Loote luustiku moodustumine. Loote luusüsteemi kõrvalekallete vormid

Paljude luudefektide eduka diagnoosimise eelduseks on see, et enamik skeleti luid avastatakse ehhograafilise uuringuga teise trimestri alguses. Seega 12-14 nädala jooksul. näib olevat võimalik selgelt eristada üla- ja alajäsemete pikki toruluid, ribisid, selgroogu ja koljuvõlvi luud. Käed ja jalad on samuti visualiseerimiseks ligipääsetavad, kuid luulised elemendid on väga väikesed, mis muudab kvalitatiivse anatoomilise hindamise keeruliseks.

Sellega seoses on vaja esile tuua peamised diagnostilised kriteeriumid, mis näitavad loote luustiku konkreetset patoloogiat. Need kriteeriumid tuvastatakse tavaliselt ultraheli korrektsel läbiviimisel koos loote kõigi jäsemete, pea ja siseorganite anatoomilise terviklikkuse kohustusliku hindamisega.

Luusüsteemi defektide õigeks diagnoosimiseks tuleb arvestada järgmiste näitajatega:

• jäseme olemasolu ja anatoomiline terviklikkus;
• torukujuliste luude pikkuse lühendamine või suurendamine;
• lühenemise raskusaste;
• torukujuliste luude deformatsioon;
• luude arv;
• akustiline luutihedus;
• jäsemete pehmete kudede seisund;
• suurte liigeste kuju ja struktuur
• selgroo kuju ja struktuur;
• jäsemete liikuvus; visuaalne ja subjektiivne

Enamik loetletud kriteeriume tuvastatakse tavaliselt standardse biomeetria või loote organite terviklikkuse visuaalse hindamise käigus. Enamiku loote lülisamba luid saab tuvastada ultraheliga raseduse teise trimestri alguses, mis loob soodsad tingimused nende kindlakstegemiseks. olemasolu ja kogus. Loote eeldatava kasvu määramiseks on kõige parem kasutada valemit V.N. Demidova.

Oluline on märkida, et esimesed ehhograafilised märgid luude lühenemisest ilmnevad tavaliselt 18-22 nädala pärast. Rasedus. Need märgid seisnevad toruluude pikkuse mahajäämises normindikaatoritest 2-3 mm võrra, mistõttu on defekti nosoloogilise kuuluvuse ja selle prognostilise tähtsuse määramine raskendatud või isegi võimatu.

Kui need häired avastatakse, soovitatakse tavaliselt 4-6 nädalaste intervallidega testimist korrata.

Täisaegse raseduse ajal ilmneb toruluude pikkuse mahajäämus normväärtustest 4-5 mm võrra vastsündinu pikkusega 42-46 cm ja täiskasvanueas - 350-160 cm Euroopa elanikkonnast kuulub normaalset lühikest kasvu, ilma patoloogiateta. Järelikult ei nõua pikkade torukujuliste luude suuruse väikese mahajäämuse tuvastamine ultraheliprotokolli kajastamist patoloogilise järelduse vormis.

Reieluu pikkuse mahajäämus raseduse viimastel nädalatel 5-8 nädala võrra. absoluutväärtustes on see 6-12 mm. Selle patoloogiaga vastsündinute pikkus on vahemikus 40–44 cm ja üldiselt ei ületa see 130–140 cm.

Kahjuks kasvab lapseea raskete düsplaasiate – luuaparaadi raskete arenguhäirete – arv pidevalt. Mitmed telesaated on pühendatud sellele, kui raske on käte ja jalgadeta inimestel ning jäsemete deformatsiooni all kannatavatel patsientidel. Kuid vähesed inimesed arvavad, et nende peres võib selline olukord tekkida.

Õnneks avastatakse ultraheli arenguga raseduse varases staadiumis jäsemete arengu kõrvalekaldeid ja muud.

Kohtumine günekoloogiga - 1000 rubla. Põhjalik vaagnaelundite ultraheli - 1000 rubla. Sissepääs testitulemuste põhjal - 500 rubla. (valikuline)

Miks on loote jäsemete areng häiritud?

