokkusobimatuse analüüs

See geeniuuring on eriti oluline nende paaride puhul, kes on pikka aega ebaõnnestunud last eostada, samuti naistele, kellel on pettumust valmistav viljatuse diagnoos.

See analüüs hõlmab iga abikaasa HLA (inimese leukotsüütide antigeeni) uurimist. Fakt on see, et nende tugeva sarnasuse tõttu muutub rasedus lihtsalt võimatuks. Naise keha lihtsalt ei tooda spetsiaalseid platsenta ja loote kaitsmiseks mõeldud antikehi, mida sel juhul peetakse võõraks ja lükatakse tagasi.

Uuringu jaoks võetakse ka abikaasadelt veenist verd, kuid uuritakse nende kromosoomide sarnasuse astet. Mida rohkem need erinevad, seda tõenäolisem on, et naine suudab rasestuda ja terve lapse kanda. Täielikku geneetilist kokkusobimatust diagnoositakse äärmiselt harva. Tulemused selguvad paari nädala pärast.

Teatud haiguste esinemise DNA diagnostika

Naine või mees võib olla varem sünnitanud lapsi, kellel on selliseid haigusi nagu fenüülketonuuria või tsüstiline fibroos. Sel juhul on raseduse planeerimisel geenitestide nimekirjas ka DNA-uuringud, mis tuvastavad sarnaste häirete riski järgmisel lapsel.

Tulemuste tõlgendamine

Täieliku geneetilise uuringuga on võimalik ette ennustada enam kui 60 tüüpi monogeensete geneetiliste kõrvalekallete esinemist sündimata lapsel, samuti 4 multifaktoriaalset patoloogiat. Testid võimaldavad välja selgitada, kas üks abikaasadest on mutantsete geenide kandja, mis sageli põhjustavad haige lapse sündi.

Geenitestide abil on võimalik tuvastada ka rasedusaegsete tüsistuste oht, mis võimaldab võtta õigeaegseid meetmeid nende ennetamiseks.

Arst mõõdab riski protsentides. Üle 20% näitaja viitab suurele tõenäosusele saada geneetiliste häiretega laps. Kui see on alla 10%, siis tõenäoliselt geneetikaga probleeme pole. Keskmine risk on vahemikus 10 kuni 20%. Kui riske hinnatakse väga kõrgeks, võib spetsialist soovitada abikaasadel lapse eostamisest hoiduda või soovitada mõnda IVF doonoriprogrammi. Keskmise tõenäosusega peab naine raseduse ajal läbima korduvad testid.

Ükskõik, millised on geneetilise uuringu tulemused, ei ole need lõplikud otsused. Õigeaegne analüüs aitab aga sageli mitte ainult haige lapse riskide tundmaõppimiseks, vaid ka nende vähendamiseks kõik endast oleneva tegema.

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel on uuringute rühm, mis aitab kindlaks teha geneetiliste kõrvalekalletega ja arenguhäiretega lapse saamise tõenäosust. Suhtumine geneetikasse kui teadusesse varieerus äärmiselt negatiivsest kuni täieliku aktsepteerimiseni. Kuid tänaseni ei ole geeniuuringud viljastumiseks valmistumisel kõige levinumad. Sagedamini tehakse naise vere geneetiline test raseduse ajal kohustusliku sõeluuringu osana. Ja protsessi käigus tuvastatud, oletatavasti geneetilist laadi arenguanomaaliate puhul.

Geneetilised diagnostikameetodid võivad olla mitteinvasiivsed (kliiniline geneetiline modelleerimine, ultraheli diagnostika ja biokeemilised vereanalüüsid) ja invasiivsed (amnio-, platsento-, kordotsentees ja koorioni villuse biopsia). Kõik invasiivsed meetodid kujutavad endast teatud ohtu lootele ja hõlmavad materjali kogumist punktsiooniga (torke nõelaga) ja materjali kogumist (amnionivedelik, platsentarakud või nabaväädiveri). Ennetuslikel eesmärkidel tehakse uuringutes mitteinvasiivseid meetodeid. Invasiivne – tõsisele kromosoomianomaaliale viitava diagnoosi kontrollimisel.

