Geneetilised uuringud enne rasedust. Kas geneetilised testid on vajalikud mõlema tulevase vanema jaoks?

Veel nõukogude ajal, 1930. aastatest kuni 1960. aastate teise pooleni, oli geneetika teadusena keelatud ja geneetikuid kiusati taga. Sotsialistlikus riigis väideti, et selle kodanikel ei saa olla pärilikke haigusi ning inimgeenidest rääkimist peeti rassismi ja fašismi aluseks.

Enam kui pool sajandit hiljem on ettekujutused geneetikast kui arstiteadusest ja selle rollist inimelus oluliselt muutunud, kuid geneetiline analüüs, karüotüüpimine (tulevaste vanemate kromosoomikomplekti määramine), pärilikud ja kromosoomihaigused ning muud mõisted on endiselt üks “ tume mets” tavainimesele. Ja sellised protsessid nagu raseduse planeerimine ja konsulteerimine geneetikuga on hirmutavad paljudele paaridele, kes soovivad last saada või on juba raseduse staadiumis.

Tegelikult aitab geneetiline analüüs raseduse planeerimisel vältida paljusid probleeme, mis on seotud sündimata lapse alaväärsusega.

Mis on geneetiline analüüs?

Geneetiline analüüs on analüüs, mille abil saab näha ja mõista, kui suur on sündimata lapse eelsoodumus geneetilisteks ja muudeks haigusteks ning kuidas välistegurid (ökoloogia, toitumine jne) mõjutavad loote arengut emakas. .

Inimesel on mitukümmend tuhat geeni ja igaüks neist mängib tema elus olulist rolli. Kõik geenid pole tänapäeval teadusele teada. On isegi täpselt kindlaks tehtud, millised neist põhjustavad mutatsioone.

Igaüks meist on ainulaadse geenikomplekti kandja, mis määravad tulevikus meie omadused. Pärilikud tunnused hõlmavad 46 kromosoomi komplekti. Laps saab pooled oma kromosoomidest emalt ja pooled isalt. Kui mõni neist on kahjustatud, kajastub see lapse üldises seisundis.

Et olla rahulik raseduse normaalse kulgemise ja loote arengu suhtes, on mõttekas pöörduda spetsialistide poole, et uurida kromosoomikomplekti ja teha geneetiline analüüs. Molekulaargeneetilised uuringud aitavad määrata loote individuaalseid geneetilisi omadusi. Geenide individuaalsust uurides saate määrata oma järglaste pärilike ja muude haiguste riski.

Arstid soovitavad raseduse planeerimise ajal läbi viia geneetilisi analüüse, sest siis on probleemide vältimise võimalused palju suuremad. Kuid reeglina pöördub naine konsultatsioonisooviga geneetikute poole juba raseduse ajal arsti korraldusel või (harvemini) omal soovil.

Millal on raseduse planeerimisel vaja geneetilist analüüsi?

Arstlik geneetiline konsultatsioon on kohustuslik, kui:

• naise vanus on üle 35 aasta ja mehe vanus üle 40 aasta (see on vanus, mil suureneb risk mutatsioonide ja patoloogiate tekkeks);
• perekonnas esineb pärilikke haigusi;
• sündimata lapse vanemad on lähisugulased;
• esimene laps sündis arenguga;
• rasedal naisel oli varem olnud nurisünnitusi ja surnultsünde;
• eostamise või raseduse ajal puutus loode kokku kahjulike teguritega;
• raseduse ajal põdes naine ägedat viirusnakkust (ARVI, punetised, gripp);
• rase naine on biokeemilise või ultraheliuuringu tulemuste põhjal ohustatud.

Konsultatsioon geneetikuga

Tulevaste vanemate jaoks on oluline samm geneetiku poole pöördumine. Väidetavalt terve paar võib lihtsalt geneetikuga rääkida, kuid sageli on sellisel konsultatsioonil tõsised põhjused.

Esimesel juhul kasutab geneetik kliinilis-genealoogilist meetodit, kui kogub teavet sugupuu kohta ja püüab nii palju kui võimalik kindlaks teha, kas tegemist on pärilike sündroomide põhjustatud seisunditega. Tõuraamatus on andmed nurisünnituste, abortide, lastetute abielude jms kohta. Pärast kõigi andmete kogumist tehakse sugupuu graafiline esitus ja seejärel viib geneetik analüüsi läbi.

Selliste uuringute tõhususe probleem on see, et me reeglina ei tunne oma sugulasi üle teise või kolmanda põlvkonna. Mõnikord pole inimestel aimugi, miks suri nende kauge sugulane või vastsündinud beebi. Arsti edasine taktika sõltub sellest, kui täielik on kliiniline ja genealoogiline analüüs. Ühel juhul piisab järglaste prognoosi tegemiseks ainult sellisest analüüsist, teisel juhul on vaja tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uuringuid ja muid geneetilisi uuringuid.

Geeniuuringute läbiviimise meetodid:

- mitteinvasiivne uurimismeetod

Mitteinvasiivsed (traditsioonilised) uurimismeetodid - ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs.