Selliste deformatsioonidega laste ilmumisel on palju põhjuseid:

• Pärilikud tegurid. Skeleti deformatsiooni põhjustavad haigused on pärilikud. Näitena võib tuua akondroplaasia – jalgade ja käte alaarengust ja lühenemisest põhjustatud kääbus. Roloffide perekonda käsitlevad populaarsed saated näitavad tüüpilist juhtumit, kui akondroplaasiaga inimestel on sellise kõrvalekaldega esmalt poeg ja seejärel lapselaps.
• Geneetilised rikkedmis tekivad viljastamise käigus või lapse arengu esimestel etappidel. Hälvete põhjuseks võivad olla infektsioonid, isegi tavaline gripp, – , , , . Eriti ohtlik on see, kui lapseootel emal oli infektsioon raseduse alguses.
• Teatud ravimite võtmine.Ilmekaim näide on talidomiidi katastroof – sünd Euroopas aastatel 1959–1962. 12 tuhat last, kelle jäsemed on alaarenenud. Nende emadele kirjutati raseduse ajal välja ärevusvastane ravim talidomiid. Selliste ravimite hulka kuuluvad antidepressandid, vere hüübimist mõjutavad ravimid, mõned antibiootikumid ja akne raviks kasutatavad retinoidid. Tragöödia juhtub siis, kui lapseootel ema võtab ravimeid, teadmata, et ta on rase, või arst kirjutab välja ravimi, mis on rasedatele vastunäidustatud.
• Halvad harjumused ja kahjulikud töötingimused,pärilikkust mõjutavad ained, mis põhjustavad deformatsioone, nimetatakse teratogeenseteks. Nende hulka kuuluvad arseeni, liitiumi ja plii ühendid. Kiirguskiirgus põhjustab ka kaasasündinud kõrvalekaldeid. Ebanormaalse luude arenguga lapsed sünnivad emadel, kes kuritarvitavad alkoholi ja tarvitavad narkootikume. Kuna ohtlikud ained ja kiirgus mõjutavad naise kehas olevaid mune, võivad probleemid tekkida naistel, kes on kunagi töötanud ohtlikes tööstustes.

Nendesse rühmadesse kuuluvad patsiendid nõuavad ettevaatust kogu raseduse vältel.

Millised jäsemete väärarengud on ultraheliga nähtavad?

Lapse luud on nähtavad raseduse varases staadiumis - reieluu ja õlavarreluud - alates 10 nädalast, sääre- ja käsivarre luud - alates 10 nädalast. Sel ajal saab juba lugeda sõrmi, näha enamikku luustiku luid ja jälgida, kuidas laps käsi ja jalgu liigutab. Just sel perioodil nad teostavad .

16 nädalaselt, just hetkest , saate loote arengut hinnates mõõta suurte luude pikkust. Arvesse võetakse jäsemete suurust ja kuju. Jalgade kerge kõverus ei ole anomaalia, kuid tõsine deformatsioon on patoloogia tunnuseks.

Kõik muud luustiku osad - selg, ribid, kolju luud peavad olema õigesti arenenud ja mitte deformeerunud.

Lapse jäsemete luude mõõtmed on näidatud tabelis. Tasub mõista, et näitajad on keskmistatud, sest Iga laps areneb individuaalselt. Jäsemete mõõtmeid hinnatakse koos teiste näitajatega. Väikestel lastel on lühemad käed ja jalad kui suurtel lastel.

Kestus, nädalad	Shin	Hip	Küünarvars	Õlg
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Esimene loote sõeluuring – loote arengu rasked patoloogiad on juba nähtavad

Esimesel sõeluuringul 11-14 nädala jooksul saab kindlaks teha lapse kõige raskemad deformatsioonid, mis on seotud käte ja jalgade ebanormaalse arenguga. Sageli kombineeritakse neid pahesid teistega .