Kohustuslik geenikonsultatsioon

Vabatahtlikud visiidid geeninõustaja juurde on endiselt haruldased. Kõige sagedamini pöörduvad naised või paarid geneetiku poole kohustusliku läbivaatuse raames. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on kohustuslik, kui:

• üle 35-aastane ja tulevane isa on jõudnud 40-aastaseks;
• mõlemad või üks partneritest on alla 18-aastased;
• loode oli kokku puutunud kahjulike teguritega (radioisotoopkiirgus, mürgised kemikaalid või viirusnakkused, peamiselt punetised);
• peres on kaasasündinud kõrvalekalletega lapsi;
• naisel on olnud kaks või enam rasedust, mis lõppesid enneaegselt või surnult sündimisega;
• kui peres on ühel või mõlemal vanemal sugulasi kromosoomianomaaliatega;
• laps eostus sugulussuhtes;
• naine sattus ohtu vereanalüüsi võtmise või ultraheliuuringuga.

Kui paar on pealtnäha terve, võivad tulevased vanemad lihtsalt rääkida geneetikuga, kes küsib neilt nende sugulaste kohta ja räägib võimalikest riskidest. Kui uuringu tulemuste põhjal ilmneb suur kõrvalekalletega laste saamise oht, on geneetiku konsultatsioon kohustuslik.

Geneetiline vereanalüüs

Geneetika vereanalüüs on terve rühm uuringuid. Kahjuks ei anna need uuringud isegi väga madalate riskide avastamisel 100% garantiid täiesti tervete järglaste sünniks. Kuid need võimaldavad tuvastada juhtumeid, kus haigete laste, väärarenenud laste ja eluvõimetute loodete saamise oht on väga suur. Parem on seda teha võimalikult varakult, et vältida puuetega laste hooldamisega seotud probleeme ja 1. eluaasta lapse kaotust. Kõige informatiivsemateks meetoditeks peetakse:

• spetsiifiliste haiguste, näiteks fenüülketonuuria DNA diagnostika;
• karüotüpiseerimine;
• HLA tippimine.

Esimesi meetodeid kasutatakse juhul, kui peres esineb spetsiifilisi haigusi (tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria jt). Teised on mõeldud kromosoomianomaaliate tekkeriski diagnoosimiseks järglastel (Edwardsi, Downi, Lenöge, Patau jt sündroomid). Viimased meetodid on loodud selleks, et tuvastada abikaasade viljatuse ja kokkusobimatuse põhjused geneetika osas. Neid meetodeid kasutatakse enne IVF-i.

Kui kromosomaalsete kõrvalekallete tekkerisk on kõrge, peab naine olema geneetiku poolt kogu rasedusprotsessi vältel jälgitav. Mõnel juhul, kui kohustusliku sõeluuringu osana võeti vereanalüüs juba tiinuse ajal, kui on suur risk kõrvalekalletega lapsi saada, võib naisele soovitada diagnoosi kinnitamiseks invasiivseid uurimismeetodeid. Ja diagnoosi kinnituse korral raseduse katkestamine.

Raseduse planeerimine hõlmab mitmete arstlike läbivaatuste läbimist, et hinnata paari paljunemisvõimet. Geneetiline nõustamine ja geneetilised testid planeerimise ajal, mis omakorda on loodud selleks, et minimeerida tõenäosust saada mis tahes päriliku patoloogiaga laps.

