Maria Sokolova

Lugemisaeg: 7 minutit

A A

Peamised mured raseduse ajal on geneetilised haigused, mida ei saa määrata tavaliste ultraheliuuringute ja rutiinsete testidega. Kuid teadus ei seisa paigal ja üsna hiljuti leiutati spetsiaalne seade selliste vaevuste tuvastamiseks. diagnostiline protseduur - amniotsentees.

Kuidas amniotsenteesi raseduse ajal tehakse?

Iga naine peaks teadma, et otsuse amniokenteesi vajalikkuse kohta saab teha ainult rase naine ise. Sellepärast soovitavad arstid seda ainult vastavalt järgmistele näidustustele:

• Loote laienenud kuklaruum, mis avastati pärast esimest ultraheliuuringut.
• Kromosomaalsed haigused perekonnas.
• Ema vanus on üle 35 aasta.
• Reesuskonflikt raseduse ajal.

Kõik menetlust võtab veidi aega - u. 15 minutit.

• Ultraheli kontrolli all leiab arst ohutu koht emakaõõnes, millesse sisestatuna nõel ei kahjusta last ega platsentat.
• Eriline kõhusein torgatakse süstlaga läbi, ja läbi nõela imendub umbes 2 supilusikatäit lootevesi. See on ohutu kogus, mille emakas järgmise 15-20 minuti jooksul kiiresti toodab.
• Pärast protseduuri Torkekoht suletakse kipsiga. Rase naine paigutatakse tuppa, kus ta ootab kontroll-ultraheliuuringut.
• Muideks, Ultraheli tehakse tavaliselt 20 minuti pärast, tehakse läbivaatusel kindlaks, kas lapsega on kõik korras ja kontrollitakse tema südamelööke.

Pärast seda lubatakse naisel koju minna. Terve järgmise päeva ta ei saa raskusi tõsta, ja see on vajalik hoidke voodipuhkust, A Peate töölt vabaks võtma.

Looteveeuuringu protseduur ei ole valus ja tundub nagu tavaline süst. Aga kui naine ikka kardab seda väiksemat valu, siis saab hakkama lokaalanesteetikumi süstimine, kuigi arstid seda ei soovita.

Kas amniotsentees on ohtlik?

Amniotsentees- kasulik emakasisese analüüsi tüüp, mis annab praktiliselt põhjalikku teavet loote tervise kohta. Kuid kõigi selle eeliste juures ei tohiks unustada tegelikku ohtu lapsele ja mitte võtta tarbetuid riske, s.t. - tuleb teha protseduur rangelt vastavalt näidustustele.

Naine peab otsustama, kas ta jätab lapse maha, kui tal avastatakse kromosomaalne haigus. Ja vastavalt oma otsusele valige selle protseduuri aeg, sest tulemused on valmis alles kaks nädalat pärast protseduuri ennast.

On täiesti võimalik, et kui tulemused on valmis, on abordi tegemine juba ema elule ohtlik.

Kui palju amniotsenteesi protseduur maksab?

Hind Selline protseduur on erinevates kliinikutes üle maailma väga erinev.

Niisiis algavad Moskva erahaiglates ja diagnostikakeskustes hinnad alates 7000 rubla ja lõpp kuni 22 000 rubla.

Menetlus, kindlasti, mitte odav, aga kui see on kaalul lapse elu ja tervis, siis me ei räägi rahast. Loote patoloogiate varajane diagnoosimine annab emale võimaluse psühholoogiliselt valmistuda ebatavalise lapse sünniks.

Lisaks saab paljusid raseduse varajases staadiumis avastatud haigusi ravida isegi emakasiseses arengujärgus. A teatud haiguste diagnoosimine enne sündi annab võimaluse alustada ravi kohe pärast sündi, ilma minutitki raiskamata, mis suurendab võimalusi lapse täielik ravi.

Kogu selles artiklis sisalduv teave on esitatud ainult hariduslikel eesmärkidel; see ei pruugi olla teie konkreetse terviseseisundi jaoks asjakohane ega kujuta endast meditsiinilist nõuannet. Veebileht сolady.ru tuletab meelde, et arsti külastamisega ei tohiks kunagi viivitada ega seda ignoreerida!

Raseduse ajal võib loote kahjustus tekkida erinevatel põhjustel. Laps on ümbritsetud looteveega – looteveega, mis sisaldab tema naha elusrakke, kooritud, kuid kasvujärgus ja muid aineid. Nende uuring aitab saada väärtuslikku teavet loote tervise kohta ja seda diagnostilist meetodit nimetatakse amniotsenteesiks.

Mis on amniotsentees?

Amniotsentees on amniootilise vedeliku uurimise meetod. See on emaka kõhuseina punktsioon. Selle rakendamisel valitakse väike kogus lootevett ja viiakse läbi mitmeid uuringuid: hormonaalsed (hormoonide kogus, koostis), immunoloogilised (immuunsüsteemi üksikute osade häirete tuvastamine), biokeemilised (amnionivedeliku koostis). ). Nende vedelikuuuringute kokkuvõtlik analüüs aitab määrata loote üldist seisundit ja tuvastada geneetiliste kõrvalekallete riski astet.

Milliseid patoloogiaid saab amniotsenteesiga tuvastada?

Lootevee uuring suudab tuvastada mitusada tüüpi geneetilisi defekte, sealhulgas kromosomaalsed haigused (Edwardsi, Patau ja Downi sündroomid), neuraaltoru defektid (spina bifida jne).

