Мария Соколова

Время на чтение: 7 минут

А А

Большие опасения во время беременности вызывают генетические заболевания , которые нельзя определить с помощью обыкновенных УЗИ скринингов и плановых анализов. Но наука не стоит на месте, и совсем недавно для выявления таких недугов изобрели особую диагностическую процедуру – амниоцентез .

Как выполняется амниоцентез при беременности?

Каждая женщина должна знать, что решение о необходимости проведения амниоцентеза может принять только сама беременная. Поэтому доктора рекомендуют его только по следующим показаниям :

• Увеличенное воротниковое пространство плода , обнаруженное после первого УЗИ скрининга.
• Хромосомные заболевания в роду .
• Возраст матери больше 35 лет.
• Резус конфликт при беременности.

Вся процедура занимает немного времени — около 15 минут.

• Под контролем УЗИ врач находит в полости матки безопасное место , при введении в которое игла не повредит ни ребенку, ни плаценте.
• Специальным шприцом прокалывается брюшная стенка , и через иглу всасывается около 2х столовых ложек околоплодной жидкости. Это — безопасное количество, которое матка быстро выработает в течение последующих 15-20 минут.
• После процедуры прокол заклеивают пластырем. Беременную помещают в палату, в которой она будет дожидаться контрольного УЗИ обследования.
• К слову, УЗИ обычно приводится через 20 минут , обследование определит, все ли в порядке с ребенком, проверит его сердцебиение.

После этого женщину отпускают домой. Весь последующий день ей нельзя поднимать тяжести , и нужно будет соблюдать постельный режим , а на работе необходимо взять отгул.

Процедура амниоцентеза не болезненная, и ощущается, как обыкновенный укол. Но если женщина все же боится этой незначительной боли, то можно сделать инъекцию местного обезболивающего , хотя врачи этого и не рекомендуют.

Опасен ли амниоцентез?

Амниоцентез — полезный вид внутриутробного анализа, дающий практически исчерпывающую информацию о здоровье плода . Но при всех его благах, не стоит забывать о реальной опасности для ребенка и не рисковать понапрасну, т.е. – необходимо выполнять процедуру строго по показаниям.

Женщине необходимо определиться, оставит ли она ребенка, если у него обнаружится хромосомное заболевание. И, исходя из своего решения, выбирать сроки выполнения этой процедуры, ведь результаты будут готовы только по истечении двух недель после самой процедуры.

Вполне возможно, что когда будут готовы результаты, делать аборт будет уже опасно для жизни матери.

Сколько стоит процедура амниоцентеза?

Стоимость такой процедуры в разных клиниках мира колеблется в широких пределах.

Так, в частных больницах и диагностических центрах Москвы цены начинаются от 7000 рублей и заканчиваются до 22 000 рублей.

Процедура , конечно, не дешевая , но если на кону стоит жизнь и здоровье ребенка , то о деньгах не идет речь. Ранняя диагностика патологий плода дает матери возможность психологически подготовиться к рождению необычного ребенка.

К тому же — многие болезни, обнаруженные на маленьких сроках беременности, поддаются лечению еще на внутриутробном этапе развития. А диагностирование некоторых болезней до родов дает возможность начать лечение сразу после рождения, не теряя ни минуты, что дает повышенные шансы для полного излечения ребенка.

Вся информация в статье дана исключительно в образовательных целях, она может не соответствовать конкретным обстоятельствам Вашего здоровья, и не является врачебной рекомендацией. Cайт сolady.ru напоминает, что никогда не стоит задерживать или игнорировать обращение к врачу!

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание). Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

• диагностика различных болезней и состояний плода;
• удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
• необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
• внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

• хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
• более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
• несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
• некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
• зрелость ткани легких плода;
• кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

• Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
• Хроническая гипоксия плода.
• Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
• Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
• Подозрение на внутриутробную инфекцию.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
• Рождение предыдущих детей с дефектами.
• Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней. Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

• преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
• подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
• повреждение сосудов плода;
• травма кишечника или мочевого пузыря матери;
• хориоамнионит;
• разрыв плодных оболочек;
• преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

• аномалии развития матки;
• рубцы после операций;
• наличие больших ;
• расположение плаценты на передней маточной стенке;
• нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

В период беременности по разным причинам может возникнуть какие-либо нарушение состояния плода. Для диагностирования состояния амниотической жидкости используют амниоскопию – это метод определения с помощью визуального осмотра нижней части плодного пузыря на наличие химических веществ и клеток плода, вырабатываемые им в процессе жизнедеятельности, которые находятся в околоплодных водах.