Vähesed teavad, et enamik anomaaliate ja erinevate geneetiliste defektidega embrüoid sureb raseduse väga varases staadiumis sellise mehhanismi tõttu nagu looduslik valik. Kui mitte seda, sünniks palju rohkem haigeid lapsi. Seetõttu tuleb mõnikord ette olukordi, mis on valusad kõigile planeerivatele naistele, näiteks raseduse katkemine või külmutatud rasedus.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine ei ole kohustuslik uuring, kuid samas on see väga soovitav samm terve lapse sünni suunas. Tänapäeval on kõige sagedamini abikaasad, kes seisavad silmitsi harjumuspärasega või saadetakse geneetiku juurde kontrolli. Siiski peaksite külastama sellist spetsialisti mitmete muude näidustuste jaoks:

• Eelmine rasedus lõppes surnult sündinud või raskelt haige geneetiliste defektidega lapse, füüsilise või vaimse arengu kõrvalekaldega lapse sünniga.
• Geneetilised pärilikud haigused sugulaste seas.
• Abikaasade sugulus.
• Naise vanus on alla 18 ja 35 aasta pärast ning mehe vanus üle 40, mil sugurakkudes on geenimutatsioonide esinemise tõenäosus mõnevõrra suurem ja loodusliku valiku mehhanism nõrgem.
• Abikaasadel on kerge kehaline arengupuue.
• Üks abikaasadest töötab ohtlikes tingimustes.
• Anamneesis on olnud rasedusi, mis katkesid varajases staadiumis – spontaansed raseduse katkemised, anembrüoonia, külmunud rasedus.

Pärilikkus ja geneetika

Ka koolis saavad kõik teada, et inimese igas keharakus on 46 kromosoomi, mis koosnevad geenidest ja kannavad geneetilist informatsiooni. Sugurakud (sperma ja munarakud) sisaldavad vaid poolt komplektist – 23 kromosoomi, nii et kahe sellise raku ühinemise tulemusena saab uus organism täis kromosoomikomplekti – pooled isalt ja pooled emalt. Mis tahes geneetilise haiguse esinemiseks uues organismis võib piisata ühest ebanormaalse kromosoomikomplektiga rakust. Lisaks võivad idurakkude kromosoomikomplekti rikkumised esineda ka inimestel, kellel ei ole alkoholi, sigarettide, viiruste ja ravimite kahjuliku mõju tõttu kromosoomide struktuuris kõrvalekaldeid kõigis teistes keharakkudes. sperma ja munarakkude küpsemise ajal. Seetõttu soovitatakse planeerivatel paaridel sellest kõigest hoiduda vähemalt kolm kuud enne kavandatud eostamise kuupäeva.

Kuidas geneetiline nõustamine toimib?

Geneetiline testimine toimub mitmes etapis.

Esiteks peab arst koguma anamneesiandmeid mõlema abikaasa kohta. Ta küsib kõigi sugulaste ja nende võimalike kaasasündinud haiguste kohta ning koostab genealoogilise kaardi või sugupuu. Genealoogiline meetod võimaldab kindlaks teha haiguse pärilikkuse tüübi, kui see perekonnas esineb, ja geneetiliste mustrite põhjal määrata selle patoloogia võimalikud riskid tulevastel lastel. Seetõttu ei tohiks te geneetiku eest varjata oma sugulaste kohta teavet, mida tal võib sellise skeemi koostamiseks vaja minna. See võib olla mitte ainult teave geneetilise patoloogia juhtumite kohta, vaid ka muud vajalikud faktid sugulaste sünni, elu või surma kohta, et luua terviklik pilt.

Teiseks võib täielikuks uuringuks vaja minna täiendavaid tsütogeneetilisi ja molekulaarbioloogilisi teste, näiteks abikaasade karüotüüpimine, võimaldab teil uurida mõlema partneri kromosoome või HLA tüpiseerimist, kui arst kahtlustab, et see nii on geneetiline kokkusobimatus abikaasad.

Ja kolmandaks, geneetik annab konsultatsiooni lõpus täie vastutustundega ja objektiivselt võimalike riskide kohta kirjaliku arvamuse, mis tehakse kõigi esialgsete teoreetiliste arvutuste ja laboratoorsete uuringute põhjal. Samuti on arst kohustatud koostama soovitused lapse edasiseks planeerimiseks.