Kuid sünnidefekte, nagu suulaelõhe ja huulelõhe, ei saa amniotsenteesi abil tuvastada.

Näidustused uuringuks

Otsuse amniotsenteesi kasutamise kohta saab teha ainult rase naine, kuna selle protseduuriga kaasnevad teatud riskid. Ja arvamused selle uuringu teostatavuse kohta lähevad lahku. Esiteks peate olema valmis selleks, et anomaalia avastamisel peate võib-olla raseduse katkestama. Lapse defekti varajane avastamine annab aga aega välja selgitada, millist abi võib vaja minna.

Ja kuna amniotsentees kujutab teatud ohtu ema ja tema lapse tervisele, pakutakse seda testi ainult naistele, kellel on olulised eeldused loote geneetiliste haiguste tekkeks, sealhulgas juhtudel, kui:

• Ultraheli käigus selgus tõsine probleem, näiteks südamerike, mis võib viidata kromosoomianomaaliale;
• Sõeluuringu tulemuste järgi on oht saada laps kromosoomianomaaliatega;
• Ühel või mitmel naise sugulasel ja/või lapse isal on mõni geneetiline kõrvalekalle;
• Rase naine on üle 35-aastane, kuna sellest vanusest alates suureneb risk haigestuda lapsele - 1 juhtum ligikaudu 300-st (võrdluseks, 20-aastase ema vanuses on see suhtarv 1: 2000).
• Naisel oli juba rasedus koos loote geneetiliste kõrvalekalletega.

Amniotsentees - ajastus ja läbiviimise meetod

Looteveeuuringu meetodit kasutatakse 16–18 rasedusnädalal (st 14 nädalat pärast esimese menstruatsiooni esimest päeva, mida ei toimunud). Kui aga arstil on põhjust kahtlustada lootel südamerikke või raske geneetilise haiguse väljakujunemist, siis on lootevee uuring lubatud kuni 14 nädalat.

Samuti tehakse mõnel üksikjuhul looteveeuuringut hilisemates staadiumides raseduse kunstliku katkestamise eesmärgil, kui selleks on meditsiinilised näidustused. Sel juhul süstitakse põide soola või mõne muu ravimi kontsentreeritud lahust.

Selle diagnostilise testi viib läbi sünnitusarst-günekoloog operatsioonitoas. Enne protseduuri peab rase naine läbima ultraheli, et määrata platsenta asukoht, et vältida selle kahjustamist punktsiooni ajal.

Punktsioon ise tehakse läbi emaka eesmise kõhuseina, olles eelnevalt töödelnud väikest piirkonda kõhunahast viieprotsendilise joodi alkoholilahusega. Ebamugavustunde vähendamiseks tuimestatakse punktsioonikoht kohaliku tuimestusega. Ultraheli kontrolli all torkab arst amnioniõõnde õhukese pika õõnsa nõela ja tõmbab sealt 15-20 ml vedelikku, mis saadetakse laboratoorseks analüüsiks. Laboris loendatakse kõik kromosoomid ja määratakse nende struktuur, kuid protseduur kestab kaks-kolm nädalat. Fakt on see, et diagnostilistel eesmärkidel on vaja teatud arvu beebirakke, mida kasvatatakse eritingimustes, mistõttu naine ei saa tulemusi kohe.

Vahetult pärast amniokenteesi võivad patsiendid kogeda kõhuvalu.

Mõnel inimesel tekib pärast amniotsenteesi kerget verejooksu. Seetõttu soovitab arst reeglina 24-tunnist voodirežiimi.

Samuti kontrollib arst pärast amniotsenteesi mõnda aega lapse südamelööke ja jälgib naist, et vältida võimalikke emaka kokkutõmbeid.

Lootevee uuringu vastunäidustused

• healoomulise kasvaja esinemine emakas;
• emaka väärarengud;
• platsenta asukoht emaka esiseinal;
• raseduse katkemise oht;
• nakkusprotsessid või palavikulised seisundid.

Lootevee uuringu tagajärjed

Selle uuringu läbiviimine sisaldab teatud riske. Amniokenteesi võimalikud tagajärjed:

• Infektsiooni või muude tüsistuste tekkimine (ühel naisel 200-st);
• Verejooks naisel või lootel;
• Kontraktsioonide tunne mitu tundi pärast protseduuri on amniotsenteesi kõige levinum tagajärg;
• Terve lapse raseduse katkemine (1 juhtum 500-st);
• Spontaanne abort. Enne protseduuri tehakse negatiivse Rh-faktoriga emale Rho-gamma-globuliini süst, et kaitsta last tema antikehade eest. Kahel juhul 100-st põhjustab see süst raseduse katkemise;
• Loote vigastus (lootevee sellise tagajärje tõenäosus on peaaegu null, kuid siiski on see võimalik, kui arst puudutab nõelaga lapse elutähtsat piirkonda);
• lootekoti kahjustus, mis põhjustab verejooksu ja lootevee lekkimist (patsient peab säilitamiseks pikali heitma, ravi võib kesta kuni mitu kuud);
• Enneaegne sünnitus.