Ultraheliuuring viiakse läbi 10-14 nädala pärast. Uuringu käigus võib ultraheliuuring näidata lapse kaasasündinud patoloogiat. Raseduse varases staadiumis tehakse ka biokeemiline vereanalüüs. Seda analüüsi kasutades on võimalik eeldada pärilikku või kromosomaalset patoloogiat. Korduv ultraheli tuleks teha 20-24 nädala pärast, kui pärast analüüse kahtlustatakse loote arengus kõrvalekaldeid. Nii saab tuvastada väiksemaid arengudefekte.

- invasiivsed uurimismeetodid

Invasiivsed uurimismeetodid - amniotsentees, koorioni villuse biopsia, platsentotsentees, kordotsentees.

Loote patoloogiate kahtluse korral on ette nähtud invasiivsed meetodid. Sellised uuringud võimaldavad tuvastada 300-400 5000 geneetilisest patoloogiast.

Amniotsentees- Uuring . Rase naine torgatakse emakasse peenikese spetsiaalse nõelaga, et koguda lootevett. Amniotsentees määratakse 15-18 nädala jooksul.

Koorioni villuse biopsia- rakkude uurimine, millest platsenta moodustub. Sellise analüüsi tegemisel teeb arst kõhuõõnde punktsiooni või võtab materjali läbi emakakaela.

Platsentotsentees- platsenta rakkude proovid, mis sisaldavad looterakke. Platsentotsenees määratakse raseduse lõpus (teisel trimestril), kui naisel on raseduse ajal nakkushaigus. Protseduuri ajal tehakse üldanesteesia.

Kordotsentees- loote nabaväädivere punktsioon, mis kogutakse emakaõõne kaudu. Kordotsentees määratakse pärast 18. rasedusnädalat.

Seda tüüpi läbivaatuse tõttu võib naisel tekkida tüsistusi. Seetõttu tehakse raseda ja loote geneetiline analüüs päevahaiglas ultraheli kontrolli all ja spetsialistide järelevalve all. Võimalike tüsistuste vältimiseks võib arst välja kirjutada ravimeid.

Eelkõige selleks Armastus on lihtne

Raseduse planeerimisel mängib väga olulist rolli geneetiline testimine, mis võimaldab minimeerida mistahes patoloogiaga lapse saamise tõenäosust. Kahjuks sureb enamik embrüoid varases staadiumis just erinevate kõrvalekallete ja geneetiliste rikete tõttu. Millest see uuring koosneb, saate teada edasi.

Mõne paari puhul on eostamiseks valmistumise ajal geneetikuga konsulteerimine kohustuslik:

• kui kellelgi peres vanematest on olnud geneetilisi haigusi,
• mees ja naine on omavahel seotud,
• eelmised rasedused lõppesid surnult sündimisega, nurisünnitustega, oli külmunud rasedus,
• paaril on arenguhäiretega lapsed,
• vanus: alla 16-aastane või üle 35-aastane naine, üle 40-aastane mees,
• vähemalt üks vanematest puutus kokku kiirgusega, kemikaalidega, mis võivad negatiivselt mõjutada lapse viljastumist ja arengut,
• üks abikaasadest võttis rasedusega kokkusobimatuid ravimeid,
• paar ei ole suutnud last rasestuda 12 kuud või kauem.

Tähtis: üks peamisi raseduse katkemise põhjuseid on mehe ja naise geneetiline kokkusobimatus. See juhtub siis, kui mehe HLA (see on inimese leukotsüütide antigeen) langeb suures osas kokku naise HLA-ga. Selle kombinatsiooni tulemusena tajub naise keha embrüot võõrkehana, lükates selle tagasi.

Geeniuuringute põhiülesanne raseduse planeerimisel abikaasade kokkusobivuse kindlakstegemiseks on tulevaste vanemate kromosoomide lahknevuste tuvastamine. Ja mida rohkem lahknevusi, seda suurem on võimalus terve lapse kandmiseks ja sünnitamiseks.

Mida hõlmab konsultatsioon raseduse planeerimisel?

Ka terve inimene võib olla kahjustatud geenide kandja

Vastuvõtul viib geneetik paaris läbi põhjaliku küsitluse nii varasemate haiguste, elustiili, krooniliste haiguste kui ka mehe ja naise sugulaste tervise kohta. Spetsialist vajab kogu seda teavet, et määrata tulevastele vanematele uuring. Testide tulemusena koostab geneetik individuaalselt lapse arengu geneetilise prognoosi ning määrab ka haiguste tekkeriski ja annab soovitusi raseduse planeerimiseks.

Kui abielupaar on ohus, peavad nad läbima tsütoloogiline uuring(kromosoomide kvantiteedi ja kvaliteedi määramiseks) tuleb mehel läbida test (välistada võimalikud patoloogiad spermatosoidides), samuti HLA – trükkimine(abikaasade kokkusobivuse kindlakstegemiseks).