Малыш окружен плодными водами, где наблюдаются различные вещества и имеются отшелушившиеся клетки его кожи, которые находятся в процессе роста. Исследование этих веществ помогает узнать те главные детали, свидетельствующие о здоровье ребеночка, этот диагностический метод называется амниоцентез.

Данная процедура применяется на 14-16 неделе беременности, она помогает расширить возможности исследования внутриутробного состояния плода. На основании взятой амниотической жидкости, получение которой предполагает использование иглы и шприца, при помощи которых прокалывают переднюю брюшную стенку матки, можно определить имеющиеся генетические нарушения.

Отобранное небольшое количество плодных вод помогает проводить исследования: биохимического состава, гормонального фона (состав и количество гормонов), иммунологическое диагностирование (определение в отдельных составляющих иммунитета). Полученные результаты позволяют будущим родителям и докторам принять наиважнейшие решения о дельнейшем ходе беременности – прерывать ее или же начинать лечение.

Основные причины проведения амниоцентеза

Уже с 1970 года применяют данный метод в качестве проверки генетического состояния, ДНК ребенка на различные аномалии (хромосомные и генетические), с помощью которых можно диагностировать синдром Дауна. Этот синдром выявляется у каждого тысячного малыша. Иногда амниоцентез делают для того, чтобы снизить объем амниотической жидкости, а также для определения различных заболеваний или инфекции плода, которые не связаны с генетикой.

Данный метод диагностирования рекомендован проводить матерям, которые имеют детей, а у них наблюдаются врожденные дефекты, женщинам возрастом от 35 лет, также в случае, когда у кого-то из родителей в семье наблюдались врожденные дефекты. Взятие плодных вод необходимо для подтверждения созревания легких ребеночка и готовность его к рождению. Анализ крови может определить признаки заболевания или предпосылки для назначения проведения данного метода диагностирования.

На 14-15 неделе делают тест на альфа-фетопротеин (АФП) – это тот анализ, с помощью которого можно определить уровень белка, который вырабатывается плодом находящего в крови матери. Когда уровень белка находится за пределами нормы (слишком низкий или очень высокий), это свидетельствует на возможные врожденные дефекты.

Несмотря на достоверную и ценную информацию о состоянии плода, полученную в результате проведения амниоцентеза, к вопросу о решении такой инвазивной процедуры стоит походить достаточно серьезно.

Для проведения амниоцентеза существует высокая опасность в таких случаях:

• если проводить амниоцентез на более ранних сроках беременности, то это повышает риск возможного выкидыша, однако позволяет наиболее раньше назначить необходимое лечение;
• когда наблюдаются проблемы с плацентой, в особенности полное или частичное предлежание плаценты, возможно, ее отслойка;
• если предыдущие роды происходили преждевременно, до 34 недели;
• истмико-цервикальная недостаточность, то есть при таком состояние слабые ткани шейки матки вызывают преждевременную родовую деятельность, а также и потерю беременности.

Последствия этой процедуры

Данная процедура является инвазивной и проведение такого исследования связано с опасностями для плода, такими как:

• повреждение плода иглой, это может произойти во время проведения процедуры, когда плод может пошевелить рукой или ногой, направив их в сторону иглы, следовательно, это приведет к травме, однако серьезные травмы происходят достаточно редко;
• выкидыш, риск которого при амниоцентезе находится в пределах 1:300 - 1:500, но исследования показывают, что такой риск более повышается, если проводить диагностику на более раннем сроке беременности, на 12-14 неделе;
• резус-сенсибилизация встречается редко, однако бывает, поэтому амниоцентез может обусловить попадание в кровоток матери клеток крови плода, в случае если у беременной женщины наблюдается резус-фактор отрицательный, то после данной процедуры для исключения реакции на кровь плода ей могут ввести Rh-иммуноглобулин;
• распространение инфекции наблюдается тогда, если у матери наблюдаются определенные инфекции, в том числе гепатит типа С, токсоплазмоз и ВИЧ, то при данной процедуре существует возможность проникновения в кровь ребеночка этой инфекции;
• подтекание амниотической жидкости, что редко, но может возникнуть после процедуры, но если утечка прекращается, то дальнейшее развитие беременности пройдет нормально, однако если амниотическая жидкость подтекает постоянно, то это может свидетельствовать о травмировании ребеночка или возможных инфекциях.