Kõike eelnevat arvesse võttes peaks iga naine enne testiga nõustumist arvestama lootevee uuringu võimalike tagajärgedega ning kaaluma plusse ja miinuseid. Lisaks ei saa testi tulemus ikkagi tagada absoluutselt terve lapse sündi, see välistab ainult mõned patoloogiad. Selle täpsus on ligikaudu 99,4%. Seetõttu peaks iga rase naine konsulteerima geneetikuga ja alles seejärel langetama lõpliku otsuse.

Amniotsentees on üks sündimata lapse haiguste sünnieelse (sünnieelse) diagnoosimise meetodeid. See termin on tuletatud kahest kreeka sõnast - "amnion" (lootemembraan) ja "kentesis" (torkamine). Selle protseduuri käigus tehakse punktsioon kõhuseinasse, emakasse, loote membraanidesse ning tekkinud augu kaudu võetakse lootevesi ehk amnionikotti õõnsus. Saadud vedelik sisaldab amnioni (viljamembraane) ja loote rakke, mis on nende elu jooksul kooritud. Neid rakke ja vedelikku uuritakse edasi ning määratakse saadud materjali geneetilised ja keemilised omadused.

Seda meetodit on kliinilises praktikas kasutatud alates eelmise sajandi 70. aastatest. Kõige sagedamini määratakse see pärast meditsiinigeneetika spetsialisti läbivaatust.

Kuidas amniotsenteesi tehakse?

Millal tehakse amniotsenteesi?

See sõltub selle protseduuri eesmärgist. Manipuleerimine toimub alates 11. rasedusnädalast kuni sünnini. Tavaline läbivaatuse aeg on 15-18 nädalat. Ainult suure tõenäosusega geneetiliste kõrvalekallete korral tehakse protseduur varases staadiumis, alates 7. nädalast. Seda tehakse selleks, et selline rasedus õigeaegselt katkestada, vähendades naise füüsilist ja vaimset traumat.

Punktsioon tehakse läbi eesmise kõhuseina ultraheli kontrolli all, et mitte kahjustada platsentat ja loodet. Juurdepääsu tupe kaudu kasutatakse palju harvemini, ainult siis, kui transabdominaalne juurdepääs on võimatu. Sel juhul tehakse punktsioon tupe eesmise forniksi kaudu.

Kuidas valmistuda?

Esiteks pole vaja muretseda ega karta lootevee uuringut. Te peaksite seda käsitlema nagu regulaarset visiiti sünnituseelsesse kliinikusse. Peaksite sööma nagu tavaliselt, elama normaalset eluviisi ja mitte üle töötama.

Kui saatekirja andmisel pole konkreetselt öeldud, pole põit vaja täita. Tavaliselt palutakse kuni 20-nädalastel rasedatel enne protseduuri juua kaks klaasi vett. Hilisematel etappidel pole vedelikku vaja võtta.

Kõhu eesseina punktsioon tehakse pärast punktsioonipiirkonna töötlemist antiseptilise ja lokaalanesteesiaga novokaiini lahusega. Manipuleerimine on valutu, kuid sellega võivad kaasneda mõned ebameeldivad aistingud - põletustunne anesteesia piirkonnas, emaka lihaste kokkutõmbumine vastuseks nõela läbitorkamisele. Paljudel patsientidel ei kaasne manipuleerimisega mingeid häirivaid märke. Uuring viiakse läbi ambulatoorselt ja võtab aega paar minutit. Punktsiooni käigus saadakse 3–30 ml lootevett.

Nad püüavad sisestada nõela nii, et see ei puudutaks platsentat, minnes mööda nabanööri silmuseid. Kui platsenta punktsioon on vältimatu, valitakse selleks kõige õhem koht. Sisestatakse 1,8-2,2 mm läbimõõduga nõel, mille sees on mandriin - metallvarras, mis sulgeb nõela sisemise valendiku. Sageli kasutatakse ultrahelianduri külge kinnitatud spetsiaalset torkeadapterit. See võimaldab teil selgelt näha tööriista liikumissuunda. Pärast nõela sisestamist eemaldatakse südamik, kinnitatakse süstal ja kogutakse lootevesi. Pärast süstla lahtiühendamist sisestatakse südamik tagasi ja nõel eemaldatakse.

Kui tehakse amnioreduktsioon (lootekoti mahu vähendamine polühüdramnioni tõttu), siis eemaldatakse liigne lootevesi. Protsess viiakse läbi pideva ultraheli kontrolli all. Vajadusel süstitakse enne nõela eemaldamist ravimid läbi selle amnioniõõnde.

Pärast manipuleerimist

Pärast lootevee uuringut hindab arst ema ja lapse seisundit ning kuulab loote südamelööke. Vajadusel antakse ravimeid, näiteks antibiootikume või verejooksu ennetavaid ravimeid. Pärast manipuleerimist võib patsient haiglast lahkuda.

Peaaegu igal töötaval rasedal on küsimus, kas nad annavad lootevee uuringu ajal haiguslehte? Ei, nad ei kaota, sest naine ei kaota oma töövõimet. Pärast protseduuri võib aga tekkida näriv valu alakõhus. Kui need muutuvad tugevamaks, peate konsulteerima arstiga. Meditsiiniline abi on vajalik haava punetuse või mädanemise korral pärast punktsiooni, kehatemperatuuri tõusu, kramplikku valu kõhus või verejooksu korral suguelunditest. Kui haavast lekib veidi lootevett, saate oma seisundit jälgida. Kui vedelik ilmub ka päev pärast protseduuri, on parem pöörduda oma günekoloogi poole.