On 3 riskiastet, mis määratakse kindlaks geneetilise uuringu tulemuste põhjal:

• madal (kuni 10%) – paaril sünnib terve laps,
• keskmine (10-20%) – ei ole välistatud mõnede loote arengu patoloogiate võimalus. Seetõttu tuleb naist raseduse ajal jälgida,
• kõrge - sel juhul on parem hoiduda rasedusest, kuna on suur tõenäosus, et laps sünnib tõsiste patoloogiatega (kuid saate seda kasutada).

Mis on tsütogeneetilise analüüsi olemus?

Tsütogeneetiline analüüs on abikaasade vereanalüüs, mis võimaldab:

• Viige läbi mehe ja naise kromosoomikomplekti analüüs.

Isegi täiesti terve inimene võib olla mõne kromosoomi ümberkorralduse kandja ega ole sellest teadlik. See ei mõjuta kuidagi tema tervist, kuid ei pruugi lapse arengule kõige paremini mõjuda.

• Hinnake tulevaste raseduste riski astet, võttes arvesse varasemaid tüsistusi (abordid, katkenud abordid, arenguanomaaliatega laste sünd).
• Määrake ja selgitage sünnieelse diagnostika vajalikkust tulevaste raseduste puhul.

Seda tüüpi diagnoos hõlmab analüüside läbiviimist lapse kandmise ajal. See võimaldab teil selgitada loote seisundit, samuti määrata selle kromosoomikomplekti.

Huvitav: Kromosoome saab mikroskoobi all näha ainult raku jagunemise teatud etappides. Seetõttu võetakse tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uurimiseks neilt verd, millest eraldatakse lümfotsüüdid. Järgmisena stimuleeritakse rakke alustama jagunemist ja teatud etapis töödeldakse neid spetsiaalse lahusega, mis peatab jagunemise just selles staadiumis, mil kromosoomid on nähtavad.

Seejärel kasutatakse spetsiaalset värvainet, et anda igale üksikule kromosoomile konkreetne kuju. Geneetik uurib 11-13 kromosoomi, et tuvastada muutusi kariotüübis (kromosoomide komplektis).

Geneetilise testimise meetodid

Pärast naise registreerimist viib günekoloog läbi põhjaliku intervjuu ja uurib patsiendi ambulatoorset kaarti, et saada aimu võimalikest riskidest loote arengule.

Mõnikord suunatakse isegi nii varases staadiumis rase naine geneetiku konsultatsioonile. Periood, mil rase naine peab geneetiku poole pöörduma, sõltub näidustustest:

Kõik geneetilise testimise meetodid on jagatud kahte rühma: invasiivsed ja mitteinvasiivsed.

Mitteinvasiivsed meetodid

Esimene ultraheliuuring tehakse 11-12 nädalal. Sel perioodil on juba võimalik tuvastada mõningaid loote väärarenguid. Sellele võib viidata loote kuklapiirkonna paksenemine (sageli Downi sündroomi tunnus).

Sarnaste ultrahelitulemustega naised suunatakse täiendavatele uuringutele, mis võimaldavad saada platsentast rakuproovi, et määrata usaldusväärselt loote kromosoomikoostis.

Teine ultraheliuuring tehakse 20-22 nädalal. Sel perioodil saab tuvastada kõrvalekaldeid näo, käte ja jalgade ning loote sisesüsteemide ja elundite arengus.

Ultraheli 30-32 nädala jooksul võimaldab teil hinnata vereringesüsteemi seisundit, samuti määrata loote arengu viivitusi.

Nii tehakse amniotsenteesi.

1. Biokeemiline vereanalüüs (sõeluuringud)

Loote embrüonaalsed kuded toodavad spetsiaalseid valke: valku (PAPP), inimese kooriongonadotropiini (hCG), alfafetoproteiini (AFP). Nende ainete kontsentratsiooni muutustega rase naise veres saab määrata loote arengu erinevaid patoloogiaid.

Sellised uuringud viiakse läbi teatud aja jooksul. PAPP ja hCG tase määratakse 10-13 nädala pärast. AFP tase – 16-20 nädalal. Kui testitulemused jäävad normi piiridesse, suunatakse naine geneetiku vastuvõtule.

Invasiivsed diagnostikameetodid

Need uuringud viiakse läbi eranditult kaalukatel meditsiinilistel põhjustel, kuna need võivad kahjustada naise ja lapse tervist. Invasiivne diagnostika hõlmab emakast materjali (nabaväädiveri, platsentarakud, lootevesi) võtmist loote karüotüübi määramiseks ja arengupeetusega diagnooside välistamiseks või kinnitamiseks.

Need uuringud viiakse läbi haiglas ultraheli juhendamisel. Pärast analüüse jääb naine veel 3 tunniks spetsialistide järelevalve alla. Mõnikord on tüsistuste vältimiseks rasedale ette nähtud teatud ravimid. Diagnostilised meetodid on välja töötatud 300 tuvastamiseks 5000 olemasolevast pärilikust haigusest.