Juhtub, et risk saada ühes peres tõsise geneetilise patoloogiaga laps on nii suur, et võidakse anda isegi soovitusi doonormunarakkude või spermatosoidide kasutamiseks. Lõpliku otsuse teevad lõpuks alati abikaasad. Isegi kui paaril pole geneetilisi probleeme, mis juhtub kõige sagedamini, ei tohiks te sellega arvestada arsti vastuvõtt geneetiku juurde aja raiskamine, sest tegelikult on selline konsultatsioon vajalik just selleks, et välistada igasuguste patoloogiate esinemise tõenäosus.

Veel nõukogude ajal, 1930. aastatest kuni 1960. aastate teise pooleni, oli geneetika teadusena keelatud ja geneetikuid kiusati taga. Sotsialistlikus riigis väideti, et selle kodanikel ei saa olla pärilikke haigusi ning inimgeenidest rääkimist peeti rassismi ja fašismi aluseks.

Enam kui pool sajandit hiljem on ettekujutused geneetikast kui arstiteadusest ja selle rollist inimelus oluliselt muutunud, kuid geneetiline analüüs, karüotüüpimine (tulevaste vanemate kromosoomikomplekti määramine), pärilikud ja kromosoomihaigused ning muud mõisted on endiselt üks “ tume mets” tavainimesele. Ja sellised protsessid nagu raseduse planeerimine ja konsulteerimine geneetikuga on hirmutavad paljudele paaridele, kes soovivad last saada või on juba raseduse staadiumis.

Tegelikult aitab geneetiline analüüs raseduse planeerimisel vältida paljusid probleeme, mis on seotud sündimata lapse alaväärsusega.

Mis on geneetiline analüüs?

Geneetiline analüüs on analüüs, mille abil saab näha ja mõista, kui suur on sündimata lapse eelsoodumus geneetilisteks ja muudeks haigusteks ning kuidas välistegurid (ökoloogia, toitumine jne) mõjutavad loote arengut emakas. .

Inimesel on mitukümmend tuhat geeni ja igaüks neist mängib tema elus olulist rolli. Kõik geenid pole tänapäeval teadusele teada. On isegi täpselt kindlaks tehtud, millised neist põhjustavad mutatsioone.

Igaüks meist on ainulaadse geenikomplekti kandja, mis määravad tulevikus meie omadused. Pärilikud tunnused hõlmavad 46 kromosoomi komplekti. Laps saab pooled oma kromosoomidest emalt ja pooled isalt. Kui mõni neist on kahjustatud, kajastub see lapse üldises seisundis.

Et olla rahulik raseduse normaalse kulgemise ja loote arengu suhtes, on mõttekas pöörduda spetsialistide poole, et uurida kromosoomikomplekti ja teha geneetiline analüüs. Molekulaargeneetilised uuringud aitavad määrata loote individuaalseid geneetilisi omadusi. Geenide individuaalsust uurides saate määrata oma järglaste pärilike ja muude haiguste riski.

Arstid soovitavad raseduse planeerimise ajal läbi viia geneetilisi analüüse, sest siis on probleemide vältimise võimalused palju suuremad. Kuid reeglina pöördub naine konsultatsioonisooviga geneetikute poole juba raseduse ajal arsti korraldusel või (harvemini) omal soovil.

Millal on raseduse planeerimisel vaja geneetilist analüüsi?

Arstlik geneetiline konsultatsioon on kohustuslik, kui:

• naise vanus on üle 35 aasta ja mehe vanus üle 40 aasta (see on vanus, mil suureneb risk mutatsioonide ja patoloogiate tekkeks);
• perekonnas esineb pärilikke haigusi;
• sündimata lapse vanemad on lähisugulased;
• esimene laps sündis arenguga;
• rasedal naisel oli varem olnud nurisünnitusi ja surnultsünde;
• eostamise või raseduse ajal puutus loode kokku kahjulike teguritega;
• raseduse ajal põdes naine ägedat viirusnakkust (ARVI, punetised, gripp);
• rase naine on biokeemilise või ultraheliuuringu tulemuste põhjal ohustatud.