Pärast seda manipuleerimist on soovitatav mitte pingutada ja olla rahulikes tingimustes. Kui naine töötab, peaks ta võimalusel töölt vabaks võtma või 1-2 päeva vabaks võtma. Range voodirežiim ei ole vajalik. Soovitav on jälgida oma toitumist ning vältida kõhukinnisust ja puhitust.

Mõned uuringu tulemused selguvad 2 päeva jooksul, kuid täielik pilt ilmneb 2-3 nädala pärast. See on tingitud vajadusest kasvatada saadud rakke toitainekeskkonnas. Selle perioodi jooksul tuleks planeerida kontrollvisiit arsti juurde. Üsna sageli hoiatab sünnituseelne kliinikus patsienti telefoni teel, et lootevee analüüs on valmis.

Amniotsentees võimaldab 100% tõenäosusega kinnitada kromosomaalsete ja muude kaasasündinud haiguste esinemist lapsel, kuna saadud rakkudest uuritakse geneetilist materjali.

Miks on ette nähtud amniotsentees?

Näidustused:

• loote erinevate haiguste ja seisundite diagnoosimine;
• liigse amnionivedeliku eemaldamine polühüdramnioni ajal;
• vajadus võtta kasutusele erivahendid raseduse katkestamiseks;
• loote emakasisene ravi, sealhulgas operatsioon.

Protseduuri peamine eesmärk on diagnostika. Diagnoosimisel keskendutakse peamiselt rakkudele. Neid saab kultiveerida, st paljundada toitekeskkonnas ja seejärel uurida biokeemiliste ja tsütogeneetiliste meetoditega. See on üsna töömahukas ja kallis tehnika. Molekulaargeneetiline diagnostika viiakse läbi ilma raku kasvatamiseta.

Amniotsentees võib määrata:

• kromosomaalsed kõrvalekalded, peamiselt Downi sündroom;
• üle 60 päriliku ainevahetushaiguse;
• ema ja loote kokkusobimatus erütrotsüütide antigeenide suhtes;
• mõned närvikoe väärarengud, sealhulgas neuraaltoru lõhe ja spina bifida;
• loote kopsukoe küpsus;
• loote hapnikunälg (hüpoksia).

Amniotsentees on ette nähtud järgmistel juhtudel:

• Loote ja ema vere isoseroloogiline kokkusobimatus.
• Krooniline loote hüpoksia.
• Vajadus täpselt määrata lapse sugu enne sündi.
• Loote kaasasündinud või pärilike haiguste kahtlus.
• Emakasisese infektsiooni kahtlus.
• Naine on üle 35 aasta vana.
• Positiivsed alfa-fetoproteiini sõeluuringu tulemused.
• Eelmiste laste sünd defektidega.
• Teratogeensete omadustega ravimite võtmine raseduse ajal, see tähendab lootele kahjulikku mõju.

Naine otsustab, kas teha amniotsenteesi või mitte, pärast seda, kui on arutanud seda küsimust oma arstiga. See protseduur on kindlasti näidustatud, kui perekonnas esineb Downi sündroomi, hemofiilia, Duchenne'i lihasdüstroofia, talasseemia, sirprakulise aneemia, fenüülketonuuria ja teiste pärilike haiguste juhtumeid. Isegi kui patsient on kindel, et diagnoosi kinnituse korral sünnitab ja kasvatab ta ikkagi lapse, aitab teave tema haigusest paremini sünnituseks valmistuda.

Amniotsentees negatiivse reesuse korral

Kui rasedal naisel on Rh-konflikti oht, tehakse talle amniotsentees 26. rasedusnädalal. Seda tehakse juhtudel, kui antikehade tiiter on kõrge või kui täheldatakse nende suurenemist. Samal ajal võetakse arvesse loote hemolüütilise haiguse ultraheli tunnuseid.

Kui patsiendil on negatiivne Rh-faktor, peaks ta protseduuri ajal saama Rh-immunoglobuliini.

Lootevee uuringu tulemused aitavad hinnata loote hemolüütilise haiguse tõsidust. Neid arvesse võttes otsustavad arstid, kas jätkata rasedust või valmistada naine ette varajaseks sünnituseks.

Tüsistused

Selle diagnostilise protseduuri läbiviimisel on saadud palju kogemusi ja on hästi teada, kui ohtlik on amniotsentees. Tüsistuste risk ei sõltu raseduse kestusest ega ületa 1%. Nakkuslike tüsistuste esinemissagedus on umbes 0,1% ja enneaegne sünnitus - 0,2-0,4%. Ultraheli juhtimise kasutamisel on kõrvaltoimete esinemissagedus minimaalne.

Võimalikud on järgmised komplikatsioonid:

• amnionivedeliku enneaegne rebend (transvaginaalse juurdepääsuga);
• amnionivedeliku lekkimine esimesel päeval pärast sekkumist;
• loote veresoonte kahjustus;
• ema soole või põie vigastus;
• koorioamnioniit;
• membraanide purunemine;
• enneaegne sünnitus.

Tänapäeval on peaaegu ainus protseduuri vastunäidustus raseduse katkemise oht. Loomulikult ei teostata protseduuri ägedate palavikuliste seisundite ega ühegi kroonilise haiguse ägenemise ajal.

Kas on võimalik teha amniotsenteesi C-, B-hepatiidi, HIV-nakkuse või muude ema nakkushaiguste korral?