TO invasiivne uuring sisaldab:

1. Koorioni villuse biopsia

See on platsenta rakkude kogum. Seda tehakse 9-12 nädala jooksul. Materjal kogutakse läbi naise kõhuseina. Tulemused saadakse 3-4 päeva pärast uuringut. Raseduse katkemise oht pärast koorioni villi proovide võtmist on umbes 2%. Sellel meetodil on eelised: varajane rakendamine, kiired tulemused, mis võimaldab tuvastada tõsiseid loote arengu patoloogiaid ja katkestada rasedus varases staadiumis.

1. Amniotsentees

See on amniootilise vedeliku kogum 16-24 nädala jooksul. See invasiivne meetod on kõige ohutum, kuna pärast amniotsenteesi on raseduse katkemise oht vaid 1%. Kuid on ka puudusi: pärast kogumist saadud rakkudest ei piisa analüüsiks. Nad peavad paljunema ja selleks peavad nad kulutama palju aega - umbes 2–6 nädalat.

1. Kordotsentees

Nabaväädivere analüüs on väga informatiivne meetod, mille tulemuste saamiseks kulub umbes 5 päeva. See viiakse läbi 22-25 nädala jooksul.

1. Platsentotsentees

See analüüs hõlmab platsentarakkude kogumist uuringuteks. Seda tehakse 12-22 nädala jooksul. Tüsistuste risk pärast analüüsi on 3-4%.

Kõik ülaltoodud uurimismeetodid viiakse läbi anesteesia ja range ultraheli kontrolli all.

Isa ja ema genotüüp raseduse planeerimisel

Geneetikas on kaks peamist mõistet: fenotüüp ja genotüüp. Genotüüp on geenide kogum. Fenotüüp on konkreetse tunnuse välised ilmingud, mis sõltuvad nii genotüübist kui ka välistest teguritest.

9-11 nädala ultraheliuuring näitab loote arengu kõrvalekaldeid

Inimesel on umbes 35 tuhat geeni, mis on unikaalsed, täpselt nagu sõrmejäljed. Genotüübi uurimine võimaldab välja selgitada inimese geneetilised omadused, pärilikkus, sobivus teise inimesega ja eelsoodumus paljudele haigustele.

Sama veregrupiga inimestel võivad olla täiesti erinevad geenikomplektid.

Huvitaval kombel on mitmeid üllatavaid mustrid:

• kui emal ja isal on esimene veregrupp, on lapsel ainult esimene veregrupp,
• kui emal või isal on 1. veregrupp, ei saa lapsel olla 4. veregruppi,
• Kui vähemalt ühel vanematest on neljas veregrupp, ei saa beebil teist olla.

Loote geneetiliste kõrvalekallete ennetamine

Viimastel aastatel on raseduse planeerimisel laialdaselt praktiseeritud perikontseptsiooniprofülaktikaga, mis võimaldab oluliselt vähendada mistahes kaasasündinud arenguanomaaliaga lapse saamise tõenäosust. Perikontseptsioonne profülaktika eeldab:

1. Tulevaste vanemate uurimine enne rasestumist, mis võimaldab tuvastada ja ravida erinevaid haigusi. Infektsioonid, hormonaalne tasakaalutus ja endokriinsüsteemi talitlushäired võivad ebasoodsalt mõjutada viljastumist ning loote elundite ja süsteemide moodustumist.
2. Multivitamiinide komplekside võtmine 2-3 kuud enne eeldatavat viljastumist. Preparaadid peavad sisaldama: B-vitamiine, foolhapet, askorbiinhapet, A-vitamiini.
3. Geneetiline testimine raseduse planeerimisel võimaldab tuvastada loote arengu erinevaid patoloogiaid varases staadiumis.

4. Tihedalt seotud abielud on äärmiselt ebasoovitavad: mida lähedasemad on mehe ja naise suhted, seda suurem on oht saada tõsiste arenguanomaaliatega laps.

Geneetikuga konsulteerimine raseduse planeerimisel pole tänapäeval sugugi haruldane. Näidustuste loetelu on lai. See on vajalik paaridele, kellel on perekonnas tõsised pärilikud haigused. Samuti on geneetikute abi vajalik eelmiste raseduste ebaõnnestumise korral. Abielupaari päriliku materjali analüüs määrab tervete laste saamise tõenäosuse.

Lugege sellest artiklist

Kas planeerimisel on vajalik geneetiline nõustamine?

Selle eriala arsti visiit on soovitatav kõigil rasedust planeerivatel inimestel. Geneetikuga konsulteerimine aitab lapseootel vanematel vabaneda paljudest muredest ja muredest, mis on seotud lapse tervisega. Isegi praktiliselt tervel paaril, kellel pole anamneesis mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid, on alati oht, et laps sünnib patoloogiatega, vaid murdosa tõenäosusest.