Loote arengu patoloogia	Manifestatsioonid	Tagajärjed
Amelia	Jäsemete täielik puudumine	Lapsed sünnivad ilma käte ja jalgadeta, sageli siseorganite defektidega
Ekromeelia	Käte ja jalgade alaareng, millega mõnikord kaasneb käte ja jalgade puudumine.	Vaatamata proteesimise arengule on enamik neist lastest puudega
Kaasasündinud amputatsioon	Üks või kaks jäset on puudu	Teadmata põhjustel ei pruugi käe alaarenguga kaasneda muud patoloogiad, kuid jala puudumine on reeglina kombineeritud muude arengudefektidega.
Adaktiilia	Puuduvad sõrmed	Anomaaliaga kaasneb sageli keele alaareng või puudumine (aglossia-adaktüülia), kõvasuulae ja huulte defektid. Silmalaugude ja lõualuude võimalik ebanormaalne areng
Hemimelia	Küünarvarre ja sääre luude lühenemine või puudumine	Defekt on kombineeritud lampjalgsuse ja muude jäsemete väärarengutega
Fokomelia	Moodustunud jalad ja käed algavad kohe kehast ning käed ja jalad on oluliselt lühenenud ja ei tööta	Isegi tänapäevase proteesiga ei ole alati võimalik lapse jäsemete funktsioone taastada.
Klubikäsi	Küünarvarre luude ebanormaalne areng	Sageli koos südame- ja seljaaju defektidega on see üks tõsise päriliku patoloogia tunnuseid – Fanconi aneemia, mis väljendub vere hüübimishäiretes, ebanormaalses skeleti arengus ja vaimses alaarengus.
Homaari küünised	Kätele või jalgadele on moodustatud kaks või neli sõrme, mida eraldab lõhenenud peopesa või jalg.	Sageli kaasnevad defektiga näo arengu anomaaliad - "suulaelõhe", "huulelõhe", silmade ja lõualuude arenguhäired
Radiaalne aplaasia	Küünarvarre luude vähearenenud	Sageli on see pärilike sündroomide TAR, Aase-Smithi, Holt-Oram sümptom, mille puhul diagnoositakse südamerikkeid, selgroodefekte, vereloomehäireid ja vaimset alaarengut. Enamik neist lastest sureb juba varases eas

Loote arengu patoloogiad - raske kombineeritud düsplaasia

Alates 15. nädalast avastatud pärilike patoloogiate korral kombineeritakse skeleti luude arengu defekte muude defektidega. Enamik lapsi sureb emakas, vahetult pärast sündi ja esimestel eluaastatel. Sel juhul see juhtub või avastatakse . Mõne haiguse korral võivad puudega lapsed elada kaua.

Haigus	Sümptomid	Prognoos
Tanatofooriline düsplaasia	Jäsemete märkimisväärne lühenemine, kitsas rindkere, suur pea väljapaistva laubaga. Puusad on kumerad nagu telefonitoru. Mõnikord on puusad sirged ja kolju on ristiku kujuga.	Halb. Imikud sünnivad surnult või surevad pärast sündi
Osteogenesis imperfecta	Mitmed jäseme deformatsioonid. Pärast sündi kalduvus luumurdudele	Lapsed surevad varakult või jäävad puudega. Füüsilises arengus on viivitus
Ellis-van Creveldi sündroom	Jäsemete lühenemine, käte ebanormaalne areng, kääbus, haprad luud.	Rohkem kui 50% lastest sureb. Ellujäänutel on tõsised terviseprobleemid, mis on põhjustatud urogenitaal- ja südame-veresoonkonna süsteemide vähearenenud arengust
Akondogenees	Luustiku arengu mitmed kõrvalekalded - lühikesed jäsemed, vähearenenud selg, ribid, alalõug,	Imikud sünnivad surnult või surevad pärast sündi
Akondroplaasia	Viljadel on suur pea, silmapaistvate eesmiste mugulate ja lühikeste jäsemetega. Kõige tavalisem kääbuse vorm	Ei mõjuta oodatavat eluiga. Sellistel inimestel võib olla isegi järglasi, kuid 50% juhtudest pärivad anomaalia nende lapsed
Jarcho-Levini sündroom	Anomaaliad selgroolülide ja ribide arengus, kokkusurutud lühike rind, "krabikujuline" rind, pea "surutud" õlgadesse, ebaproportsionaalselt lühike torso	Lapsed surevad sageli kopsuprobleemide tõttu. Ellujäänutel on puue
Düstroofiline düsplaasia	Laps on arengus mahajäänud, väikese pikkuse ja kaaluga. Pikad luud lühenevad, käed ja liigesed deformeeruvad	Enamikul patsientidest on puue. sest luude alaarengu tõttu ei saa nad iseseisvalt liikuda

Kui lapsel on luustiku arengu kõrvalekalded

Kui tuvastatakse ilmsed tõsised kõrvalekalded, soovitab arst . Vastasel juhul tuleb naisel silmitsi seista ravimatu päriliku haigusega lapse sünniga.

• amniotsentees - lootevee analüüs;
• koorioni villuse biopsia - koorioni membraanirakkude kogumine;
• platsentotsentees – platsentakoe kogumine;
• kordotsentees - vere uurimine nabaväädist.

Geenianomaaliate tuvastamine lootel ennustab raske, mõnikord eluga kokkusobimatu puudega lapse sündi. Loomulikult otsustab iga naine ise, kas sellist last endale jätta. Kuid tuleb arvestada, et enamik lapsi, kellel on geneetilised haigused, mis mõjutavad lisaks luusüsteemile ka siseorganeid, hoolimata ravist, surevad varakult.