Jah, sa saad. Lapse sellisel viisil nakatumise oht on minimaalne.

Protseduur viiakse läbi ettevaatusega järgmistel juhtudel:

• emaka kõrvalekalded;
• armid pärast operatsioone;
• suurte olemasolu;
• platsenta asukoht emaka eesmisel seinal;
• ema veritsushäired.

Amniotsentees on informatiivne ja praktiliselt ohutu protseduur, mis aitab saada asendamatut diagnostilist teavet sündimata lapse tervisliku seisundi kohta.

Lootevee uuring raseduse ajal on üks perinataalmeditsiinis laialdaselt kasutatavaid meetodeid.

See on uuring, mille abil saate aru, millega tulevane beebi haige on, kas tal on kõrvalekaldeid füüsilises arengus või geneetilisel tasemel.

Mis on amniotsentees

Amniotsentees on kõhuseina punktsioon peenikese nõelaga lootevee kogumiseks. Lootevett võetakse süstlaga lootekotist.

See analüüs ei ole raseduse ajal kohustuslik. See on ette nähtud puhtalt mitmete tegurite põhjal, et täpselt kontrollida naise ravi günekoloogi tehtud diagnoosi.

Meditsiiniliste ülevaadete kohaselt on amniotsentees test, mida tehakse väga harvadel juhtudel, kuna see võib kahjustada lapse tervist ja mõjutada tema arengut. See protseduur viiakse läbi eranditult rase naise nõusolekul.

Amniotsentees tehakse raseduse erinevatel etappidel. Seda saab esimest korda teha 10 nädala pärast.

Sel perioodil lõpeb paljude tulevaste beebi elundite moodustumine, nii et tänu punktsioonile saate usaldusväärset teavet tema füüsilise ja geneetilise tervise kohta.

Arstid nõuavad, et amniotsentees tuleks läbi viia 15–20 nädala jooksul. Sel perioodil väheneb oluliselt loote kahjustamise oht, suureneb lootevee hulk, mistõttu on kergem punktsiooni teha. Amniokenteesi aeg sõltub otseselt eesmärgist.

Märge! Kui protseduur on ette nähtud geneetiliste haiguste diagnoosimiseks, siis proovide võtmine toimub 15. nädalal ja kui on vaja kontrollida kopsude moodustumist, siis kolmandal trimestril.

Viimastel kuudel on tehtud uuring, et hinnata lapse seisundit Rh-konflikti olukorras.

Kui mingil meditsiinilisel põhjusel (sageli on tegemist eluga kokkusobimatute loote patoloogiatega) määratakse naine, siis amniotsenteesi teel süstitakse raseduse katkestamiseks põide süstitavaid aborte.

Kuidas amniotsenteesi protseduuri tehakse?

Looteveeuuringu läbiviimise tehnika hõlmab kõhu punktsiooni.

Esialgu tehakse seda naisele loote ja platsenta asukoha hindamiseks, et last mitte vigastada. Pärast seda ravib arst rase naise kõhtu spetsiaalsete antiseptiliste ainetega.

Seejärel sisestatakse nõel ja süstal ettevaatlikult kõhukelme eesmisse seina. Seda protsessi jälgib pidevalt ultraheliarst. Nõelaga kogutakse umbes 20–30 milliliitrit lootevett, mis saadetakse seejärel laborisse.

Protseduur viiakse läbi ilma valuvaigisteid kasutamata. Harvadel juhtudel määrab arst kohaliku anesteesia.

Pärast punktsiooni tegemist hindab arst ultraheli abil loote seisundit.

Kui rasedal naisel on Rh-konflikt, tehakse talle järgmise 3 päeva jooksul reesusvastase immunoglobuliini süstid.

Testi tulemused võivad kesta 2 kuni 3 nädalat.

Lootevee uuringu näidustused

Lootevee uuringuks pole palju näidustusi. Seda protseduuri pakutakse naisele, kui tema peres on sugulasi, kes põevad kromosoomihaigusi.

Asi on selles, et 35 aasta pärast on naistel suurenenud risk, et nende munasarjades on veel 21 paari kromosoome. See on tingitud vanusega seotud muutustest naiste reproduktiivsüsteemis. Täiendav kromosoom põhjustab lootel Downi sündroomi.

Näidustused on ka ultraheliuuringu või biokeemilise sõeluuringu tulemused. Kui 12. nädalal tehtud ultraheliuuringu ajal on krae tsooni laius üle 3 mm (norm on 2 mm), on see amniotsenteesi põhjus.

Suurenenud ruum kaelaluu ​​ja loote naha vahel näitab geneetilisi kõrvalekaldeid, eriti Downi sündroomi.

Selle protseduuri näidustused on biokeemilise vereanalüüsi tulemused: hCG (inimese kooriongonadotropiini) tase on üle 288 mIU/ml, PAPP-A (spetsiifiline vereplasma valk) tase on alla 0,6 MoM.

Lootevee uuringu vastunäidustused

Protseduur on vastunäidustatud:

1. Kõrgenenud kehatemperatuur.
2. Krooniliste haiguste ägenemised.
3. Infektsioonide esinemine.
4. Raseduse katkemise oht (emaka toon, munaraku irdumine).
5. Verega segatud väljaheide.
6. Platsenta asukoht emaka esiseinal.
7. Miomakh.
8. Anomaaliad emaka struktuuris.
9. Infektsioonist tingitud kõhukahjustused.
10. Trobotsütopeenia (halb vere hüübimine).