• Vanematel endil või nende lähisugulastel on diagnoos, mis on seotud geneetiliste häiretega. Need võivad olla sellised haigused nagu skisofreenia või muud vaimsed patoloogiad, Alzheimeri tõbi, Downi sündroom ja paljud teised. Geneetilise analüüsi kohustuslik näidustuseks on paarile või ühele abikaasadest juba sündinud lapse olemasolu, kellel on geneetiline anomaalia.
• Anamneesi kogumisel selgub, et naine ja mees on juba pikka aega (üle 1 aasta) üritanud edutult last rasestuda ning günekoloog ja androloog ei tuvasta ühtegi patoloogiat.
• Varasemad katsed last sünnitada lõppesid eri etappides, kas rasedus katkes või loode sündis elujõuetuna.
• Riskiteguriks on alla 18-aastase naise rasedus, samuti see, kui mõlemad või üks vanematest on ületanud 40-aastase piiri.
• Geneetikuga konsulteerimine on vajalik, kui abikaasad on suguluses.
• Väga sageli võib kõrvalekaldeid seostada ühe või mõlema abikaasa töötegevusega. Näiteks kui töö iseloom hõlmab sagedast koostoimet kahjulike või mürgiste ainetega.
• Geneetilised patoloogiad võivad olla põhjustatud sellest, et üks abikaasadest peab võtma teatud ravimeid. Tavaliselt on need tugevatoimelised ravimid, näiteks närvisüsteemi haiguste, vaimsete häirete ja vähi raviks.

Geneetikuga konsulteerimise põhjuseks on geneetilise trombofiilia kahtlus. Seda haigust iseloomustab suure hulga verehüüvete moodustumine pika aja jooksul, mis raseduse ajal võib põhjustada verejooksu, raseduse katkemist ja loote surma.

Kaasasündinud trombofiilia geneetiline analüüs on ette nähtud järgmiste näidustuste olemasolul:

• insult või müokardiinfarkt enne 45. eluaastat sugulastel või naise anamneesis;
• Veenilaiendid;
• probleemid raseduse või loote emakasisese arenguga;
• platsenta irdumise ajalugu.

Teatud uuringute vajadus määratakse puhtalt individuaalselt ja sõltub kliinilisest pildist.

Paari geneetiliste haiguste analüüside tüübid

Patoloogiaid saab tuvastada erinevate diagnostiliste meetodite abil. Usaldusväärse pildi saamiseks võib olla vajalik kombineerida mitut tüüpi analüüse.

Karüotüübi analüüs või tsütogeneetiline uuring

Abikaasade genoomi määramiseks tehakse karüotüpiseerimist, s.o. kromosoomide kvantitatiivne ja kvalitatiivne koostis. Inimese karüotüüp ei muutu kogu elu jooksul, seetõttu tehakse seda analüüsi ainult üks kord.

Kromosoomide arvu kõrvalekalle normist suurenemise või vähenemise suunas võib kinnitada näiteks Downi sündroomi ja muid vanemate pärilikke haigusi. Kaasa arvatud need, mis on asümptomaatilised, näiteks Klinefelteri sündroom, Shereshevsky-Turneri sündroom.

Karüotüübi analüüs võimaldab mitte ainult määrata kromosoomide kvantitatiivset koostist, vaid ka tuvastada nende kuju ja suuruse defekte, samuti diagnoosida purunemisi ja muid kõrvalekaldeid jne. Sellised isegi ühe abikaasa genoomi patoloogiad põhjustavad suutmatust kanda elujõulist loodet või täielikku viljatust. Lisaks põhjustavad kahjustatud geenid sündimata lapsel erinevate tõsiste haiguste teket.

Karüotüüpimine on ette nähtud järgmistel juhtudel:

• ühe tulevase vanema seksuaalse arengu viivitus;
• amenorröa üle 15-aastastel tüdrukutel;
• varasem menopausi algus;
• spontaanse abordi ajalugu varases staadiumis;
• korduvad ebaõnnestunud IVF katsed;
• suguluse olemasolu abikaasade vahel;
• ühe abikaasa viljatuse diagnoosimine;
• oligozoospermia või azoospermia meestel.

Kariotüpiseerimiseks võetakse veenist verd ja analüüs võetakse täis kõhuga.

Nende testidega saab tuvastada mitmesuguseid pärilikke haigusi. Molekulaargeneetilise diagnostika käigus uuritakse DNA struktuuri iseärasusi.

See on ulatuslik ja mitmekesine meetodite rühm, mis on loodud patoloogiate tuvastamiseks aminohapete järjestuse kujul oleva päriliku materjali eraldi osa struktuuris. Tänu sellistele testidele saab geneetik diagnoosida selliseid ohtlikke haigusi nagu hemofiilia, tsüstiline fibroos, kuulmislangus ja paljud teised.

Kõige populaarsem kõigi molekulaargeneetiliste meetodite seas on PCR (polüseeritud ahelreaktsiooni) diagnostika. Selle põhjuseks on analüüsitulemuste kõrge täpsus ja lühike teostusaeg. Uurimisprotsessi käigus valitakse välja konkreetne DNA osa, mida spetsiaalsete preparaatide abil paljundatakse.

Molekulaargeneetilised diagnostikameetodid on geneetiliste haiguste määramisel kõige täpsemad ja nende tulemusi peetakse kõige informatiivsemaks.