Konsultatsioon geneetikuga

Tulevaste vanemate jaoks on oluline samm geneetiku poole pöördumine. Väidetavalt terve paar võib lihtsalt geneetikuga rääkida, kuid sageli on sellisel konsultatsioonil tõsised põhjused.

Esimesel juhul kasutab geneetik kliinilis-genealoogilist meetodit, kui kogub teavet sugupuu kohta ja püüab nii palju kui võimalik kindlaks teha, kas tegemist on pärilike sündroomide põhjustatud seisunditega. Tõuraamatus on andmed nurisünnituste, abortide, lastetute abielude jms kohta. Pärast kõigi andmete kogumist tehakse sugupuu graafiline esitus ja seejärel viib geneetik analüüsi läbi.

Selliste uuringute tõhususe probleem on see, et me reeglina ei tunne oma sugulasi üle teise või kolmanda põlvkonna. Mõnikord pole inimestel aimugi, miks suri nende kauge sugulane või vastsündinud beebi. Arsti edasine taktika sõltub sellest, kui täielik on kliiniline ja genealoogiline analüüs. Ühel juhul piisab järglaste prognoosi tegemiseks ainult sellisest analüüsist, teisel juhul on vaja tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uuringuid ja muid geneetilisi uuringuid.

Geeniuuringute läbiviimise meetodid:

- mitteinvasiivne uurimismeetod

Mitteinvasiivsed (traditsioonilised) uurimismeetodid - ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs.

Ultraheliuuring viiakse läbi 10-14 nädala pärast. Uuringu käigus võib ultraheliuuring näidata lapse kaasasündinud patoloogiat. Raseduse varases staadiumis tehakse ka biokeemiline vereanalüüs. Seda analüüsi kasutades on võimalik eeldada pärilikku või kromosomaalset patoloogiat. Korduv ultraheli tuleks teha 20-24 nädala pärast, kui pärast analüüse kahtlustatakse loote arengus kõrvalekaldeid. Nii saab tuvastada väiksemaid arengudefekte.

- invasiivsed uurimismeetodid

Invasiivsed uurimismeetodid - amniotsentees, koorioni villuse biopsia, platsentotsentees, kordotsentees.

Loote patoloogiate kahtluse korral on ette nähtud invasiivsed meetodid. Sellised uuringud võimaldavad tuvastada 300-400 5000 geneetilisest patoloogiast.

Amniotsentees- Uuring . Rase naine torgatakse emakasse peenikese spetsiaalse nõelaga, et koguda lootevett. Amniotsentees määratakse 15-18 nädala jooksul.

Koorioni villuse biopsia- rakkude uurimine, millest platsenta moodustub. Sellise analüüsi tegemisel teeb arst kõhuõõnde punktsiooni või võtab materjali läbi emakakaela.

Platsentotsentees- platsenta rakkude proovid, mis sisaldavad looterakke. Platsentotsenees määratakse raseduse lõpus (teisel trimestril), kui naisel on raseduse ajal nakkushaigus. Protseduuri ajal tehakse üldanesteesia.

Kordotsentees- loote nabaväädivere punktsioon, mis kogutakse emakaõõne kaudu. Kordotsentees määratakse pärast 18. rasedusnädalat.

Seda tüüpi läbivaatuse tõttu võib naisel tekkida tüsistusi. Seetõttu tehakse raseda ja loote geneetiline analüüs päevahaiglas ultraheli kontrolli all ja spetsialistide järelevalve all. Võimalike tüsistuste vältimiseks võib arst välja kirjutada ravimeid.

Eelkõige selleks Armastus on lihtne