Mida analüüsi tulemused näitavad

Lootevesi sisaldab väikeseid osakesi sündimata lapse nahast ja aineid, mis võimaldavad lapse seisundit täielikult analüüsida. Amniotsentees näitab mitte ainult geneetilisi haigusi või kõrvalekaldeid, vaid ka loote vere Rh-rühma.

Analüüsi tulemuste põhjal saab määrata sündimata lapse karüotüübi. See on kromosoomide komplekt, mis määrab kõik keha omadused: juuste, silmade ja naha värvi, kehaosade kuju.

Kariotüüpi saab kasutada kromosomaalsete haiguste määramiseks. Tavaliselt peaks neid olema 46, kuid kui analüüs näitab, et neid on rohkem või vähem, tähendab see, et tulevane beebi sünnib patoloogiaga.

Millised näevad välja amniotsenteesi tulemused karüotüübi põhjal (millised sündroomid näitavad punktsiooni):

• Alla.
• Turner - Šerševski.
• Klinefelter.
• Edwards.
• Patau.

Downi sündroomi iseloomustab 47 kromosoomist koosnev karüotüüp. Haigus väljendub imiku aeglases arengus, kergelt kaldus peataguses, lamedas ninas ja kaldus silmades.

Turner-Shershevsky sündroom viitab ühe X-kromosoomi puudumisele, see tähendab, et lootel on neid vajaliku 46 asemel vaid 45. See patoloogia avaldub vaimse alaarengu, ebaproportsionaalse kehaehituse, lühikese kaela ja seksuaalse infantilismina.

Klinefelteri sündroomi korral võib kromosoomide arv olla 47 või rohkem. Karüotüüp – XXY. Patoloogia viitab vaimsele alaarengule ning hammaste ja inimese luustiku ebanormaalsele struktuurile.

Edwardsi sündroomi korral näitab analüüsi tulemus 47 kromosoomist koosnevat karüotüüpi (18. paari lisa on D18+). Patoloogia on laialt levinud, nagu ka Downi tõbi. See ilmneb vanemate, nimelt ema vanuse tõttu. Patoloogia "päritolu" ilmneb siis, kui outsoomid ei lahkne sugurakkude staadiumis (jagunemine).

Edwardsi sündroomi iseloomustavad kõrvalekalded näo struktuuris ja spina bifida esinemine. Meditsiinilise statistika kohaselt sureb 90% selle patoloogiaga lastest enne üheaastaseks saamist.

Patau sündroomi korral on 47 kromosoomi (D13+). Patoloogiat iseloomustavad kolju ja näo kõrvalekalded.

Lootevee proovide võtmise protseduur näitab lisaks geneetilistele kõrvalekalletele lihasdüstroofiat ja sirprakulist aneemiat. Samuti näete analüüsi tulemuste põhjal Tay-Sachsi tõve olemasolu, mida iseloomustab loote kesknärvisüsteemi ja aju kahjustus.

Lisaks näitab amniotsentees hemofiiliat, haruldast pärilikku haigust, mis avaldub vere hüübimishäirena.

Punktsiooni tulemuste kohaselt on lootel nähtavad neuraaltoru defektid:

1. Müelomeningoletseel (ajukelme prolaps).
2. Närvitoru lõhe.

Protseduuri võimalikud tagajärjed

Arstid hoiatavad rasedat esialgu, et mõnikord põhjustab amniotsentees lootele riske. Pärast protseduuri võib tekkida spontaanne raseduse katkemine. Torke tegemisel võite last nõelaga vigastada.

Looteveeuuringu tagajärg võib olla põie kahjustus või enneaegne sünnitus.

Harva esineb kooriomniootiiti, loote membraanide põletikulist protsessi ja amnionivedeliku nakatumist.

Looteveeuuringu läbinud naiste arvustuste kohaselt on sageli tagajärjeks platsenta eraldumine. See patoloogia ei ole pideva meditsiinilise järelevalve all kriitiline.

Muud tagajärjed pärast amniokenteesi raseduse ajal vastavalt ülevaadetele:

• Verejooksu avamine.
• Tugeva valu ilmnemine.
• Nabanööri kahjustus.
• Suurenenud kehatemperatuur.

Alternatiiv amniokenteesile

Lootevee võtmise punktsioon on, kuigi väike, lootele ohus. Seetõttu soovitavad arstid mõnikord naistel läbida mitteinvasiivse sünnieelse testi. See uuring viiakse läbi venoosse vere kogumise teel.

Seejärel asetatakse plasma spetsiaalsesse seadmesse, mis jahutab selle soovitud temperatuurini. Pärast seda eraldavad laboritöötajad verest loote DNA, mis saadetakse tsikliseadmesse. Selles aparaadis reprodutseeritakse tulevase beebi geneetiline materjal kunstlikes tingimustes.

Pärast seda tehakse arvutiprogrammide abil lapse DNA matemaatiline arvutus. See test näitab kõigi geneetiliste kõrvalekallete olemasolu lapsel emakas.

Ainult geneetik suudab analüüsi tulemusi lahti mõtestada. Selle uuringu tulekuga hakkasid paljud rasedad mõtlema, mis on parem: amniotsentees või mitteinvasiivne sünnieelne test?

Üheselt vastata on võimatu. Kõik sõltub näidustustest ja vastunäidustustest.