Meetod põhineb asjaolul, et ühegi inimese DNA struktuur ei muutu kogu elu jooksul, samas kui iga keharakk sisaldab sama molekuli. See võimaldab analüüsimiseks kasutada mis tahes kehaosast saadud rakke: uuringuteks võib võtta verd, põseepiteeli, juukseid, epidermise osakesi jne.

DNA analüüsi eeliseks on see, et defektset geeni saab tuvastada enne haiguse kliiniliste sümptomite ilmnemist, samuti tervetel inimestel, kes on geenimutatsiooni kandjad.

Uuringu puuduseks on selle suhteliselt kõrge hind.

Vaadake videot geneetilise konsultatsiooni kohta enne raseduse planeerimist:

Tsütogeneetiline analüüs

Seda tüüpi uuringud põhinevad kromosoomide struktuuri analüüsil spetsiaalsete mikrokiipide abil, mida rakendatakse verest eraldatud lümfotsüütide DNA kiipidele. Tsütogeneetilist analüüsi kasutatakse üsna harva, kuna see võtab kaua aega - tulemus saab teada alles kuu jooksul.

Kuid kui naisel on esinenud korduvaid raseduse katkemise episoode või kui tal on diagnoositud viljatus, võib seda tüüpi uuring olla kõige informatiivsem. Lisaks aitab see lastel geneetilise haiguse kahtluse korral diagnoosi täpsustada.

Tsütogeneetilised uuringud aitavad tuvastada järgmisi haigusi:

• Kromosoomide translokatsioon, s.o. muutused nende struktuuris. Mõnikord on see pärilik patoloogia, kuid see võib ilmneda viljastumise või sugurakkude küpsemise ajal nii meestel kui naistel.
• Sugukromosoomide mosaiiklikkus, s.o. erinevate geneetiliste materjalide patoloogiline kombinatsioon. See anomaalia on Klinefelteri sündroomi, Turneri sündroomi ja teiste haiguste sümptom.

FISH-meetod (fluorestsentshübridisatsioon)

Seda meetodit kasutatakse Venemaa praktikas üsna harva, kuigi sellel on kõrge tundlikkus ja täpsus. Analüüsiks kasutatakse eraldi kromosoomi või selle segmenti, mis on tähistatud spetsiaalsete helendavate markeritega, et tuvastada defektsete geenidega piirkondi.

Geneetilised testid on soovitatavad kõigile last planeerivatele abielupaaridele, kuna geenimutatsioone võib esineda ka praktiliselt tervetel inimestel.

Väga sageli ei esine inimesel geneetiliste patoloogiate tunnuseid ja sümptomeid, kuid samal ajal võib ta olla defektse geeni kandja.

Kui vähemalt ühe abikaasa perekonnas esineb pärilike patoloogiate juhtumeid, on kohustuslik ühendust võtta geneetikuga ja läbida põhjalik uuring. Sellised patoloogiad hõlmavad peamiselt:

• trombofiilia;
• tsüstiline fibroos;
• kuulmislangus;
• hemofiilia ja paljud teised.

Kaasaegsed abielupaaride molekulaargeneetiliste uuringute meetodid võimaldavad määrata mitte ainult geenimutatsioone ja pärilike haiguste esinemist, vaid ka eelsoodumust paljudele rasketele patoloogiatele geneetilisel tasandil.

Need on sellised haigused nagu:

• ja muud endokriinsed häired;
• aju ateroskleroos;
• bronhiaalastma;
• onkoloogilised haigused;
• osteoporoos ja paljud teised.

Eriti oluline on geenitesti läbimine paaride puhul, kes otsustavad eostada täiskasvanueas.

Inimene ei oma sugulaste tervislikust seisundist alati ettekujutust ega pruugi kahtlustadagi, et ta on kahjustatud geeni kandja. Raseduse ajal geneetikuga konsulteerimine ja geeniuuringute läbiviimine varases staadiumis aitab vältida paljusid riske emale ja sündimata lapsele ning võimaldab rasedust õigesti planeerida.

Sõna otseses mõttes koheselt, esimestel minutitel pärast seda, kui naine saab teada oma rasedusest, hakkab ta elama uutmoodi, kasutades kindlustunnet, et kui ta tunneb end hästi, tunneb end hästi ka tema laps. Nüüd hoolitseb ta enda eest, tuleb arsti juurde iga kahe nädala tagant (ja kui rasedus on raske, siis iga nädal) ja kogub kõik vajalikud analüüsid. Kui naine vastutab pereplaneerimise eest, siis mõtleb ta sellele kõigele juba enne rasestumist. Ja ta teeb selles olukorras eelnevalt vajalikud testid. Üks neist on geneetiline analüüs raseduse planeerimisel. Proovime välja mõelda, mis see on ja miks seda vaja on.

Mis on geneetiline analüüs: geneetik raseduse planeerimisel

Geneetikud uurivad geene, mis vastutavad selle eest, kuidas pärilik informatsioon inimese DNA-sse kandub ja kehastub.