Otsust tuleb täielikult teavitada. Pole saladus, et emad, kes otsustavad sünnitada tõsiste patoloogiatega lapse, ei mõista sageli olukorra tõsidust. Sel juhul on parem usaldada arstide arvamust.

Kus tehakse Peterburis ekspert-ultraheli loote defektide tuvastamiseks

Sellise läbivaatuse saate raseduse ajal läbida Peterburis Diana kliinikus. Loote ultraheli hind sõltub raseduse staadiumist ja algab 1300 rublast. Ultraheli tulemuste põhjal kohtumine günekoloogiga - 500 rubla. Meditsiinilise abordi maksumus on 3500 rubla.

Jäsemete lühenemine hõlmab kogu jäseme (mikromeelia), proksimaalse jäseme (risomeelia), keskmise jäseme (mesomeelia) ja distaalse jäseme (akromeelia) lühenemist. Risomeelia ja akromeelia diagnoosimiseks on vaja hinnata õlavarreluu ja reieluu suuruste vastavust küünarvarre ja säärte luude suurusele.

Mõne luustiku jaoks düsplaasia käte ja jalgade struktuur on häiritud. Mõiste "polüdaktüülia" kirjeldab haigusseisundeid, mille korral jäsemel on rohkem kui viis sõrme. Eristatakse postaksiaalset polüdaktüüliat, kui lisasõrm paikneb küünarluu või pindluu küljel, ja preaksiaalset polüdaktüüliat, kui see on raadiuse või sääreluu küljel. Sündaktüülia on külgnevate sõrmede pehmete kudede või luukoe liitmine ja klinodaktiilia on ühe või mitme sõrme kõverus. Kõige sagedasem skeleti düsplaasia korral leitud lülisamba kõrvalekalle on platüspondüül, mis seisneb selgroolülide lamestumises.

Kirjanduses on juhtumiaruandeid diagnostika sünnieelsel perioodil lülisamba kyphosis ja skolioos, samuti lülikehade poollülid ja otsmikulõhed.

Loote luustiku biomeetria

Mõõtmine toruluude pikkus loodet kasutatakse laialdaselt sünnitusabi praktikas raseduse kestuse määramiseks. Sel eesmärgil kasutatavates nomogrammides on pika luu pikkus sõltumatu muutuja ja rasedusaeg on sõltuv muutuja. Kuid see on ka oluline erinevus nomogrammides, mida kasutatakse selleks, et hinnata, kas luu pikkus vastab vastava perioodi normaalväärtustele, rasedusaeg on juba kasutusel sõltumatu muutujana ja luu pikkust kasutatakse sõltuva muutujana.

Et siis õigesti aru saada kasutada Seda tüüpi nomogrammide puhul peab uurija täpselt teadma loote tegelikku gestatsiooniiga. Sellega seoses tuleks lootel skeleti düsplaasia tekkeriskiga rasedatel soovitada alustada jälgimist sünnieelsetes diagnostikakeskustes juba raseduse varajases staadiumis, et oleks võimalik kasutada kõiki kliinilisi meetodeid rasedusaja määramiseks. lootele. Täpsustamata gestatsioonieaga patsientide puhul võib kasutada jäsemete pikkuse ja lootepea ümbermõõdu vahelise seose näitajaid.

Mõned uurijad sel eesmärgil võetakse sõltumatuks muutujaks biparietaalne suurus, kuid pea ümbermõõdu mõõtmisel on eelis, kuna see näitaja ei sõltu selle kujust. Selle lähenemisviisi nõrkus seisneb selles, et see põhineb eeldusel, et loote kolju luud ei ole patoloogilises protsessis kaasatud, mis võib juhtuda mõne skeleti düsplaasia vormiga.

Nomogrammid ja meie artiklite arvud näitavad jäsemete luude pikkuste keskmisi väärtusi ja nende 5- ja 95-protsendilisi usaldusvahemikke. Tuleb meeles pidada, et selliste ülem- ja alampiiride kasutamisel on 5% potentsiaalselt tervetest rasedatest loodetest üldpopulatsioonist nende nomogrammide abil hinnates nende piiridest väljas. Tõenäoliselt on kõige eelistatavam kasutada jäsemete luude pikkuse 1. ja 99. protsentiili vastavate rasedusaegade jaoks usalduspiiridena, mis vastaksid rangematele kriteeriumidele.