Amniotsentees on vedeliku eemaldamine amnionikotist, seega on selle sekkumise soovimatute tagajärgede võimalus suurem. Mitteinvasiivse sünnieelse testiga ei kaasne riske, kuid tulemuse täpsus pole nii täpne kui punktsiooni puhul.

Lootevee uuringu määrab arst, soovi korral saab verd loovutada. Paljud rasedad naised teevad ohutuse huvides esialgu mitteinvasiivse sünnieelse testi. Kui tulemused näitavad kõrvalekaldeid normist, läbivad naised lootevee kogumise protseduuri.

Järeldus

Läbivaatuste kohaselt on amniotsentees naistele kasulikum kui kahjulik. Jah, pärast selle läbiviimist on negatiivsed tagajärjed.

Kuid pärast punktsiooni saab naine teada oma sündimata lapse võimalikest defektidest ja patoloogiatest ning võib otsustada, kas jätta ta alles või katkestada rasedus.

Video: ekspertide arvamus: kas amniotsentees on raseduse ajal ohtlik - Isabella Voskresenskaya

Raseduse ajal võib erinevatel põhjustel tekkida loote seisundi mistahes häire. Lootevee seisundi diagnoosimiseks kasutatakse amnioskoopiat - see on meetod, mille abil määratakse lootekoti alumises osas visuaalse kontrolliga kemikaalide ja eluprotsessis tekkivate looterakkude olemasolu, mis asuvad lootevesi.

Laps on ümbritsetud lootevedelikuga, kus vaadeldakse erinevaid aineid ja on tema naha koorunud rakud, mis on kasvujärgus. Nende ainete uurimine aitab välja selgitada peamised andmed, mis näitavad lapse tervist, seda diagnostilist meetodit nimetatakse amniotsenteesiks.

Seda protseduuri kasutatakse 14-16 rasedusnädalal, see aitab laiendada loote emakasisese seisundi uurimise võimalusi. Võetud lootevee põhjal, mille käigus kasutatakse emaka eesmise kõhuseina läbistamiseks nõela ja süstalt, saab määrata olemasolevaid geneetilisi häireid.

Valitud väike kogus lootevedelikku aitab läbi viia uuringuid: biokeemiline koostis, hormonaalne tase (hormoonide koostis ja hulk), immunoloogiline diagnoos (immuunsuse üksikute komponentide määramine). Saadud tulemused võimaldavad tulevastel lapsevanematel ja arstidel langetada kõige olulisemad otsused raseduse edasise kulgemise kohta – kas see katkestada või ravi alustada.

Looteveeuuringu tegemise peamised põhjused

Alates 1970. aastast on seda meetodit kasutatud lapse DNA geneetilise seisundi kontrollimiseks erinevate (kromosomaalsete ja geneetiliste) kõrvalekallete suhtes, millega saab diagnoosida Downi sündroomi. Seda sündroomi tuvastatakse igal tuhandel beebil. Mõnikord tehakse amniotsenteesi lootevee mahu vähendamiseks, samuti loote erinevate haiguste või infektsioonide määramiseks, mis ei ole seotud geneetikaga.

Seda diagnostilist meetodit soovitatakse kasutada sünnidefektidega lastega emadele, üle 35-aastastele naistele ning ka juhtudel, kui ühel pere vanemal on olnud sünnidefekte. Lootevee võtmine on vajalik, et kinnitada lapse kopsude küpsemist ja tema valmisolekut sündida. Vereanalüüsiga saab määrata haiguse tunnuseid või selle diagnostilise meetodi määramise eeldusi.

14–15. nädalal tehakse alfafetoproteiini (AFP) test – see on analüüs, mille abil saab määrata loote poolt toodetud valgu taset ema veres. Kui valgu tase on väljaspool normaalset vahemikku (liiga madal või väga kõrge), viitab see võimalikele sünnidefektidele.

Vaatamata lootevee uuringu tulemusel saadud usaldusväärsele ja väärtuslikule teabele loote seisundi kohta, tuleks sellise invasiivse protseduuri teemasse suhtuda üsna tõsiselt.

Lootevee tekke oht on suur järgmistel juhtudel:

• kui lootevee uuring tehakse raseduse varasemas staadiumis, suurendab see võimaliku raseduse katkemise ohtu, kuid võimaldab määrata vajaliku ravi võimalikult varakult;
• kui esineb probleeme platsentaga, eriti täielik või osaline platsenta previa, võimalik, et eraldumine;
• kui eelmine sünnitus toimus enneaegselt, enne 34. nädalat;
• isthmic-emakakaela puudulikkus, st selle seisundi korral põhjustavad nõrgad emakakaela kuded enneaegset sünnitust ja ka raseduse katkemist.