Nad saavad ette öelda, milline on tulemus pärast munaraku ja sperma viljastamist, millised omadused on tulevasel inimesel domineerivad. Ja mis kõige tähtsam, saate teada, millised kõrvalekalded ja haigused võivad ilmneda pärast sellist viljastamist. Sellepärast on võimalusel parem seda analüüsi teha enne rasestumist, et poleks tarbetuid tagajärgi. Ja vajadusel peavad tulevased vanemad läbima varjatud infektsioonide ravi.

Miks on see raseduse planeerimisel vajalik?

Naine tahab olla kindel, et tema tulevane rasedus kulgeb normaalselt. Ta tahab juba ette mõista ja teada, et nii loote arenguga kui ka beebi tervisega pärast tema sündi on kõik korras. Seetõttu on tal raseduse planeerimisel väga kasulik konsulteerida geneetikuga. Ja see ei ole jõu, aja ja raha raiskamine.

Geneetiline testimine on spetsiaalne läbivaatusprotseduur, mille abil saab eelnevalt kindlaks teha negatiivsed tegurid emaks saada sooviva naise tervises ja mis võivad mõjutada sündimata lapse arengut. Teadus teab mitut tüüpi geene, mis põhjustavad mutatsioone, nii et laboritöötajad saavad nende olemasolu hõlpsalt tuvastada.

Muide, naine võib geeniteste teha ainult oma äranägemise järgi. Teatud tervisetegurite olemasolul soovitavad eksperdid tungivalt selline analüüs läbi teha ja uuringute tulemuste põhjal veenduda, et kõik on korras. Reeglina tulevad geneetiku juurde paarid, kes kahtlustavad, et nende sündimata lapsel võib tekkida tüsistuste oht.

Naine peab arvestama, et nii nagu planeerimise ajal, on ka raseduse ajal vaja geneetikut. Lõppude lõpuks, kui väike elu on juba alanud, ei ole liiga hilja teha vajalikke teste, et teada saada, kas tulemused pole sellised, mida soovite saada, millega peate pärast lapse sündi silmitsi seisma .

Millal on vaja geneetilist testimist?

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel on eriti vajalik, kui:

• naine, kes on otsustanud lapse sünnitada, on juba tähistanud oma 35. sünnipäeva ja tulevane isa on üle 40 aasta vana (siin eeldatakse, et mida vanemad vanemad, seda suurem on võimaliku geenimutatsiooni oht);
• kui potentsiaalne ema ja isa on lähisugulased;
• kui naine ei saa rasestuda ega last kanda. Geneetikuga konsulteerimine raseduse planeerimisel on suureks abiks, aidates mõista hetkeseisu. Et kõike mõista, peate võtma mõlema potentsiaalse vanema vereanalüüsi ja uurima nende kromosoomikomplekte;
• kui paarile sündinud esimesel lapsel on kaasasündinud patoloogiad.

Kui neist valikutest on vähemalt üks, on analüüs lihtsalt vajalik.

Kuidas geeniuuringuid tehakse?

Seega saab sellest artiklist selgeks, et geeniuuringuid saab ja tuleks teha. Need sisaldavad:

1. Anamneesi kogumine Arst on kohustatud koguma võimalikult täpselt kogu võimaliku teabe mitte ainult lapsevanemaks valmistuvate naiste ja meeste, vaid ka nende lähisugulaste tervise kohta. Ta koostab selle olukorra uurimiseks omamoodi sugupuu, mis sisaldab andmeid. Arst lisab sellesse sugupuusse viljastumisega seotud probleemid (kui neid on); andmed abortide ja nurisünnituste kohta; sugulaste haiguste kohta; naiste ja meeste kromosoomikomplekti tulemused; kahjulikud tegurid, millega potentsiaalsed vanemad võivad oma igapäevaelus kokku puutuda;
2. Kromosoomianalüüs sageli ei suuda lapseootel ema anda geneetikule kõiki andmeid sugulaste tervise kohta üle mitme põlvkonna. Seetõttu on vaja läbi viia geneetiline uuring, sest verd võttes ja selle kromosoomikomplekti uurides saate teha kõige täpsemad järeldused ja tuvastada võimaliku probleemi. Parem on muidugi teha mõlema vanema kromosoomianalüüs;
3. Geneetilise kokkusobimatuse analüüs Üks raseduse katkemise peamisi põhjuseid on abikaasade geneetiline kokkusobimatus. Ja see juhtub siis, kui inimese leukotsüütide antigeen - HLA - abikaasal langeb suures osas kokku sellise antigeeniga tema naises. Selle kombinatsiooni ilmnemisel tajub naise keha embrüot kui võõrkeha ja lükkab selle täie jõuga tagasi. Seega, kui tekib küsimus, kas rasedust planeerides on vaja geneetikut, siis peame meeles pidama, et Potentsiaalsete vanemate ühilduvuse geneetilise uuringu oluline ülesanne on tuvastada nende kromosoomide lahknevus. Veelgi enam, mida rohkem selliseid ebakõlasid on, seda suurem on võimalus naisel kanda ja sünnitada terve laps;
4. Teatud haiguste esinemise DNA diagnostika on nukleotiidide kompleks, mis moodustab ahelaid, see tähendab geene. Just neis asub pärilik teave, mis saadakse vanematelt ja edastatakse tulevasele beebile. Kui embrüo moodustub, toimub rakkude väga kiire jagunemine. Ja siin võivad tekkida mõned ebaõnnestumised - geenimutatsioonid, mis määravad inimese individuaalsuse. Miks sa pead seda teadma? Ja siis võivad sellised mutatsioonid olla nii positiivsed kui ka negatiivsed. Seetõttu on raseduse planeerimisel vaja teha geneetika vereanalüüs, sest see näitab arstidele, kuidas patsienti ravida, võttes arvesse kõiki tema eelsoodumusi.