Kahjuks pole seda veel teostatud töötab, annaks uuritud patsientide arv olulise erinevuse 5. ja 1. protsentiili näitajate vahel. Enamikule sünnieelselt või neonataalselt diagnoositavatest skeleti düsplaasiatest on aga iseloomulik pikkade luude märkimisväärne lühenemine ja seda asjaolu arvestades ei ole 5. protsentiili taseme piiride kasutamise erinevus 1. protsentiili tasemega võrreldes nii määrav.

Erandiks on heterosügootne vorm akondroplaasia, mille puhul jäsemete pikkus väheneb kuni raseduse kolmanda trimestrini vaid mõõdukalt. Sel juhul saab ebanormaalset arengut tuvastada reieluu kasvukõvera kalde muutuse järgi. L Gonçalves'i ja P. Teanty uuringus, mis põhines 127 vaatlusel 17 erineva düsplaasia tüübi kohta, viidi läbi diskriminantanalüüs, mis näitas, et reieluu pikkus on parim biomeetriline parameeter, mida saab kasutada diferentsiaaldiagnoosi tegemiseks. viie levinuima haiguse hulgas: tanatofoorne düsplaasia, II tüüpi osteogenesis imperfecta, akondogenees, akondroplaasia ja hüpokondroplaasia. S. Gabrieli et al. hindas luustiku düsplaasia varajase diagnoosimise võimalust kõrge riskiga patsientidel.

Nende uurimistöös Kaasas 149 naist tüsistusteta üksikrasedusega ajavahemikus 9–13 nädalat, alates viimasest menstruatsioonist, keda uuriti transvaginaalse skaneerimisega. Polünoomilise regressiooni meetodi abil hinnati seost reieluu pikkuse ja gestatsiooniea vahel, samuti biiparietaalsete ja koktsigeaal-parietaalsete mõõtmete vahel. Kaheksat patsienti, kellel oli anamneesis skeleti düsplaasiaga lapsi, uuriti 2-nädalaste intervallidega kuni 10–11 rasedusnädalani. Leiti tugev korrelatsioon reieluu pikkuse, koksi-parietaalsete ja biparietaalsete mõõtmete vahel.

Esimesel trimestril oli diagnoositud ainult kaks viiest skeleti düsplaasia juhtumist (mõlemad olid korduvad osteogenesis imperfecta ja achondrogenesis). See uuring näitas, et reieluu pikkuse korrelatsiooni hindamine koksi-parietaalse suurusega ja reieluu pikkuse ja biiparietaalse suurusega korrelatsiooni hindamine esimesel trimestril võib olla kasulik skeleti düsplaasia raskete vormide varajasel diagnoosimisel. Selle patoloogia kergemate vormide korral on biomeetria väärtus piiratud.

Loode on sündimata laps ema kõhus. Meditsiinis on üldiselt aktsepteeritud, et embrüo areneb esimese kahe kuu jooksul ja seejärel, enne sündi, loode.

Loote luustik hakkab moodustuma sõna otseses mõttes viljastumise esimestest päevadest. Juba teisel päeval moodustab viljastatud munarakk, mis aktiivselt jaguneb ja kasvab kiiresti, spetsiaalsed rakud - ektoderm. Ektodermist areneb tulevikus luukude ja luustiku luud.

Inimese luustik- meie keha äärmiselt oluline komponent. Luud toetavad keha, määravad selle kuju ja suuruse ning kaitsevad siseorganeid vigastuste eest. Luukoe osaleb organismis mineraalide ainevahetuses, kolju kaitseb inimese aju, luuüdi mõjutab immuunsüsteemi, selles toimuvad vereloome põhiprotsessid.

Üldteave loote luustiku arengu kohta

70% luudest koosneb eriti tugevast luukoest, mis sisaldab suures koguses mineraalsooli. Need on peamiselt: kaltsium, magneesium ja fosfor. Loomulikult on skeleti luude õigeks moodustamiseks lisaks neile vaja ka teisi elemente - alumiiniumi, vaske, seleeni, fluori, tsinki, kuid palju väiksemas koguses. Loode võtab kõik need ained ema kehast, mistõttu on oluline, et rase sööks toitvat ja mitmekülgset toitu, mis sisaldab lapsele “ehitusmaterjali”.

Vajadusel võib arst lisaks välja kirjutada vitamiine ja mikroelemente. Neid soovitusi ei tohiks tähelepanuta jätta: kui loode ei saa luude moodustamiseks vajalikke aineid, võib luustik tekkida ebanormaalselt.