Selle protseduuri tagajärjed

See protseduur on invasiivne ja sellise uuringu läbiviimine on seotud ohtudega lootele, näiteks:

• nõela kahjustus lootele, see võib tekkida protseduuri ajal, kui loode võib liigutada kätt või jalga, suunates need nõela poole, mistõttu see võib põhjustada vigastusi, kuid tõsised vigastused on üsna haruldased;
• raseduse katkemine, mille risk lootevee uuringuga on vahemikus 1:300 - 1:500, kuid uuringud näitavad, et see risk suureneb rohkem, kui diagnoos tehakse raseduse varasemas staadiumis, 12-14 nädalal;
• Rh sensibiliseerimine on haruldane, kuid seda juhtub, nii et lootevee analüüs võib põhjustada loote vererakkude sattumist ema vereringesse, kui rasedal naisel on negatiivne Rh-faktor, võib pärast seda protseduuri manustada talle Rh-immunoglobuliini, et välistada reaktsioon; loote verre;
• nakkuse levikut täheldatakse, kui emal on teatud infektsioonid, sealhulgas C-tüüpi hepatiit, toksoplasmoos ja HIV, siis on selle protseduuriga võimalik, et see infektsioon satub lapse verre;
• lootevee lekkimine, mis on haruldane, kuid võib tekkida pärast protseduuri, kuid kui leke peatub, kulgeb raseduse edasine areng normaalselt, kuid kui lootevett lekib pidevalt, võib see viidata lapse vigastusele või võimalikele infektsioonidele .

Amniotsenteesi tehnika

Esiteks teeb arst loote täpse asukoha teadasaamiseks emaka ultraheliuuringu. Seejärel, desinfitseerides kõhupinna ultraheli kontrolli all antiseptikuga läbi kõhuseina, mis läbib emaka seina, sisestab ta pika ja tonnise nõela. Süstla abil tõmmatakse välja väike kogus lootevett. Täpne lootevee kogus, mida tuleb võtta, sõltub raseduse staadiumist ja protseduuri eesmärgist.

Looteveeuuringu ajal peaksite lamama paigal, sest kõhuõõnde torgatud nõel on loote lähedal. Kui teete hooletu liigutuse, võib see kaasa aidata vigastustele.

Lootevee proov analüüsiks saadetakse laborisse, kus materjali saamiseks eraldatakse embrüonaalsed rakud. See analüüs tehakse 7-21 päeva jooksul.

See protseduur on praktiliselt valutu, see viiakse läbi ambulatoorselt, naine tunneb ebameeldivat süsti ainult siis, kui nõel tungib, mõnikord tehakse seda kohaliku tuimestuse all. Kogu protseduur ei kesta rohkem kui pool tundi. Pärast seda soovitatakse patsiendil puhata ja täielikult keelduda raskest tööst.

Kuid protseduuri ajal ja vahetult pärast seda võib patsient tunda iiveldust, peapööritust, krampe ja kiiret südamelööki, kuid need protsessid mööduvad kiiresti. Pärast amniotsenteesi peab patsient teatama arstile mitmesugustest tüsistustest, mis nõuavad kohest sekkumist, näiteks:

• enneaegne sünnitus: krambid või ebatavaline valu kõhus, need võivad viidata enneaegse sünnituse tekkele, kuid väärib märkimist, et esimestel päevadel pärast protseduuri ilmnevad kerged krambid loetakse normaalseks;
• vaginaalne verejooks;
• infektsiooni nähud, nagu ebatavaline eritis tupest või patsiendil palavik (kehatemperatuuri tõus);
• spasmid ja valu kestavad mitu tundi;
• kui nõela sisestamise piirkonnas on põletik või punetus:
• loote liikumise puudumine või ebatavaline aktiivsus.

Enne ja pärast 20. rasedusnädalat võib kasutada transvaginaalset amniotsenteesi.

Selle protseduuri alternatiiviks on koorioni villus proovide võtmine, mida tehakse 8 rasedusnädalal, kuid see suurendab tõenäolisemalt raseduse katkemise ohtu.

Ettevalmistus amniokenteesiks

Kui see protseduur tehakse enne 20. rasedusnädalat, siis tuleb põis enne protseduuri täis saada; Aga kui lootevee uuring tehakse peale 20. rasedusnädalat, siis enne protseduuri tuleks põis tühjendada.

Enne protseduuri väljastab arst lootevee uuringu nõusolekulehe, millele patsient peab alla kirjutama, nõustudes sellega võimalike riskidega ja kinnitades teadlikkust hilisematest võimalikest tagajärgedest. Seetõttu tuleks enne lepingu allkirjastamist selgitada kõik huvitavad või ebaselged küsimused. Protseduuri ajal on soovitav, et rasedal oleks lähedane inimene, kes suudab pakkuda moraalset ja füüsilist tuge ning on võimalik, et pärast seda protseduuri läheb tal seda isegi vaja.

Amniotsenteesi tulemused

Ainult arst saab aru saadud tulemuste tähendusest. Geneetilise amniotsenteesi tulemused aitavad täpselt kõrvaldada mitmesuguseid geneetilise ja kromosomaalse taseme häireid, eriti Downi sündroomi. Kuid see protseduur ei suuda tuvastada kõiki kaasasündinud defekte. Negatiivsed testitulemused näitavad, et loote areng on normaalne.

Kui geneetilise amniotsenteesi tulemused näitasid ravimatut patoloogiat, seisavad vanemad silmitsi ägeda raseduse katkestamise küsimusega. Sellise olulise otsuse tegemiseks peaksite konsulteerima oma arsti ja ka geneetikuga. Positiivsed tulemused näitavad loote kopsude valmisolekut sünnituseks. Otsus raseduse edasise jätkamise või katkestamise kohta tuleb teha arvestades asjaolusid, mis ohustavad ema ja lapse elu.

Arvestades kõike ülaltoodut, peaks iga lapseootel ema enne selle testi läbiviimist arvestama võimalike tagajärgedega ning kaaluma ka amniokenteesi plusse ja miinuseid.