Oluline teave! Paljud haigused võivad olla pärilikud ja isegi põlvkondade kaupa. Olulist rolli mängib ka eostamise vanus: mida vanem on paar, seda suurem on loote kõrvalekallete tekkimise oht.

Geneetilise testimise meetodid

Niisiis, oleme juba aru saanud, et rasedust planeerides on vaja annetada verd geneetiliseks testimiseks. Eksam ise koosneb mitmest etapist:

• molekulaargeneetilised meetodid võimaldavad leida pärilikke haigusi;
• vere biokeemia analüüsimisel uuritakse lapsevanemaks valmistuva naise ja mehe vere koostist;
• üldine uriinianalüüs teeb kindlaks, kas kehas arenevad põletikulised protsessid;
• kliiniline vereanalüüs annab üldise kliinilise pildi teie tervislikust seisundist;
• vere biokeemia analüüsimisel uuritakse naise ja mehe vere koostist;
• veresuhkru test võib suhkruhaiguse välistada või kinnitada;
• koagulogramm näitab, kas vere koostises on kõrvalekaldeid, kas selle koagulatsioon on häiritud;
• karüotüübi analüüsimisel uuritakse kromosoomikomplekti;
• vajaduse korral tuleks konsulteerida vastavate spetsialistidega;
• Kui avastatakse teatud tegurid, mille tõttu vanemad riskirühma kuuluvad, on vaja läbida hormonaalne test.

Praeguseks ei ole geneetiliste kõrvalekallete olemust veel täielikult uuritud. Paljusid neist saab ennustada. Seetõttu tehakse geneetiliste patoloogiate ja nende leviku välistamiseks geneetilised testid.

Kes vajab rasedust planeerides geneetilist nõustamist?

Et olla rahulik tulevase raseduse kulgemise, loote normaalse arengu ja sündimata lapse tervise suhtes, on kõige parem rasedust planeerides läbida geneetiline test, eriti kui:

• naine ei saa rasestuda ega sünnitada. Geneetikuga konsulteerimine ja vajalike testide läbiviimine raseduse planeerimisel aitab teil mõista selle olukorra põhjuseid. Selleks võetakse mehelt ja naiselt vereanalüüs ning uuritakse nende kromosoomikomplekte;
• naine, kes otsustas lapse sünnitada, on üle 35-aastane ja sündimata lapse isa on üle 40-aastane (mida vanemad vanemad, seda suurem on risk geenimutatsioonide tekkeks);
• sugulastel on;
• tulevased vanemad on lähisugulased;
• esimesel lapsel on kaasasündinud patoloogiad.

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel

Raseduse planeerimisel tutvub geneetik esmalt suguvõsa põlvnemisega, selgitab välja sündimata lapsele potentsiaalselt ohtlikud tegurid, mis on seotud tema vanemate haigustega, nende tarvitatavate ravimitega, elutingimustega, ametialaste omadustega.

Seejärel võib geneetik vajadusel tellida enne rasedust täiendava geeniuuringu. See võib olla üldine kliiniline läbivaatus, sealhulgas: biokeemia vereanalüüsid, konsultatsioon neuroloogi, terapeudi, endokrinoloogiga. Või võidakse teha spetsiaalseid geneetilisi teste, mis on seotud kariotüübi - mehe ja naise kromosoomide kvaliteedi ja kvantiteedi - uurimisega raseduse planeerimisel. Veresugulaste vaheliste abielude, viljatuse või raseduse katkemise korral tehakse HLA tüpiseerimine.

Geneetik määrab pärast sugupuu analüüsi, muude tegurite hindamist ja testitulemuste hindamist sündimata lapse pärilike haiguste riski. Alla 10% riskitase näitab terve lapse saamise tõenäosust. Riskitase on 10-20% - võimalik on nii terve kui haige lapse sünd. Sel juhul peate hiljem tegema raseda naise geneetilise analüüsi. Suur risk geneetiliste kõrvalekallete tekkeks on põhjus, miks paar hoidub rasedusest või kasutab doonorsperma või munarakke. Kuid isegi kõrge ja keskmise riskitaseme korral on võimalus, et laps sünnib tervena.