Техника проведения амниоцентеза

Вначале для того чтобы знать точное расположение плода доктор выполняет ультразвуковое исследование матки. Затем продезинфицировав антисептиком поверхность живота под контролем ультразвука через брюшную стенку, которая пройдет сквозь стенку матки, он вводит длинную и тонную иглу. При помощи шприца вытягивается небольшое количество плодных вод. Точный объем амниотической жидкости, который необходимо взять обуславливается сроком беременности и целью процедуры.

Во время проведения амниоцентеза следует лежать неподвижно, поскольку введенная игла в брюшную полость будет находиться рядом с плодом. В случае совершения неосторожного движения это может поспособствовать появлению травмы.

Образец амниотической жидкости для анализа направляется в лабораторию, где для получения материала проведут отделение эмбриональных клеток. Этот анализ проводится в течение 7-21 дней.

Эта процедура практически безболезненная, осуществляется она в амбулаторных условиях, женщина только при проникновении иглы почувствует укол неприятного характера, иногда делают ее под местной анестезией. Вся процедура длится не более получаса. После чего пациентке рекомендуется отдых и полный отказ от выполнения тяжелой работы.

Однако в период проведения процедуры и сразу после нее пациентка может ощущать тошноту, головокружение, судороги и учащенное сердцебиение, однако эти процессы быстро проходят. После амниоцентезапациентка должна доктору сообщать различные осложнения, которые требуют незамедлительного вмешательства, такие как:

• преждевременные роды: судороги или возникающие необычные болевые ощущения в животе, они могут свидетельствовать начало возникновения преждевременных родов, однако стоит отметить, что появляющиеся в первые несколько дней легкие судороги после проведения процедуры считаются нормой;
• вагинальное кровотечение;
• признаки инфекции, когда из влагалища выступают необычные выделения или же у пациентки появилась лихорадка (повышение температуры тела);
• спазмы и болевые ощущения длятся на протяжении несколько часов;
• если в том месте, где была введена игла, появилось воспаление или покраснение:
• отсутствие движения плода или же его необычная активность.

До 20 недели беременности и после может быть использован трансвагинальный амниоцентез.

Альтернативой данной процедуры является биопсия хориона, которая делается на 8 неделе беременности, однако она в большей вероятности увеличивает риск выкидыша.

Подготовка к амниоцентезу

Если эту процедуру проводят до 20 недели беременности, то перед проведением следует наполнить мочевой пузырь, он должен быть полным. Но если же амниоцентез делают уже после 20 недели беременности, то мочевой пузырь перед процедурой следует опорожнить.

Перед проведением процедуры доктор выдает бланк согласия об осуществлении амниоцентез, который пациентка должна подписать, тем самым она соглашается с возможными рисками и подтверждает ознакомление с возможными последствиями, которые могут возникнуть впоследствии. Поэтому до подписания соглашения следует выяснить все интересующие или непонятные вопросы. Желательно чтобы во время процедуры с беременной женщиной находился близкий ей человек, который сможет оказать моральную и физическую поддержку, а возможно даже, что ей она понадобится после проведения этой процедуры.

Результаты амниоцентеза

Значение полученных результатов сможет понять только доктор. Результаты при генетическом амниоцентезе в точности помогут устранить различные нарушения генетического и хромосомного уровней, в частности синдром Дауна. Однако все врожденные пороки такая процедура не может определить. Отрицательные результаты анализа свидетельствуют о том, что развитие плода происходит нормально.

Если результаты генетического амниоцентеза показали патологию, которая неизлечима, то перед родителями остро встанет вопрос, заключающийся в прерывании беременности. Чтобы принять такое столь важное решение следует проконсультироваться с лечащим доктором, а также с врачом-генетиком. Положительные результаты покажут готовность легких плода к рождению. Решение относительно дальнейшего продолжения или прерывания беременности нужно принимать с учетом тех обстоятельств, которые имеют влияние угрозы для жизни матери и малыша.

Учитывая все вышесказанное, прежде чем проводить этот тест каждая будущая мама должна принять во внимание возможные последствия, а также взвесить «за» амниоцентеза и «против».